孕11周行羊膜穿刺术对某些代谢病进行产前诊断

以前产前诊断瓜氨酸血症、精氨基琥珀酸尿、丙酸血症、甲基丙二酸血症都是根据直接或间接分析妊娠第12周的绒毛(CV)酶活性,并通过妊娠16～18周羊水细胞(AF)直接对胎儿所分泌的代谢物进行化学分析,以检验第12周 CV 酶活性的结果。目前提出对妊娠第11周的 AF 中所蓄积的代谢产物进行直接化学分析是检测上述四种代谢性疾病的一种快速、可靠的产前诊断方法。     

酒精注射:一种治疗胎盘绒毛膜血管瘤新方法

胎盘绒毛膜血管瘤(PCG)为良性血管瘤。当其>4～5cm时可有相关性并发症,包括羊水过多,母亲和胎儿凝血病、早产、先兆子痫、胎儿心衰和水肿。此外,绒毛膜血管瘤还起到外周动静脉短路作用,因而可导致进行性心衰。对于有贫血的胎儿,给予胎儿输血,也仅暂时解决一下问题。本文报道收治的2例经超声发现有PCG的患者。 例1妇女妊娠25周,肿瘤为6cm×3.5cm×3cm。例2妇女妊娠18周,肿瘤为5cm×4.5cm×4cm。例1入院时有羊水过多,而例2在妊娠第22周时便有羊水过多。超声扫描示两例胎儿从解剖学角     

晚期绒毛膜绒毛采样:细胞遗传学问题

145例取自妊娠13周～35周的绒毛膜绒毛样品(CVS)行细胞遗传学分析。51％孕妇是在13～14周进行取样。根据本次取样检查的原因,将145例分为4组。1组:孕早期的遗传学资料不全103例。其中母龄大于35岁64例,小于35岁21例;无遗传性染色体畸变儿童家族史2例;有遗传性染色体结构重排1例,具有Down综合征染色体异常、畸形儿童等家族史15例。2组:羊水细胞培养失败5例。3组:孕早期CVS或羊水细胞异常14例。4组:超声诊断胎儿异常23例。     

双胎妊娠一个胎儿死亡

双胎妊娠中有10％～70％在妊娠10～16周发生一个胎儿死亡。目前共报告多胎妊娠300例产前双胎之一死亡。本文分析了43例双胎妊娠一个胎儿死亡的发生及预后。资料为14年的506例来院就诊的双胎妊娠妇女(22％为单绒毛膜双胎),均在早孕期超声确定为双活胎。一个胎儿死亡发生于孕16周     

双胎输血综合征早孕期超声预测指标初探

目的:实施前瞻性研究探讨孕11~14周超声筛查单绒毛膜双胎颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)不一致及静脉导管(ductus venosus,DV)血流频谱异常预测双胎输血综合征(twintwin transfusion syndrome,TTTS)的有效性。方法:选择2011年1月至2013年12月在四川大学华西第二医院就诊,孕11~14周经超声筛查为单绒毛膜双胎孕妇。测量胎儿NT,以双胎儿NT差值0.6 mm为NT不一致;采集DV血流频谱,以一个胎儿出现A波倒置或消失为DV血流频谱异常。随访相关数据及胎儿结局。结果:孕11~14周超声筛查单绒毛膜双胎孕妇,最终纳入67例。胎儿中位顶臀长(CRL)66.00±0.96 mm,中位妊娠孕周为12周。产前超声诊断TTTS 13例(19.4%),均在孕16~28周诊断,产后或引产后证实。NT不一致19例,其中7例发展为TTTS,NT不一致筛查TTTS敏感性53.8%(95%CI 29.0~76.8),特异性77.8%(95%CI 65.1~86.8)。DV血流频谱异常16例,其中11例发展为TTTS(9例一胎DV血流频谱异常,2例双胎DV血流频谱均异常),且都合并NT不一致。双胎DV血流频谱异常联合NT不一致筛查TTTS敏感性84.6%(95%CI 57.8~95.7),特异性90.7%(95%CI 80.1~96.0)。结论:孕11~14周单绒毛膜双胎NT不一致及DV血流频谱异常可能是双胎儿血流动力学不平衡的早期表现,对于单绒毛膜双胎行NT检查时需要评估DV血流频谱状况,NT不一致联合DV血流频谱异常可能是预测TTTS的早期指标。     

