Schnitzler综合征一例

患者男,59岁,全身反复出现红斑和风团6年,伴不规则发热(最高体温＜ 39℃)和关节痛2个月.近2年体重降低5 kg.体检:贫血面容,浅表淋巴结及肝脾无肿大.全身可见泛发的红斑和风团,约累及体表面积的50％.皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围多数嗜中性粒细胞浸润,未见明显血管病变.实验室检查:血常规示白细胞13.97×109/L,血红蛋白96 g/L;红细胞沉降率136 mm/1 h和C反应蛋白75 mg/L;血清总IgE(1 596 kU/L)、IgG(20.4 g/L)、IgM(6 310 mg/L)升高,血清免疫固定电泳:IgM为κ型单克隆免疫球蛋白.骨髓检查:骨髓增生活跃.NLRP3基因的10对外显子测序分析发现,c.663:C＞T:p.T221、c.732:G＞A:p.A244A和c.786:A＞G:p.R262R位点突变,但无相应氨基酸改变.诊断:Schnitzler综合征.治疗:口服多种抗组胺药物并增加剂量均不能改善症状,改用环孢素200 mg/d连续治疗18d后仍无显效,改口服泼尼松30 mg/d加雷公藤66 μg每日3次,治疗2周后皮疹消退,关节疼痛缓解,血白细胞下降至9.01×109/L,红细胞沉降率下降至50 mm/1 h、血红蛋白升高至109.7 g/L,C反应蛋白下降至6 mg/L.随访1年,糖皮质激素逐渐减量至8 mg/d,目前病情稳定,无皮疹和发热,但仍间断出现髋关节及膝关节疼痛.     

Schnitzler综合征1例

患者女,45岁,四肢、躯干反复荨麻疹样皮损伴发热、关节痛1年.体检:双腋下和腹股沟可触及肿大淋巴结.皮损组织病理示:真皮浅层血管周围散在淋巴细胞和中性粒细胞浸润.实验室检查:白细胞、C反应蛋白和红细胞沉降率持续升高;血液免疫固定电泳示:IgM轻链κ型单克隆免疫球蛋白.骨扫描示:右侧肱骨远端、双侧股骨中下段、左侧胫骨异常...     

Schnitzler综合征1例临床分析

患者男,79岁,慢性荨麻疹样发疹5年,皮损无痛痒感.皮肤科检查示躯干、四肢多发隆起的水肿性红斑,直径1～3 cm不等.实验室检查示血中白细胞及中性粒细胞持续升高,有明显贫血,M蛋白比例升高,IgM轻链κ型免疫电泳单克隆区带,超声提示双腋窝、腹股沟淋巴结肿大,骨显像示腰椎中下段异常放射性浓聚灶,皮损组织病理显示真皮浅中层...     

Schimmelpenning综合征一例北大核心CSCD

患者男,19岁,囚伞身疣状斑块、左侧牙部分缺失19年,于2011年9月15口来我科就诊。患者出生时头、面、颈、胸散在棕褐色斑块,逐渐增多,并累及左上肢、双肩胛。左侧牙白小缺失。自觉智力、理解力较差,无癫痫史。足月顺产,     

Blau综合征一例北大核心CSCD

患者女,13岁。全身皮疹12年,关节肿胀6年,视力下降4年。12年前（患儿1岁时）无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑,无明显不适,1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部,未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀,无明显疼痛,不能自行缓解,逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降,无眼痛,无局限性视野缺损。无长期反复发热、反复腹泻、头痛头晕、意识障碍等病史。曾于多家医院就诊,未明确诊断,治疗效果不理想。患儿足月顺产,生长发育尚可,智力正常。否认家族中有类似疾病。体检：神志清楚,可正常对话。眼科检查：目光呆滞,角膜不透明,     

皮肤炭疽一例北大核心CSCD

患者男,50岁,因双上肢红肿、水疱2d来我院皮肤科就诊,患者2d前双上肢被蚊虫叮咬后起丘疱疹,瘙痒剧烈。在当地中医院诊断为丘疹性荨麻疹,经抗敏治疗不见好转,双上肢肿胀明显伴高热。患者7年前曾患甲型肝炎,已治愈。一直居住于农村。否认药物过敏史。     

