原始细胞不增高的骨髓增生异常综合征患者按WHO标准诊断分型的回顾性分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,是髓系细胞一系或多系发育异常和无效造血,可以伴有原始细胞增多.WHO于2001年颁布的MDS分型标准已被陶际上普遍采用.随着MDS分型标准、预后积分系统及疗效标准的提出并被广泛接受,MDS的分型标准往往被作为诊断标准.     

来那度胺治疗老年MDS伴有单纯5q-患者1例

5号染色体长臂缺失在骨髓增生异常综合征(MDS)常见,1974年Van den Berghe等首先报道,常见于老年女性患者,具有红系病态造血、大细胞性贫血、血小板数正常或者升高等特点,以单个核巨核细胞为主,向白血病转化的比例低[1].2008年WHO的MDS分型中,5q-综合征作为一个亚型,命名为MDS伴有单纯5q-.来那度胺是一种免疫调节药物,对染色体5q-异常者有明显治疗效果.     

外周血及骨髓形态学在骨髓增生异常综合征诊断中的应用探讨

目的:探讨外周血常规、外周血涂片、骨髓细胞检查的形态学改变在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中的临床意义,以提高其诊断的准确性。方法:对19例MDS患者的血液学特征进行回顾性分析。结果:19例中,外周血常规全血细胞减少9例(47%),两系减少8例(44%)。分类可见有核红细胞9例(47%),原始细胞6例(31%),血小板减少12例(62%)。骨髓学检查:增生极度活跃至活跃16例(84%),增生减低3例(16%),1系~2系病态造血17例(89%)。结论:MDS形态学改变异常复杂,部分MDS患者无病态造血,诊断困难,尤其是低危组诊断标准变异大,因此结合血常规、外周血涂片检查、骨髓细胞形态学检查是其诊断和分型的重要依据。     

结合WHO诊断标准浅谈骨髓细胞形态学在骨髓增生异常综合征诊断中的意义

按照WHO标准,主要依靠外周血细胞减少、细胞形态学(骨髓细胞病态造血、环形铁粒幼红细胞计数、原始细胞比例)、细胞遗传学核型分析,对骨髓增生异常综合征(MDS)进行诊断和分型。重要的辅助诊断包括骨髓病理活检或(和)免疫组织化学、流式细胞免疫表型和MDS相关基因突变的检测。病态造血是MDS诊断分型的形态学基础,原始细胞不增多的MDS主要依靠病态造血进行诊断分型。病态造血巨核细胞≥10%或环状铁粒幼红细胞≥15%,对MDS具有较确定性的诊断意义。部分MDS-SLD及MDS-MLD,巨核细胞系无病态造血,仅有红细胞系和(或)粒细胞系病态造血细胞的比例≥10%,属于真正意义上的MDS最低诊断标准,在实际操作起来难以准确把握,诊断MDS时应慎重,并需排除反应性病态造血。该文详细介绍了细胞形态学对MDS的诊断意义,详细解读了各系病态造血的细胞形态学特征以及笔者的经验和体会,分析总结了MDS的诊断思路,阐述了MDS诊断中应注意的问题,对于MDS的精准诊断及防止误诊具有建设性意义。     

骨髓增生异常综合征患者基因突变结果分析

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的髓系克隆性疾病,临床以持续性一系或多系外周血细胞减少、骨髓病态造血为特征,并且高风险向急性髓系白血病转化[1]。目前MDS诊断主要依靠细胞形态学和细胞遗传学异常。近几年二代测序的应用剖析了MDS的基因突变谱系,为MDS的精确诊断、治疗和预后评估等均将产生深远的影响。文献报道约90%的患者可检出基因突变,并且50种以上基因突变与MDS的     

老年人骨髓增生异常综合征的治疗

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,临床表现以难治性血细胞减少,骨髓细胞发育异常伴或不伴有幼稚细胞,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。此病可有细胞遗传学的改变伴或不伴有基因突变,且随病情进展出现普遍的基因高甲基化现象。约1/3的MDS患者向AML转化,15%MDS病例继发于其他肿瘤放化疗后[1]。现有的MDS治疗仍根据国际预后评分系统(IPSS)危险分层进行,IPSS将病人分为4组:低危组、中危1组、中危2组、高危组。     

骨髓增生异常综合征去甲基化治疗:地西他滨还是阿扎胞苷?