早产的预测性研究:粒细胞集落刺激因子与自发性早产

多数早期自发性早产可能是因绒毛膜蜕膜间隙的慢性细菌感染所致。有人发现患有绒膜羊膜炎后自发早产的妇女,其羊水和血浆中粒细胞集落刺激因子(G-CSF)均有升高。过去很少对无症状或分娩前的孕妇做血细胞因子测定以预测不久后的自发早产。为了解母血粒细胞G-CSF与自然早产的关系,对妊娠24周和妊娠28周妇女血浆G-CSF水平进     

提示单绒毛膜双胎选择性生长受限胎儿预后不良的超声征象

目的 探讨提示单绒毛膜双胎合并一胎选择性生长受限(selective fetal growth restriction,sFGR)胎儿宫内死亡或新生儿期死亡的超声征象. 方法 研究对象为2005年1月至2010年5月在本院行产前超声检查发现的单绒毛膜双胎合并一胎sFGR病例,均采用期待疗法并随访分娩结局.记录以下超声指标:sFGR胎儿脐动脉血流频谱异常、大胎羊水过多、sFGR胎儿羊水过少、双胎估计胎儿体重的差异百分数、脐带帆状附着及诊断孕周.应用Logistic回归分析各超声指标与sFGR胎儿发生死亡的相关性. 结果 共诊断51例单绒毛膜双胎合并一胎sFGR,其中11例(21.6％)sFGR胎儿死亡,包括4例官内死亡和7例新生儿期死亡;双胎均死亡3例(5.9％).Logistic回归分析发现,sFGR胎儿出现羊水过少(OR=22.80,95％CI:3.58～145.31,P=0.001)和脐动脉血流频谱异常(OR=6.51,95％CI:1.16～36.53,P=0.033)是sFGR胎儿官内死亡或新生儿期死亡的独立危险因素. 结论 sFGR胎儿脐动脉舒张末期血流频谱异常和羊水过少均提示预后不良.     

羊水中巨噬细胞集落刺激因子与胎儿生长的关系

宫内胎儿发育迟缓(IUGR)是导致围产期胎儿死亡和发病的主要原因之一。巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)被定义为造血生长因子,能诱导单核/巨噬细胞和粒细胞的生长、分化及延长其存活。M-CSF在胎盘的发育中亦发挥重要作用,其mRNA表达于滋养层及绒膜羊膜基质。羊水中M-CSF水平随妊娠周数显著增高。提示M-CSF是人胎盘生长和分化的调节因子之一,羊水中M-CSF水平与胎盘     

各孕期产前诊断取材技术的临床应用

目的:探讨各孕期产前诊断取材技术的准确性、安全性,研究提高取材成功率和减少并发症的方法。方法:在妊娠7~12周,超声引导下行绒毛吸取术28例;妊娠14~22周超声引导下行羊膜腔穿刺术50例;妊娠22~37周超声引导下行脐带穿刺术123例。结果:绒毛吸取术、羊水穿刺、脐带穿刺的成功率分别为96.4%(27/28)、100%(50/50)、93.5%(115/123)。在201例中发现3例21三体、1例18三体、1例Turner综合征;4例绒毛性别鉴定男性胚胎;9例Ⅷ因子<40%;2例检测到CMV-DNA;1例CMV-IgM阳性并心肌酶谱高于正常;亲子鉴定非丈夫血缘3例;1例DMD,共25例(绒毛5例、羊水2例、胎儿血18例),得出产前诊断结果后终止妊娠。占所有产前诊断病例的12.4%(25/201)。另诊断出2例非同源染色体平衡易位;3例非同源染色体罗氏易位。结论:根据孕周和产前诊断指征选择恰当的取材时机,在不同孕周取得胎儿不同标本,按照本研究的方法可以提高产前诊断取材的准确率和成功率。     