干燥综合征合并噬血细胞综合征一例北大核心CSCD

患者女,66岁,因口眼干5年伴发热8d入院.入院前8d,患者因发热、咳嗽于外院就诊,诊断为呼吸道感染,予头孢类药物治疗3d后无好转,遂来我院.患者既往胆囊切除术后2年.个人史及家族史无特殊.入院体检：体温41℃,脉搏62次,呼吸19次,血压108/62 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,除双侧腋下触及肿大淋巴结、脾脏肋下2 cm外,余各系统检查无异常.皮肤科情况：全身皮肤干燥、粗糙,双小腿可见糠秕样鳞屑,全身可见少许抓痕,未见瘀点、瘀斑.     

127例可疑诱导性荨麻疹激发试验结果分析北大核心CSCD

目的 分析诱导性荨麻疹激发试验阳性率及分布情况,探讨其在慢性荨麻疹病因诊断中的意义。方法 在2016年1月至2017年12月中山大学附属第三医院皮肤科荨麻疹专科就诊的患者中,筛选127例临床可疑的诱导性荨麻疹患者行6项诱导性荨麻疹激发试验,包括迟发压力性荨麻疹激发试验、皮肤划痕试验、振动性血管性水肿激发试验、冰块激发试验、热接触性荨麻疹激发试验和水激发试验。不同性别患者间激发试验阳性率的比较采用χ^2检验。结果 127例临床可疑诱导性荨麻疹患者中,1种及以上诱导性荨麻疹激发试验阳性者106例,占83.46%;皮肤划痕试验阳性率最高,达79.53%（101例）,其次为热接触性荨麻疹激发试验（22.05%,28例）及冰块激发试验（9.45%,12例）。女性患者热接触性荨麻疹激发试验的阳性率［30.14%（22/73）］高于男性患者［11.11%（6/54）］,χ^2 = 4.301,P 〈 0.05。迟发压力性荨麻疹激发试验、振动性血管性水肿激发试验、水激发试验阳性的患者皮肤划痕试验均阳性;12例冰块激发试验阳性患者中,11例皮肤划痕试验阳性;28例热接触性荨麻疹激发试验阳性的患者中,26例皮肤划痕试验阳性。两种非皮肤划痕诱导性荨麻疹激发试验同时阳性的患者占 ≥ 1种非皮肤划痕试验阳性例数的比例达18.75%（9/48）。结论 诱导性荨麻疹激发试验对慢性荨麻疹的病因诊断有十分重要的意义。     

特殊类型的Sweet综合征北大核心CSCD

Sweet综合征是以发热,四肢、颜面、颈部非对称分布的隆起性痛性红斑、结节,外周血中性粒细胞升高和真皮内中性粒细胞浸润为特点的一类疾病,可与多种炎症性疾病或肿瘤伴发,临床上常分为经典型（或特发型）、妊娠相关型、药物相关型和恶性肿瘤相关型.近来有学者报道过几种特殊类型的Sweet综合征,综述如下.     

Sweet综合征合并骨髓异常增生综合征及眼部受累一例北大核心CSCD

患者男,49岁。因面部、四肢起红斑、结节,伴痛痒、间断发热2年,加重1个月于2011年7月来我科就诊。患者2年前无明显诱因前额、鼻唇沟、口周、耳、颈、下颌起黄白色丘疹、结节,有压痛,皮疹渐增大,中心破溃,流出淡黄透明液体。自觉痛痒。之后前胸、四肢、肩背部起暗红色斑块,质硬,中央略凹陷,边缘隆起,触之软,表面破溃,有黄白色渗出。期间反复高热,最高达39.3℃,早期可自行退热,之后需要用退热剂才能降至正常。发热时皮疹加重。曾先后于北京协和医院、上海华山医院皮肤科就诊,经多次血液化验及皮损组织病理检查、骨髓穿刺检查,均诊断为sweet综合征。给予口服糖皮质激素,最大量相当于泼尼松60mg／d,最长服用3个月,均自行减量停用。治疗期间皮疹可变平,部分消退,但未完全消退;消退后皮疹处留有瘢痕。1个月前无明显诱因原皮疹边缘向周围扩散、隆起,中央破溃渗出,上肢出现新结节,     

