1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理(必要时再作C带或N带).结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38%;常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84;性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.     

40对自然流产夫妇外周血染色体分析

1989年10月至1990年10月,我们对来我院就诊的40对有1次或1次以上自然流产史或死胎、死婴史的夫妇作外周血染色体检查,现将结果报告如下。方法和结果方法:采用常规外周血淋巴细胞培养,无菌操作下抽血0.5毫升,加至备好的1640培养     

727例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的　探讨高危人群各类染色体异常的发生规律。方法　对 72 7例遗传咨询者的外周血淋巴细胞进行常规悬浮培养、制片 ,G显带核型分析。结果　共检出异常核型 61例 ,检出率为 8.3 9% ,其中世界首报核型 2例。结论　染色体异常在桂西及周边地区的发生率比较高 ,对高危人群进行染色体检查 ,为临床治疗及优生优育指导提供依据 ,具有重要意义     

1001例遗传咨询病例的外周血淋巴细胞染色体分析

本文对1001例人体外周血染色体进行了分析,检出异常核型57例,占5.69％(其中4例已经鉴定属世界首报核型)。此外,对各种类型的就诊原因进行了分析,结果表明以妊娠胎儿丢失和生育发育异常儿的夫妇为就诊原因占多数(57.14％),智力低下及发育异常次之(18.78％)。57例异常核型中智力低下及发育异常儿的比例最高(23.73％)。     

748例遗传咨询及外周血染色体分析

我院自 1985年 8月至 1992年 5月 ,经门诊优生遗传咨询 ,选择可疑有染色体异常患者 74 8例 ,进行外周血染色体分析。其结果如下。1　材料及方法选择优生遗传咨询门诊中胚胎丢失、原发闭经、不孕、发育异常、智力低下等可疑有染色体异常的患者 ,按常规培养 ,湖南医科大学制片法 ,采用连续固定法制片 ,Ｇ带分析。对个别特殊病例行Ｃ带、银染、高分辨、Ｒ带检查。2　结果及讨论2 1　 74 8例染色体结果分析 ,发现异常染色体核型 4 6例 ,异常率约为 6%。2 2　胎儿丢失 :妊娠胎儿丢失。我们主要指自发性流产 2次以上或曾分娩过死胎、死产、畸形…     

508例遗传咨询者外周血染色体分析

对508例遗传咨询者外周血染色体分析，阐明染色体与疾病的关系，以及作产前诊断的重要性。方法：将外周血在RPMIl640 80％加小牛血清20％的培养液中培养，作染色体G显带染色分析。结果：508例遗传咨询者中，发现异常核型45例，占8．86％，其中数目异常26例，占57．8％，结构异常19例，占42．2％。结论：自然流产与染色体异常有关，而单基因病和多基因病，仅做染色体检查没有意义。     

生育夫妇外周血染色体筛查分析

目的：探讨生育夫妇外周血染色体筛查及结果进行总结分析，已了解指导优生优育。方法：选自2006年7月至2008年9月婚前检查的来婚男女青年，在婚检常规检查项目的基础上，自愿作染色体筛查的青年1850例。每例抽取静脉血2mL做淋巴细胞培养，进行染色体筛查。结果：1850例婚检染色体筛查中，检如异常核型7例，检出率为3．78％；5例为性染色体异常，2例为常染色体异常。染色体变异19例，发生率为10．27‰。结论：婚前染色体检查能在婚前即发现染色体异常，根据染色体异常的类型、遗传方式、颈后和再发风险等指导婚育，减少盲目保胎及不必要的流产，有目的地进行婚姻保健，控制遗传性疾病的发生，积极提倡婚前检查，染色体筛查是重要优生措施。     

遗传咨询者染色体分析及其临床意义

目的 探讨优生遗传咨询者外周血染色体核型分析的临床意义。方法 对502例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞进行染色体常规G显带(有必要时做C带、N带)核型分析。结果 502例优生遗传咨询者中染色体异常核型24例，检出率为4．8％(24／502)。其中不良孕产史咨询者216例，异常核型7例，检出率为3，24％(7／216)；男性不育咨询者76例，异常核型2例。检出率为2．63％(2／76)；先天性智力低下咨询者183例，异常核型14例，检出率为7．65％(14／183)；其他咨询者27例，异常核型1例，检出率为3．70％(1／27)。结论 对优生遗传咨询者进行外周血染色体检查是非常必要的，可为产前诊断和优生遗传提供科学依据。     

54对有流产、畸胎史夫妇的染色体分析

目的：对54对不明原因流产、畸胎史夫妇做细胞遗传学分析,以探讨染色体异常与不良孕产史的关系,为产前诊断及基因诊断提供依据。方法：取患者外周血淋巴细胞培养、制片、分带。结果：54对夫妇中一方染色体异常5例（4．6％）,染色体异常包括：平衡易位、罗伯逊易位、性染色体嵌合、染色体片段丢失及额外小染色体。结论：流产、畸胎史夫妇的染色体异常发生率远高于一般群体发生率,因此对不明原因的自然流产夫妇染色体的研究具有重要意义。     

