原发性高血压患者硬骨鱼紧张素Ⅱ（UTS2）-S89N基因多态性研究

目的 研究硬骨鱼紧张素ⅡS89N基因(UTS2-S89N)单核苷酸多态性(SNP)与西北人群原发性高血压的关系.方法 用PCR-RFLP及电泳分析法进行基因分型;SPSS软件分析各基因型与西北人群原发性高血压的相关性.结果 198例原发性高血压患者及131例正常人在基因型、等位基因频率上均有显著差异(P=0.002,0.001).UTS2-S89N基因型SS,SN,NN的频率在病例组中分别25.7%,55.6%,18.7%;对照组分别为43.5%,45.6%,9.9%.S,N等位基因频率在病例组中分别53.5%,46.5%,对照组分别为66.8%,33.2%.结论 UTS2-S89N 基因多态性与西北人群原发性高血压相关.     

硬骨鱼紧张素ⅡT21M基因多态性与东乡族原发性高血压关系的研究

目的:研究硬骨鱼紧张素ⅡT21M基因(UTS2-T21M)单核苷酸多态性(SNP)与东乡族原发性高血压(EH)的关系.方法:用PCR-RFLP及电泳分析法进行基因分型;SPSS软件分析各基因型与东乡族人群EH的相关性.结果:研究包括120例东乡族EH患者及102例正常人.EH患者与对照组间在基因型,等位基因频率上均有显...     

间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性与原发性高血压的关系

目的 研究无锡地区人群中间隙性连接蛋白37 （connexin 37,CX 37）基因1019C/T多态性与原发性高血压的相关性.方法 入选在无锡市人民医院初次诊断为原发性高血压的患者1 126例,874名健康体检者作为正常对照组,均采用基因测序技术对CX37基因1019多态性位点基因型进行检测,比较两组人群中基因型及等位基因分布差异.结果 （1）两组人群中均存在CX 37基因1019C/T多态性,基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.（2）原发性高血压组与正常对照组相比,C等位基因分布频率升高（57.37％vs.42.05％,P＜0.01）.C等位基因携带者（CC＋TC）在原发性高血压组高于对照组,差异有统计学意义（80.46％ vs.66.70％,P＜0.01）.与Tr纯合子相比,（CC＋TC）基因型原发性高血压患病风险增加（OR=2.06,95％ CI：1.68～2.52）.对性别进行亚组分析显示：无论男性还是女性人群中原发性高血压组C等位基因携带者频率均显著高于正常对照组（男性：79.19％vs.69.05％,P＜0.01;女性：81.75％ vs.64.40％,P＜0.01）,C等位基因携带者原发性高血压患病风险明显高于TT型（男性：OR=1.71,95％CI：1.28～2.27;女性：OR=2.48,95％ CI：1.85～3.31）.结论 CX37 C等位基因可能与老年原发性高血压相关.     

中国北方汉族人群尾加压素Ⅱ基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的:研究高血压候选基因尾加压素Ⅱ(urotensinⅡ,UTS2)在中国北方汉族人群的分布,探讨UTS2基因Ser89Asn多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法:采集健康体检人群临床资料,分析体质量指数、血脂及血糖等临床指标,同时调查受检者吸烟和饮酒等生活习惯;TaqMan-MGB法分析UTS2基因Ser89Asn多态性在中国北方汉族人群(样本总数1 146例,其中EH病患者682例,血压正常的健康体检者464例)的分布及其与临床指标的相关性。结果:结果显示:UTS2的Ser89Asn基因型(P=0.037)和等位基因频率(P=0.039)在两组总体的差异具有统计学意义,性别亚组差异无统计学意义;调整其他影响因素后,Logistic回归模型分析显示,UTS2 EH总体和性别亚组的Ser89Asn基因多态性与EH无关。结论:在中国北方汉族人群中,未见UTS2基因Ser89Asn突变与原发性高血压相关。     

AGT基因M235T多态性与大理白族原发性高血压相关性研究

目的:探讨AGT基因M235T多态性与大理白族原发性高血压(EH)人群的相关性.方法:根据入选标准收集大理白族EH患者141例(EH组),正常血压者134例(正常对照组).采用基因突变聚合酶链反应(MS-PCR)法扩增2组人群AGT基因M235T多态的各基因型(TT、MT和MM基因型),基因测序予以验证,然后对2组的基因型和等位基因频率分布进行统计学分析.结果:EH组与正常对照组比较,TT、MT、MM基因型频率和T、M等位基因频率之间差异均无统计学意义.EH组男性的TT、MT基因型频率和T等位基因频率分布与正常对照组男性比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:AGT基因M235T多态性可能与大理白族人群EH的发病无密切关联.     