感染与荨麻疹北大核心CSCD

急性或慢性荨麻疹的发病与感染均有较为密切的关系.涉及到的病原体包括病毒、细菌、真菌、支原体、衣原体、寄生虫等,感染的类型包括急性感染、慢性感染、局部感染和全身性感染等[1].到目前为止,感染引发荨麻疹缺乏大样本多中心的临床证据,其机制也不十分清晰.积极抗感染治疗对缓解荨麻疹的症状、缩短病程、减少复发的价值仍存在较大的争议.本文就有关问题简述如下.     

皮肌炎的皮肤表现及其意义北大核心CSCD

皮肌炎（dermatomyositis,DM）以累及皮肤、横纹肌为特征的自身免疫性结缔组织病。DM临床表现复杂多样,而直观或可触及的皮损有助于临床诊断与鉴别诊断,某些皮损与潜在的内脏损害、恶性肿瘤、实验室检查指标异常及预后有关,现就皮肌炎伴发的皮损及其意义进行概述。     

Parkes-Weber综合征伴假性Kaposi肉瘤一例北大核心CSCD

患者女,8岁7个月.右臀部紫红色斑8年,右下肢较左下肢逐渐增大7年余,多发性赘生物1年.皮肤科检查：右下肢较左下肢肥大且长,皮肤鲜红斑痣,皮温增高及皮肤大量赘生物伴有恶臭.X线、磁共振成像、多普勒超声提示高流速脉管畸形.皮肤病理可见血管增生,成纤维细胞增生及红细胞外溢,诊断为伴假性Kaposi肉瘤的Parkes-Weber综合征.     

纵行黑甲良恶性鉴别诊断相关因素分析北大核心CSCD

目的根据纵行黑甲患者年龄、纵行黑甲宽度、发病部位等易于获得的量化临床指标,探索判断纵行黑甲良恶性质及其切除必要性的科学依据。方法回顾分析2000--2010年甲下恶性黑素瘤病例28例,2005--2010年良性纵行黑甲病例62例。统计学分析患者年龄、纵行黑甲宽度、发病部位等,总结良恶性纵行黑甲临床特征的差异,并利用Logistic回归、ROC方法探索可用于鉴别纵行黑甲良恶性质的临床指标。结果良性纵行黑甲与甲下恶性黑素瘤的确诊年龄中位数分别为23．0岁与52．5岁;发病年龄中位数分别为21．0岁与48．0岁;黑斑宽度中位数分别为3．0mm与15．0mm,差异均有统计学意义。累及拇指及拇趾的甲下恶性黑素瘤占所有甲下恶性黑素瘤的77．8％,累及拇指及拇趾的良性纵行黑甲占所有良性纵行黑甲的48．3％,两组差异有统计学意义。应用Logistic回归与ROC方法评价,发病年龄、确诊年龄及黑甲宽度对甲下恶性黑素瘤与良性纵行黑甲具有鉴别诊断价值。结论不是所有纵行黑甲一经发现就需立即实施有创诊治。发病年龄、确诊年龄、黑甲宽度及发病部位在良恶性纵行黑甲鉴别中有显著意义,且有可能通过建立数学模型指导临床诊治。     

2013年全国皮肤病理学习班通知北大核心CSCD

中国医学科学院皮肤病研究所定于2013年10月20—24日在南京举办全国皮肤病理学习班,重点开设皮肤肿瘤、疑难性皮肤病及典型少见病的组织病理诊断和鉴别诊断以及对炎症性皮肤病的诊断模式。学习班主要针对皮肤病理医生和高年资皮肤科医生,配合大量阅片和临床病例解析,旨在帮助提高临床诊断和鉴别诊断的能力。     

