超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果

目的：分析超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果。方法：回顾性分析2019年2月至2021年2月于该院行产前检查的1583名孕妇的临床资料,均行超声检查,对超声软指标异常者进一步行无创DNA检查,并对高危孕妇行羊水穿刺以明确诊断,统计超声软指标和无创DNA检查结果,并以羊水穿刺结果为金标准,比较无创DNA高风险核型与羊水穿刺染色体核型的一致率。结果：1583名孕妇经超声检查,共检出102名软指标异常,阳性率为6.44%(102/1583);对102名超声软指标异常孕妇行无创DNA检查,共检出9名高风险胎儿,占8.82%(9/102),包括7名21-三体,1名18-三体,1名13-三体;无创DNA高风险核型与羊水穿刺染色体核型分析结果完全一致,一致率为100%;对无创DNA检查发现的9名高危孕妇行引产证实,其余93名低危孕妇流产4名,对剩余89名孕妇随访至分娩,经实验室诊断新生儿染色体均正常。结论：超声软指标联合无创DNA检查结果与羊水穿刺染色体核型分析结果完全一致。     

超声在产前筛查胎儿染色体异常的应用

染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的重要原因。染色体病是五大类遗传病中的一类 ,已发现的染色体病有一千多种 ,其中以Ｄｏｗｎ综合征最为常见 ,新生儿发病率为 1/ 70 0 〔1〕,占小儿染色体病的70 % ,以严重的智力障碍 ,发育迟缓 ,特殊面容和多部位发育异常为特征 ,这些先天缺陷儿的出生将给家庭及社会带来沉重负担。常规的产前超声检查可发现大多数的伴有明显畸形的染色体异常胎儿 ,但是仍有一些染色体异常的胎儿如Ｄｏｗｎ综合征并不表现出明显的畸形而易漏诊。而且据统计约有6 4%～ 97%的染色体异常儿是由 35岁以下的孕妇生育的〔2〕,根…     

产前系统超声筛查胎儿畸形的价值分析

目的：分析产前系统超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法：我院系统超声检查的3 416例孕妇资料进行分析。结果：3 416例孕妇中胎儿畸形95例,检出胎儿畸形92例,超声检出率2.7%,漏诊胎儿畸形3例,单发畸形84例,复合畸形11例。所有畸形病例均经正常分娩或引产后证实。结论：系统超声检查可实时观察宫内胎儿各器官发育情况,不仅能确定胎儿有无畸形,而且能对胎儿畸形的类型明确诊断,可有效降低胎儿出生缺陷的发病率,对临床有重要的诊断价值。     

超声筛查与绒毛染色体检查对早期胎儿异常诊断价值

目的探讨超声筛查与绒毛染色体检查诊断11~13+6周胎儿异常的价值。方法应用标准化超声切面对495例11~13+6周的胎儿进行筛查,发现严重结构畸形后引产;发现颈项透明层(NT)增厚胎儿行早期绒毛染色体检查,染色体若有异常进行引产,若染色体无异常于22~26周行胎儿系统超声筛查,进一步排除胎儿结构异常,并随访其妊娠结局。结果孕早期495例胎儿中发现异常胎儿8例(1.62%),漏诊1例。8例异常胎儿包括1例联体双胎,2例颈部水囊瘤合并严重全身水肿,1例试管婴儿双胎之一为露脑畸形,NT增厚4例。NT增厚胎儿有3例行染色体检测,结果显示1例为21-三体综合征,2例未见异常;1例未做染色体检测胎儿于孕16周时胎死宫内。8例异常胎儿中4例引产,1例行减胎术,大体标本所见与产前超声诊断相符合。1例漏诊病例于孕22~26周系统超声筛查发现左肾缺如,出生后经超声证实。孕早、中期产前超声共检出9例异常胎儿,其中孕早期检出6例异常胎儿得到证实。孕早期超声筛查诊断胎儿异常的灵敏度为66.7%(6/9),特异度为99.4%(486/489),符合率99.4%(492/495)。孕早期胎儿异常的漏诊率11.1%(1/9)。其余胎儿妊娠结局良好。结论胎儿超声筛查与绒毛染色体检查联合应用对早期发现胎儿异常有重要的临床意义。     