原发性高血压患者ACE2基因G8790A多态性与心房颤动的相关性研究

目的:探讨中国河南豫北地区原发性高血压人群血管紧张素转化酶2(ACE2)基因G8790A多态性与心房颤动(Af)的关系。方法:运用病例-对照法,选择953例原发性高血压患者,运用PCR-RFLP对其中475例伴Af(Af组)和478例窦性心律者(非Af组)的ACE2基因G8790A多态性进行基因分型及分析。结果:ACE2基因G8790A等位基因G在男性中的频率:Af组157例(72.0%),非Af组100例(59.5%),差异有统计学意义(P<0.05);在女性中的频率:Af组291例(56.6%),非Af组280例(45.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。携带等位基因G的高血压男、女患者发生Af的危险性均增加(OR:1.82,95%CI:1.15～3.07;OR:1.99,95%CI:1.29～5.01,P<0.05)。基因型AA、AG和GG在Af组女性的频率分别为47例(18.3%)、130例(50.6%)和80例(31.1%),在非Af组分别为98例(31.6%)、136例(43.9%)、76例(24.5%),两组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。与AA基因型相比,携带GG基因型的女性原发性高血压患者发生Af危险性增加(OR=2.05,95%CI:1.390～3.403),男性携带G等位基因和女性携带GG基因型的高血压并发Af患者左心房内径明显增大(P<0.05),女性携带GG基因型者左心室射血分数明显降低(P<0.05)。结论:ACE2基因G8790A多态性与原发性高血压患者Af的发生存在相关性,男女性携带G等位基因和女性携带GG基因型可能使原发性高血压发生Af的危险性增加。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因rs388915多态性与原发性高血压的相关性

目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(angiotensinⅡtype 1 receptor,AT1R)基因rs388915多态性与汉族人群原发性高血压(EH)的相关性,为EH的诊断、治疗及易感性研究提供依据。方法:选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者640例(EH组)和442例体检血压正常者(正常对照组NT),应用荧光定量聚合酶链反应方法进行AT1R基因rs388915位点的多态性检测,比较不同分组人群的差异。结果:rs388915位点在EH组和NT组的基因型分别为GG型23/8、AG型211/125、AA型393/305;G等位基因频率分别为79.5%/83.9%,A等位基因频率分别为20.5%/16.1%。2组之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(分别为P=0.03;P=0.01)。显性模型、加性模型在2组间差异有统计学意义(P=0.019;P=0.03)。根据性别进行亚组分析,在女性人群中,EH组和NT组基因型分别为GG型7/3、AG型87/51、AA型132/127,2组之间基因型频率有差异(P=0.045);G等位基因频率28.7%/15.7%和A等位基因频率71.3%/84.3%,发现2组差异无统计学意义(P=0.000)。男性人群中,2组(EH/NT)患者基因型分别为GG型6/5、AG型124/74、AA型261/178,2组间差异无统计学意义(P=0.26);G等位基因频率19.5%/16.3%和A等位基因频率81.5%/83.7%,2组间差异无统计学意义(P=0.15)。经Logistic逐步回归分析,rs388915等位基因与EH发病密切相关(P=0.024,OR=1.341,95%Cl=1.039～1.1731)。结论:AT1R基因rs388915多态性可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病有关,特别是在女性人群中。     

ACE2基因多态性与原发性高血压的关系

目的 研究血管紧张素转化酶2（angiotensin converting enzyme 2,ACE2）基因多态性与广东地区原发性高血压的相关性.方法 高血压组选择门诊与住院的汉族无血缘关系的原发性高血压369例,男194例,女175例;对照组为同期体检的广东地区健康汉族居民199例,男101例,女98例.排除冠心病、高血压、糖尿病、脑血管病及肝功能不良、肾功能不良.按照性别分为两组,采用病例对照的原则,应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的方法检测ACE2基因G9570A多态性,并随机抽取20份标本进行基因测序以核实基因分型.在分析各亚组的年龄、体重指数、血压及生化指标的基础上综合分析ACE2基因多态性与原发性高血压的关系.结果 高血压组G等位基因频率：男75.3%,对照组男60.4%,差异有统计学意义（χ2=7.0086,P=0.0081）,高血压组,女57.4%,对照组45.4%,差异有统计学意义（χ2=6.9443,P=0.0084）;女高血压组GG基因型的频率明显高于对照组（χ2=12.9499,P=0.0015）;G等位基因人群发生高血压的风险高于A等位基因人群,男OR：1.9945,95% CI：1.1916～3.3385,P=0.0082;女OR：1.603,95% CI：1.1274～2.2792,P=0.0085.结论 ACE2-G9570A多态性与原发性高血压相关;携带G等位基因的男性和仅仅携带G基因的女性人群发生高血压的危险性相对较大,提示ACE2基因可作为原发性高血压的候选易感基因.     

