脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)本文特指5q-SMA, 属常染色体隐性遗传病, 临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无力和肌萎缩。SMA常累及呼吸系统, 引起呼吸系统病理生理改变, 导致低通气、咳嗽减弱、痰液堵塞等一系列呼吸问题。呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因。近年来, 随着国内外SMA多学科管理专家共识的相继发表和新药上市, SMA呼吸管理策略将会转变。本共识由中国医师协会儿科医师分会及中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组组织我国相关领域的专家, 总结国内外指南/共识和相关临床研究, 结合中国人群实际临床情况, 最终达成共识, 以促进SMA患儿规范呼吸管理。     

脊髓性肌萎缩症治疗研究进展北大核心CSCD

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩。该病是导致患儿在婴幼儿期死亡的首要遗传病。SMA治疗的研究领域近年来发展迅速,部分相关治疗药物已经成功获批上市。该文以SMA近年的治疗研究进展作一综述。     

脊髓性肌萎缩症治疗研究进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病, 主要特征是脊髓前角运动神经元变性导致的四肢近端进行性肌无力和肌萎缩, 可累及呼吸、消化及骨骼等多个系统。未经治疗的严重1型SMA患儿通常在2岁内死亡。近年来, SMA的治疗获得飞速发展, 多种药物已获批上市, 患者有望从中受益。然而, 现有的任何一种治疗药物和方案都不能达到完全治愈的效果, 因此不同治疗策略、不同作用机制药物的联合治疗以及潜在药物的研究开发成为未来SMA治疗的发展方向。该文就SMA的治疗药物及联合治疗最新研究进展进行综述, 为SMA的治疗实践提供参考。     

脊髓性肌萎缩症合并脊柱侧凸的临床诊治

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以脊髓前角α运动神经元退行性病变、进行性近端肌无力为特征的严重神经肌肉疾病,随着疾病的进展,还会引发包括骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他多系统疾病,其中脊柱侧凸是最常见的骨骼系统并发症.文章介绍SMA合并脊柱侧凸的自然史,以及不同程度脊柱侧凸的临床保守治疗和手术治疗方法,重点阐述了多学科...     

儿童进行性脊髓性肌萎缩的诊断与鉴别诊断

儿童进行性脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是常见的基因遗传病之一,为常染色体隐性遗传病,其发病率为0.8/10万[1]。病理改变仅限于脊髓前角细胞,不累及上运动神经元,是下运动神经元变性导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低;病变可从肢体进行性肌无力、肌萎缩及肌     

精准医学时代中国脊髓性肌萎缩症诊治发展之路

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因(SMN)1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》.近年来随着精准医学的发展,SMA的药物治疗获得前所...     

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小儿脊髓性肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal mus-cular atrophy,SMA),是由于脊髓前角细胞变性导致的以进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。其发病率在活产婴中为1/10000,人群中携带者频率约为1/50。本病居致死性常染色体隐性遗传病的第2位,仅次于囊性纤维变性病。临床上主要表现为下运动神经元性、进行性、对称性肌无力和萎缩,近端重于远端,下肢重于上肢。1发病机制SMA相关基因定位于5号染色体长臂1区(5q11·2-13·3),其中反向重复的运动神经元生存基因(survival mo-tor neuron,SMN)。该基因有2个拷贝,靠近端粒的SMN1…     

脊髓性肌萎缩症1例报道

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传病,是由于脊髓前角细胞变性导致的肌肉萎缩,研究表明其发病与SMN基因有关,国外报道发病率为1／6000～1／10000,携带者频率为1／40～1／60。现将我院门诊诊断的1例患儿报道如下,以期提高临床医师对该病的认识。     

脊髓性肌萎缩症患儿营养管理研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN 1)缺陷引起.由于肌肉无力、活动量少、消化道症状以及吞咽困难等原因,患儿发生营养不足和营养过剩的概率常明显高于正常儿童,因此SMA的营养管理至关重要.文章就SMA患儿的营养评估、可能出现的营养问题以及相关营养干预策略进行阐述.     

脊髓性肌萎缩症的早期识别与诊断治疗

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病, 致病基因为SMN 1基因, 以对称性进行性近端为主的肌无力为主要临床特征。近年来, SMA的分子致病机制研究及诊疗技术迅速发展, 早期识别、及时诊断、规范治疗是临床实践的重点内容。     

小儿脊髓性肌萎缩症的基因诊断

小儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童常见的常染色体隐性遗传病.本研究应用错配聚合酶链反应(PCR)法,结合限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对我院临床诊断的21例SMA患儿作运动神经元存活(SMN)基因缺失的研究.     

