家族性多发性毛发上皮瘤一家系17例

先证者 女，维吾尔族，因“头皮多发包块20年，破溃2年”入院。20年前发现额顶部出现一无痛性包块，约黄豆大小，与颅骨不粘连，包块逐渐增大，之后头皮出现多个类似包块，背部、腰部及小腿外侧皮下各出现一个包块，无疼痛等不适，包块逐渐增大，其中额顶、背部急增到15cm×15cm左右，枕部10cm×10cm，其余均在1～5cm大小。     

遗传性智力低下一家系七例

先证者（Ⅲ2）男，4岁，因面容明显呆滞、语言和行为异常而就诊，诊断为智力低下。细胞遗传学检查：取先证者外周血，经细胞培养，中期染色体制片，G显带，核型为46，XY。     

精神分裂症一家系10例

先证者(Ⅲ9)女,35岁,已婚,因怀疑被毒害及精神恍惚入院(32岁发病)。病前个性:孤僻、多疑、沉默、敏感。平素健康,无重病史。父母健康无病史。身体检查和神经系统检查未发现异常。精神检查:仪态端正,意识清楚,智力正常,言答切题,表情紧张,不断自言其说,否认有病。诊断:精神分裂症偏执型。家系调查:该家系4代中10人患病,其中男4例、女6例(图1),病情有轻有重。先证者的双亲非近亲结婚,哥哥正常,她的双亲均正常;先证者的外祖父Ⅰ1为该病患者,病情较重。Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ6和Ⅲ2、Ⅲ4均表现为该病患者。Ⅲ11为精神分裂症紧张型。Ⅳ1为精神分裂症青春型…     

诞生牙一家系七例

先证者（Ⅳ1）男，4天，系第1胎第1产，足月剖宫产。其母妊娠期无异常。出生时发现其口腔内有多颗牙齿，家长诉家族中有多人出生时即有牙齿，不同意产科医务人员对其处理。查体：颜面五官无畸形，心肺腹无异常，口腔内有12个松动牙，     

一家系两代九例消化道癌

先证者 ( 1 1 )　男 ,6 6岁。因吞咽不适两个月 ,呕血 1次 ,经胃镜、CT等检查证实为贲门癌。于 2 0 0 2年 1月在我院胸外科施行贲门癌根治术。术中见肿瘤位于贲门部 ,约 3cm×3cm× 2 .5 cm大小瘤体 ,质地硬 ,且明显外侵。手术切除病理报告为贲门部腺瘤 ,9枚淋巴结中有 5枚转移 ,术后两年半随访健康状况良好。家系调查 (图 1) :该家族兄妹共 7人 ,全部患消化道癌 ,另外 9、1 1 也患消化道癌。癌症分别为 :胃癌 5例 ,食管癌 2例 ,贲门癌 2例。该家系 9例患者中经病理学检查腺癌 7例( 1、4、9、1 1、1 3, 9、1 1 ) ,鳞癌 2例 ( 6、7)。在 9…     

家族性阵发性心房纤颤一家系八例

先证者（Ⅲ7）男，40岁，阵发性心悸20年，曾多次就医诊断为心房纤颤。近10余天来胸闷、心悸于2005年7月21日来院门诊。查体：体温36℃，脉搏80次／分，律不齐、强弱不等，血压120/70mmHg，两肺呼吸音清，心电图示异位心律，诊断为房颤。血常规、胸大片、心脏彩色超声、血糖、血脂、肝功能均正常。     

并指症一家系八例

先证者(Ⅱ9)男,38岁,身高168cm,体重65kg,身体健康,智力正常。手部有畸形,双手第3、4指并合,未做手术矫正,其他指正常,手掌掌纹为通贯手。双足趾未见异常。家系调查:该家系中连续4代8人患有并指症(图1)。先证者的母亲(75岁)、大哥(54岁)、二哥(48岁)、三哥(43岁)及女儿等多人患有并指,症状与先证者相似,其中Ⅱ7在20多岁时通过手术分开手指间融合部分,Ⅲ2并指严重并伴有轻度智力缺陷,其婚后生育一正常指但智力发育有缺陷的女儿。此家系无近亲婚配史,也无特殊致畸因素接触史。讨论并指症(syndactyly)是一种以手足发育异常为主要症状的遗传性疾…     

成年型多囊肾一家系六例

先证者（Ⅱ7）男，59岁，自觉双侧腰部不适，疼痛6年，加重伴水肿2年。该患者于6年前无明显诱因出现双侧腰部不适，疼痛，遂于当地市医院检查，诊断为“先天性多囊肾”，未给予特殊治疗。近2年来该患者上述症状渐加重，出现颜面部水肿，晨起时明显，同时出现血尿、头晕、头胀痛等症状，查体：血压190／105mmHg（1mmHg=0．133kPa），肾功能检查：血尿素氮20．5mmol／L，     

