原发性纤毛运动障碍1例报告

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的常染色体隐形遗传病，临床表现主要是反复呼吸道的感染，同时并发男性的不育。本院于2008—03收治1例原发性纤毛运动障碍的患者，现报道如下。     

原发性纤毛运动障碍诊断与治疗中国专家共识

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病或X连锁相关的双等位基因突变遗传疾病,以纤毛运动障碍为特征。PCD的临床表现形式多样,缺乏特异性,易被误诊或漏诊。常见的临床表现包括上、下呼吸道疾病,分泌性中耳炎,不孕和不育等,40%～55%的PCD患者存在内脏反位,称为Kartagener综合征。鼻呼出气一氧化氮(nNO)测定可作为筛查PCD的有效手段,对PCD患者纤毛形态和功能的观察是目前临床诊断PCD的金标准。目前尚无针对PCD发病机制的特异性治疗,推荐的治疗方案类似于囊性纤维化等其他病因引起的支气管扩张的治疗方案。为提高中国广大呼吸内科医师对PCD的认识,中国罕见病联盟呼吸病学分会组织了相关方面的专家,制订了适合中国临床使用的《原发性纤毛运动障碍诊断与治疗中国专家共识》,以规范对PCD的诊断和治疗。     

原发性纤毛运动障碍的临床表型

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病。PCD的患病率为1:10 000～1:20 000。在儿童中与呼吸道相关的主要表现有咳嗽、咳痰、慢性鼻炎、鼻窦炎和分泌性中耳炎,在成人中主要表现为慢性鼻窦炎、支气管扩张症和不孕不育。在某些基因突变的PCD患者中大约50%伴有内脏反位,先天性心脏病的发生率也较高。基因突变导致呼吸道与其他器官的运动型纤毛发生不同严重程度的结构或运动功能障碍,从而发展成一系列异质性的临床表现,对PCD的早期识别和诊断造成了一定的困难。综合使用不同的疾病筛查工具,理解基因型和表型的关联及相关机制有利于PCD患者的早期诊治。     

DNAH5基因新发突变致原发性纤毛运动障碍1例

目的 探讨DNAH5基因突变所致原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床特点、诊治方法,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析山东大学齐鲁医院(青岛)收治的1例儿童PCD患者的临床资料,包括主要症状、化验检查、影像学表现、基因检测、透射电镜(TEM)检查结果及诊疗过程。结果 该患儿有新生儿期呼吸窘迫、婴儿期开始出现的反复咳嗽咳痰、支气管扩张及慢性鼻窦炎等PCD特征性表现,支气管黏膜TEM检查未见纤毛结构,全外显子测序提示DNAH5基因存在致病性复合杂合变异,PCD诊断明确。急性期给予抗感染及气道廓清治疗,并定期随访。结论 PCD临床表现多样,缺乏单一的特异性诊断方法,对可疑的患者需综合分析高速摄像显微分析、免疫荧光分析、TEM以及基因检测等多种检查结果,进一步确定诊断。目前PCD尚无治愈方法,治疗目的主要为延缓疾病进展。     

原发性纤毛不动症纤毛透射电镜的观察

目的 观察原发性纤毛不动症(primary ciliary dyskinesia,PCD)患者纤毛超微结构,以期为临床确诊PCD提供依据.方法 取正常人以及PCD患者纤毛进行树脂包埋、超薄切片,在透射电镜下进行观察.结果 与正常人纤毛相比,PCD患者纤毛中部横切面可见纤毛呈多角形,部分纤毛质膜融合,形成复合纤毛,一些纤毛表现为中央微管减少或增多、个别周围微管移位以及辐射链、外动力蛋白臂(outer dynein arms,ODA)和内动力蛋白臂(inner dynein arms,IDA)缺失.结论 透射电镜对临床确诊PCD具有一定意义.     

Kartagener综合征1例报告

目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果.结合文献总结PCD的诊断方法研究进展.方法 回顾分析解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症医学部收治的1例Kartagener综合征女性患者的临床资料.结果 40岁女性患者,反复咳嗽咳痰16年,活动后憋喘5年.鼻窦CT提示多组副鼻窦炎,慢性鼻炎;肺CT提示内脏转位,双肺多发囊状支气管扩张.透射电镜下可见纤毛部分外动力臂缺失及复合纤毛.全外显子基因检测提示DNAH5单基因杂合突变.检索文献及数据库发现在PCD患者基因检测中有少数患者存在单基因杂合突变.结论 Kartagener综合征临床罕见,典型临床表现结合透射电镜检测可以协助明确诊断,全外显子基因检测有助于PCD的早期诊断.     

