不稳定性心绞痛患者血管紧张素转换酶基因插入／缺失多态性分析

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与不稳定性心绞痛（UAP）的关系；方法：应用多聚酶链反应（PCR）技术对113例UAP患者和101例正常人ACE基因插入／缺失（I／D）多态性频率比较；结果：UAP患者D等位基因的频率（0．57）高于正常对照组（0．48），P＜0．01。结论：ACE基因的缺失多态性与UAP发生相关，表明其可能是UAP发病的重要危险因素之一。     

高血压脑梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压脑梗死发病的关系。方法 采用聚合酶链反应技术（PCR），对158名健康成人和50例原发性高血压、90例高血压脑梗死患者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测，并且非条件Logistic回归筛选出与高血压脑梗死发病相关的因素。结果 DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于正常对照组（P＜0.01)和高血压组（P＜0.05)。发病年龄在60岁以上者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于高血压组和正常对照组（P＜0.05、P＜0.01)；而60岁以下起病者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组则与高血压组、正常对照组无差别（均P＞0.05)，而高血压组D等位基因频率高于正常对照组（P＜0.05)。ACE DD基因型是高血压脑梗死独立的危险因素，发现高血压时间是高血压脑梗死的保护因素。结论 ACE DD基因型携带者发生高血压脑梗死的危险性增高，早期发现及治疗高血压对降低高血压患者脑梗死发生有意义。     

血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的:探讨原发性高血压患者在口服血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)后发生的咳嗽与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链反应(PCR)对口服ACEI的原发性高血压患者(包括发生咳嗽与不发生咳嗽者)ACE基因多态性进行检测,并比较两组患者服药前血清ACE水平。结果:130例患者中有51例(39.2%)发生咳嗽。咳嗽组ACE的I型等位基因及II型基因型频率分别为62.7%和54.8%,非咳嗽组分别为39.2%和21.5%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。咳嗽组服药前血清ACE水平[(27.37±11.43)U/L]明显低于非咳嗽组[(45.21±12.56)U/L],两组血清ACE水平比较差异有显著性(P<0.001)。服药前血清ACE水平在DD基因型最高[(36.65±12.78)U/L],ID型次之[(27.84±7.11)U/L],II型最低[(23.02±8.31)U/L],3个基因型间比较差异有显著性(P<0.01)。结论:血清ACE水平及ACE基因多态性与高血压患者口服ACEI后所致的咳嗽有关。     

食管癌患者血管紧张素转换酶基因多态性

目的检测食管癌患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性,评估ACE基因与食管癌的关系。方法选择50例食管癌患者为研究组,采用PCR检测ACE基因,观察缺失纯合子型(DD型)、缺失与插入纯合子型(ID型)和插入纯合子型(Ⅱ型)3种基因型多态性分布频率,及计算I/D等位基因比率,50例同年龄段健康人群作为对照。结果 50例食管癌患者ACE基因呈插入/缺失(I/D)多态性分布,DD型、ID型和Ⅱ型基因占比分别为44.0%,22.0%,34.0%,I/D等位基因分布频率分别为34.0%和66.0%,对照组DD型、ID型和Ⅱ型3种基因型的占比分别为18.0%、52.0%、30.00%,I/D等位基因分布频率分别为30.0%和70.0%,两组间DD型、ID型基因的分布频率差异有统计学意义(P<0.01)、I/D等位基因分布频率差异无统计学意义。结论食管癌患者存在ACE基因I/D多态性,DD型基因分布较正常对照组显著升高,ID型显著降低,提示DD基因型高表达与食管癌发病有一定联系。     

血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

高血压是严重危害人类健康和生命安全的常见病、多发病.目前,我国的高血压病患者已逾一亿,其中一部分发展成脑血管病而致死或致残,给患者本人和家庭带来不幸.现在认为,高血压是由遗传因素和环境因素共同引起的多基因高度异质性疾病,具有遗传迟滞性,易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应的临床特点.     

血管紧张素转换酶基因多态性与新疆地区高血压病相关性研究

目的：了解血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与新疆地区原发性高血压的易感相关性。方法：应用聚合酶链反应(PCR)对78例新疆地区原发性高血压患者与72例正常血压对照者ACE基因第16内含子插入／缺失多态性进行鉴定。结果：在新疆地区原发性高血压患者中．ACE基因缺失纯合基因型(DD)和缺失(D)等位基因频率均明显高于正常血压者(P＜0．05及P＜0．01)。结论：ACE基因缺失纯合型可能是新疆地区原发性高血压遗传易感因素之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性与肺部疾病