具有非整倍体胎儿的孕妇的绒毛膜促性腺激素(hCG)水平

本文作者收集了249例经孕早期绒毛检查的高龄孕妇的血浆和20例经羊水检查确认为非整倍体胎儿的孕妇血浆,分析其hCG和α-hCG水平。绒毛检测结果表明,249例孕妇中发现6例21三体胎儿,1例为三倍体胎儿,另有2例胎儿为平衡易位(在计算中值时排除此两例)。分析上述247例妊娠9～11周孕妇血浆中hCG值,hCG的平均值为100.7     

复杂性单绒毛膜双胎妊娠临床结局分析

目的探讨产前超声诊断的复杂性单绒毛膜双胎的妊娠结局。方法选取2014年1月至2016年10月早孕期超声诊断的单绒毛膜双胎(monochorionic twin,MC)232例,从妊娠16周起定期超声监测各项生长指标、脐血流、大脑中动脉血流频谱及羊水、胎盘情况,并比较复杂性(42例)和非复杂性单绒毛膜双胎(190例)的妊娠结局。结果复杂性单绒毛膜双胎的丢失率(23.8%,10/42)、早产率(88.1%,37/42)显著高于非复杂性单绒毛膜双胎(4.7%,9/190;43.2%,82/190;P0.05),其活产率(76.2%,32/42)则显著低于非复杂性MC(95.3%,181/190;P0.05)。42例复杂性单绒毛膜双胎中,双胎输血综合征(TTTS)8例,羊水过多-过少序列(TOPS)表现8例(Ⅰ期1例,Ⅱ~Ⅴ期7例);选择性宫内生长受限(s FGR)32例(Ⅰ型25例,Ⅱ~Ⅲ型7例);双胎反向动脉灌注序列征(TRAP)2例;双胎贫血多血序列征(TAPS)4例,其中TAPS合并s FGR 2例,s FGR进展为TTTS 2例。Ⅰ期与Ⅱ~Ⅴ期TTTS,Ⅰ型与Ⅱ~Ⅲ型s FGR的活产率、丢失率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论复杂性单绒毛膜双胎属于高危妊娠,其活产率、早产率低于非复杂性单绒毛膜双胎;产前超声可以评估和监测复杂性单绒毛膜双胎妊娠的并发症。     

双胎妊娠1530例胎儿丢失临床分析

目的探讨双胎妊娠不同绒毛膜性胎儿在不同孕周发生围产儿丢失的风险及单绒毛膜双羊膜囊双胎(MCDA)胎儿丢失的原因。方法回顾性分析2014年1月至2017年12月中国内地10所三级妇产科专科医院或妇幼保健院中分娩的1530例双胎妊娠,比较MCDA与双绒毛膜双羊膜囊双胎(DCDA)胎儿丢失的风险和发生孕周及原因。结果 407例MCDA和1123例DCDA纳入研究。1239+6周MCDA组丢失率为4.68%,DCDA组丢失率为0.98%,丢失风险OR 4.78(95%CI 2.848.03),χ²=42.45,P<0.001。12~23⁺⁶周MCDA组较DCDA组丢失风险OR6.09(χ²=29.53,P<0.001)。24~39⁺⁶周MCDA组较DCDA组丢失风险OR 5.03(χ²=18.73,P<0.001)。MCDA组胎儿丢失原因的前4位依次为:双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTs)(36.36%,8/22)、选择性胎儿生长受限(selective intrauterine growth restriction,sIUGR)(22.73%,5/22)、脐带扭转(22.73%,5/22)、帆状胎盘(13.64%,3/22)。DCDA组胎儿丢失原因的前4位依次为:胎膜早破(21.43%,3/14)、胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)(14.29%,2/14)、胎儿结构异常(14.29%,2/14)、母体感染(7.14%,1/14)。结论 MCDA胎儿丢失风险明显高于DCDA。单绒毛膜性双胎特有的并发症(TTTs、sIUGR)及脐带扭转等都是造成MCDA胎儿丢失的重要原因。     

