PPARγ2 Pro12Ala基因多态性研究进展

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala多态性影响胰岛β细胞功能,导致胰岛素分泌 及外周组织对胰岛素敏感性的改变;同时在一定程度上降低2型糖尿病发病率;它参与脂肪细胞的生成、分化、脂 质代谢的调节,在胰岛素抵抗综合征(糖尿病、肥胖、高脂血症等代谢病)的发病机制中具有重要意义。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与老年超重和肥胖的相关性

目的探讨PPARγ2基因Pro12Ala多态性与辽宁地区汉族老年人群超重和肥胖的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对186例老年超重肥胖者和186例正常对照人群PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性基因型进行对照分析。结果 PPARγ2基因12Ala等位基因在老年超重肥胖组和对照组的频率分别为4.3%、2.1%,两者间有显著性差异(P=0.046)。结论 PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性与老年超重和肥胖相关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro12Ala多态性与宁夏回、汉族原发性高血压的关系

目的:探讨宁夏地区回、汉族原发性高血压(EH)人群与过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala多态性的关系及其相关危险因素。方法:应用病例-对照研究方法,选取宁夏回族EH患者146例(回EH组)、血压正常者112例(回NT组),汉族EH患者163例(汉EH组)、血压正常者178例(汉NT组),采用多聚酶链式反应结合限制性片段长度多态性技术进行PPARγ2基因Pro12Ala多态性的检测,分析此多态位点不同基因型及等位基因频率在宁夏地区回、汉族人群中的分布。结果:(1)回族:回EH组PP、PA和AA基因型频率为85.62%、13.70%、0.68%,回NT组中分别为90.18%、9.82%、0(回NT组中未发现AA型),差异无统计学意义(P>0.05);P与A等位基因频率在回EH组中为92.47%和7.53%,回NT组中为95.09%和4.91%,差异亦无统计学意义(P>0.05)。(2)汉族:汉EH组PP、PA和AA基因型频率为84.05%、15.34%、0.61%,汉NT组为88.76%、11.24%、0(汉NT组中亦未发现AA型);P与A等位基因频率在汉EH组中为91.72%和8.28%,在汉NT组中为94.38%和5.62%,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)二项逐步logistic回归:回、汉族NT组间基因型、等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);汉族、体质指数(BMI)、血糖(GLU)、尿酸(UA)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)为EH的独立危险因素,高密度脂蛋白(HDL-C)为保护因素。结论:PPARγ2基因Pro12Ala多态性与宁夏地区回、汉族EH人群发病无相关性;此多态性在宁夏回、汉族人群间无种族差异性。     

PPAR-γ2基因Pro2Ala多态性对2型糖尿病血脂的影响

目的：探讨过氧化物酶体增殖体激活受体啦(peroxisome proliferation activated receptor-γ2，PPAR-γ2)基因外显子B的Pro12Ala多态性与2型糖尿病血脂的关系。方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，检测202名2型糖尿病的PPAR-γ2基因型及相关临床指标。结果：PPAR-γ2基因在2型糖尿病中存在Pro12Ala变异，以PP型为主。2型糖尿病中，PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与体重指数(BMI)，血糖，血脂，空腹胰岛素，胰岛素抵抗，血压均无明显相关性。在BMI≥25的肥胖2型糖尿病人群中，携带A等位基因者的TG(甘油三酯)和HDL-C(高密度脂蛋白胆固醇)分别明显高于和低于携带P等位基因者，在非肥胖组中没有此差别。结论：在肥胖状态下，Pro12Ala多态性能加重2型糖尿病的脂质紊乱，可能更易发挥遗传影响。     