原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与性别的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 缺失 (I D)多态性与不同性别原发性高血压 (EH)的关系。方法　应用聚合酶链反应技术分析 138例原发性高血压患者及 6 0名正常对照组的ACE基因型。结果　原发性高血压组缺失纯合子 (DD)基因型及D等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 )。且男女两性相比 ,原发性高血压组男性DD基因型频率显著高于女性 (P <0 .0 5 ) ,收缩压水平亦显著高于女性 (P <0 .0 5 )。结论　原发性高血压与ACE基因I D多态性之间存在一种特殊的伴性关系。     

对氧磷酶1基因多态性与原发性高血压伴颈动脉粥样硬化病变的关系

目的研究对氧磷酶1基因多态性与原发性高血压伴颈动脉粥样硬化病变的关系。方法对321例高血压伴颈动脉粥样硬化病变的病例组和206例高血压颈动脉内膜正常的对照组进行研究。病例组中汉族230例,维吾尔族91例;对照组中汉族123例,维吾尔族83例。采用聚合酶链反应限制性片长多态性技术分析对氧磷酶1L55M基因多态性。结果新疆汉族高血压人群对氧磷酶1 L55M的M等位基因频率在病例组高于对照组(χ2=4.038,P=0.044);维吾尔族高血压人群中对氧磷酶1 L55M的三种基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组间差异无统计学意义(P0.05)。新疆汉族高血压人群中M等位基因携带者低密度脂蛋白升高,差异有统计学意义(P=0.029)。新疆汉族对氧磷酶1 M等位基因、年龄、体质指数是高血压伴发颈动脉粥样硬化病变的危险因素。结论新疆汉族高血压人群对氧磷酶1 L55M基因多态性与颈动脉粥样硬化病变有关,55M等位基因是高血压伴发颈动脉粥样硬化病变的危险因素之一,M等位基因与低密度脂蛋白升高有关。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与原发性高血压发病的相关性

目的基质金属蛋白酶（MMP）-9是一种基质降解酶,可能参与了血管的重构。本研究旨在探讨MMP-9基因C-1562T多态性与高血压及性别的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析,分别检测北京宣武医院门诊807例原发性高血压患者和同一地区509例正常对照的MMP-9基因C-1562T多态性。电泳判断基因型并测序。结果高血压组TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组（28．7％vs22．6％,15．4%vs12．7％;P〈0．05）。女性中高血压组的TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组（31．0％vs22．0％,16．6％vs12．1％;P〈0．05）,T等位基因对高血压的OR值为1．442（CI：1．057～1．968）。男性中两组基因型无显著差别。老年女性高血压组的TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于老年男性高血压组、老年女性正常对照组和非老年女性高血压组。结论MMP9基因-1562T等位基因可能是老年女性原发性高血压的危险因素。     

β2肾上腺素能受体基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性与高海拔地区藏族人群原发性高血压的相关性研究

目的 :检测高海拔地区藏族人群β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因Argl6Gly和Gln27Glu多态性,并研究其与原发性高血压的相关性。方法:选择原发性高血压患者(原发性高血压组)385例及正常对照(对照组)297例为研究对象,通过SNa Pshot微测序技术测定其基因型和等位基因,对在两组人群中的频率分布进行对比。结果 :β2-AR基因Argl6Gly和Gln27Glu多态性的基因型和等位基因频率原发性高血压组和对照组间比较差异无统计学意义(P0.05),进一步进行不同性别人群间的对比分析,差异亦无统计学意义(P0.05)。结论:未观察到β2-AR基因Argl6Gly和Gln27Glu多态性与高海拔地区藏族人群原发性高血压的相关性。     