脊髓性肌萎缩症遗传学及治疗研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,新生儿患病率约为1/6 000~1/10 000,全球不同人群的基因携带频率为1/40~1/50,是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。SMA这一称谓主要指由SMN1基因突变所致的SMN1依赖性SMA。由于基因检测的无创性和特异性,使其逐渐发展成为诊断SMA的金标准。SMA尚无特异的治疗方法,除了常规的神经营养、肌肉锻炼等方法外,当前研究的热点,组蛋白脱乙酰酶(HDAC)抑制剂类药物为迄今为止唯一完成Ⅲ期临床试验的药物。此外,小分子SMN增强剂、诱导多能干细胞(i PSC)技术、反义寡核苷酸纠正SMN2的剪接错误等治疗方法,目前尚处于体外实验阶段。文章就SMA近年的遗传学及治疗研究进展作一综述。     

脊髓性肌萎缩症患者的营养管理

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种严重的常染色体隐性遗传病，积极的营养治疗可改善SMA患者的营养代谢和体成分，提高药物疗效，保护骨骼及器官功能，提高生存质量及存活率。文章结合国内外经验，分析SMA患者的常见营养相关合并症，如体重和体成分的异常、吞咽障碍、胃排空延迟、胃食管反流和便秘、骨密度下降、维生素和矿物质缺乏、脂肪代谢紊乱、糖代谢紊乱，探讨营养诊断和干预对策，希望SMA患者的营养管理能得到更多的医生、患者及家属的关注。     

儿童型脊髓性肌萎缩症的临床与病理研究

目的：总结42例儿童型(I～III型)脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床与病理特征,以探讨儿童型SMA临床与病理学特征及其意义。方法：收集42例做过肌活检的SMA I～III型病例,进行临床、肌肉病理学(常规组织学及组织化学方法)分析。结果：不同型SMA临床各有特点,主要是病情轻重和起病年龄有关。起病越早者,病情越重。肌活检显示SMA I型为大组分布的圆形萎缩肌纤维,而非角形纤维,呈不完全同型肌群化,常累及整个肌束;SMA II型少见大组萎缩肌纤维,同型肌群化突出;SMA III型病理变化多样,以同型肌群化为主。结论：临床表现结合肌电图、肌活检可协助诊断儿童型脊肌萎缩症。     

儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因的研究进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组以脊髓前角细胞(有时也累及脑干运动神经元)变性和缺失的遗传性疾病,临床表现为肌无力和肌萎缩,人群发病率为1／6000～1／10 000,携带频率为1／40～1／60,是儿童期常染色体隐性遗传性疾病。     

我国脊髓性肌萎缩症多学科管理和诊治模式

脊髓性肌萎缩症(SMA)主要累及运动神经元导致肌无力及肌萎缩,在疾病不同阶段可出现多系统(骨骼、呼吸、消化等)合并症。随着SMA的疾病修正治疗药物在国内的应用及研究的开展,SMA多学科管理及诊治模式迎来了新的挑战。该文从疾病修正药物治疗、康复管理、骨骼管理、营养管理、呼吸管理等方面进行了介绍。     

脊髓性肌萎缩症患儿骨髓间质干细胞分化为神经元样细胞的实验研究

目的：脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于SMN基因的缺失或突变,导致脊髓前角细胞变性坏死,引起肢体近端肌肉无力和肌萎缩。该病至今无有效治疗,干细胞治疗可望给患者带来福音。该研究拟探讨SMA患者骨髓间质干细胞（MSCs）能否分化为神经元样细胞,从而为SMA的干细胞治疗提供实验依据。方法：用PCR-RFLP的方法对SMA患者进行基因诊断;分离和纯化患者的（MSCs）,在bFGF预诱导后,再用黄芩甙诱导MSCs分化为神经元样细胞;用神经元标志物NSE和NF鉴定诱导的神经元样细胞。上述研究均与对照者进行对比。结果：PCR-RFLP证实所选患者SMN1基因外显子7缺失,而对照者无缺失;SMA患者和对照者的MSCs形态相同,增殖速度相似;两组MSCs经黄芩甙诱导6 d后,大多数细胞转变为类似于神经元的形态,有长的突起,相互之间连接呈网状。免疫荧光染色鉴定两组分化后的神经元样细胞,NSE和NF均为阳性。结论：SMN1基因缺失不影响MSCs的增殖和分化,SMA患者的MSCs能够分化为神经元样细胞。［中国当代儿科杂志,2007,9（5）：453-456］     

脊髓性肌萎缩症家庭康复与护理的研究进展

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。随着疾病修正治疗的出现,SMA的预后得以显著改善,也引起了人们对家庭康复与护理的重视,长程规范的家庭康复与护理可延缓SMA疾病进展,提升患儿及照顾者的心理健康和生活质量。该文综述了SMA患者家庭康复的目标、基本的功能训练方法、呼吸管理、营养管理以及相关心理健康问题,强调在康复过程中获得适当家庭康复与护理支持的重要性。[中国当代儿科杂志,2024,26(4):420-424]     

儿童型脊髓性肌萎缩症SMN-T和SMN-C拷贝数定量分析

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组由脊髓前角细胞变性所致的肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病。本研究通过对我院1997～2001年间临床及病理确诊的儿童型SMA进行SMN-T(端粒侧运动神经元生存基因)及SMN-C(着丝粒侧运动神经元生存基因)拷贝数的定量测定,以探讨临床及病理诊断为SMA,     

婴儿脊髓性肌萎缩症3例报告

婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病变主要表现在脊髓前角细胞的广泛脱失及变性,脑干的运动神经核常常受累.临床上易与脑性瘫痪混淆.我科于1996～1998年,收治146名瘫痪患者,其中诊断婴儿脊髓性肌萎缩症3例,占瘫痪病人的2%.为了提高临床医生对本病的认识、诊断及预后的判断,现报告如下.