首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
相似文献
 共查询到20条相似文献,搜索用时 171 毫秒
1.
目的:探讨位于7号染色体(q15-14)的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法:采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果:rs324960位点和rs324389位点PCR扩增目的片段分别为300 bp和359 bp,经酶切后都呈现CC、CT、TT 3种基因型。2位点的3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs324960位点在两组人群中基因型频数分布 (χ2=1.73,P>0.05)和等位基因频数分布(χ2=1.43,P>0.05) 差异均无显著性;rs324389位点基因型频数分布 (χ2=0.27,P>0.05)和等位基因频数分布(χ2=0.07,P>0.05) 差异无显著性。结论:GPRA基因rs324960和rs324389位点的SNP可能与儿童支气管哮喘的发生无关联。  相似文献   

2.
目的:探讨中国北方汉族大学生9q33 区域TLR4 基因多态性与肥胖及肺功能的关系。方法:采用漱口水提取基因组DNA方法,收集506 例中国北方汉族大学生样品,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测TLR4 基因rs2149356 单核苷酸多态性(SNP)位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg 平衡定律,应用t 检验、χ2 检验和数量性状分析分别进行肺功能比较及等位基因和基因型关联性分析。结果:独立样本t检验分析表明,男、女肥胖组和对照组肺活量差异无显著性(P>0.05)。肥胖组和对照组rs2149356 位点基因型分布频数均符合Hardy、-Weinberg 平衡(P>0.05)。等位基因关联分析表明,肥胖组和对照组等位基因A 和C 的频数分布差异无显著性(P>0.05);基因型关联分析表明,病例组和对照组A/A、C/A 和C/C 3 种基因型的频数分布差异无显著性(P>0.05);不同肺活量组rs2149356 位点基因型分布频数均符合Hardy-Weinberg 平衡(P>0.05)。结论:肥胖组和对照组肺活量无显著差异,TLR4 基因rs2149356 位点可能与中国北方汉族肥胖及肺活量无关,但是不能排除该基因其他SNPs 位点与肥胖及肺活量有关联。  相似文献   

3.
目的: 探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果: rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ2=0.706,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50% (χ2=0.641,P>0.05)。结论: DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联。  相似文献   

4.
目的:探讨抑癌基因PTEN的两个单核苷酸多态性(SNP)位点rs2735343和rs701848与中国北方汉族人群胃癌的关系,阐明二者是否是胃癌发生的易感位点。方法:应用PCR-RFLP法检测58例胃癌患者(病例组)与104例健康者(对照组)的PTEN的SNP位点rs2735343和rs701848的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN的基因多态性与胃癌的关联性。结果:rs2735343位点的PCR扩增目的片段长度为272 bp,经酶切后呈现GG、GC、CC 3种基因型;rs701848位点的PCR扩增目的片段长度为394 bp,经酶切后呈现TT、TC、CC 3种基因型; rs2735343与rs701848两个SNPs基因型分布在病例组(P=0.062;P=0.055)和对照组(P=0.246;P=0.692)均符合Hardy-Weinberg平衡;这两个SNPs在病例组的等位基因及基因型频数分布与对照组比较差异均无显著性(P>0.05)。结论:PTEN的SNP位点rs2735343和rs701848与中国北方汉族人群胃癌无关联性,可能不是此人群胃癌的易感位点。
  相似文献   

5.
目的:探讨新疆汉族支气管哮喘与ADAM 33基因rs 511898位点多态性的关系.方法:采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对63例新疆汉族支气管哮喘患者病例组和70例无血缘关系的健康对照组进行ADAM 33基因rs 511898位点单核苷酸多态性(SNP)分析.结果:ADAM 33基因rs 511898位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs511898位点的基因型频数分布: GA为31(34.6), GG为28(24.2),AA为4(4.3), 对照组该位点基因型频数分布为GA为42(38.4), GG为23(26.8), AA为5(4.7), 2组间基因型频数分布无统计学意义(P>0.05).G、A等位基因频数分布在2组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论: ADAM 33基因rs 511898位点等位基因突变与新疆汉族支气管哮喘的发生没有明显的关联性.  相似文献   

6.
目的:探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系(包括患者及其健康父母)中,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PRODH基因rs2058672(G/A碱基改变)单核苷酸多态性。结果:rs2058672基因型频率的分布,在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析(HHRR)显示,在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性(χ2 =0.197,P>0.05);传递不平衡检验(TDT)显示,杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性(χ2=0.163, P>0.05);rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联(P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群,PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点  相似文献   