ACE基因多态性与甘肃人群不同性别原发性高血压的关系

目的观察甘肃部分地区原发性高血压（EH）不同性别患者中血管紧张素转化酶（ACE）基因的分布频率,分析EH与ACE基因多态性之间的关系。方法选择甘肃地区EH患者318例,为EH组,以健康人233例为对照组,通过提取血清DNA,采用PCR-RFLP技术进行等位基因分型,研究ACE基因I/D（插入/缺失）多态性与不同性别EH之间的关系。结果EH组DD、ID和Ⅱ基因型的频率：男性组分别为21.8%、55.2%、23.0%;女性组分别为15.3%、50.7%、34.0%。对照组DD、ID和Ⅱ基因型的频率：男性组分别为17.9%、61.2%、20.9%;女性组分别为21.2%、58.6%、20.2%。EH组中女性Ⅱ基因型的分布频率明显高于男性（P〈0.05）;ID基因型和DD纯合子在正常对照组及EH组不同性别中均无显著差异。结论ACEI/D（插入/缺失）多态性Ⅱ基因型可能与女性EH相关联。     

中国北方汉族人群CYP4F2基因rs2108622多态性与原发性高血压的相关性研究

目的：探讨我国北方汉族人群CYP4F2基因单核苷酸多态性位点rs2108622与原发性高血压的相关性。方法：采用病例-对照研究的方法,选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压者765例（HT组）和同期健康体检血压正常者477例（NT组）。应用TaqMan荧光定量法对CYP4F2基因rs2108622进行基因分型,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系。结果：rs2108622位点在HT组和NT组的基因型分别为AA型61/35、AG型296/162、GG型403/273;A等位基因频率分别为27.5%/24.7%,G等位基因频率分别72.5%/75.3%。两组间基因型和等位基因频率分布,差异均无统计学意义（分别为P=0.218,P=0.123）。多因素Logistic回归分析显示：等位基因模型（OR=1.147,95%CI=0.853!1.543）、显性模型（OR=0.788,95%CI=0.549!1.131）、隐性模型（OR=1.153,95%CI=0.549!2.422）、纯合子模型（OR=1.018,95%CI=0.48!2.157）、加性模型（OR=0.872,95%CI=0.649!1.172）均未发现该多态性位点与原发性高血压存在相关性。根据性别进行亚组分析显示：男性亚组中A等位基因频率在HT组（27.5%）高于NT组（23.7%）,但差异无统计学意义（P=0.096）。而在女性亚组中各基因型和等位基因频率分布两组间比较,亦均差异无统计学意义（P=0.579和P=0.677）。结论：本研究发现CYP4F2基因rs2108622多态性位点可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病不存在相关性。     

血管紧张素转换酶2基因A9570G多态性与高血压合并左心室肥厚的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶2基因(ACE2)A9570G多态性与高血压合并左心室肥厚的关系。方法选择高血压合并左心室肥厚(LVH)患者172例(LVH组)、高血压未合并LVH患者153例(NLVH组)以及对照组80例,应用聚合酶链反应(PCR)方法检测入选者ACE2基因A9570G多态性,按性别分别比较不同组别中基因型分布及等位基因频率的差异。结果在女性,3组间等位基因频率比较差异有统计学意义(P=0.007),基因型分布差异也有统计学意义(P=0.034),其中LVH组GG基因型及G等位基因频率分别为30.0%和61.0%,高于NLVH组(18.7%和44.8%)及对照组(15.0%和40.0%)。在男性,3组间等位基因/基因型频率比较差异有统计学意义(P=0.002),其中LVH组G基因型/等位基因频率为69.0%,高于NLVH组(47.6%)及对照组(40.0%)。结论 ACE2基因A9570G多态性与高血压患者左心室肥厚相关。     

不同性别高血压病患者肾素-血管紧张素系统多基因多态性关联研究

目的探讨不同性别高血压病患者与肾素-血管紧张素系统,包括血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因、血管紧张素转化酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)多基因多态性的相关性。方法应用多聚酶链式反应-限制性酶切法(PCR-RFLP)检测95例高血压病患者和98例健康对照者的AT1R基因1166位点、ACE基因I/D以及AGT基因M235T基因型,比较不同性别两组间基因型和等位基因型的分布频率。结果男性高血压组AT1R基因、AC/CC基因型和ACE基因DD基因型频率高于对照组,1166C和D等位基因频率明显高于对照组;AGT基因TT基因型及T等位基因频率较对照组为高,但差异无统计学意义;在女性,ACE基因D等位基因频率较其对照组为高(P0.05),余各基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间均未见差异。结论肾素-血管紧张素系统多个基因位点变异与男性高血压病发病有关,只有较少基因位点多态性参与女性发病。     