胎儿镜激光凝固术治疗胎盘绒毛膜血管瘤3例及文献复习

目的总结胎儿镜激光凝固术治疗胎盘绒毛膜血管瘤(placental chorioangioma, CA)的临床效果。方法回顾性分析北京大学第三医院2018年1月至2020年12月收治的3例胎儿镜激光凝固术治疗的巨大CA孕妇的临床资料, 并检索万方数据库、中国知网和PubMed自建库至2022年9月发表的关于胎儿镜激光凝固术治疗CA的病例。总结胎儿镜激光凝固术治疗CA的特点和干预效果。采用描述性统计分析。结果文献检索共10例病例, 加之本院收治的3例共13例, 孕妇年龄为(30.3±6.2)岁;12例为单胎妊娠, 1例为双胎妊娠(单绒毛膜双羊膜囊)。除外文献未提及相关数据的病例外, 诊断CA的孕周(n=7)为(19.9±4.5)周, CA最大径(n=6)为(6.1±4.1)cm。行胎儿镜激光凝固术治疗的孕周(n=13)为(25.0±2.0)周, 术时CA最大径(n=9)为(7.6±2.8)cm。治疗后, 3例羊水量降至正常, 1例羊水量降低但仍高于正常上限, 4例CA最大径缩小, 1例胎儿大脑中动脉收缩期血流峰速降至正常, 2例胎儿心功能恢复正常, 1例胎儿水肿缓解。本院3例孕妇治疗后CA...     

二例早产婴儿肾功能衰竭:消炎痛治疗早产的毒性作用

病例1:35岁的高加索妇女系第6次妊娠,于妊娠24周时因体重过度增加诊断为双胎输血综合征伴羊水过多。超声检查见单一的绒毛膜胎盘,一个胎儿羊水过少(供血者),一个胎儿羊水过多(受     

羊水板层小体计数预测胎儿肺成熟度的评价

目的:检测羊水中板层小体计数(LBC),并对胎儿肺成熟度进行评价.方法:选取82例孕28～40周的单胎孕妇(妊娠合并糖尿痛27例,妊娠期高血压疾病20例,妊娠期肝内胆汁淤积症16例,正常妊娠孕妇19例)检测其羊水标本中LBC,其中14例测定经过地塞米松促胎肺成熟治疗前后两次羊水,并随访其新生儿是否发生呼吸窘迫综合征(RDS).根据羊水LBC与新生儿是否发生RDS的关系,建立本实验室羊水LBC预测胎儿肺不成熟与胎儿肺成熟的临界值,并计算相应的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值.结果:随孕妇孕周增加,羊水LBC增加,新生儿RDS的发生率降低;有妊娠合并症的孕妇使用地塞米松促胎肺成熟治疗后,羊水LBC明显增加,可达到同孕周正常孕妇羊水LBC水平;82例新生儿中11例(13.4％)发生了RDS,其中8例LBC＜15×109/L,另外3例LBC介于15×109/L～50×109/L.以LBC＜15×109/L预测胎儿肺不成熟,灵敏度为72.7％,特异度为100％,阳性预测值为100％,阴性预测值为95.9％.以LBC＞50×109/L预测胎儿肺成熟,灵敏度为81.7％,特异度为100％,阳性预测值为100％,阴性预测值为45.8％.结论:羊水LBC检测因其简便、快速、准确、经济、易于标准化,适于临床开展,可作为预测胎儿肺成熟度的筛查实验.     

单绒毛膜双羊膜囊双胎选择性胎儿生长受限的研究进展

单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎选择性胎儿生长受限(selective fetal growth restriction,sFGR)是指一胎的估重在正常胎儿体重的第10百分位数以下,这是MCDA双胎sFGR确诊的必要条件,其在单绒毛膜双胎妊娠中的发生率为11％～14％[1],常伴发显著的双胎体重不一致.     