7.
目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体(GPRA)基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果:GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布:CC为22(18.80%),CT为66(56.40%),TT为29(24.80%),对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30(24.79%),CT为61(50.42%),TT为30(24.79%),2组间基因型频数分布无显著性差异(P>0.05);C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性(P>0.05)。结论:GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。  相似文献   

8.
目的:阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法:收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测TNXB基因rs204887位点基因型。应用拟合优度χ检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果:TNXB基因rs204887位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。等位基因关联分析,C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);基因型关联分析,C/C、C/T和T/T 3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);等位基因、基因型频数分布与精神分裂症各种临床表型均无关联(P>0.05)。结论: TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。  相似文献   

9.
目的:探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与中国北方汉族人群喉癌的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测149例喉癌患者(病例组)和104名健康者(对照组)的PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN的基因多态性与喉癌的关系。结果:PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型频数分布在病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组rs1903858和rs701848两个SNPs等位基因及基因型的频数分布与对照组比较差异均无显著性(P>0.05)。结论:PTEN基因的rs2735343和rs701848基因多态性可能与中国北方汉族人群喉癌的发生无关。  相似文献   

10.
目的:在中国北方汉族人群中探讨过氧化物酶体增殖体激活受体γ(PPARγ)基因多态性与精神分裂症的关系,分析PPARγ基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测中国北方汉族111个核心家系,共333个研究对象的PPARγ基因的等位基因和基因型。结果:PPARγ基因的2个SNPs(rs2972162和rs2938395)的基因型和等位基因在病例组和对照组的频数分布差异均无显著性(P>0.05);传递不平衡检验表明,2个SNP与精神分裂症不存在关联性(P>0.05);2个SNPs单倍型与精神分裂症无关联(P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中PPARγ基因多态性与精神分裂症的发病可能无关联。  相似文献   

11.
  目的  探讨汉族儿童T-box转录因子21(TBX21) 基因多态性,并分析其与哮喘易感性的相关性。  方法  选取2019年1月—2021年1月河南省儿童医院收治的汉族哮喘患者190例,设为哮喘组,另选取同期本院健康体检的汉族儿童135名作为对照组。采集口腔黏膜标本,分析rs9910408、rs16947078、rs2240017基因位点单核苷酸多态性(SNP),比较2组3个基因位点基因型分布及等位基因频率,采用logistic回归分析研究TBX21 基因rs2240017位点多态性与哮喘易感性的关系。  结果  Hardy-Weinberg平衡检验结果显示,rs9910408、rs16947078、rs2240017基因型在2组儿童中的分布频率未发生偏移,研究对象代表性良好。哮喘组与对照组rs2240017基因型等级分布,差异有统计学意义(P < 0.05),且哮喘组C等位基因频率显著高于对照组(89.47% vs. 40.37%,P < 0.05),G等位基因频率显著低于对照组(10.53% vs. 59.63%,P < 0.05)。2组rs9910408、rs16947078基因型等级分布,差异无统计学意义(均P>0.05)。经logistic回归分析,TBX21 基因rs2240017的G/G、C/G、C/C基因型及G等位基因频率降低、C等位基因频率升高可能是哮喘易感性的影响因素(P < 0.05)。  结论  TBX21 基因rs2240017位点多态性与哮喘易感性密切相关。   相似文献   

12.
目的 探讨STAT3 rs2293152和rs744166基因多态性与中国广西汉族人群中原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA) 相关性小血管炎(AAV)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法鉴定中国汉族98例AAV患者(病例组)基因型,以213例年龄、性别相匹配的中国汉族健康人群(对照组)为对照,分析各基因型和基因频率的差异与AAV的关系,同时采用病例-对照研究方法对其血清等相关指标进行检测,分析各基因型与临床症状、实验室检验指标及病理指标的关联.结果 (1)病例组STAT3 rs2293152基因多态性3种基因型分布频率:GG(31.6%)、GC(45.9%)、CC(22.4%),等位基因分布频率:G(54.5%)、C(45.4%);对照组基因型分布频率:GG(37.6%)、GC(51.6%)、CC(10.8%),等位基因分布频率:G(63.4%)、C(36.6%),CC基因型(P=0.024)及C等位基因(P=0.046)出现频率病例组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).病例组3种基因型间关节痛发生率的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型关节痛发生率高于GG、GC基因型;实验室检验指标CRP水平的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型CRP水平高于GG、GC基因型.(2)STAT3 rs744166基因多态性3种基因型分布频率:TT(20.4%)、TC(59.2%)、CC(20.4%),等位基因分布频率:T(50.0%)、C(50.0%);对照组基因型分布频率:TT(23.9%)、TC(56.3%)、CC(19.7%),等位基因分布频率:T(52.1%)、C(47.9%),基因型及等位基因分布频率在病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05).病例组3种基因型间咯血、血尿发生率的差异均有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型咯血发生率高于TC、CC基因型,TC基因型血尿发生率高于TT、CC基因型.TC基因型肾脏病理学评分AI、CI均高于TT、CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)中国广西汉族人群中STAT3 rs2293152基因多态性可能与AAV的遗传易感性相关;CC基因型和C等位基因频率分布可能与AAV患者关节痛发生率及CRP水平相关.(2)AAV患者中STAT3 rs744166基因多态性可能与临床上咯血、血尿发生率及病理学评分AI、CI相关,但可能与AAV的遗传易感性关系不大.  相似文献   