312例正常小鼠心电图分析

目的心电图是临床最常用的诊断手段之一,而基础研究和动物实验最缺乏的指标就是病理生理学的指标.找出正常小鼠心电图变化规律,以期为基础和临床的动物模型提供检测指标,为临床药物研究等提供较特异的依据.方法用频响为0～90Hz,纸速为50mm/s的普通心电图仪.描记正常小鼠312只,选择Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ标准导联和aVR、aVL、aVF单极加压肢体导联的心电图.结果总结出了正常小鼠心电图规律,结果显示出生35?d以后小鼠心电图各鼠龄组间无显著性差异.其均值心率为(354.22±49.86)次/min;心电轴71.64°±10.3°;P-R间期(0.036±0.005)s,Ⅱ导P波波幅平均为(0.079±0.025)mV、时间为(0.017±0.003)s、波形及QRS时间平均为(0.021±0.005)s.结论小鼠心电图的正常值可为感染小鼠与其比较提供依据,对判断小鼠疾病发生过程有较高的参考价值,为利用动物模型进行发病机理、免疫、药物治疗研究提供病理生理学实验指标.     

5309对不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析

目的探究不良孕产史与染色体异常的关系。方法选取我院2016年1月—2019年3月5309对(10618例)不良孕产史夫妇,进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果 5309对不良孕产史夫妇中,染色体异常患者684例(6.44%),其中胚胎停育、习惯性流产398例,占58.19%(398/684);染色体异常儿孕产史158例,占23.10%(158/684);畸胎史50例,占7.31%(50/684);其他78例,占11.40%(78/684)。684例染色体异常中,数目、结构异常184例,其中数目异常47例,超雄或超雌12例,特纳或超雌嵌合体22例,Y染色体倒位13例;结构异常137例,72例染色体平衡易位,16例罗伯逊易位,17例倒位,11例染色体增加,10例染色体重复,5例染色体缺失,6例标记染色体;染色体多态性500例,1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加共330例,9号染色体倒位114例,染色体随体柄增加36例,染色体随体增加20例。结论夫妇染色体异常为引起不良孕产史的重要因素,同时应充分重视染色体多态性对不良孕产史的影响。     

生物医药咨询市场与咨询机构发展浅析

通过分析国内外生物医药咨询市场的现状、特点及发展趋势和剖析生物医药咨询机构的优势与劣势,寻求生物医药咨询机构涉足相关业务领域、从事技术咨询的切入点,并探讨了咨询机构建设与发展的相关对策.     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据.方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3292例(1646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中...     

麻城市321例红斑性肢痛症临床分析

本文报告红斑性肢痛症321例临床分析,其中发病期发热55例,2例有异型淋巴细胞及中毒颗粒,46例进行补体结合试验,阳性率65.2％,60例血清免疫球蛋白检测,13例发热期IgM明显增高,发病后期IgG、IgA、CIC明显增高,结合流行病学调查,提示发病机理可能为Ⅲ型变态反应,推测可能是某种病毒致病。     

L型细菌312株耐药性分析

目的　提高医院感染细菌培养阳性率及抗菌药物的合理应用。方法　对 150 0例住院患者的血、痰、尿、脑脊液、胸腹水、分泌物等标本进行普通细菌及 L 型细菌同步培养。结果　分离出 L型细菌 3 12株 ,而普通培养均为阴性 ,阳性率提高了 2 0 .8% ,分离细菌种 12种之多 ,以金黄色葡萄球菌占首位 (40 .2 % ) ,大肠埃希菌占第 2位 (12 . 6% ) ,凝固酶阴性葡萄球菌占第 3位 (10 .3 % )。对 β-内酰胺类高度耐药 ,对阿米卡星、庆大霉素、磷霉素、环丙沙星等呈低度耐药。结论　采取同步培养可提高阳性率 ,为临床感染性疾病诊断和抗生素的合理使用提供了重要依据     

312例院内真菌感染及其耐药性分析

目的：了解院内患者的真菌感染情况,并对其耐药性进行分析,以指导临床合理用药。方法：收集2007～2009年医院门诊和住院患者的各类真菌培养标本进行药敏试验。结果：共分离出真菌312株,标本来源以痰液、中段尿、粪便、咽拭子为主;菌株以白色念珠菌、光滑念珠菌、热带念珠菌为主。此312株真菌对5一氟胞嘧啶、两性霉素B、制霉菌素敏感率相对较高,而对酮康唑、氟康唑、咪康唑敏感性较低。结论：应积极预防真菌感染,同时注意菌种分布以及药敏情况。以便能够更好的治疗。