成人Kasabach-Merritt综合征一例临床及病理观察北大核心CSCD

患者女,52岁,不明原因血小板减少29年、右面颊部紫红色斑块9年.给予糖皮质激素等治疗后病情稍有好转,但血小板从未上升至正常,糖皮质激素减量后长期服中药调理.近来患者面颊部斑块肿胀疼痛,血小板进行性下降.血常规检查白细胞3.0 × 109/L,血红蛋白85 g/L,血小板2×109/L.CT检查示肝内多发血管瘤,其中肝左外叶1个14 cm×5.7 cm.内科治疗后手术切除肝左外叶巨大血管瘤.术后血小板上升至120×109/L,面颊部肿胀消失.术后病理诊断：肝脏巨大海绵状血管瘤,血管腔内广泛血栓形成伴机化.综合分析,本例诊断：成人Kasabach-Merritt综合征.     

药物超敏反应综合征后发生白癜风二例北大核心CSCD

药物超敏反应综合征（ drug inducedhypersensitivity syndrome, DIHS ）,又称伴嗜酸粒细胞增多和系统症状的药疹 （ drug rash with eosinophilia and systemic symptoms,DRESS）,以发热、遍及全身的带有水肿的弥漫性红斑、     

累及胫骨和下颌骨的SAPHO综合征一例北大核心CSCD

患者男,23岁。颜面、腋下皮疹伴有腿胫前、下颌肿痛6年余。患者6年前无明硅诱因于颜面部出现散在粉刺、丘疹。食油腻食物或夏季加重,出现脓疱、囊肿、结节,可累及前胸、后背,许形成瘢痕,一直未予治疗。     

皮肤镜对基底细胞癌鉴别诊断价值的初步研究北大核心CSCD

目的探讨皮肤镜在基底细胞癌鉴别诊断中的应用价值。方法选取北京大学第一医院行皮肤镜检查并经病理确诊的基底细胞癌皮损为病例组,并随机选取色素程度和部位与基底细胞癌相似的其他色素性皮损作为对照组。以病理检查结果为金标准,用诊断试验方法评价皮肤镜诊断基底细胞癌的能力,计算提示黑素细胞性皮损的指征在基底细胞癌中的出现情况,并比较不同色素程度的基底细胞癌在皮肤镜下的差异。结果病例组86例,对照组68例。基底细胞癌皮肤镜经典诊断模式的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为98．84％、89．71％、92．39％、98．39％,Youden指数为0．88,与病理诊断的符合率94．81％。色素网、多发褐色至黑色小球或小点、毛囊口周围色素在黑素细胞性皮损中的比例显著高于基底细胞癌（P〈0．05）,蓝白幕样结构见于61．63％的基底细胞癌。蓝黑色斑片和蓝白幕样结构在重色素组基底细胞癌中出现频率显著高于低色素组（P〈0．01）。结论皮肤镜诊断色素性基底细胞癌的经典模式在中国人群也显示出良好的诊断能力,研究提出的几个指征如周边色素栅状排列、周边色素加深、毛囊口周围色素加深或减退,在鉴别诊断中的价值尚需大样本研究证实。     

药物超敏反应综合征20例临床及组织病理分析北大核心CSCD

目的了解药物超敏反应综合征(drug induced hypersensitivity syndrome,DIHS)患者皮损的组织病理特征,区分其与发疹型药疹(exanthematous reactions,ER)患者皮损的组织病理特征。方法采用RegiSCAR评分系统,对2006-2014年在西京皮肤医院住院的DIHS病例进行评分,对评为确诊/很可能的DIHS病例皮损组织病理资料进行分析,并与11例ER病例皮损组织病理资料作比较。结果 RegiSCAR评分显示,20例诊断为确诊/很可能的DIHS。20例患者均有不同程度地发热、淋巴结肿大、血液学改变、脏器累及。20例患者皮疹表现各异。DIHS和ER病例皮损均见角质形成细胞坏死、淋巴细胞外渗、表面海绵水肿、界面空泡变性、真皮淋巴细胞及嗜酸性粒细胞浸润等主要特征。与ER相比,DIHS病例皮损以上改变显著多于ER病例皮损以上改变。结论 DIHS病例较ER病例有更显著的角质形成细胞坏死、表皮海绵水肿、淋巴细胞外渗、界面空泡变性及真皮不典型淋巴细胞浸润。