卡特金纳综合征三例报告及文献复习

目的提高对卡特金纳综合征的临床认识,以提高对原发性纤毛运动障碍（PCD）的诊断水平。方法对3例卡特金纳综合征患者临床症状、体征、肺部影像学表现及家族史进行综合分析,并复习相关文献。结果 3例患者均因自幼年其反复发作的上、下呼吸道感染而引起临床医生重视,其中病例3幼年时主要表现为＂鼻窦炎＂症状,成年后才出现明显的肺部感染表现。进一步检查发现3例患者均同时合并慢性鼻窦炎,支气管扩张及全内脏转位。追问患者家族史发现病例2及病例3的父母均为近亲结婚。取病例1的支气管黏膜组织在电子显微镜下观察纤毛超微结构发现纤毛内动力臂缺失。3例患者经祛痰、抗感染等治疗后症状好转。结论对于幼年起反复出现上下呼吸道感染症状患者,不论有无内脏转位,应考虑存在原发性纤毛运动障碍可能。     

原发性不动纤毛综合征四例并文献复习

为了提高对原发性不动纤毛综合征的认识和诊断水平,中国医学科学院北京协和医院呼吸内科金贝贝等对2007年1月至2009年8月北京协和医院经电镜证实存在纤毛超微结构异常的4例原发性不动纤毛综合征（PCD）的临床资料进行分析,并进行相关的文献复习。     

Kartagener综合征3例报告

Kartagener综合征（Kartagener syndrome,KS）是以支气管扩张、慢性鼻炎/鼻窦炎、内脏反位三联征为主要表现的综合征,是原发纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）的一个亚型。KS综合征属于罕见病,目前国内仅少量报道,现总结3例资料,报告如下。     

不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道

不动纤毛综合征(immobile cilia syndrome, ICS)是以纤毛运动障碍为主要表现的一类疾病.1933年,Kartagener报道了4例合并鼻窦炎、支气管扩张、右位心的病例,从而称为Kartagener综合征.     

不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道

不动纤毛综合征(immobile cilia syndrome,ICS)是以纤毛运动障碍为主要表现的一类疾病。1933年,Kartagener报道了4例合并鼻窦炎、支气管扩张、右位心的病例,从而称为Kartagener综合征。Kartagener综合征的发病率约为1/40000~50000,占全内脏转位的6%~9%,占支气管扩张的0.5%[1]。     

原发性纤毛运动障碍一例报告并文献复习

原发性纤毛运动障碍(Primary Ciliary Dyskinesia,PCD)是一种常染色体隐性遗传为主的疾病[1],人群中罕见,发病率为1∶15000～1∶60000.现将我院2012年3月收治的1例,并结合相关报道对该病进行文献复习报道如下. 1 临床资料 患者,男,83岁,退休行政人员,因“反复咳嗽、咳痰、气促10+年,再发加重2周”入院,10+年前开始反复于受凉后出现阵发性咳嗽,咳少量黄色脓臭痰,伴有活动后气促,以上楼梯、爬坡明显,休息后可缓解,症状严重时伴有发热,每次均予以抗感染治疗后好转,每年累计发作时间大于3月,气促逐年加重.2周前受凉后上述症状再发加重,咳嗽、咳痰,性质同前,痰不易咳出,稍活动即感气促,无明显畏寒、寒战、发热及盗汗,无咯血、胸闷、胸痛及夜间阵发性呼吸困难,于当地输液治疗(具体不详)症状无好转,后以“AECOPD”收住我科.     

不伴腺样体肥大婴幼儿分泌性中耳炎的病因分析

目的探讨不伴腺样体肥大婴幼儿分泌性中耳炎的发病原因。方法回顾分析2000—2012年解放军总医院耳鼻喉头颈外科住院收治23例（36耳）6岁婴幼儿分泌性中耳炎（排除腺样体肥大）的临床资料。结果23例（36耳）中伴有鼻窦炎者6例（26．1％）,5例发病前有急性上感病史（21．7％）,伴有乳突气化不良者3例（13．0％）,伴有外耳、中耳畸形者3例（13．0％）,伴原发性纤毛运动障碍1例（4．3％）,5例未发现明显解剖结构异常或相关病灶存在。5例患儿分泌性中耳炎发作≥2次。结论婴幼儿分泌性中耳炎常见病因为腺样体肥大、上呼吸道感染、鼻窦炎,原发性纤毛运动障碍值得注意。     