亚甲基四氢叶酸还原酶及内皮型一氧化氮合酶基因多态性与云南汉族人群原发性高血压的关系

目的 探讨云南汉族人群原发性高血压（EH）患者与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性的关系.方法 选择122 例住院患者,均行动态血压及相关临床检查确诊为原发性高血压;同期45 例对照,均行动态血压排除高血压.应用基因芯片技术检测MTHFR及eNOS基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率.结果 高血压组与对照组人群中MTHFER基因型分布（94.3%比97.8%）及T等位基因频率（47.95%比48.89%）比较差异均无统计学意义（P＝0.435,P＝0.879）;两组eNOS 基因型分布（77.9%比86.7%）及D等位基因频率（11.48%比6.67%）比较差异均无统计学意义（P＝0.236,P＝0.197）.结论 MTHFR及eNOS基因多态性可能不是云南汉族人群原发性高血压发病的易感基因.     

新疆哈萨克族隔离群醛因合成酶基因CYP11B2T(-344)C多态性与高血压的关联性研究

目的探讨哈萨克族人群醛固酮合成酶基因CYP11B2T(-344)C多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县186例哈萨克族原发性高血压患者和168例正常人群CYP11B2基因T(-344)C多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的CYP11B2基因T(-344)C多态CC、Ct、TT基因型频率分别为0.12,0.61 0.27,和0.20,0.50,0.30,C和T等位基因分布频率分别为0.43,0.57和0.45,0.55,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明CYP11B2基因的C及T等位基因分布在高血压病组及正常人群差异无显著性(x2=4.838,P=0.89).然而女性高血压组CC基因型频率(0.24)较正常人群(0.12)高(x2=6.104,P＜0.05)结论CYP11B2基因T(-344)C多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族女性高血压有关.     

血管紧张素转换酶2与血管紧张素转换酶基因多态性相互作用增加女性高血压发病易感性

目的:探讨血管紧张素转换酶2(ACm)和ACE基因多态性是否相互作用增加高血压发病易感性.方法:挑选ACE2基因的5个标签单核苷酸多态及ACE基因I/D多态性,采用标准的多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术进行基因分型,抽取部分测序验证.通过2组病例一对照研究[信阳:高血压病例973例(男性病例357例,女性病例616例)和对照969例(男性对照者355例,女性对照者614例);日照:病例286例(男性病例101例,女性病例185例)和对照316例(男性对照者126例,女性对照者190例)验证ACE2和ACE基因多态性与高血压的相关性.结果:ACE2基因rs2106809 TT基因型和T等位基因分布频率在女性病例中显著高于女性对照者(OR:1.21,95%CI:1.09～1.34,P＜0.001),差异有统计学意义;男性无统计学意义.未发现其它基因多态在两者间有统计学意义.Lo-gistic回归分析调整年龄、血脂、血糖等危险因素后,女性病例T等位基因携带者与女性对照者比较高血压易感性增加1.6倍(OR:1.59,95%CI:1.13～2.06,P＜0.001),差异有统计学意义.女性病例ACE DD基因型 ACE2 rs2106809TT/TC基因型分布频率显著高于女性对照者(11.7%v8 6.0%,P＜0.001),差异有统计学意义.Logistic回归分析证实女性病例中ACE基因I/D与ACE2 rs2106809有交互作用(OR:1.25,95% CI:1.18～1.34,P＜0.001),同时携带ACE DD中的ACE2 rs2106809Tr/TC基因型者高血压危险增加(OR:2.75,95%CI:1.58～4.77,P＜0.001),与对照者比较差异有统计学意义.上述结果在第二组病例对照研究中得到验证.结论:ACE2 T等位基因是女性高血压的独立危险因素,ACE DD基因型增加这种危险.     

原发性高血压SCNN1G基因多态性特征分析

目的:本实验通过分析SCNN1G基因rs5729的基因型及等位基因分布特点,探究此基因单核苷酸多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法:采用高分辨率熔解曲线法(high resolution melting,HRM)对rs5729位点进行基因多态性分型检测。样本来自2018-06-2019-07吉林市中心医院高血压患者115例(病例组)和非高血压人群88例(对照组)。同时,在上述样本中随机选取81例采用测序法进行验证。结果:病例组的基因型频率是TT 67.82%、AT 25.22%、AA 6.96%,T、A等位基因频率分别为80.43%和19.57%;对照组中rs5729位点TT、AT、AA基因型频率分别为89.77%、9.10%、1.13%;T、A等位基因频率分别为94.32%和5.68%;病例组和对照组的基因型与等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P0.05)。结论:利用HRM法对SCNN1G rs5729位点进行基因分型,发现其在高血压人群中分布存在差异。