经导管超选择性肝动脉栓塞治疗多囊肝

常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD),简称多囊肝(polycystic liver disease,PCLD或PLD),是一种家族型常染色体显性遗传疾病,以肝脏多发性、散在的囊肿致肝脏损害为特征,常伴有成人多囊肾,还可伴有多囊脾、多囊胰以及肠道多发囊肿等[1].     

多囊肾病发病机制和治疗

多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是人类常见的单基因遗传性疾病之一.PKD按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),其发病率分别为1/400～1/1000和1/10000～1/40 000.ADPKD的主要病理特征为双肾出现许多大小不等的液性囊泡,囊肿进行性长大,破坏肾脏结构和功能,最终导致终末期肾病(ESRD)[1](图1).     

多囊肝病的研究进展

多囊肝病（PCLD）是种遗传病,病因复杂,表型表现多样。按遗传方式其又分为常染色体显性遗传PCLD和常染色体隐性遗传PCLD。PCLD囊肿上皮初级纤毛异常及其对多种生长因子增殖效应的敏感性,为将来治疗提供了靶位。     

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多囊肾病(PKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,按其遗传方式可分常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),其中ADPKD是发病率最高的遗传性肾病,居我国终末期肾衰竭病因的第4位.其主要病理特征表现为双肾出现许多大小不等的液性囊泡,囊肿进行性长大,破坏肾脏的结构和功能,最终导致尿毒症.ADPKD除累及肾脏外,还引起肝、胰囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变,因此它也是一类严重危害人体健康的系统性疾病.     

角质细胞生长因子在常染色体显性遗传性多囊肾病肾组织中的表达

常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一类常见的遗传性肾脏疾病。本研究通过观察角质细胞生长因子(KGF)在ADPKD患者肾囊肿组织中的表达及其对ADPKD囊肿衬里上皮细胞的体外作用,初步探讨KGF在ADPKD发病机制中的作用。一、材料和方法1 材料:A组:取 2002年 1月至 12月在我院     

多囊肾病实验与临床研究进展

多囊肾病 (ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ,ＰＫＤ)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性长大而导致肾脏结构和功能损害的一种单基因遗传性疾病。根据遗传方式不同 ,ＰＫＤ可分为常染色体显性遗传性多囊肾病 (ＡＤＰＫＤ)和常染色体隐性遗传性多囊肾病 (ＡＲＰＫＤ)。ＡＤＰＫＤ多在成年后发病 ,发病率1/ 10 0 0 ;6 0岁时 ,5 0 %发展至终末期肾衰。ＡＲＰＫＤ多见于婴儿和儿童 ,发病率 1/ 4 0 0 0 0 ,多数早年夭折 ,很少存活至成年。因此 ,多囊肾病是一种常见的严重危害人类健康的疾病。随着分子及细胞生物学技术的进步 ,多囊…     

成人常染色体隐性遗传性多囊肾病1例报告

<正>常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),也称多囊肾肝病(polycystic kidney and hepatic disease,PKHD),是一种多发于儿童肾脏及肝脏的严重单基因遗传病,发病率为1∶20 000~([1])。该病主要表现为双肾形成多个进行性增大的囊肿,后期出现肾功能不全,严重者需透析治疗;肝脏表现为不同程度的肝囊肿和肝硬化、胆管扩张以及先天性的肝门静脉纤维化~([2])。患者多数早年夭折,极少存活至成年,成年病例国内未见报道,     

肾囊肿临床的若干问题

自B型超声、CT等无损伤性检查方法在临床上普及以来,肾囊肿的确诊率提高。该病已成为泌尿系常见疾病之一。临床上讲的肾囊肿RC,是指交通的或封闭的肾单位的一个节段,或其管道扩张,直径达200um以上者;囊肿肾CK,指一个肾脏含三个以上囊肿;肾囊肿病RCD,为由肾囊肿引起的病症;囊肿原为诱致形成囊肿或囊肿病的因子。一、分类1.遗传性囊肿病:①常染色体隐性遗传多囊肾病ARPKD:见于0～10岁儿童,生后即可触及肾包块,迅速发展为肾衰,预后极差;②常染色体显性遗传多囊肾病ADPKD:各年龄组均可发病,表现为进行性肾囊肿增大,双侧肾病变,但病变不对称     

西罗莫司延缓常染色体显性多囊肾病疾病进程

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystickidney disease,ADPKD)是一种可威胁生命的单基因遗传肾脏疾病,以双侧肾脏多发囊肿进行性增大而导致肾脏结构和功能损害为特征,其在活产婴儿中的患病率约为1/1000～1/400,是人类最常见的遗传性肾病[1],     

11个常染色体显性遗传多囊肾超声学及超微结构特征

目的 研究常染色体显性遗传多囊肾病超声学和病理学超微结构.方法 对11个家系的常染色体显性遗传多囊肾病患者进行超声学检查,对手术切除组织进行病理学及超微结构研究.结果 病人肝及肾脏实质存在大小不等的囊肿;光镜下肾脏实质被囊肿挤压后呈萎缩性改变,肾小球、肾小管结构变化明显,肾脏皮髓质界限消失,肾脏内小血管病变呈现中层平滑肌增厚的特征;电镜下肾小管细胞核出现染色质周边浓集的凋亡特征,胞浆内线粒体缺乏,有脂滴样结构,细胞周围有大量丝状、束状结构.结论 常染色体显性遗传多囊肾超声检查具有典型的囊肿特征,超微结构肾小管细胞凋亡特征明显.     