PPARγ2 Pro12Ala基因多态性研究进展

胰岛素抵抗综合征，包括2型糖尿病、肥胖、高脂血症和多囊卵巢综合征，均以胰岛素敏感性降低为主要病理生理特征。过氧化物酶体增殖物激活受体γ2（PPARγ2）表达于胰岛B细胞，影响胰岛B细胞功能，对糖代谢的调节主要是增加外周组织对胰岛素的敏感性，从而改善胰岛素抵抗。同时参与调控脂肪细胞分化，通过与瘦素和肿瘤坏死因子的相互作用参与脂质代谢的调节。本文主要论述PPARγ2、Pro12Ala基因多态性对2型糖尿病（T2DM）、胰岛B细胞功能、不同干预方式治疗T2DM效果、肥胖、高脂血症、脂肪细胞因子等方面的影响。     

PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性对2型糖尿病血脂的影响

目的　探讨过氧化物酶体增殖体激活受体γ2 (peroxisomeproliferationactivatedrecep tor γ2 ,PPAR -γ2 )基因外显子B的Pro12Ala多态性与 2型糖尿病血脂的关系。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法 ,检测 2 0 2名 2型糖尿病的PPAR γ2基因型及相关临床指标。结果　PPAR γ2基因在 2型糖尿病中存在Pro12Ala变异 ,以PP型为主。 2型糖尿病中 ,PPAR γ2基因Pro12Ala多态性与体重指数 (BMI) ,血糖 ,血脂 ,空腹胰岛素 ,胰岛素抵抗 ,血压均无明显相关性。在BMI≥ 2 5的肥胖 2型糖尿病人群中 ,携带A等位基因者的TG(甘油三酯 )和HDL C(高密度脂蛋白胆固醇 )分别明显高于和低于携带P等位基因者 ,在非肥胖组中没有此差别。结论　在肥胖状态下 ,Pro12Ala多态性能加重 2型糖尿病的脂质紊乱 ,可能更易发挥遗传影响     

PPARγ2 Pr012Ala基因多态性研究进展

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala多态性影响胰岛β细胞功能,导致胰岛素分泌及外周组织对胰岛素敏感性的改变;同时在一定程度上降低2型糖尿病发病率;它参与脂肪细胞的生成、分化、脂质代谢的调节,在胰岛素抵抗综合征(糖尿病、肥胖、高脂血症等代谢病)的发病机制中具有重要意义.     

PPARγ2基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的 旨在研究过氧化物酶增殖物活化受体γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病相关性。方法 选取北京地区汉族101对病例一对照配偶对，应用聚合酶链反应一长度多态性方法进行基因型测定。结果 对照组中携带Ala12等位基因组，血清载脂蛋白B明显低于Pro12Pro基因型组（P＝0.006)；但Pro12Ala多态性与2型糖尿病不相关（OR＝1．48，95％CI=0．52－4．18，P＝0．461）。结论 在北京汉族人群中，PPARγ2基因Pro12Ala多态性与脂肪代谢异常有关，PPARγ2基因多态性可能不是2型糖尿病主要的致病因素。     

2型糖尿病肾病与PPAR-γ2 Pro12Ala单核苷酸多态性的相关性研究

PPAR-γ2Pro12Ala（P12A）单核苷酸多态性（SNP）,包括PP、PA、AA三种基因型,由于AA突变率很低,用XA作为PA、AA共同代称。受试者301例,用RFLP-PCR行基因型测定。单纯T2DM组XA基因型频率明显低于正常对照组（0.101vs0.283,P〈0.05）;糖尿病肾病（DN）组及肌酐清除率减低（DN2）组中XA基因型者UAlb/Cr有明显降低（P〈0.05）。XA基因型携带者T2DM发病率降低,与DN发病无关。     

PPARγ-2基因Pro12Ala多态性与中国人超重和肥胖相关

以PCR-RFLP测定232例中国人群的过氧化物增殖物活化受体γ-2(PPARγ-2)基因型,发现肥胖组(130例)中,携带等位基因Ala12者体重指数(BMI)、臀围和尿酸均显著高于Pro纯合子组,且该多态性与BMI独立相关。提示该多态性与中国人群超重和肥胖相关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro12Ala多态性与北京市汉族高血糖人群的胰岛素分泌相关