癌家族及家族性癌三家系

家系 1　先证者 ,女 ,5 1岁。因双侧腹股沟肿物 1年余 ,伴右骶髂关节疼痛 7个月 ,加重 1月入院。妇科检查及 B超检查发现子宫颈左后方、宫颈及宫体之间有一鸽蛋大的硬性包块 ,行宫颈癌根治术及双侧腹股沟淋巴结摘除术。术后病理诊断 :(1)宫颈宫体交界处左后侧中肾癌 ;(2 )双侧腹股沟淋巴结转移性中肾癌 ;(3)子宫体、子宫内膜、子宫颈粘膜、双侧输卵管及双侧卵巢未见异常。追溯患者之家族史发现先后有 4代人患有子宫颈癌和乳腺癌。见图 1。家系 2　先证者 ,男 ,44岁。因腹胀 1月余伴腹泻半月入院。查体 :肝肋下 2 cm,剑突下 3cm并触及一硬结…     

先天性多指畸形一家系八例

先证者（Ⅲ4） 女，25岁，汉族。因孕30^＋4周，要求行彩超险查。查体：孕妇右手拇指外侧可见长约2cm陈旧手术斑痕。孕妇自诉患先天性多指畸形，表现为右手拇指侧多指，已行切除术；余无发育异常。行胎儿彩色超声检查显示：胎儿右手拇指外侧查见长约1．0cm的条状等回声，无骨骼样强回声。超声拟诊：胎儿右手拇指侧多指畸形。产后经X线检查证实为软组织性多指。     

遗传性神经血管性水肿一家系五例

先证者（Ⅱ7）男，43岁。自10岁起反复出现手或足水肿，明显时手足水肿区皮肤发亮，不红不热，不痛不痒，压之无凹陷，无皮疹，多于2～3天内自行消退，每年均有发作，1至数次不等。患者因再发右手水肿遂来我院就诊。既往无心、肝、肾及其它免疫疾病史。查体：右手局限性非凹陷性水肿，内科及神经系统检查未见异常。     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

偏头痛一家系

先证者(Ⅱ4)男,61岁。因“反复头痛50年,复发4天”就诊。患者50年前出现头痛,颞部、顶部阵发性胀跳痛,一侧或双侧,中到重度,影响睡眠,伴有恶心,严重时有呕吐,每次发作数小时至3天不等。在受凉、感冒、吸烟或日晒后容易出现头痛发作。每2~3月发作1次至每月发作1~3次不等。家系调     

痘疮样水疱症一家系

先证者，男。9岁．从3岁始每年春夏季．患儿面部和手背阳光照射部位皮肤出现红班，继而出现成群水疱，有轻度搔痒感。秋季后水疱干涸结黑褐色痴，痴脱落后留有萎缩性疤痕。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，35岁。自幼双眼视物模糊，无眼部其他不适。于2005年7月就诊。查体：一般情况良好，智力发育正常。眼科检查：视力右0．1、左0．1，双眼外观正常，角膜透明完整。瞳孔等大等圆，直径3mm。扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状，周围呈辐射状。眼底看不进。诊断为：先天性双眼核性白内障。     

颗粒状角膜营养不良一家系三例

先证者男,48岁。因双眼“近看发花”就诊。患者15~16岁时发现视力下降,曾配眼镜无效。全身检查均正常。眼部检查:远视力:右眼0.1,左眼0.2。矫正不应。近视力:右眼0.1,左眼0.1。矫正:右眼:0.33×+150D,左眼:0.5×+150D。眼压:右眼18mmHg,左眼19mmHg(非接触眼压计)。双眼结膜无充血,双眼角膜对称性中央部实质层有较密集、不规则、灰色点片状混浊。混浊间角膜透明,边界清楚,周边部大约有2~3mm透明区,角膜表面较光滑。双眼瞳孔等大、等圆,双眼晶体、玻璃体透明,双眼底正常。家系调查见图1。先证者的儿子,21岁。与父亲病史相同。全身检查均正常…     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

先天性丑角脸一家系10例

先证者（Ⅲ3）男，82岁。先天性颜面发育畸形：眼距宽，眼裂小，额鼻部两眼内眦间皮肤明显增厚隆起，表面平坦，肤色正常，外观颇似京剧丑角脸谱中额鼻处的白斑形状。查体：双眼内眦处可见蚕豆大小的扁平赘肉，掩藏于上眼睑下。鼻骨无塌陷，视觉、听觉及发音均无明显障碍。智力正常，身体健康，未发现其他先天性畸形。     

罗伯逊易位患者一家系五例

<正>病例:先证者,男,29岁,婚后妻子第一次怀孕2个月自然流产。半年后其妻第2次怀孕7个月时行产前检查,夫妻表型、智力正常。否认有害物质接触史。细胞遗传学检查:     

下颌前突一家系

先证者（Ⅲ1）女，13岁。因下面部前突就诊。 口腔检查：恒牙期，6＋6/6＋6完全近中，7＋7/7＋7 1萌，6＋6/7＋7全牙弓反合，反覆盖5mm，反覆合3mm，spess曲线曲度7mm；2＋3/3＋5无合接触，上下中线尚对齐；上牙弓后端相对下牙弓后端略显狭窄；下颌前突，且下颌不能后退至前牙对刃位置；面部呈凹面型。有口呼吸习惯。既往有颞颌关节弹响史。