13.
MAOA基因多态性与内化性精神障碍的关联性分析   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的: 探讨MAOA基因多态性与内化性精神障碍的关系,为内化性精神障碍的易感基因研究奠定基础。方法:对194例内化性精神障碍大学生(病例组)和177名健康大学生(对照组)MAOA基因上的tag SNP位点采用多重聚合酶链式反应 (PCR) 和连接酶检测反应 (LDR) 的方法进行基因型检测。采用拟合优度χ2检验分析基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,应用χ2检验分析病例组与对照组,仅患1种内化性精神障碍组、患2种及2种以上内化性精神障碍组和对照组3组中该tag SNP位点的基因型和等位基因频数分布与内化性精神障碍的关联性。结果: 病例组和对照组中的rs2283724位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律 (χ2 =3.763,P>0.05;χ2 = 3.213,P>0.05)。rs2283724位点在病例组与对照组,仅患1种内化性精神障碍组、患2种及2种以上内化性精神障碍组和对照组3组中的基因型和等位基因频数分布差异均无显著性(P>0.05)。结论:MAOA基因可能与内化性精神障碍的发生无关联,提示MAOA基因可能不是内化性精神障碍发生的主要易感基因。  相似文献   

14.
目的:探讨MBD3基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法:以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母组成的50个核心家系(共计150例)为研究对象,对MBD3基因上的标签 SNP rs4807934和rs4807122位点采用多重聚合酶链式反应 (PCR) 和连接酶检测反应 (LDR) 方法进行基因型检测,采用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,进行基于家系的单倍体相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)分析。结果:MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点基因型在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,rs4807934和rs4807122位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性(均P>0.05);TDT分析,rs4807934和rs4807122位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%(P>0.05)。结论:MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点所代表的区域可能与精神分裂症的发病无关联。  相似文献   

15.
目的 探究转化生长因子β1(transforming growth factor β1, TGF -β1)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与结核病易感性的关系,为结核病的诊断和治疗提供更多的参考依据。方法 通过病例-对照(case-control)研究方法,以深圳市第三人民医院1 533例确诊的活动性结核病患者作为病例组(男980例,女553例),选取同期在该院体检的1 445例人员作为健康对照组。通过飞行时间质谱仪(TOF-MS)检测TGF-β1基因6个SNP位点rs2317130、rs17516265、rs8110090、rs3087453、rs2278422、rs1800469基因型,通过比较两组间SNP等位基因频率差异,初步筛选出与结核病易感性相关联的SNP位点。用结核分枝杆菌标准株H37Rv刺激不同基因型的健康人外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell, PBMCs),ELISA检测上清中TGF-β1含量,进一步验证TGF-β1基因SNP位点与结核易感性的关系。结果 在6个SNP位点中发现仅 rs2317130 C>T 位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中差异有统计学(P<0.05),结核病患者rs2317130 C>T位点C等位基因频率显著增高(OR=1.14;95%CI=1.03~1.26;P<0.01),其他5个SNP等位基因频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。此外,ELISA实验结果表明,rs2317130 SNP位点CC纯合子基因型的患者TGF-β1表达量显著高于其他基因型(CT杂合子和TT纯合子基因型),TGF-β1表达量上调可加速结核病发展,进一步证实rs2317130位点C等位基因为结核易感基因。结论 TGF-β1基因rs2317130 C>T位点与结核易感性相关,其C等位基因为结核易感基因,即携带C等位基因人群患结核风险升高。  相似文献   