<正>血管紧张素转换酶(Angiotensin converting enzyme ACE EC3.4.15.1)或称为激酶Ⅱ,在肾素-血管紧张素系统发挥关键作用。它不仅能裂解血管紧张素Ⅰ成为具有强烈促血管收缩的物质血管紧张素Ⅱ,也能催化其他一些活性小肽如缓激肽、P物质和脑啡肽等的代谢并使其失活。人体内源性ACE由1306氨基酸组成。基因位于染色体的17q23位上,长度大约21kb,包含26个外显子。在16内含子内有一段DNA片段的插入/缺失     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与原发性高血压（EH）的相关性.方法 随机选取392例EH患者（EH组）和368例正常血压者（NT组）作对照,用聚合酶链反应方法（PCR）检测2组ACE基因插入/缺失（I/D）多态性,并进行统计学分析.结果 EH组DD型占132例（33.67%）,与II型比较和与NT组比较均P〈0.01,有显著性差异,但2组未显示性别间的显著性差异.EH伴左心室肥厚（LVH）的104例中DD型44例与不伴LVH的288例比较有显著性差异（P＜0.05）.结论 ACE基因缺失多态性与EH和EH伴LVH有关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

不稳定性心绞痛患者血管紧张素基因多态性与GLP-1的相关性研究

目的:观察不稳定性心绞痛患者的血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与胰高血糖素样肽1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)的相关性,从而有效的指导中医的辨证施治。方法:应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测60例不稳定性心绞痛患者(观察组)和60例健康者(对照组)的血管紧张素基因插入(insertion,I)与缺失(deletion,D)多态性;采用双抗体一步夹心法酶联免疫吸附试验(double antibody-step sandwich enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)对胰高血糖素样肽1受体(glucagon-like peptide-1 receptor,GLP-1R)进行检测。结果:观察组血管紧张素DD基因型和血管紧张素D等位基因频率均高于对照组。GLP-1与不稳定性心绞痛血管紧张素DD基因型频率存在一定的联系。结论:DD基因型和D等位基因频率与不稳定性心绞痛的发生率呈正相关;不稳定性心绞痛血管紧张素DD基因型与GLP-1水平存在负相关性。     

肥厚型和扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的：研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)的关系。方法：应用聚合酶链反应检测56例原发性心肌病病人(HCMl3例，DCM43例)及53例正常对照者的ACE基因型。结果：DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率显著高于正常对照组(P＜0．01)，比值比分别为4．16，2．65。ACE基因型及等位基因构成比，HCM组与正常对照组比无显著差异。结论：ACE基因I/D多态性可能与扩张型心肌病有关，DD基因型可能是DCM的危险因子。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与颅内动脉瘤发病关系的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与颅内动脉瘤发生的关系。方法利用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物,以及部分PCR产物直接测序等方法比较87例动脉瘤组与108例对照组中血管紧张素转换酶(ACE)3种基因型的构成。结果2组插入/缺失杂合子(I/D)和缺失纯合子(D/D)基因型的构成比比较差异有统计学意义。插入/缺失杂合子(I/D)基因型中,动脉瘤组明显高于对照组(P=0.008);缺失纯合子(D/D)基因型中,动脉瘤组明显低于对照组(P=0.04),差异均有统计学意义。结论汉族人的ACE基因在第16内含子位点的插入/缺失杂合子(I/D)和缺失纯合子(D/D)基因型多态性与颅内动脉瘤的形成有密切关系。     

血管紧张素转换酶基因插入 /缺失多态性与 PAI-1活性的相关性

[目的]研究血管紧张素转换酶( ACE)基因插入 /缺失( ID)多态性与血浆 PAI-1活性的关系.[方法]用 PCR方法扩增 93例心肌梗死患者及 87例健康体检者 ACE基因特异性片段,同时应用发色底物法测定 PAI-1活性.[结果] ①心肌梗死组 ACE DD基因型频率 32.3%和 D等位基因频率 54.3% ,高于对照组 12.6%和 37.4%, P均 < 0.01; ACE基因型分布与年龄、性别、体重指数、血压、胆固醇、甘油三脂、血糖等无关.②心肌梗死组血浆 PAI-1活性( 0.85± 0.19) AU/mL,高于对照组( 0.66± 0.20) AU/mL, P< 0.01.③心肌梗死组 DD基因型血浆 PAI-1活性高于 ID基因型及Ⅱ基因型 P均 < 0.01; ID型血浆 PAI-1活性亦高于Ⅱ型 P< 0.05.对照组 DD基因型血浆 PAI-1活性高于Ⅱ基因型 P< 0.05;而 DD型血浆 PAI-1活性虽高于 ID型, ID型亦高于Ⅱ型,但差异无统计学意义.[结论] ① ACE DD基因型可能是心肌梗死发生的独立危险因素性;② PAI-1水平可能受 ACE基因 ID多态性的影响, ACE基因型可能通过影响纤溶平衡而引起心肌梗死.     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的:探讨妊娠期高血压疾病(pregnancy induced hypertension,PIH)与血管紧张素转换酶基因多态性的关系.方法:运用多聚酶链反应技术检测54例妊娠期高血压疾病患者,100例正常妊娠妇女血管紧张素转换酶基因多态.结果:妊娠期高血压疾病患者ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为29.6%、25.9%、44.5%,对照组II、ID、DD基因型频率分别为42.0%、39.0%、19.0%,两组D等位基因各为57.4%、38.5%.两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性意义.结论:ACE基因多态性与妊娠期高血压疾病的发病有关.     