经皮经肝醋酸注射治疗多囊肝

成人多囊肝简称多囊肝,是一种常染色体显性遗传疾病,表现为肝实质多个弥散分布的囊生病变,常与成人多囊肾伴发.其病程长,早期常无症状,很少影响肝功能,但随着病情发展,可出现腹胀、腹痛及腹部包块,影响正常生活.对多囊肝的治疗方法目前主要有:囊肿穿刺抽液、囊肿穿刺抽液注射入硬化剂、囊肿开窗、肝切除、肝切除联合囊肿开窗和肝移植等.我们采用高浓度醋酸作为硬化剂治疗多囊肝具有较好的治疗效果.     

mTOR抑制剂治疗常染色体显性多囊肾病研究进展

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种以双侧肾脏多发进行性囊肿增大为主要特征的单基因遗传性疾病.ADPKD多在成年后发病,发病率约为0.05％,具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会均等[1],其特征为肾脏组织布满大小不等的囊肿,在胎儿期间就开始出现,并且囊肿进行性增大压迫周围正常肾组织造成终末期肾衰竭(ESRD),占终末期肾衰竭病因的6％ ～8％.使用哺乳动物西罗莫司靶分子(mTOR)抑制剂治疗ADPKD是当前研究较多的一种治疗方式,其主要机制是通过抑制多囊蛋白下游的mTORC1复合体的激活达到抑制囊肿增大的治疗目的.mTOR抑制剂在动物实验中取得了很好的治疗效果,但临床试验效果不是很理想.     

常染色体显性多囊肾病药物研究进展

正多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一种遗传性肾囊肿性疾病,是继慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病和良性肾小动脉硬化导致肾功能衰竭的第四大病因[1],常累及全身多个系统。PKD包括常染色体显性PKD(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性PKD(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)。     

常染色体显性多囊肾病中代谢失调研究进展

<正>常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病，患病率约为1/2500～1/1000^[1]。约50%的ADPKD患者在60岁时可能进入终末期肾病，需要依靠肾脏替代治疗维持生命。目前越来越多的证据表明ADPKD的体外和动物模型中存在代谢缺陷，这很可能是导致肾脏囊性上皮增殖和囊肿生长的原因。因此，针对代谢异常的饮食和药物治疗策略被认为是延缓ADPKD疾病进展的可行或潜在疗法，     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病( cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是一种在青年期发病,临床主要表现为痴呆、卒中、腰痛和脱发的常染色体隐性遗传性脑动脉病.目前的病例大多数来自日本.HTRAI基因3～6号外显子点突变与CARASIL发病有关.脑组织病理学检查可见小动脉内膜增厚、中膜平滑肌细胞脱失以及玻璃样变.颅脑MRI表现为弥漫性白质异常信号以及皮质下多发性梗死.诊断主要依靠特征性临床症状、影像学特征以及基因检测.该病应与伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病相鉴别.     

常染色体显性多囊肾病的新认识

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种最常见的单基因遗传性肾病,以肾脏囊肿及一系列肾外表现为临床特点,由于高发病率及预后不良,近年来成为肾脏病学领域的研究热点.其发病机制尚未明确,一般认为,ADPKD是由于基因突变导致突变基因PKD1、PKD2异常而发病,纤毛致病学说是目前研究的热点.近年来,国内外进行了很多相关的基础与临床研究,发病机制、诊断及治疗方面都有很大进步,包括新提出的发病机制,如炎症在ADPKD发病中起的作用;评估各种诊断方法,如应用生物标志物;发现新的治疗靶点等.本文就其研究现状及最新进展做一综述.     

肝囊肿发病机制的研究进展

肝囊肿临床上主要包括单纯性肝囊肿和多囊肝病。目前学术界认为单纯性肝囊肿的发病原因主要与肝内胆管板发育不良有关,但具体机制尚不清楚。多囊肝病是常染色体遗传病,其发病机制主要是由于致病基因发生胚系突变,导致胆管发育的重要相关蛋白功能异常,出生后相关基因可能发生体细胞突变,导致功能基因发生杂合性缺失,功能完全丧失。该文就肝囊肿的发病机制作一综述。     

Peutz-Jeghers综合征的研究进展

Peutz-Jeghers综合征（PIS）是一种常染色体显性遗传性疾病,伴有黏膜色素沉着和胃肠道错构瘤性息肉。PJS息肉可发生于整个胃肠道,但多发生于小肠。目前多认为PJS由位于染色体19p13.3的STKll基因突变所致。本文就PJS的致病基因、病理特征、临床诊治等方面的研究进展作一综述。     

成人多囊肝病的临床特征及治疗

成人多囊肝病(APLD)是一种家族性常染色体显性遗传性疾病,由于病程进展缓慢,早期无明显症状,临床上患者常因体检或其他合并症就诊而被发现,随着影像诊断技术的逐步推广,临床诊断率明显增加。本文对南方医院1990年至1998年收治的96例多囊肝住院患者进行了回顾性分析,现报道如下。临床资料本组96例患者,均经 B 超或 CT 等检查确诊,其中男50例,女46例,男∶女=1.09∶1,年龄33～74岁,平均年龄52岁。首次获诊断时多数无自觉症状,因体检而做 B 超或 CT 检查发现者16例(16.7％0,因其他并存病就诊发现者57例(59.4％0,与多囊肝有关的症状就诊发现者23例(23.9％)。26例家族中有成员患有多囊肾或多囊肝,其中2例患者只有多囊肝而无多囊肾家族史,7例未发现家族成员患有多囊。肾或多囊肝病,其他患者家族史不详,多数为未检查。结果一、临床表现:分析本组病例,首次出现症状时     

遗传性毛细血管扩张症伴下消化道出血1例报道

遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT;也被称为Osler-Weber-Rendu病)是一个常染色体显性遗传的疾病。在临床实践中,此病伴有下消化道出血的发病率较低。本文对HHT伴下消化道出血1例进行报道。