脑实质对称性钙化病人中的癫痫发作

脑实质对称性钙化病人中的癫痫发作黎元其，王传森自从ＣＴ应用于临床后，脑实质内的对称性钙化的病例并不罕见，其中有部分病例有临床症状。我院近５年内的住院病人中，经头部ＣＴ检查发现有基底节、小脑、丘脑及半卵圆中心等有对称性钙化灶的病人中，有７例是以癫痫发作...     

遗传性结节性硬化症8例临床分析

我院自1993年1月－1995年12月共收治给节性硬化症（tuberoussclerosis）8例，现报告如下。临床资料一、一般资料：男4例，女4例，年龄最小9个月，最大7岁。其中有两例为同胞兄妹。二、临床特点：1、以抽搐为首发症状，抽搐发作时间均发生在生后3－4个月，其中婴儿痉挛症发作5例，大发作3例。2、均有不同程度的智力低下。3、6例可见皮肤白斑，未发现皮脂腺瘤。4、脑电图检查：3例出现高峰失律，部分可见散在尖波、棘波、尖漫波及Q波。CT扫描所见：7例可见结节状高密度影及钙化灶，1例可见低密度影，钙化灶在基底节2例，脑室内2例，脑室边缘…     

先天愚型CT扫描12例

先天愚型ＣＴ扫描１２例陈梁晏青陈延年吴剑波附表先天愚型１２例ＣＴ检查病例年龄性别ＣＴ检查１３月男各脑室、脑池大小正常，基底节、后颅窝结构正常２３．５月男同上３５月男同上４７月男同上５８月男同上６５岁男同上７５．５岁女双侧苍白球层面对称性钙化，其他未...     

一对有癫癎家族史的姐妹的脑电图与症状的不一致性报告

1病例报告 患者陆某,女,25岁.近3年来,常反复于月经期发生突然意识丧失,全身抽搐,口吐白沫,大小便失禁,历时5～8min,醒后感头痛,全身酸痛,疲乏,对抽搐全无记忆.于2003年10月9日由其姐陪同来本院就诊,查神经系统无阳性体征,幼时有高热惊厥史.其父有癫癎发作史.其姐7岁以前也有多次高热惊厥史,后一直无任何发作.患者已接受2年多的正规抗癫癎药物治疗,仍有癫癎发作.辅助检查:常规脑电图检查为轻度异常(见图1);CT检查未见异常.其姐脑电图:表现高波幅的阵发性棘慢综合波(见图2).约一个月后嘱患者检查前3天停用抗癫癎药,再行动态脑电图检查未见异常.其姐也复查脑电图仍见癎样放电.     

2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。     

头痛性癫痫一家三代六例

先证者　女 ,10岁 ,反复发作性头痛 2年。头痛以前额及顶部为著 ,每月发作 3～ 6次 ,持续约数分钟至数小时 ,自行缓解 ,发作前后神志清 ,有眩晕、头昏等症状。既往无脑炎、高热惊厥、头部外伤及产伤、窒息抢救史。全身检查无异常。实验室检查、鼻副窦 X线片、头颅 CT扫描均无异常。EEG:过度换气诱发试验出现阵发性高波幅尖波及棘慢波。临床诊断 :头痛性癫痫。服苯巴比妥片头痛发作停止 ,随访 6个月无复发。家系调查 :该家系 3代人中 ,有头痛及类似发作病史者还有先证者祖父、父亲、二姑、三姑、表弟 5例 ,其中祖父在 45岁后头痛发作停止 …     

THE CLINICAL AND NEURO-ELECTROPHYSIOLOGIC STUDY ON CORTICOBASAL DEGENERATION

目的：探讨皮质基底节变性(CBD)患者的临床和神经电生理特征。方法：对29例临床诊断为CBD患者，系统分析其临床症状、体征、常规化验检查、脑CT／MRI、SPECT以及神经电生理改变，并与其它疾病相对比。结果：结果显示，29例患者均出现不对称性帕金森样表现，皮层功能受损占79．3％，其它功能障碍占37．9％。21例患者脑CT或MRI显示不对称性脑萎缩，SPECT显示额顶区低灌注表现，以受损肢体的功能区较明显。EEG显示19例患者出现不对称性慢波，伴有肌阵挛的15例病人，表面肌电图显示患肢随意运动时可诱发巨大电位，皮层反应增强，SEP无特殊变化，运动诱发电位检查，26例患者中枢运动传导时间正常。结论：CBD是一种累及皮层和基底节、病程以缓慢进展为特征的变性性疾病。大部分患者可出现帕金森综合征样表现，皮层及其他运动功能障碍。脑影象学显示额顶叶萎缩。神经电生理检查表现为皮层兴奋性增强，而锥体束传导功能正常。     