ACE基因I/D多态性与糖尿病血瘀证的相关分析

探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性与糖尿病血瘀证的关系。选择糖尿病血瘀证患者105例、非血瘀证95例和对照组105例,应用聚合酶链式反应(PCR)方法检测ACE基因I/D多态性。结果显示:3组II、ID和DD基因型总的分布有显著性差异(P=0.047);经卡方分割,糖尿病血瘀证组ACE-DD基因型频率22.86%,高于非血瘀证组(12.63%)和对照组(8.57%),差异显著(P=0.004);多项logistic回归分析,ACE-DD型人群患糖尿病血瘀证的相对危险度为2.912。结论:ACE-DD基因型可能是糖尿病血瘀证发病的易感危险因素之一。     

ACE基因多态性与心肌梗塞相关性及作用机理的研究

目的：探讨在ＡＣＥ基因１６内含子中的插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）Ａｌｕ序列多态与中国北方人群中心肌梗塞发病的相关性及其作用机理。方法：采用ＰＣＲ方法对６５例心肌梗塞患者和９０例正常对照者的ＡＣＥＩ／Ｄ多态进行检测，同时将ＡＣＥ基因的１９０ｂｐ和４９０ｂｐ片段同氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）基因编码序列连接，构成表达载体（ｐＴＫ１９０ＣＡＴ和ｐＴＫ４９０ＣＡＴ），转染内皮细胞，进行ＣＡＴ活性检测。结果：在心肌梗塞患者中ＡＣＥ基因的ＤＤ基因型频率０．４３１明显高于对照组０．１５６（Ｐ＜０．０１），Ｄ等位基因频率０．５９１明显高于对照组０．３３３（Ｐ＜０．０１）。表达载体ＣＡＴ活性显示插入／缺失Ａｌｕ序列对表达无影响。结论：ＡＣＥ基因缺失多态与北方人群心肌梗塞发病相关，是心肌梗塞的一个独立危险因子。Ａｌｕ序列仅为中性遗传标记，无直接调控基因表达的功能。     

血管紧张素转换酶基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中的关联

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中(IS)发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查了454例IS患者(病例组)和334例非IS患者(对照组)的ACE基因的多态分布,采用非条件Logistic回归模型分析基因型、酗酒情况与缺血性脑卒中患病的关系。结果与对照组相比,酗酒群体的DD基因型和D等位基因的频率显著性升高(P<0.05),患缺血性脑卒中的相对危险度分别为8.130和2.488;而携带有Ⅱ基因型的酗酒群体患缺血性脑卒中的相对危险度则为0.389。相反,非酗酒IS患者的ACE基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比,均无显著性差异(P>0.10)。结论携带有D等位基因的酗酒群体容易患缺血性脑卒中,但携带有Ⅰ等位基因的酗酒群体不容易患缺血性脑卒中,ACE基因与酗酒在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。     

湘西侗族高血压人群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与血生化指标之间的关系

目的:探讨湘西通道侗族高血压病(essential hypertension,EH)人群血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因第16内含子中的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与血清生化指标之间的关系。方法:采用聚合酶链反应检测了93例湘西通道侗族高血压病患者和99名正常对照的ACE基因16内含子I/D多态性,血清K+、Na+、TC、HDL-C、TG采用自动生化分析仪检测。结果:①正常对照组和高血压病组ACE-I/D多态性II、ID、DD基因型频率分别为47.5%、42.4%、10.1%和40.9%、41.9%、17.2%,两组基因型频率分布无统计学差异(χ2=2.26,P=0.32);②正常对照组和/或高血压病组II、ID、DD基因型与血清K+、Na+、TC、HDL-C、TG指标之间差异无统计学意义;③合计分析发现,携带ACE-I/D多态性DD基因型人群血清总胆固醇(TC)要高于ID和II基因型(F检验P=0.05)。结论:湘西通道侗族人群ACE基因16内含子I/D多态性与当地高血压病之间可能无关,但当地人群中携带ACE-I/D多态性DD基因型者可能与血清总胆固醇(TC)的升高有一定的关联。