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血导致的难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化,严重威胁患者的健康。目前MDS发病率约3～5/100 000人,但在60岁以上人群高达20～50/100 000人,是老年人群最常见的恶性血液病,且其发病率有逐年上升     

地西他滨为主方案治疗中高危骨髓增生异常综合征患者的病态造血变化及预后价值分析

目的:探讨以地西他滨为主方案治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者的病态造血变化及其预后影响因素。方法:回顾性分析60例中高危MDS患者的病态造血特点及其预后的影响因素。结果:χ~2或Fisher精确检验显示,骨髓原始细胞数、WHO 2016诊断分型、红系病态造血有无减少与以地西他滨为主方案治疗的中高危MDS患者中达总有效相关(P0.05);Kaplan-Meier检验单因素分析显示,WHO 2016诊断分型、IPSS-R评分、年龄、骨髓原始细胞数、染色体有无-7、初诊有无粒系病态造血、粒系病态造血有无变化各组间疗效差异有统计学意义(P0.05);COX多因素分析显示,骨髓原始细胞数、染色体有无-7、粒系病态造血变化是地西他滨为主方案治疗中高危MDS预后的独立危险因素(均P0.05)。结论:在以地西他滨为主方案治疗中高危MDS的治疗过程中,关注骨髓原始细胞数、染色体有无-7和粒系病态造血变化对于评估预后具有重要的意义。     

老年骨髓增生异常综合征患者的临床特点和预后分析

目的 探讨老年骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)患者的临床特点、临床转归及影响其预后的相关因素,评估国际预后积分系统(IPSS)在老年MDS预后中应用的意义.方法 选取2000年1月～2006年12月老年MDS患者(≥60岁)病例31例,因病采用不同治疗方案并追踪其临床病情变化情况.同期选取50例非老年性MDS患者(＜60岁)作为对照.所有生存率采用寿命表法,所有生存率函数曲线均采用Kaplan-Meier法分析.结果 31例老年MDS患者中位发病年龄为65岁.初诊时48.39%的患者有全血细胞减少,35.48%的患者合并感染.按WHO分型难治性白细胞减少伴多系增生异常(RCMD)和伴原始细胞增多的难治性蛋白-Ⅱ型(RAEB-Ⅱ)比例最高,共占84.62%.按1976年法、美、英三国制定的白血病分类法(FAB分型)RAEB患者比例最高,占61.29%.骨髓细胞形态学提示各系均有不同程度病态造血,以二系病态造血最多见(54.84%).19例骨髓活检患者中57.89%出现病态造血,47.37%出现幼稚前体细胞异常定位(ALIP)现象.13例患者进行细胞遗传学检查,染色体异常率为38.46%.截止随访结束,死亡26例(83.87%),中位生存期12.448个月,61.54%患者死于感染.老年组总存活期(overall survival,OS)显著低于非老年组患者(P＜0.000 1).IPSS不同危险组别的老年组(P＝0.004 5)和非老年组(P＜0.000 1)的总存活期均有显著差异.对各项临床指标的单因素分析结果表明,IPSS染色体分组(P＝0.002 4)和血小板计数(P＝0.041)是影响老年MDS预后的重要因素.不同治疗方法对老年MDS患者总存活期未见有明显区别(P＝0.912).结论 老年MDS患者以预后相对较差亚型常见,感染是其初诊及死亡的常见原因.相比非老年性患者,老年性MDS患者有显著较差的预后,IPSS及其染色体分组仍是判断老年MDS预后的重要指标.     