脑结核性肉芽肿1例

脑结核性肉芽肿是颅内少见的占位性病变,1996年2月我们经手术切除和病理证实1例,现报告如下: 1临床资料 患者,女,10岁,突发四肢抽搐入院,患者入院前二天突发四肢抽搐,口吐泡味,两眼上翻,头部过伸,颈项强直,持续10分钟后缓解,既往无结核病史,否认结核病接触史。入院时查体,神志清,颅神经检查无异常发现,神经系统无阳性体征,经腰穿脑背液常规及生化检查正常,胸片未发现病灶,CT示左额顶皮层片状低密度区,增强示环状规则强化,直径9mm,考虑为脑脓肿。     

遗传性长QT综合征一家系

先证者(Ⅲ1)女,17岁,先天性聋哑,3岁时因运动中突发晕厥就诊,当时仅发现心电图中QT间期延长.首次发作后每年类似发作约2～3次,诱因都为运动,发作数分钟内自行缓解.而平时的心电图检查则表现为窦性心律,QTc:0.57 s,T波倒置且低平,心率86次/分.血液常规及血清电解质检查均正常.家系调查(图1):本家系共3代12人,确诊患者4人,疑似患者1人.家系成员无近亲结婚史.     

小儿外伤性基底节脑梗死12例报告

外伤性脑梗死多发生于脑深穿动脉供血区,而皮质动脉供血区较少,脑梗死不到12 h,CT难查出,伤后24 h内亦多无阳性表现。我院自1997年5月至2006年5月,共收治小儿外伤性基底节脑梗死12例,现报告如下。1临床资料本组共12例,其中男8例,女4例。年龄7个月至6岁。均有明确头部外伤史。其中坠落伤10例,车祸2例。着力部位:颞部7例,顶枕部3例,额部2例。伤后意识清醒4例,有轻度意识障碍7例,重度意识障碍1例。头痛6例,呕吐5例,癫痫发作1例。肌力Ⅰ~Ⅱ级5例,Ⅲ~Ⅳ级7例。12例均在伤后4~72 h内行头颅CT检查,其中首次CT检查发现脑梗死9例,检查时间距外伤时…     

低钙抽搐脑电地形图1例

患者女性6岁,主因间断抽搐半月来诊,患者无明显诱因夜间睡眠中突然一声尖叫,口眼抽搐,随之意识丧失,牙关紧闭,全身骨骼肌强直——阵挛发作,发作时最短半分钟,最长5分钟,每次发作均是晚上睡眠半小时至40分钟左右开始发作,发作时持续时间不超过5分钟,不经任何处理可自行缓解,发作后自觉乏力,后缓解逐渐入睡。查体:生长发育好,心肺腹(一),神经系统检查颅N(一),     

SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例

男,汉族,2个月11天,系第一胎第一产,否认出生窒息及头部外伤史,近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失,单次持续1分钟可自行缓解,间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳,嗜睡,精神反应差,全身皮...     

无定位表现的脑出血临床、CT和脑电图分析

我院从87年1月到94年7月间,共发现无定位表现之脑出血8例,现将临床表现、脑CT和脑电图改变分析报导如下: 一、临床脑CT与脑电图资料及分析 男5例,女3例,其中23～26岁3例,48岁1例,53～55岁3例,6例以突发之剧烈头痛起病,伴或不伴恶心呕吐,1例为头晕发作,另1例为癫痫发作,常规作脑电图检查7例异常,其中6例为局限性异常,表     

以癫癎样发作为首要表现的甲状腺机能亢进2例报告

1　 病例报告例 1　女、2 5岁 ,1992年 10月 2 0日无明显诱因出现四肢和全身抽搐伴神志不清 ,此后 2个月反复发作 4次。每次发作前先感心慌、上肢麻木 ,随后出现全身阵挛性抽搐和神志不清 ,伴有两眼上翻、牙关紧闭 ,每次发作持续约 3～ 10ｍｉｎ。曾多次急诊均诊为癫癎发作。给予苯妥英钠治疗无效。发作后常感全身乏力、头晕 ,饮食正常。同年 12月 2 5日患者因上述症状再次发作而就诊 ,并诉近一月常感心悸、气促怕热多汗、消瘦。既往无癫癎家族史 ,无产伤、窒息史 ,无脑炎、外伤史 ,无心脏病史。体检 :Ｔ、Ｒ、ＢＰ正常 ,Ｐ 110次 /分。神清…     

