同型半胱氨酸与神经管畸形发生关系的研究进展

神经管畸形(NTDs)是由于在胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起的一组缺陷,包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膨出等,其发生率高,后果严重.世界范围内神经管畸形发病率为0.05％-0.2％[1].我国是神经管畸形的高发国家,每年大约有8万-10万例神经管畸形患儿出生,其中山西省发生率最高达1.02％[2].NTDs是多因素疾病,是由遗传和环境因素共同作用而导致的.研究表明,高同型半胱氨酸血症与神经管畸形的发生密切相关,已有报道,NTDs患儿母亲血浆同型半胱氨酸浓度明显升高[3].同型半胱氨酸(Hcy)是人体必需氨基酸甲硫氨酸的中间代谢产物[3],Hcy 是一种含硫氨基酸,在体内经蛋氨酸脱甲基     

孕产妇血清叶酸分布特点及胎儿神经管缺损与母亲血清叶酸关系的研究

1985～1987年在北京地区进行了孕产妇血清叶酸分布特点及与胎儿神经管缺损关系的研究,结果显示:正常孕妇血清叶酸水平随孕周增加逐渐下降,且冬季最低,秋季最高,农村低浓度叶酸所占比重远高于城市。44例神经管缺损儿母亲的血清叶酸略低于88例正常儿对照母亲。病例对照研究结果表明,母亲血清叶酸水平低下,极少食水果、膳食质量差和女性胎儿可能是胎儿发生神经管缺损的危险因子。     

叶酸基因多态性与胎儿神经管缺陷的研究进展

1 概 述 胎儿神经管畸形( neural tube defects,NTDs)是仅次于先天性心脏病的第二种最常见的严重出生缺陷,在全世界,每1000例中就有1例NTDs,给家庭和社会带来了巨大的负担和压力.神经管发育开始于妊娠的第3～4周,由中胚层中背侧部分神经板的底层脊和前脊索折叠形成,并通过神经元的形成封闭前后神...     

中国妇女妊娠前后单纯服用叶权对神经管畸形的预防效果

目的 评价妇女在妊娠前后服用单纯４００μｇ叶酸增补剂对胎／婴儿神经管畸形（ＴＮＤｓ）的预防效果。方法 １９９３￣１９９５年在中国北方的ＴＮＤｓ高发地区和南方的ＮＴＤｓ低发地区妇女增补叶酸的推广项目中,共募集从孕前或孕后任何时间开始服药的妇女１１７６８９名;设计的服药方法从婚栓时开始到孕满３个月为止,每天服用单纯叶酸片４００μｇ;最后对妇女的分娩结局进行监测并进行预防效果的对比评价研究。结果 服药组     

超声对胎儿神经管畸形的诊断价值

胎儿神经管畸形的发生率在我国胎儿出生缺陷发生率中占首位,及时诊断,适时采取措施,在优生学方面至关重要.以往诊断胎儿神经管畸形主要依据临床诊断羊水过多或X光摄片,确诊时间晚,且X光对母婴有害,用羊水穿刺做甲胎蛋白浓度测定,患者则要承担一定风险和痛苦.     

羊水胆碱酯酶凝胶圆盘电泳改良法与其它方法对神经管缺损畸胎产前诊断价值的比较

三年内我们通过胆碱酯酶凝胶圆盘电泳法、甲胎蛋白放免法、总胆碱酯酶定量测定法对617例正常妊娠和42例神经管缺损(NTD) 畸胎羊水进行测定。用以上三种方法对NTD的阳性诊断率进行比较,结果指出,凝胶圆盘电泳法对NTD的阳性诊断率可达100％,对正常妊娠的假阳性率较低。故此法对产前诊断NTD是一项比较特异的有效的方法。     