双胎妊娠胎儿游离DNA比例及其影响因素研究

目的探讨双胎妊娠母体血中胎儿游离DNA的比例及其与妊娠周数和孕妇体重指数的关系。方法研究对象为2015-10-01—2016-08-31在中国医科大学附属盛京医院产科就诊,自愿接受无创产前检测的妊娠11~30周双胎孕妇。通过后续随访,确认已有妊娠结局的男-男双胎71例,其中单绒毛膜双羊膜囊双胎31例,双绒毛膜双羊膜囊双胎40例。应用高通量测序技术,根据Y染色体的浓度估算胎儿游离DNA占孕妇血浆中总DNA的比例。结果双胎妊娠孕妇血浆中胎儿游离DNA比例5%~30%,并与孕周呈正相关(相关系数r=0.71),与孕妇体重指数呈负相关(相关系数r=-0.78)。结论在11~30周双胎妊娠母体血浆中,胎儿游离DNA的比例占总DNA的5%~30%,并随着孕周的增加而上升,随着孕妇的体重指数增加而下降。     

母血IL-6水平对确诊早产组织学证实的绒膜羊膜炎的价值

为确定组织学证实的绒膜羊膜炎的早产孕妇(无临床表现)的血清细胞因子水平作为诊断指标,是否优于常规指标如C-反应蛋白(CRP),白细胞计数,并与无绒毛膜羊膜炎的早产者作对照,对29例孕龄22～34周早产孕妇,在分娩时取其静脉血测定白介素6(IL-6),白介素8(IL-8),CRP,单核细胞趋化性和活化因子(MCAF),可溶性自介素6受体(sIL-6R),同时行白细胞计数。分娩后取小块胎盘组织行组织病理学检查确定有无绒毛膜羊膜炎,并按Blanc分类法确定绒毛膜羊膜炎的严重程度。 结果29例中胎盘组织学检查证实18例有绒膜羊膜炎,余11例无(对照组)。两组孕妇年龄,孕、产次,胎膜破裂例数,孕龄,新生儿出生时体重及Ap     

胎盘绒毛膜血管瘤8例临床分析

目的:探讨胎盘绒毛膜血管瘤的妊娠并发症和妊娠结局。方法:回顾分析8例胎盘绒毛膜血管瘤患者的临床资料。结果:母胎并发症:并发重度子痫前期者1例,羊水过多者2例,羊水过少者1例,胎儿先天性心脏病1例,单脐动脉1例,胎儿生长受限1例,胎儿水肿1例。妊娠结局:7例行剖宫产术,1例行利凡诺引产阴道分娩。7例新生儿中,早产4例,新生儿窒息1例,新生儿水肿1例,新生儿贫血2例,新生儿红细胞增多症1例。结论:胎盘绒毛膜血管瘤可引起严重母儿并发症,妊娠期间应及时诊断及加强监测,适时终止妊娠以改善母儿结局。     

妊娠晚期羊水指数与最大羊水暗区垂直深度预测不良妊娠预后的比较

目的比较妊娠晚期应用羊水指数(AFI)≤5cm及最大羊水暗区垂直深度(MVP)≤2cm诊断羊水过少,在预测不良妊娠预后中的价值。方法回顾性分析妊娠37~41周+6经彩超诊断羊水过少并分娩的单胎孕妇688例的临床资料。观察胎儿窘迫、羊水胎粪污染、新生儿窒息、新生儿入重症监护室(NICU)及新生儿脐血pH值。结果 AFI≤5cm组胎儿窘迫、羊水粪染、监护异常、新生儿窒息及新生儿入NICU率与MVP≤2cm组比较,差异均无统计学意义(P0.05);AFI≤5cm羊水过少孕妇中,妊娠41~41周+6组胎儿窘迫(29.0%和14.9%,P=0.01)及羊水粪染发生率(22.6%和7.9%,P=0.001)较妊娠37~40周+6组高。以MVP≤2cm为羊水过少诊断标准,得到相同的结果。结论妊娠41~41周+6孕妇以MVP≤2cm为羊水过少诊断标准,可以避免过度诊断,且不改变妊娠预后。