产前胎儿颈后透明层和颈后皮褶厚度联合母体血清学检测筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的探讨产前超声软指标（USM）颈后透明层（NT）与颈后皮褶厚度（NF）联合母体甲胎蛋白（AFP）与绒毛膜促性激素β亚单位（β-HCG）检测筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取2013年4月-2015年3月在该院产检的2 402 例孕妇为研究对象,依据染色体异常情况,分析孕妇孕期超声软指标NT、NF及其血清学检测结果与胎儿染色体异常的关系。结果2 402 例孕妇中,单一血清学筛查为高风险者198 例,单一USM高风险者76 例,两者并存高风险43 例,共检出34 例染色体异常胎儿。其中若单依据血清学筛查,其敏感性80.0%、特异性91.0%;若单依据USM 筛查,其敏感性57.1%、特异性95.8%,若联合两者进行筛查,其敏感性97.1%、特异性99.6%。结论超声软指标NT、NF 与血清学筛查联用有助于提高染色体异常胎儿早期筛查的敏感性及特异性。     

孕中期与染色体有关的超声结构异常及软标志的临床价值探讨

孕中期超声检查可以直接观察到胎儿的一些与染色体异常有关明显的结构异常,如双泡征、颈部水囊状淋巴管瘤、胎儿心脏病,还可以观察到一些更微小的结构,常常是一过性的,但提示胎儿存在着严重的胎儿异常的风险。如胎儿侧脑室增宽、脉络膜囊肿、颈部皮肤皱褶增厚、心内灶状强回声肠管强回声、肾盂扩张、长骨短小、单脐动脉。该文回顾国内外文献对与染色体有关的胎儿结构异常及软标志的研究进展。     

早-中孕规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用

目的：评估规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用价值。方法：对2 728例孕妇进行规范化超声检查,并追踪妊娠结局：①规范化孕期超声检查时间和次数：11～13＋6周、18～24周;②规范化检查内容：11～13＋6周主要以发现明显畸形和染色体异常的软指标为主,18～24周以筛查胎儿结构畸形为重点;③规范化保存胎儿标准切面图片;④规范化超声报告的内容和格式。结果：规范化超声检查胎儿2 728例,发现和产后证实胎儿异常102例（3.7％）,其中胎儿及附属物异常48例：前三位病种为头颅畸形10例,不合并其他畸形的胎儿宫内死亡6例,脐带异常6例。漏诊6例（占全部检查例数0.22％,占胎儿异常5.9%）,敏感性94.4%,特异性100%。此外软标志阳性54例,其中心腔内强光点48例,除5例晚孕或出生后异常外,90%出生后未见异常。结论：规范化产前超声检查在时间、内容、方法上统一规范,是孕期检查发现胎儿发育异常和预防出生缺陷的有效手段。     

产前超声筛查诊断胎儿畸形的价值

目的 探讨产前超声筛查在胎儿畸形诊断中的应用价值.方法 对5762例中晚期妊娠妇女的胎儿进行超声筛查,常规测量胎儿各项超声生理数据,将各切面图像存入工作站.结果 本组5762例中,经分娩或引产证实胎儿畸形92例,超声诊断85例,超声诊断对胎儿畸形诊断的灵敏度为94.19%,特异度33.33%,准确度91.24%,尤登指数为0.2752,与引产/分娩后诊断结果比较,无显著性差异(P＞0.05).结论 产前超声筛查对胎儿畸形的诊断具有较高灵敏度和准确性,应作为产前检查的常规手段.     

