精子的表观遗传学与胚胎发育关系的研究进展

表观遗传学是研究DNA序列未发生变化但表型发生可遗传改变的一门学科。精子在其发生和受精过程中表观遗传信息都发生了较大变化,而这些改变将直接影响受精后的胚胎发育,因此研究精子的表观遗传学与胚胎发育有重要的意义。本文从精子的DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控和基因印记4个方面对精子的表观遗传学改变及其对胚胎发育的影响作简要探讨。     

乳腺癌基因甲基化的研究进展

乳腺癌的发生的分子机制仍然不明确。研究显示表观遗传学改变（Epigenetics）所导致的基因表达异常也是乳腺癌发生、发展的重要原因。表观遗传学改变是基因的核苷酸序列不发生改变的情况下基因表达的可遗传的变化,包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化、染色质重塑、基因组印记以及非编码RNA等。乳腺腺的DNA甲基化是常见的分子事件,具有独特的DNA甲基化特征,既往的研究发现DNA甲基化可以作为乳腺癌早期诊断、分型、监测药物治疗效果和预后的分子标志物。本文将对DNA甲基化在乳腺癌的研究进展进行综述。     

前列腺癌的表观遗传学研究进展

前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤之一,其病因和发病机制尚不清楚。表观遗传参与了前列腺癌病程的各个阶段,与前列腺癌的发生、发展及转移密切相关,其中DNA甲基化和组蛋白修饰是前列腺癌中最为重要的两种表观遗传表现形式。DNA异常甲基化对肿瘤发生影响机制主要有:基因组广泛性低甲基化、局部过度甲基化、基因突变热点,与前列腺癌DNA损伤修复、激素应答、肿瘤细胞浸润/转移、细胞周期调控等过程密切相关。而组蛋白修饰的异常则将引起相应染色体结构和基因转录水平改变,影响细胞周期、分化和凋亡,导致前列腺癌的发生。目前已有一些针对前列腺癌表观遗传改变的治疗,主要有DNA甲基化转移酶和组蛋白去乙酰化酶抑制剂,并取得了一定的效果。相信随着对表观遗传学研究的深入,必将为前列腺癌的治疗开辟一条新思路。     

组蛋白修饰对炎症反应的调控

表观遗传学（epigenetics）是指在基因的DNA序列不发生改变的情况下,基因的表达水平与功能发生改变,并产生可遗传表型的遗传现象。表观遗传学的研究内容主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控等。     

DNA甲基化和组蛋白修饰在肿瘤中的作用

在肿瘤的形成过程中包含两大类机制,基因机制(genetic mechanism)和表观基因机制(epigenetic mechanism).基因机制包括基因突变、染色体丢失和重排,产生结构异常的基因产物;表观基因机制主要指DNA5胞嘧啶甲基化,引起基因表达异常而DNA序列及基因产物不变.近几年来许多学者发现,组蛋白甲基化、乙酰化、磷酸化和泛素化等修饰导致染色质重构而抑制抑癌基因表达也是表观基因改变的一个重要机制.1999年,Alan Wolffe[1]将表观基因改变定义为"未发生DNA序列改变的可遗传的基因表达改变."     

精子的表观遗传学研究进展

表观遗传学是研究DNA序列未发生变化但表型却发生可遗传改变的一门学科,其研究内容包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等几个方面,任何一方面异常都可能影响染色质的结构和基因表达。在精子发生及受精过程中表观遗传信息都发生了较大变化,因此了解精子的表观遗传学变化对研究后代遗传信息的改变至关重要。本文对精子的表观遗传学信息进行综述,并对辅助生殖技术所带来的遗传风险作简要探讨。     

血管疾病的表观遗传学研究进展

表观遗传学指独立于DNA核苷酸序列本身的基因表达的可遗传改变,其主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等,这些机制共同作用调控基因的特异性表达。血管疾病是由环境因素和遗传因素相互作用引发的一种慢性疾病。近年来,越来越多的研究证实表观遗传调节在血管疾病的发生发展中具有重要的作用。本文对表观遗传学在血管疾病中的最新研究进展进行综述。     

精子的表观遗传学研究进展

表观遗传学是研究DNA序列未发生变化但表型却发生可遗传改变的一门学科，其研究内容包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等几个方面，任何一方面异常都可能影响染色质的结构和基因表达。在精子发生及受精过程中表观遗传信息都发生了较大变化，因此了解精子的表观遗传学变化对研究后代遗传信息的改变至关重要。本文对精子的表观遗传学信息进行综述，并对辅助生殖技术所带来的遗传风险作简要探讨。     

冷冻复苏对精子结构及表观遗传学影响

精子的冷冻保存已广泛用于男性生育力保存和辅助生殖技术。然而,精子冷冻、保存与复苏过程可能造成结构和功能的损伤,包括精子活力、存活率、形态学及受精能力等方面的损伤;存在较大争议的是,精子冷冻复苏是否引起DNA完整性改变及表观遗传损伤。至今,有很多文章报道辅助生殖技术可能导致早期胚胎发育异常,甚至子代表观遗传缺陷,但是有关冷冻是否导致表观遗传缺陷的文章很少。本文系统介绍冷冻复苏对精子细胞膜、线粒体膜、DNA完整性的影响,重点介绍其对表观遗传学中DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA调控的影响,简要介绍了引起争论的原因和修复机制,并探索最佳冷冻方法及建立实验室规范与标准。     

男性不育症的表观遗传学研究进展

大约60%~65%的男性不育症是特发性的,尽管其具体病因尚未明了,但遗传因素起着重要作用。研究表明,表观遗传修饰,包括DNA甲基化、翻译后组蛋白修饰、染色质重塑等,在特发性男性不育中均起到一定的作用。此外,全甲基化异常和特定区域甲基化异常均与精子质量低下、生育能力下降有关;已确认1 881种miRNA与男性生育功能相关;piRNA、IncRNA、circRNA等非编码RNA也在男性生殖中发挥调控作用。本文针对表观遗传学在男性不育症病因中所起的作用、将来可能的治疗策略等方面做一综述,为阐明男性不育的发生机制、建立新的诊治方法和预测工具等提供相关的研究基础。