测定羊水总胆碱酯酶及真性胆碱酯酶活性产前诊断神经管缺损的分析和比较

测定了492例正常妊娠、12例神经管缺损(NTD)和15例其它异常妊娠的羊水总胆碱酯酶(TChE)和真性胆碱酯酶(AChE)活性。正常妊娠的羊水TChE及AChE活性(x±s)分别为5.36±3.11和2.67±1.55U/L;NTD分别为20.97±9.21和8.83±5.09U/L,后者比前者显著升高(P<0.05)。但都有不同程度的交叉。结果表明:①TChE及AChE-AChE/TChE判别分析均可作为NTD的诊断指标,前者的分割点为13U/L,后者的临界值为2×10~(-3)(判别函数式:9.94×10~(-4)·AChE-76.68×10~(-4)·AChE/TChE)。②羊水AChE诊断NTD的假阴性率太高,不适作为诊断指标。@TChE/AChE比值升高对NTD与脐膨出具有宫内鉴别诊断意义。     

神经管缺陷防控的孕期超声检查方法探索

目的:通过对神经管缺陷产前超声方法的探索,提高神经管缺陷产前诊断率。方法:对3 490例进行超声检查孕妇的胎儿头颅及脊柱各超声切面的图像进行分析,并记录引产病例相关尸检结果,对分娩后新生儿进行追踪随访。结果:3 490例受检者中,检出神经管缺陷畸形共12例,开放性脊柱裂6例、露脑畸形2例、无脑儿4例,无漏诊。结论:对孕期胎儿进行规范的超声检查可有效防止神经管缺陷儿的出生。     

叶酸代谢与神经管畸形的关联研究进展

神经管畸形(Neural tube defects,NTDs)是一组主要包括无脑儿和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷。人类神经系统的发育是从胚胎期第3周开始,先形成神经板中间凹陷形成神经沟,神经板边缘变高,形成神经裙,逐渐在中线靠拢,最后合并起来形成神经管,此过程一般需延续至妊娠后第4周末。在此期间,所有能阻碍、干扰正常发育过程的因素包括遗传及环境两方面都可使神经管的闭合发生障碍,从而产生NTDs。     

MTHFR基因A1298C多态性与神经管畸形的关系

目的:分析神经管畸形患儿核心家庭MTHFR基因第1298位点的多态性分布,探讨其与神经管畸形发生的关系。方法:应用PCR扩增技术,其扩增产物经限制性核酸内切酶MboⅡ消化后,进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析MTHFR基因第1298位核苷酸基因型的分布情况。结果:26个核心家庭中(78个成员)未发现突变纯合型。经χ2检验,患儿及其母亲基因型构成与对照组比较,差异均无统计学意义(分别为P>0.30,P>0.90)。患儿父亲杂合突变型低于正常对照(P<0.05)。等位基因频率比较采用u检验,患儿与对照间差异无统计学意义(P>0.50),患儿父母均高于正常对照(P<0.01)。结论:MTHFR基因A1298C多态性与神经管畸形发生无直接关系。     

叶酸对动脉粥样硬化的干预机制研究进展

动脉粥样硬化是一种常见的心血管疾病,是导致心肌梗死、心力衰竭、中风的主要原因。叶酸作为一种水溶性维生素,已有大量的临床和基础研究证实,服用叶酸能降低同型半胱氨酸浓度,改善血管内皮功能,抑制血管平滑肌增殖迁移,抑制脂质过氧化,减少泡沫细胞形成,从而发挥对心血管的保护作用,延缓动脉粥样硬化的发生、发展。本文就近年来叶酸对动脉粥样硬化的干预研究进展进行综述。     

7661例围产儿中的神经管缺损分析

本院1986年～1990年5年间的7761例围产儿中,神经管缺损者72例,占本组围产儿的9.4‰,占本组出生缺陷的60％,占同期围产儿死亡人数的29.15％。笔者认为神经管缺损的发生可能与孕母年龄、职业、孕产次、居住区域、毒害物质接触史以及围产儿的性别有关。而环境因素对神经管缺损的发生影响很大。文章结合我省的环境、气候特点等提出了一些相应的预防措施。