产前超声在筛查胎儿畸形中的临床价值

目的：探讨产前超声检查在筛查胎儿畸形中的临床价值。方法：回顾性分析2012年产前超声筛查的检查结果,总结胎儿畸形的检出率、系统分布以及严重程度。结果：2012年在我院接受产前超声检查的32 667例孕妇中,胎儿畸形的检出率为1.27%（414/32 667）。各系统畸形中,以心血管系统畸形最为常见（23.43％,97/414）,其次为神经系统畸形（17.15％,71/414）;严重畸形占所有检出畸形的54.59%（226/414）,其中以神经系统畸形最为常见（27.88％,63/226）。结论：产前超声检查对筛查胎儿畸形,减少出生缺陷有着重要的临床价值。     

产前超声检查的临床价值分析

目的超声诊断胎儿先天结构畸形的临床应用价值。方法分析我院2013年7月至2014年1月就诊的710例孕妇进行产前超声检查,对发现胎儿结构畸形的资料进行保存、统计及系统分析,并进行超声检查结果与分娩、引产及尸解结果对照分析。结果产前超声检查共发现胎儿结构畸形阳性诊断40例,累计30项畸形,其中多发畸形16例,检出率5.63%,诊断符合率95.0%,误、漏诊率5.0%;其中神经系统畸形8例,心脏畸形7例,胸腔畸形1例,泌尿系统畸形2例,消化系统畸形3例,骨骼肌肉系统畸形3例,前腹壁异常2例,多胎异常2例,胎盘、脐带先天发育异常7例,颈部肿瘤4例,颜面部畸形1例。结论产前超声检查在恰当的孕周,应用标准化切面探查,可减少误、漏诊率,对提高胎儿结构畸形诊断具有不可忽视的临床价值。     

胎儿染色体异常的早期超声筛查

产前诊断技术已能在出生前检出染色体异常胎儿 ,但目前常用的产前诊断方法大多为侵入性 ,有一定的并发症及胎儿丧失率。近年来随着超声技术的进步及经验的积累 ,在孕早、中期用超声手段筛查和诊断染色体异常在优生领域显示了良好的应用前景 ,遗传超声学 (ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ/ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍ)这一新概念的诞生 ,显示它已开始成为妇产科超声领域的重要分支 ,将为围生医学的发展起巨大的作用。1　遗传超声学内容与常用指标由于染色体异常胎儿早期出现一过性功能及代谢紊乱 ,累及淋巴、泌尿和中枢神经系统 ,引…     

胎儿染色体异常与产前超声特征的相关性研究

目的探讨胎儿染色体异常与产前超声特征的关系。方法收集我院2005年1月至2009年12月经产前诊断出的53例染色体异常胎儿,与产前超声检查出的异常征象进行对比性分析,统计染色体异常胎儿的检出类型与超声畸形谱,并对染色体异常的胎儿进行术后或出生后随访。结果共有510例羊水和脐带血样本进行染色体检查,检出异常核型53例,阳性率为10.2%。其中,染色体数目异常32例,包括21-三体15例,18-三体11例,13-三体2例,45,XO单体2例,92,XXXX四倍体2例。染色体结构异常21例,包括易位4例,插入3例,倒位6例,缺失4例,衍生4例。染色体异常胎儿产前超声检查为明显结构畸形者占41.5%(22/53);结构畸形合并超声软标记者占34.0%(18/53);单独检出超声软标记者占15.1%(8/53)。结论胎儿产前超声检查异常与染色体异常关系密切。染色体异常胎儿产前超声常表现为各种明显结构畸形,畸形数越多,染色体异常的风险越大,出现超声软标记时胎儿染色体异常的风险也将增加。了解各种类型的染色体异常的超声畸形谱,对产前识别高风险胎儿,提高侵入性操作的阳性率,减少漏诊有重要意义     