骨髓增生异常综合征的研究进展

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾病,主要表现为病态造血、难治性血细胞减少、感染,晚期多造血功能衰竭或转为白血病。MDS起病较隐匿,大多数患者为50岁以上的老年人,30%的患者可能性转变为急性髓系白血病(AML)。在老年患者中突然出现病因不明且难治性的外周血细胞减少,通常要怀疑MDS。1遗传学长期以来,人们认为除了NRAS和TP53突变     

雷帕霉素对MDS-RA/RAS骨髓T细胞内mTOR/S6/IFNγ信号转导途径的影响

骨髓增生异常综合征(MDS)代表了一组异质性髓系肿瘤,免疫抑制治疗(IST)是恢复MDS尤其是低危组红系有效造血的治疗策略之一,但有促MDS进展转化为白血病的风险[1].雷帕霉素(RAPA)可以通过抑制细胞内mTOR/S6信号转导途径而对细胞增殖、活化进行调控,对T细胞和肿瘤细胞均有作用[2].基于这种双重作用,RAPA有望成为治疗MDS的新型有效药物.本研究则初步探讨了RAPA对MDS-难治性贫血/环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RA/RAS)T细胞的抑制作用.     

雷那度胺治疗老年骨髓增生异常综合征低危及中危-1组患者22例

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的血液系统恶性肿瘤,以无效造血和具有转化为急性白血病的高风险为特点.外周血表现为一系或者一系以上的持续性血细胞减少,骨髓中出现病态造血现象,可出现典型的细胞遗传学改变[1].     

CAG预激方案治疗中高危骨髓增生异常综合征疗效观察

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的克隆性疾病,极易转变为急性髓系白血病(AML).对于中高危MDS患者常规诱导分化治疗效果差,且发病年龄偏大,难以耐受大剂量化疗方案.我们曾报道小剂量阿克拉霉素(ACR)和阿糖胞苷(Ara-C)联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)的预激方案(CAG方案)治疗老年AML患者,并达到较好的临床疗效[1].本研究采用CAG方案治疗27例中高危难治性贫血伴原始细胞增多型MDS(MDS-RAEB)患者,探讨其临床治疗价值.     

康力龙与全反式维甲酸治疗低危组骨髓增生异常综合征20例报告

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种源于造血干祖细胞损伤引起的克隆性疾病，根据法、美、英协作组形态学分类(FAB分型)分为五型，其中难治性贫血(RA)与环状铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RARS)临床上常称低危组。我们用康力龙与全反式维甲酸(ATRA)治疗低危组MDS患者20例，取得较好效果。现报告如下。     

骨髓增生异常综合征患者感染危险因素及预防

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syn-dromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性恶性髓系克隆性疾病[1].由于疾病本身及治疗等因素,MDS患者在病程中较易发生感染,感染是MDS患者死亡的主要原因[2-3].因此,评估患者感染风险从而及早采取相应监测、预防措施,可进一步改善MDS患者生存质...     

骨髓增生异常综合征继发多发性骨髓瘤1例

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于造血干细胞的异质性疾病,常出现一系或多系的病态造血,导致难治性外周血细胞减少。临床易出现感染、贫血及出血的症状~〔1〕。美国国家综合癌症网络(NCCN)中MDS的诊疗指南重新修订WHO分型,将具有单系病态造血并排除其他原因所致血细胞减少持续6个月以上者诊断为难治性血细胞减少伴单系发育异常     

儿童骨髓增生异常综合征的实验室诊断进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的异质性克隆性疾病,其生物学特征是髓系细胞(粒系、红系、巨核系)一系或多系发育异常和无效造血,可以伴有原始细胞增多以及向恶性白血病转化的高风险。据报道,目前MDS平均发病年龄>40岁〔1〕,儿童少见,仅占儿童血液系统     

骨髓增生异常综合征合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病1例报告并文献复习

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病,其特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、高风险向急性髓系白血病(AML)转化[1].T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-cell large granular lymphocyte ...     

阿扎胞苷联合PD-1单抗治疗老年高危骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病4例报告及文献复习

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syn-drome,MDS)和急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)均为起源于造血干细胞的髓系肿瘤,是老年人常见的恶性血液病1-2].随着世界人口的老龄化进展,近年来,MDS或老年AML的发生率显著升高,严重影响老年人的健康.由于老年M...     

骨髓增生异常综合征研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是血细胞减少,髓系细胞一系或多系发育异常,无效造血及演变为急性髓系白血病(AML)的风险增高〔1-4〕。MDS的主要病理生理本质是:①起源于造血干细胞的克隆性疾病;②粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常;③无效造血。其临床表现主要是外周血一系或多系血细胞计数减少及由此导致的症状和体征,结局