黏液纤毛清除系统在呼吸道疾病中的作用

黏液纤毛清除系统是呼吸道重要的防御机制之一,它在气道上皮抵御病原微生物感染及有毒颗粒刺激中发挥重要作用。黏液纤毛清除系统由气道和黏膜下腺上皮细胞介导,通过在气道表面分泌液体、电解质、抗菌和抗炎蛋白以及黏液,在多层防御系统中发挥关键作用。环境的改变、药物或者疾病均能使气道黏液分泌与纤毛运动异常,导致黏液清除速率下降,进一步加重对黏液纤毛清除系统的破坏。黏液纤毛清除系统障碍常见于原发性纤毛功能障碍、囊性肺纤维化、哮喘和慢性阻塞性肺疾病等慢性呼吸系统疾病,表现为杯状细胞化生和黏膜下腺细胞肥大、黏液高分泌、纤毛倒伏粘连和缺失、气道阻塞。     

Kartagener综合征1例诊断分析

Kartagener综合征（原发性纤毛运动障碍的一种临床变种）是以慢性副鼻窦炎、支气管扩张和内脏转位三联征为特征的隐性常染色体疾病。     

纤毛研究进展

纤毛广泛分布于人体多种类型细胞表面,是一种结构复杂、功能精细的细胞器,其基本结构包括轴丝和外被的纤毛膜。纤毛在机体各组织器官中发挥着重要的生理功能,其结构和功能异常会导致多种纤毛相关疾病的发生。根据微管的组成及排列方式不同,哺乳动物的轴丝主要表现为9+2和9+0两种类型。9+2纤毛多具有运动功能,而9+0纤毛则多呈静止状态,主要功能是感知环境中信号变化并协助信号转导至细胞内部。纤毛运动受Ca2+,胞内pH以及cAMP、cGMP、PKC等激酶依赖性蛋白磷酸化等多因素调控。深入了解纤毛的结构、功能及运动调控机制,对相关疾病的诊疗具有指导意义。     

初级纤毛的若干研究进展

初级纤毛是近年来生物医学领域的一个研究热点.它是一种广泛存在于各种细胞表面的细胞器,体形微小但结构复杂,作用强大,具有重要的感官作用,能感知细胞外机械和化学信号变化并协助其转导至细胞内部,从而引起细胞应答.近年发现Hedgehog、Wnt等多种发育信号通路的运行和调控依赖于初级纤毛,决定了它在人体许多组织和器官的发育成形及正常生理活动中扮演重要角色,同时也决定了其结构和功能的异常导致多种纤毛相关疾病的发生,包括一些遗传病和肿瘤等.随着免疫荧光染色、共聚焦显微镜观察等新实验方法的应用,人们对初级纤毛有了更深入的了解,为进一步指导纤毛相关疾病的干预诊疗奠定了基础.     

99mTc-DTPA气溶胶显像测定呼吸道粘液纤毛清除功能

为进一步研究呼吸道疾病时的粘液纤毛清除功能,采用99mTc-DTPA气溶胶吸入显像,通过电影显示定性和定量指标分析.对18 例健康受试者和患者进行了显像研究,得到气道清除率和粘液纤毛清除率的正常值,并观察了32例慢性阻塞性肺病(COPD)患者气管-支气管纤毛清除功能的改变.结果显示,健康受试者与COPD患者粘液纤毛清除率(mm/min)分别为3.89±0.92和1.32±0.59,两者比较有显著性差异(P＜0.01),COPD患者不同时间气道清除率和粘液纤毛清除率均明显低于健康受试者(P＜0.01).本研究方法简便客观,具有定性观察和定量分析的优点,对于呼吸系统其它疾病(如支气管扩张、原发性纤毛无运动)的研究及药物疗效的评价具有重要的临床实用价值.     

不动纤毛综合征1例误诊分析

不动纤毛综合征是由纤毛结构缺陷引起多发性异常的常染色体隐性遗传性疾病,包括Karta-gener综合征及其他单基因病,临床少见,易误诊及漏诊。为提高对本病的认识,现将我院收治的1例及其诊治情况报道如下。     

变应性鼻炎聚焦超声治疗后鼻黏液纤毛功能的观察

鼻黏液纤毛传输是鼻重要的生理功能之一,鼻黏液纤毛系统担负着重要的防御功能,鼻黏液纤毛传输功能障碍是鼻部炎性疾病的重要致病因素或中间环节[1],现有的黏液纤毛传输功能评估手段中,糖精试验应用较为广泛,可以测量黏液纤毛传输时间和黏液纤毛传输速率.变应性鼻炎有不同程度的影响黏液纤毛系统,评价治疗前后对纤毛功能的恢复及对鼻黏膜纤毛功能的影响越来越引起临床医师的重视.