胎儿染色体异常血清学及超声形态学在产前筛查的临床价值

本文采用血清学和超声标记物联合检查的方法,利用孕早、中期B超及孕中期母血清生化标志物联合检测进行产前筛查,并对筛查和诊断进行分析,有良好的临床应用价值。     

产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的分析产前超声检查对胎儿畸形筛查的诊断价值。方法对7496例孕妇进行产前筛查,检查出胎儿畸形67例,并追踪随访,引产后对照,进行回顾性分析。结果 67例胎儿畸形孕中期产前超声诊断58例,检出率87%;孕晚期检出7例,检出率10%;漏诊胎儿畸形2例,漏诊率3%。结论孕中期产前超声筛查胎儿畸形具有重要意义,已成为早期诊断胎儿畸形有效方法之一,可有效降低胎儿出生缺陷的发病率。     

产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值

目的探讨胎儿畸形的声像图特征和产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法对12 600例孕妇行产前常规超声检查,发现胎儿畸形声像图予以测量并记录,最后通过临床分娩或引产证实。结果胎儿畸形56例,其中产前超声诊断胎儿畸形52例,超声诊断符合率92.86%;漏诊4例,漏诊率7.14%。胎儿畸形以神经系统畸形(24例,占42.86%),消化系统畸形(10例,占17.86%),泌尿系统畸形(8例,占14.28%),颜面部畸形(6例,占8.92%)最为常见。结论产前超声检查安全方便,无创伤,重复性好,对产前超声的诊断具有重要的价值,是临床产前诊断胎儿畸形的首选方法。     

染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用

目的探讨染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用。方法纳入112例产前超声提示胎儿异常孕妇。收集羊水或绒毛组织,行染色体核型分析和基因芯片检测。结果在112例产前超声异常的胎儿中,共检出17例染色体核型异常,其中8例为异常染色体,检出率为7.14%(8/112);共检出12例(10.71%)基因芯片异常,其中有6例基因芯片异常但染色体核型正常,占5.36%。有11例染色体核型分析异常但基因芯片正常,包括染色体平衡易位2例,倒位4例,多态性变异5例。结论产前超声异常的胎儿可能有较高的染色体异常风险,建议常规行染色体核型分析及基因芯片检测。同时使用两种检测方法可弥补相互间的不足,达到最佳检测效果,有利于发现遗传学病因,更好地评估胎儿预后。     

胎儿染色体异常相关的微小畸形超声诊断进展

胎儿染色体异常是造成不良妊娠结局的重要原因之一,染色体异常对儿童的健康生长有很大影响,现已发现胎儿的某些微小畸形超声表现与胎儿染色体异常之间存在一定的关联,通过用超声手段可以对胎儿结构异常、各结构比例关系及某些特殊征象观察胎儿染色体异常,故超声产前筛查对发现胎儿染色体异常有重要价值。文章就胎儿染色体异常相关的微小畸形超声诊断进行综述。     

产前系统超声检查的临床意义

目的探讨产前系统超声检查对筛查胎儿畸形的重要意义。方法使用Phillip IU22超声诊断仪,探头频率3.5 MHz。对我院2010年1月1日至2011年12月31日4 013例孕妇(孕22～28周)进行产前系统超声检查。随访引产或分娩后的结果,并与产前超声诊断进行对比分析。结果 4 013例胎儿中共发现78例畸形胎儿,心脏畸形20例,颜面部畸形17例,神经系统畸形14例,泌尿系统畸形13例,内脏畸形9例,骨骼系统畸形3例,头颈部水囊状淋巴管瘤1例,染色体异常1例,其中漏诊4例,诊断符合率94.9%(74/78)漏诊率5.1%(4/78)。结论产前做系统超声检查的孕周,是筛查胎儿畸形重要时期,对于降低胎儿出生缺陷发病率具有重要意义。     

产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值分析

随着超声技术的不断发展,超声已渐成为产前诊断胎儿畸形的重要方法,在优生优育中发挥着日益重要的作用,成为胎儿出生缺陷干预的有效手段之一.胎儿畸形是围生期胎儿死亡的主要原因,产前早期诊断先天性畸形,及时正确处理,可减少畸形儿的出生,降低婴儿和围产儿死亡率,达到优生优育、提高出生人口质量的目的.本文对经引产或分娩后证实的84例胎儿畸形进行回顾性分析,旨在探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值.