目的 研究过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)γ2基因Pro12Ala多态性与北京市汉族人群肥胖、2型糖尿病的发生及胰岛素分泌的关系.方法 使用口服75克葡萄糖耐量试验(OGTT)对北京市东城区非已知糖尿病汉族人群进行糖耐量检测,对其中的490例高血糖者(包括糖尿病及糖调节受损者)及585例糖耐量正常者进行病例对照研究.使用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对PPARγ2基因Pro12Ala多态性进行基因分型.结果 病例组与对照组间PPARγ2基因Pro12Ala多态性频率分布无显著差别.病例组中,携带Ala12等位基因者的腰围明显增大(P=0.028);并且携带Ala12等位基因者的OGTT服糖后0.5,1及2小时的胰岛素水平明显低于对照组(P=0.026;P=0.040;P=0.038).结论 本研究提示在已有糖代谢紊乱的人群中,Ala12等位基因可能是加重其腹型肥胖并抑制其葡萄糖刺激后胰岛素分泌的一个因素.     

过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因Pro12Ala多态性与非酒精性脂肪性肝病关系的研究

本研究采用限制性片段长度多态性分析(RFLP)的方法检测过氧化物酶增殖体激活受体(PPAR)γ2基因Pro12Ala多态性,以期从基因学角度进一步阐明NAFLD的发病机制。一、资料与方法1.研究对象:2005年1-6月间天津医科大学总医院汉族体检人员296例,经B超证实有脂肪肝者155例为病例组,无脂肪肝者141例为对照组。脂肪肝诊断标准符合B超检查     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro12→Ala可能是我国汉族人2型糖尿病的保护性等位基因

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因的Pro12→Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术分析了270例T2DM病人、200例非T2DM对照者的PPARγ2基因的Pro12→Ala多态性。结果对照组的Ala等位基因频率为6.75%,T2DM组为3.7%,对照组显著高于T2DM组(P=0.034)。在T2DM组中,具有Ala等位基因人群的空腹血糖和甘油三酯均显著低于无Ala等位基因人群(均P<0.05)。结论PPARγ2基因Pro12→Ala的多态性(Ala等位基因)可能是抑制T2DM发病的保护性因子;对胰岛素抵抗有一定的改善作用。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨北方汉族人过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用病例对照研究募集40例T2DM患者作为病例组和127例无T2DM者为对照。以连接酶检测反应(LDR)技术对PPARγ基因中的13个SNPs位点进行基因分型。校正年龄、性别、吸烟、饮酒后采用非条件Logistic回归在不同遗传模式下分析各基因型与T2DM的相关性。结果 rs2972164在显性模型中与T2DM发病风险相关,CT+TT较CC能够降低T2DM发病风险(OR=0.21,95%CI:0.04~0.99,P=0.049),CT较CC有降低T2DM发病风险的趋势(OR=0.21,95%CI:0.04~1.03,P=0.050)。结论 PPARγ基因多态性可能与北方汉族人T2DM遗传易感性相关。     

PPARγ2 Pro12Ala基因多态性研究进展

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala多态性影响胰岛β细胞功能，导致胰岛素分泌及外周组织对胰岛素敏感性的改变；同时在一定程度上降低2型糖尿病发病率；它参与脂肪细胞的生成、分化、脂质代谢的调节，在胰岛素抵抗综合征(糖尿病、肥胖、高脂血症等代谢病)的发病机制中具有重要意义。     

PPARγC161-T基因多态性与冠脉粥样硬化的相关性

目的明确冠状动脉硬化患者过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ）C161-T基因多态性与冠状动脉狭窄的关系。方法检测161例冠状动脉硬化患者和103名正常对照的血压、体质量指数（BMI）、腰围、血脂、空腹血糖（FBG）、餐后2h血糖（2hBG）,聚合酶链反应限制性片断多态性方法测定PPARγC161-T基因多态性。结果冠状动脉硬化组腹围、显著高于对照组（P<0.01）。2 h BG亦高于对照组（P<0.05）,冠状动脉硬化组PPARγCC型显著高于对照组（P<0.05）,CT型显著低于对照组（P<0.01）。结论PPARγC161-T与冠状动脉粥样硬化有关联。     

