线粒体脑肌病（附1例报告）

本文报告1例线粒体脑肌病，其临床特征为身材矮小、智能障碍、神经性耳聋和经偏瘫，血乳酸增高，头颅CT显示多数脑梗塞和基底节钙化、脑萎缩。经肌活检组织化学染色及电镜检查证实为线粒体脑肌病。     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的临床分析

目的探讨神经肌肉系统线粒体病的发病机制、临床与病理特征及诊断。方法对7例确诊为线粒体病患者的临床表现、病理检查、实验室与影像学资料进行了回顾性分析。结果该组患者诊断为线粒体肌病3例,线粒体脑肌病4例;其中2例患者血乳酸水平升高;7例患者肌电图均有异常发现,肌肉活检均有特征性的改变;4例线粒体脑肌病患者头部影像学均有异常改变。结论线粒体病主要累及肌肉及中枢神经系统,诊断要求多种手段结合,以临床和病理表现为主,近年来基因方面的研究及影像学诊断发展迅速,目前对本病主要采取对症治疗。     

乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病(附1例报道)

目的报道线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)病1例,进行相关文献复习,探讨其临床表现、生化、影像学和组织病理学检查在该疾病诊断中作用。方法对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)患者的临床表现、辅助检查、影像学、组织病理学、免疫组化等情况进行分析。结果 MELAS患者的主要临床表现为发作性头痛、脑卒中样发作、高乳酸血症;脑MRI示病灶位于顶叶、枕叶、颞叶脑回处;肌肉活检见肌纤维变性、破碎样改变以及异常线粒体。结论血乳酸、影像学及肌肉活检在诊断MELAS时有重要的诊断价值,但都缺乏特异表现,需要结合临床和各种检查结果而确诊。     

以乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病

目的：报告线粒体脑肌病伴高乳酸血症和腩卒中样发作（MELAS）病1例,进行相关文献复习并探讨其临床表现、影像学和组织病理学特征。方法：对线粒体脑肌病MELAS患者的临床表现、影像学、组织病理学、免疫组化结果、辅助检查等情况进行分析,同时参考国内外文献对该病的报道。结果：MELAS的主要临床表现为发作性头痛和呕吐、全身性癫痫、精神障碍、脑卒中样发作、血乳酸增高;肌电图示神经源性改变;脑MRI示病灶多位于顶、枕、颞脑回处;肌肉活检见破碎样红纤维和异常线粒体,符合线粒体脑肌病MELAS的特征。结论：线粒体脑肌病MELAS的诊断主要根据临床表现和影像学特点,肌肉活检可确诊。     

伴消化系统症状的成年型线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作一例

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最为常见的临床类型,是以乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,易被误诊为脑炎、脑梗死、癫痢、多发性肌炎、重症肌无力等疾病.笔者报告l例首诊被误诊为"脑梗死",后经肌肉组织活检和基因检测等证实为MELAS型线粒体脑肌病的病例,并结合文献对该病进行分析及讨论.     

原发性线粒体肌病与脑肌病(附53例报告)

本文报道了原发性线粒体肌病与脑肌病53例,均经肌活检组织化学染色,超微结构检查及生化检测线粒体呼吸链酶复合体Ⅰ—Ⅳ的活性证实。临床类型包括线粒体肌病44例,KSS及CPEO8例,MELAS型1例。实验室检查包括神经电生理,血清肌酶谱,血乳酸、丙酮酸最小运动量试验.肌活检形态学和生化检测,以及线粒体形态计量分析。并对本组疾病的临床特点,各种检查的诊断价值及治疗进行了讨论。     

16例MELAS临床、神经影像与肌肉病理研究

目的探讨线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及肌肉病理特点。方法对16例MELAS患者的临床表现、影像学及肌肉病理特点进行分析。结果患者主要临床表现为卒中样癫发作(87.5%),其次为头痛、呕吐和智能减退等;头颅MRI提示脑实质片状异常信号,不按血管供应区分布;肌肉活检见破碎红纤维(RRF)。结论MELAS是一种具有特殊临床、影像学表现的线粒体脑肌病,其诊断依赖于肌肉活检病理和基因诊断。     

线粒体脑肌病1例诊治经过并文献复习

目的探讨线粒体脑肌病的临床病理特点及误诊原因。方法结合文献对线粒体脑肌病的病理特点及误诊原因进行回顾性分析。结果患者表现为头痛、抽搐、卒中样发作，曾被误诊为癫痫、颅内感染、脉管炎和脑梗死，经乳酸运动试验、肌肉活检和基因检测确诊为线粒体脑肌病（MELAS型）。结论线粒体脑肌病临床表现复杂多样，临床诊断困难，全面掌握线粒体脑肌病的临床病理知识，有助于本病的诊断和治疗。     

