家族性复发性葡萄胎的临床特征及遗传学分析

目的探讨家族性复发性葡萄胎（FRM）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2例FRM患者的临床资料,并对2例FRM及6例散发性葡萄胎患者及葡萄胎组织的DNA进行微卫星多态性检测,以鉴定葡萄胎的遗传学起源。结果2例FRM患者均为罕见的双亲来源的完全性葡萄胎（BiCHM）;6例散发性葡萄胎患者中,1例部分性葡萄胎为双亲三倍体,其余5例完全性葡萄胎均为孤雄完全性葡萄胎。2例FRM患者在葡萄胎之后都继发了侵蚀性葡萄胎或绒毛膜癌,并发生了肺转移,但经过化疗和（或）肺叶切除,均已达到完全缓解。结论从遗传学起源上分类,FRM常为BiCHM,具有较高的恶变率及转移率。通过基因分析可确定葡萄胎的遗传学起源,对评估预后有重要意义。     

50岁以上妇女妊娠滋养细胞疾病的临床分析

目的探讨50岁以上妇女妊娠滋养细胞疾病的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析北京协和医院自1992年至2002年收治的38例50岁以上妇女妊娠滋养细胞疾病患者的临床资料。结果临床特点患者年龄50～58岁,平均(52±2)岁;主要临床表现为阴道不规则出血。本组38例患者中,葡萄胎5例(13%),侵蚀性葡萄胎(侵葡)19例(50%),绒毛膜癌(绒癌)12例(32%)和胎盘部位滋养细胞肿瘤2例(5%)。初步诊断为葡萄胎的23例患者中,15例行单药预防性化疗,其中10例恶变为侵葡,此10例中3例发生肺转移;8例未行预防性化疗,此类患者均发生恶变(其中侵葡6例、胎盘部位滋养细胞肿瘤2例),且均发生肺转移。上述23例葡萄胎患者中,行单药预防性化疗与否患者的肺转移发生率分别为20%(3/15)、8/8,两者比较,差异有统计学意义(χ2=13.382,P=0.000)。本组38例患者均接受了化疗,其中行子宫切除术者32例,完全缓解率为91%(29/32);未行手术者6例,仅2例完全缓解。结论对于50岁以上出现阴道不规则出血的妇女,必须进行妊娠及妊娠相关疾病的检查。一旦确诊为妊娠滋养细胞疾病,应及早给予化疗,且手术切除子宫是必要的。     

c-erbB2、nm23-H1在妊娠滋养细胞疾病中的表达及其临床意义

目的 :探讨癌基因c erbB2和抑癌基因nm2 3 H1在妊娠滋养细胞肿瘤的临床分期及临床主要预后因素不同的情况下表达的差异 ,以期达到对妊娠滋养细胞疾病转归的预测。方法 :采用针对两种基因表达产物的单克隆抗体进行SABC免疫组织化学染色 ,回顾性检测分析 30例不同妊娠期正常胎盘、2 1例葡萄胎、2 1例侵蚀性葡萄胎及 2 0例绒癌中两种基因产物的表达情况。结果 :c erbB2基因在侵蚀性葡萄胎和绒癌中的表达明显高于葡萄胎及妊娠中晚期正常胎盘 ,而nm2 3 H1的表达明显低于葡萄胎及妊娠中晚期正常胎盘 (P <0 0 5 ) ;c erbB2基因在临床Ⅲ、Ⅳ期患者中的表达高于Ⅰ、Ⅱ期患者 ,但差异无统计学意义 ;nm2 3 H1基因产物的高表达与WHO预后评分系统的好的预后因素相一致。结论 :c erbB2的高表达及nm2 3 H1的低表达与葡萄胎恶变紧密相关 ,对于妊娠滋养细胞肿瘤的早期诊断、早期治疗及预后评估具有重要的临床意义。     

p16 Cyclin D1在妊娠滋养细胞疾病组织中的表达及意义

目的：探讨p16、 CyclinD1基因在滋养细胞肿瘤发生方面的意义。方法：用免疫组化SP法,对49例滋养细胞疾病组织（葡萄胎首次清宫标本32例,侵蚀性葡萄胎及绒癌子宫标本分别为12例和5例）和4例早孕正常绒毛组织中p16和CyclinD1进行检测。结果：在早孕绒毛组织中,p16和CyclinD1表达分别为全部阳性和全部阴性。在不恶变葡萄胎、以后发生恶变的葡萄胎和滋养细胞肿瘤中p16表达呈下降趋势,CyclinD1表达呈上升趋势。p16和CyclinD1表达阳性率在不恶变葡萄胎与以后发生恶变的葡萄胎组间、在不恶变葡萄胎组与侵蚀性葡萄胎间均有显著差异（P＜0.05);而以后发生恶变的葡萄胎与侵蚀性葡萄胎间及侵蚀性葡萄胎与绒毛膜癌间无显著差异（P＞0.05)。结论：p16表达缺失、CyclinD1过表达可能在滋养细胞恶性转化、侵蚀性葡萄胎发生中起重要作用。检测葡萄胎首次清宫标本p16及CyclinD1表达,可能在判断葡萄胎预后方面具有重要意义。     