16.
贺涛  陈旸  刘明江 《四川医学》2014,(8):955-957
目的通过研究转移生长因子β2(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动(AF)的相关性,探讨AF的免疫遗传学发病机制。方法从外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测90例西南地区人群AF患者及90例健康对照者TGFβ2基因一个单核苷酸标签位点(rs6658835)多态性。用检验比较病例组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 AF组与对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。与正常对照组相比,AF患者组TGFβ2基因标签位点(rs6658835)GG+AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义(分别为83.4%vs.65.6%和60.6%vs.41.7%,P均〈0.05)。结论本研究发现TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与西南地区人群AF相关。TGFβ2基因多态性可能在AF遗传易感性方面具有重要作用。  相似文献   

17.
目的:探讨人IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性(SNP)与卵巢癌易感性的关系,为卵巢癌的基因诊断提供依据。方法:采用PCR、克隆和测序技术,检测87例卵巢癌患者(病例组) 及86例正常女性(对照组)IFN-γ基因+874位点的基因型。结果:病例组和对照组基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡定律(P>0.05);病例组IFN-γ基因+874位点AA、AT和TT基因型频数分布与对照组比较差异无显著性(P>0.05);病例组中IFN-γ基因+874位点T等位基因与A等位基因频数分布与对照组比较差异具有显著性(P<0.05),T等位基因患卵巢癌的风险是A等位基因的1.80倍;TT基因型患卵巢癌的风险是AA型的2.99倍;病例组中上皮性卵巢癌与非上皮性卵巢癌之间基因型频数和等位基因频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。结论:IFN-γ基因+874位点T等位基因可能与卵巢癌的发生有关联,TT基因型可能是罹患卵巢癌易感基因型。  相似文献   

18.
乔彦  谢席胜  刘瑞  何明海 《海南医学》2016,(20):3276-3279
目的:探讨四川南充地区汉族人TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测于2014年7月至2015年6月选取的190例正常对照者和218例T2DM患者(T2DM组)的rs3850641多态性。葡萄糖氧化酶法测定两组受检者的血糖(Glu)水平,氧化酶法测定两组受检者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果 TNFSF4基因rs3850641位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs3850641多态位点G等位基因频率为0.161;T2DM组和对照组之间rs3850641位点等位基因的频率差异无统计学意义[0.163(71/168) vs 0.158(60/190),P>0.05];对照组和T2DM组rs3850641位点G基因型携带者的血糖水平分别高于各组AA基因型携带者的血糖水平[(4.72±1.43) mmol/L vs (4.50±1.30) mmol/L、(6.44±2.45) mmol/L vs (6.23±2.16) mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TNFSF4基因rs3850641多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血糖水平相关。  相似文献   

19.
目的:探讨惊恐障碍与多巴胺β羟化酶(dopamine-β-hydroxylase,DβH)和去甲肾上腺素转运体(norepinephrine transporter,NET)基因多态性的关系。方法:采用DSM-Ⅳ轴Ⅰ结构式临床访谈选取139例惊恐障碍患者(惊恐障碍组)和196例正常健康对照(对照组)。采用imLDRTM...  相似文献   

20.
目的 探讨中国北方汉族人群中单胺氧化酶A(MAOA)受体基因、儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)受体基因、多巴胺D3受体(DRD3)基因和5-羟色胺2C(5-HT2c)受体基因与强迫症的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态技术测定164例强迫症患者包括103个核心家系的MAOA-T1460C、COMT-Val158Met、DRD3-Ser9Gly、5-HT2c-Cys23Ser四个位点受体基因多态性,并进行关联和连锁不平衡(TDT)分析.结果 病例组与对照组MAOA-T1460C、COMT-Val158Met、DRD3-Ser9Gly、5-HT2c-Cys23Ser受体基因的基因型和等位基因总体分布均差异无统计学意义(P>0.05),四个受体基因位点均符合H-W平衡,其中MAOA-T1460C受体基因在女性病例组与对照组、早发组与对照组、既有强迫思维又有强迫行为组与对照组、仅有强迫观念组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异有统计学意义(P<0.05),且与家系组间存在连锁(P=0.0001);5-HT2c-Cys23Ser受体基因在男性病例组与对照组、既有强迫思维又有强迫行为组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异有统计学意义(P<0.05),且与家系组之间存在连锁(P=0.0389);COMT-Val158Met受体基因在此对照实验中均差异无统计学意义(P>0.05),且与家系组间不存在连锁(P=0.0622);DRD3-Ser9Gly受体基因在此对照实验中均差异无统计学意义(P>0.05),且与家系组间不存在连锁(P=0.1101).结论 MAOA-T1460C受体基因多态性位点和5-HT2c-Cys23Ser受体基因多态性位点可能为强迫症易感受体基因.  相似文献   

设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号