过氧化物酶体增殖活化受体γ基因Pro12Ala和C161T多态性与溃疡性结肠炎的相关性

目的研究过氧化物酶体增殖活化受体γ（PPAR-γ）基因Pro12Ala和C161T位点的多态性与湖北汉族人群溃疡性结肠炎（UC）的相关性。方法采用多聚酶链式反应-限制片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP）,对212例UC患者和220例健康对照者进行PPAR-γ基因分型。结果UC患者PPAR-γ基因C161T位点C／T基因型频率,T等位基因频率明显高于正常组（35．4％比25．0％,P=0．015,OR=1．69,95％CI=1．12～2．57;20．1％比12．9％,P=0．006,OR=1．68,95％CI=1．17～2．43）,T等位基因携带者也高于正常对照组（37．7％比25．5％,P=0．007,OR=1．77,95％CI=1．18～2．68）。而Pro12Ala位点基因型频率,等位基因频率UC组与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论PPAR-γ基因C161T位点基因T等位基因与湖北汉族人群UC的发生存在相关性。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro^12→Ala可能是我国汉族人2型糖尿病的保护性等位基因

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因的Pro12 →Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性. 方法利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术分析了270例T2DM病人、200例非T2DM对照者的PPARγ2基因的Pro12 →Ala多态性. 结果对照组的Ala等位基因频率为6.75%,T2DM组为3.7%,对照组显著高于T2DM组(P=0.034).在T2DM组中,具有Ala等位基因人群的空腹血糖和甘油三酯均显著低于无Ala等位基因人群(均P<0.05). 结论 PPARγ2基因Pro12→Ala的多态性(Ala等位基因)可能是抑制T2DM发病的保护性因子;对胰岛素抵抗有一定的改善作用.     

PPARδ-87T/C基因多态性与2型糖尿病代谢的关系

目的 研究PPARδ-87T/C基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的代谢关系.方法 检测大连地区汉族人194例T2DM患者(按WHO 1999年推荐标准)和血糖正常(NFG)对照组127例体重指数(BMI)、空腹血糖、血脂、胰岛素及PPARδ基因启动子-87T/C多态性.结果 ①T2DM组、NFG组基因型频率无统计学差异(χ2=0.012,P=0.994);②亚组分析,T2DM组肥胖者CC基因型频率有增高的趋势(χ2=5.627,P=0.060),而NFG组没有类似情况(χ2=0.583,P=0.747);③T2DM组及NFG组中脂代谢与各基因型频率均无差异(χ2=1.558及4.535,P=0.459及0.104);④定量分析显示:T2DM组各基因型间胰岛素抵抗指数无差异(F=1.027,P=0.360);而NFG组各基因型间胰岛素抵抗指数有差异(F=4.052,P=0.020);T2DM组合并肥胖的人群各基因型之间BMI有统计学差异(F=5.210,P=0.006);各基因型的血脂均无统计学差异.结论 PPARδ-87T/C多态性与大连地区T2DM的肥胖发生有关,并与血糖正常组胰岛素抵抗有关     

包头地区PPAR-γ2基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

选取受试者366例，用PCR-RFLP法测定基因型（包括PP、PA、AA三种基因型，由于AA突变率很低，用X/A作为PA、AA共同代称）。发现单纯T2DM组X/A基因型频率明显低于正常对照组（0.1vs0.28；P〈0.05）；T2DM合并CHD组X/A基因型频率明显高于T2DM组（0.21vs0.1；P〈0.05）。表明在已经发生了T2DM的患者中X/A基因型是T2DM合并CHD发病的一个独立危险因素。