X染色体微重复一例

患儿女,7岁4个月,确诊癫痫3年余,表现为无热抽搐、全身强直发作。体格检查:身高110 cm,体重15.3 kg(均相当于第3百分位),头围49.5 cm。体型消瘦,神志清楚,外观无明显畸形,四肢肌力及肌张力正常。家系调查:患儿有一弟,5月龄,表型正常。母亲无不良孕产史。父母体健,系非近亲结婚,否认抽搐、智力低下以及遗传代谢病家族史。患儿目前每天抽搐多次,均表现为意识模糊、双眼凝视、口唇发绀、全身强直发作。除首次抽搐时伴有38℃发热外,其余均不伴发热。     

常染色体不完全显性遗传癫痫两家系

家系1 先证者（Ⅲ8）女，15岁，半年前无明显诱因突然发作四肢抽搐，跌倒，两眼上翻，口吐白沫，发作持续10分钟左右，发作时意识丧失，醒后不能回忆发作经过，但倒地时颜面擦伤感觉疼痛，同时口述心里难受。一个月后再发，症状类似。检查：智力、发育正常，体格检查未发现明显异常，脑电图显示a节律失调，过度换气出现2．5—3．5C／S高波幅尖、棘慢波，以额、颞为甚，持续20s左右。     

以癫样发作为首要表现的甲状腺机能亢进2例报告

1　病例报告 　　例1　女、25岁，1992年10月20日无明显诱因出现四肢和全身抽搐伴神志不清，此后2个月反复发作4次。每次发作前先感心慌、上肢麻木，随后出现全身阵挛性抽搐和神志不清，伴有两眼上翻、牙关紧闭，每次发作持续约3～10 min。曾多次急诊均诊为癫?发作。给予苯妥英钠治疗无效。发作后常感全身乏力、头晕，饮食正常。同年12月25日患者因上述症状再次发作而就诊，并诉近一月常感心悸、气促怕热多汗、消瘦。既往无癫?家族史，无产伤、窒息史，无脑炎、外伤史，无心脏病史。     

常染色体显性综合征伴有卒中样发作白质性脑病

本文报告一家系患常染色体显性综合征,表现为中年发病,卒中样发作,广泛白质病变,无碎红纤维(ragged red fiber),肌肉脂类沉积症和无明显意义的各种免疫异常。一家系45人,第3代18人,4代27人;9例(男6、女3)患复发性卒中(突发性脑局灶病变;井不同程度恢复);初发年龄30～60岁,3名出现假延髓病性麻痹,2例痴呆。3名呈偏头痛样发作,1例出现明显精神障碍,另1例出现感音性耳聋。第1、2代4人曾患复发性卒中。45人做MRI,其中9名患者全部做头CT,CT显示小而界限清晰低密度灶(无对比加强)散在整个基底节及邻近白质、外囊部位占优势。半球白质可见弥漫低密度及融合灶。二类病灶由MRI 证实。8名患者     

岛叶血管中心性胶质瘤1例

患者,男性,22岁,因“反复发作性意识丧失、四肢抽搐4年”入院。患者无明显诱因于2009年12月开始发作,表现为全身强直抽搐发作,近2年表现为复杂部分性发作,服用抗癫痫药物,效果不佳。MRI平扫示右侧岛叶皮层增厚,局部见结节状异常信号影,最大层面1.0 cm ×0.8 cm大小,界尚清,T1 W1等低信号,T2 W1混杂高信号（图1）。行右侧岛叶病变切除术,送病理检查。     

第四脑室菊形团形成性胶质神经元肿瘤二例

例1:女,27岁.因头晕伴双眼视物模糊,于2007年12月9日入院.入院前3个月无明显诱因下出现头晕伴间断性呕吐,呈进行性加重趋势.近20余天出现双眼对称性视物模糊,病程中无发热、意识丧失、肢体抽搐等症状,无头颅外伤史,既往史及家族史无特殊.