线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA缺失分析

目的为了检测线粒体肌病和脑肌病患者的骨骼肌细胞的线粒体ＤＮＡ的缺失情况。方法从６例原发性线粒体肌病和１例脑肌病患者的骨骼肌活检标本中，提取总ＤＮＡ，以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行分子杂交。结果发现１例ＭＥＲＲＦ患者有５ｋｂ的线粒体ＤＮＡ基因缺失，另１例线粒体肌病患者有１５ｋｂ的线粒体ＤＮＡ基因缺失，剂量分析表明缺失型线粒体ＤＮＡ分别占总线粒体ＤＮＡ的１９．３％和１０．７％。结论线粒体ＤＮＡ基因缺失是线粒体疾病的重要病因之一     

MELAS综合征八例

目的探讨MELAS综合征(线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作)的临床特征,为早期诊断和治疗提供参考。方法对8例确诊的MELAS综合征患者的临床表现、肌活检病理及影像学资料进行回顾性分析。结果头痛、抽搐、运动耐受差、智能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高为本组患者的主要临床表现。8例患者脑内病灶均表现为T1WI低信号、T2WI高信号,病变主要累及额、颞、顶、枕叶皮层、皮层下及基底节,伴有不同程度的脑萎缩,病灶多发且与血管分布区不一致。8例患者行肌肉活检可见破碎红纤维(RRF)、异常线粒体增多。结论 MELAS综合征临床表现复杂多样,确诊依赖于临床特征分析和肌肉活检。磁共振成像在线粒体脑肌病的诊断、鉴别诊断方面具有一定的价值。     

线粒体脑肌病的临床与病理

目的探讨线粒体脑肌病的临床与肌肉病理特点。方法对16例肌活检证实的线粒体脑肌病病例的临床表现、肌肉组织化学及超微结构进行分析。结果16例患者破碎红纤维(RRF)的平均比例为5.9%,11例有中央核增多,13例的SDH/CCO双染示12例有蓝纤维,且与RRF的分布一致。超微结构观察有4例找到典型晶格状包涵体。结论SDH/CCO双染有蓝纤维为线粒体肌病的诊断提供了依据,借此可与其他肌病鉴别。     

有氧前臂运动试验在线粒体肌病及脑肌病筛选中的应用

目的 探讨血氧分析和乳酸测定在有氧前臂运动试验中的应用,及其对于线粒体肌病及脑肌病的筛选诊断意义.方法 对42例确诊的线粒体肌病及脑肌病(MM)、40名健康人(HC)和40例其他肌病患者(PC)进行有氧前臂运动试验,受试者以40%最大收缩力、1 s间隔做反复等长收缩前臂运动4 min,在运动前、运动中及运动后行血氧分析和乳酸测定.结果 运动中,MM组、HC组和PC组静脉PO2(mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa)分别从41.2±12.6降至39.5±16.2,50.5±14.4降至30.8±13.1,50.1±7.9降至44.3±35.5,HC组下降幅度明显高于其他2组(F=6.34,P＜0.01);3组静脉SO2分别从70.5%±15.8%降至64.4%±15.2%,82.4%±10.0%降至47.2%±11.7%,84.6%±6.3%降至51.1%±9.3%,MM组下降幅度明显低于其他2组(F=91.95,P＜0.01).运动后,静脉PO2、SO2 3组间差异无统计学意义.3组运动中血乳酸(mmol/L)分别由2.7±3.2升至5.1±3.8,1.1±0.5升至3.1±1.9,1.3±0.8升至3.5±1.8.运动后,3组血乳酸分别为3.8±3.5、1.8±1.0、2.3±1.4,MM组高于其余2组(F=8.50,P＜0.01).结论 线粒体肌病及脑肌病患者运动时氧摄取能力比健康人及其他肌病患者下降.有氧前臂运动试验运用血氧分析和乳酸测定的方法,是一种行之有效的线粒体肌病及脑肌病筛查试验,对于线粒体肌病及脑肌病的辅助诊断有意义,其敏感性及特异性较高.     

MELAS型线粒体脑肌病一例报告

线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所导致的多系统疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）作为线粒体脑肌病中最为常见的一种类型，已证实其临床表现与21种mtDNA点突变相关，其中A3243G最为多见。此文报道1例MELAS型线粒体脑肌病。     

ND3基因突变导致的线粒体脑肌病重叠综合征二例

目的孤立的线粒体电子传递链复合物Ⅰ缺陷是线粒体病常见的原因之一,可导致几种独特的临床综合征。方法本文报道2例NADH脱氢酶(ND)基因突变导致的线粒体脑肌病的临床资料,分析该2例线粒体脑肌病患者的临床表现,头颅影像学,血乳酸,血生化,血氨基酸,尿有机酸等,脑电图(EEG),肌电图(EMG)和神经传导速度,以及线粒体全基因二代测序和线粒体相关核基因的检查。结果例1患者部分症状符合线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),部分症状符合伴破碎红纤维肌阵挛癫痫(MERRF)。该患者头颅MRI除MELAS常见的皮质病变外,还可见中脑和四叠体对称性异常信号,符合Leigh综合征(LS)影像学表现。线粒体基因二代测序发现MT ND3,10158TC突变。例2患者临床表现完全符合MELAS的临床特征,但头颅MRI可见中脑红核双侧对称性病变,又符合LS的影像学特征。线粒体全基因二代测序发现ND3,10191TC突变。结论对于难以解释的神经系统症状和体征,尤其有多系统受累表现,即使临床表现不符合某种独特的线粒体病综合征,也要提高警惕,避免漏诊。     

MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识.方法 回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点.结果 MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫NFDCC发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等.脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现为长T1、长T2信号,部分患者头颅CT可见基底节钙化.骨骼肌活检5例患者肌肉组织中均可见破碎红边纤维(RRF),2例行电镜检查均可见异常线粒体聚集.结论 MELAS型线粒体脑肌病是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需在临床表现和影像学特点的基础上,结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,可获得临床确诊.     

线粒体神经胃肠型脑肌病的临床和病理分析

目的 探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点.方法 通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表现、影像学检查及病理检查,系统回顾线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患有长期的腹痛、腹泻史,神经系统首发症状为听力障碍,此后出现头晕、走路不稳、记忆力逐渐下降.神经系统检查有眼外肌麻痹、听力障碍、周围神经损害.肌电图:广泛神经源性损害.头部MRI表现为广泛的白质脑病.肌肉活检为HE染色中出现嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染.结论 线粒体神经胃肠型脑肌病是一种特殊类型的线粒体肌病,具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检示组织学线粒体肌病的表现.如果发现血清白细胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因检测发现胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TYMP)基因位点突变更能进一步确诊.     

线粒体肌病与脑肌病的神经心理学特征

线粒体肌病和脑肌病的骨骼肌活检均有线粒体形态异常。用琥珀酸脱氢酶染色后,4％以上的肌纤维外周出现线粒体聚集,称线粒体肌病;累及中枢神经系统的谓之线粒体脑肌病。脑肌病综合征包括:(1)眼肌麻痹、视网膜病变和心脏传导阻滞的Kearns—Sayre综合征;(2)伴有蓬毛样红纤维(RRF)的肌阵挛癫痫;(3)线粒体脑病,乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)。神经心理学检查的目的,在于确定     

MELAS综合征的临床、影像学及病理研究

目的探讨线粒体脑肌病中MELAS综合征患者的临床表现、影像学、组织病理学特点及诊断方法。方法对5例MELAS综合征患者的临床、影像学及神经电生理、肌肉和脑组织病理学特点进行系统分析,3例行肌活检,其中1例患者行肌肉电镜检查;2例行脑活检。结果 MELAS综合征患者主要临床表现为运动不耐受、脑卒中发作、抽搐发作、偏盲、偏头痛发作、听力下降、视力下降。5例患者中血乳酸增高4例,肌电图提示肌源性损害4例,脑电图检查提示重度异常脑电图5例,头颅MRI检查主要为颞、枕、顶叶的不对称病灶;3例患者肌肉组织有破碎红纤维,1例行肌肉电镜检查发现异常线粒体,2例患者脑组织活检可见皮质组织成分层样改变。结论根据患者的临床及影像学特点,并结合肌肉及脑组织活检可对线粒体脑肌病MELAS综合征进行诊断。     

替比夫定相关肌病和周围神经病(附5例报告及文献复习)

目的探讨替比夫定相关肌病和周围神经病的临床表现、辅助检查结果、病理特点及可能的致病机制。方法回顾性分析5例替比夫定相关肌病和周围神经病患者的临床特点、辅助检查及肌肉病理特点,结合文献复习分析讨论。结果 5例患者中男4例、女1例;平均起病年龄(43.8±10.5)岁;平均用药至起病时间(9.2±4.4)个月。替比夫定用量均为600 mg,qd。主要临床症状为无力、恶心呕吐、肢体麻木,有2例患者伴有乳酸性酸中毒。实验室检查可见肌酸激酶和血乳酸明显升高。3例患者肌电图提示肌源性损害,2例患者提示肌源性伴周围神经损害,且以轴索损害为主。肌肉活检5例均见线粒体功能异常。停药及对症治疗后肌无力症状均有所恢复,麻木症状恢复欠佳。结论替比夫定相关肌病及周围神经病与线粒体功能障碍密切相关,周围神经损害以轴索为主,替比夫定相关肌病预后良好。     

线粒体脑肌病误诊为重症肌无力4例分析

目的探讨线粒体脑肌病的误诊原因。方法对4例经肌活检确诊为线粒体脑肌病患者的临床资料进行了回顾性分析。结果病初均被误诊为重症肌无力,予以相应治疗后好转。结论提高对线粒体脑肌病的认识,结合相应的辅助检查,有助于减少线粒体脑肌病漏诊及误诊的出现。