滋养细胞疾病卵巢肿大的处理

妊娠滋养细胞疾病是一组来源于胎盘绒毛细胞的疾病 ,包括葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌及胎盘部位滋养细胞肿瘤。前三种疾病尤其葡萄胎患者中均可有卵巢囊性肿大 ,形成卵巢黄素化囊肿 ,又称卵泡膜黄素囊肿 ,这与正常妊娠的单侧黄体囊肿在病因和病理形态上均不同 ,对滋养细胞疾病中黄素化囊肿的处理文献时有报道。本文就卵巢黄素化囊肿的相关问题介绍如下。1　发病机制　黄素化囊肿的发生与下列因素有关 :①ｈＣＧ大量长期刺激或卵泡膜细胞对ｈＣＧ敏感性增强。临床上发现半数以上的葡萄胎患者及少数双胎和妊高征患者中发生黄素化囊肿。在…     

家族性复发性葡萄胎

<正>家族性复发性葡萄胎(familial recurrent hydatidiform mole,FRM)是指在一个家系中两个或以上的家族成员反复发生葡萄胎,非常罕见,到目前为止文献报道约有30个家系。研究发现,所有FRM组织均为两组染色体分别来自双亲的完全性葡萄胎(bi-     

妊娠滋养细胞恶性转化的研究进展

2003年世界卫生组织将妊娠滋养细胞疾病分为滋养细胞肿瘤（包括绒毛膜癌、胎盘部位滋养细胞瘤和上皮样滋养细胞瘤）．葡萄胎（包括完全性、部分性、侵袭性和转移性葡萄胎）和非肿瘤非胎块性滋养细胞病变（包括胎盘部位结节和胎盘部位过度反应）。临床常见的两个问题是：①葡萄胎与流产（尤其是伴有绒毛水肿者）的鉴别；②大约20％的葡萄胎会发展成侵袭性葡萄胎或绒毛膜癌，但是目前尚无可靠的形态学和分子生物学指标判定哪些病例会发生持续性滋养细胞病变或肿瘤，只能通过监测血hCG水平来决定是否需要化疗和判定化疗效果。     

妊娠滋养细胞疾病诊断与治疗指南(第四版)

正妊娠滋养细胞疾病(GTD)是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病。从流行病学来看,葡萄胎在我国及亚洲一些地区较常见,发病率高达2/1000次妊娠;欧洲和北美发病率通常小于1/1000次妊娠。近年来,亚洲国家葡萄胎的发生率有所下降,可能是经济和饮食的改善以及生育率下降所致。绒毛膜癌(绒癌)的发病率低,难以估算,约为(1~9)/40 000次妊娠,由于临床上缺乏组织病理学证据,发生于葡萄胎后的绒癌难以与侵蚀性葡萄胎     

胎盘部位滋养细胞肿瘤12例临床分析

胎盘部位滋养细胞肿瘤(p lacental site trophob lastictumor,PSTT)来源于种植型中间滋养细胞(interm ed iate troph-ob last cell,IT),是近20年新命名的一种滋养细胞肿瘤,与葡萄胎、侵蚀性葡萄胎和绒癌并列,成为第4种滋养细胞疾病。一般为良性局限在子宫,但也可以成恶性发生转     

血管生成素在妊娠滋养细胞疾病中表达的临床意义探讨

目的:通过检测血管生成素(ANG)在人正常早孕绒毛组织、葡萄胎及妊娠滋养细胞肿瘤中表达的差异性,探讨ANG在妊娠滋养细胞疾病(GTD)表达的意义。方法:采用免疫组化(En Vision)法检测人正常早孕绒毛组织28例、葡萄胎组织26例、妊娠滋养细胞肿瘤组织14例(其中侵蚀性葡萄胎1例、绒毛膜癌12例、胎盘部位滋养细胞肿瘤1例)中ANG蛋白的表达以及定位情况。结果:ANG蛋白在人正常早孕绒毛组织、葡萄胎及妊娠滋养细胞肿瘤组织中均有表达且主要定位于细胞质和细胞膜、少量表达于细胞核;ANG阳性表达率葡萄胎组(100.0%)高于正常早孕绒毛组(60.7%)(P0.05)和妊娠滋养细胞肿瘤组(85.7%)(P0.05),妊娠滋养细胞肿瘤组高于正常早孕绒毛组(P0.05)。在妊娠滋养细胞肿瘤中,ANG阳性表达率在年龄≥40岁组(83.3%)高于年龄40岁组(75.0%)(P0.05);临床分期晚期组(Ⅲ、Ⅳ期)(88.9%)高于早期组(Ⅰ期、Ⅱ期)(80.0%)(P0.05);FIGO预后评分高危组(87.5%)高于低危组(83.3%)(P0.05)。结论:ANG在GTD组织中的表达明显高于在正常早孕绒毛组织,且在妊娠滋养细胞肿瘤晚期、高危患者表达增高,表明ANG的过表达可能参与了GTD的发生过程。