男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.     

男性不育57例染色体异常核型分析

目的 本文对2001例男性不育患者进行细胞遗传学检查,找出男性不育的病因及各类染色体异常所致无精症及其妻自然流产的临床表现,探讨其遗传史及对生殖发育方面的影响和出生缺陷的预防.方法 取外周血染色体培养,细胞收获制片及G显带并进行染色体核型分析.结果 检出异常核型57例,检出率为2.85%,其中平衡易位8例,倒位11例,克氏综合征12例,关于Y大小11例,Y结构异常5例.结论 染色体异常是导致男性不育的主要因素之一,可引起为之工作者的高度重视.     

男性不育症患者695例染色体核型分析

目的 探讨染色体核型异常与男性不育之间的关系.方法 对695例男性不育症患者进行外周血染色体核型分析及精液检查.结果 695例男性不育患者中,染色体异常组71例(包括染色体数目异常51例,染色体结构异常18例,性反转2例)、染色体多态组49例,共120例,异常检出率为17.27%;120例核型异常患者中无精子症68例(以染色体数目异常为主),少精子症22例(以染色体结构异常为主),精液正常30例(以染色体多态为主).对不同精液质量的染色体多态组和染色体异常组进行统计学分析,差异有统计学意义(P<0.05).结论 染色体异常与男性不育高度相关,呼吁男性不育患者进行常规细胞遗传学检查.     

男性不育症患者细胞遗传学分析与临床研究

目的从细胞遗传学角度进行研究,分析男性发生不育症与染色体异常之间的关系。方法选取2013年12月—2018年12月期间在南阳市第一人民医院就诊的220例男性不育症患者,均被确诊为无精子症或少精子症,给予其外周血液淋巴细胞培养,在制片后给予常规G显带染色体分析,分析患者的核型。结果 220例患者中有94例(42.73%)为染色体异常核型,这其中有74例(78.72%)为性染色体异常核型,20例(21.28%)为常染色体异常核型。结论染色体核型异常是导致男性患上不育症的主要原因,通过细胞遗传学分析可以准确发现原因,进而避免缺陷的逐代遗传。     

30例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨30例原发性闭经患者细胞遗传学主要特征及其与性腺发育的关系。方法抽取患者外周血淋巴细胞进行培养、制片、烤片、胰酶消化、染色,最后镜检。镜下计数30个核型,绘图并分析3个核型。有嵌合现象的加数100个核型。采用美国-VS染色体图像分析系统进行分析。结果在30例原发性闭经患者中共检出正常核型19例,占总数的63.33%;异常核型11例,占总数的36.67%。其中,结构异常1例,占异常核型的9.09%;数目异常7例,占异常核型的63.64%;多X综合征2例,占异常核型的18.18%;性反转3例,占异常核型的27.27%。在所有异常核型中,45,X核型6例,占异常核型的54.55%,嵌合型与纯合型各占一半。X染色体结构异常1例,占异常核型9.09%,X染色体数目异常7例,占异常核型63.64%。结论染色体核型分析对原发性闭经患者的诊断和治疗具有重要意义。     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300例不育症男性中共计存在51例核型异常,其中无精症(135例)中存在29例核型异常,占整体的21. 48%;少精子症(165例)中存在22例核型异常,占整体的13. 33%; 300例不育男性中共计检出AZF微缺失28例,135例无精症患者中共计检出AZF微缺失13例,占无精症整体的9. 63%; 165例少精子症患者中共计检出AZF微缺失15例,占少精子症整体的9. 09%。结论:染色体核型异常和Y染色体AZF区域微缺失是造成男性不育中少精子症和无精症出现的重要原因,对患者进行细胞遗传学核型分析和分子生物学检测,以明确不育症原因,对于临床治疗的开展具有十分重要的意义。     

男性不育症患者染色体核型分析及意义

目的对临床诊断为男性不育症患者进行染色体核型分析，探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法采外周血淋巴细胞常规培养，Giemsa染色，显微镜下观察并分析染色体核型。结果对男性不育患者200例进行染色体核型分析，共发现59例异常，检出率29．50％。性染色体异常最多。并以克氏征(Klinefelter‘s syndrome)为主，共31例，占全部病例的15．50％。常染色体异常8例，检出率4．00％。结论染色体异常。尤其是性染色体异常是造成男性不育的重要原因。     

266例男性原发不孕患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的对染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育相关性进行分析,以探讨染色体核型异常Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法东莞计划生育服务中心男性不育患者266例作为研究对象,进行外周血染色体分析及Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 266例男性原发不育患者进行染色体核型检查,发现异常核型50例（18.80%）;进行Y染色体微缺失检测,发现存在Y染色体微缺失24人（9.02%）,其中染色体核型异常的病人也检出了Y染色体微缺失。结论男性原发不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性原发不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测是非常重要的。     

染色体变异与男性不育

目的 探讨染色体异常与男性不育的关系。方法 对565例男性不育患者进行染色体分析。结果 发现染色体异常69例,异常率为12.21%。其中性染色体异常48例,占异常核型 69.75%;性反转综合征1例,占异常核型1.45%;常染色体异常20例,占异常核型28.98%。结论 染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素。提示对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

90例男性原发不育患者性染色体变异的细胞遗传学分析

目的 探讨性染色体异常与男性不育的关系.方法 常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行.结果 在所筛选出的90例男性不育染色体变异中共包括8种异常核型.数目异常36例(40.00%),结构异常53例(58.89%),数目异常合并结构异常1例(1.11%),主要表现为少精或无精子症.结论 人类性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一.     

196例男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的：研究染色体异常与男性不育的关系。方法：用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析，个别辅作C带分析。结果：检出异常核型73例，占全部被检者37．2％。其中性染色体异常69例，占全部被检者35．2％，占异常核型94．5％，嵌合体3例，占异常核型4．1％；常染色体异常4例，占全部被检者2．04％，占异常核型5．5％。结论：细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。     

武汉地区679例男性性发育异常和不育患者染色体分析

目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析。结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4%。其中,Klinefelter’s综合征75例,性反转14例,常染色体异常13例,Y染色体多态性9例。男性性发育异常284例染色体异常44例,异常率15.5%,其中性染色体异常43例,常染色体异常1例;男性不育395例,染色体异常67,异常率17.0%,其中性染色体异常55例,常染色体异常12例。结论:染色体异常是导致男性性发育异常和男性不育患者的重要原因之一,对男性性发育异常和男性不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨

目的了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据。方法对1 743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析。结果 1 743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,异常核型共20种,常染色体异常以21-三体综合征为主,性染色体异常以Klinefelter综合征为主。按送检病因分类染色体检出异常相符情况为21-三体综合征80.69%,送检年龄集中在小于1岁组;脆性X综合征2.08%,送检年龄主要是3～5岁儿童;猫叫综合征57.12%(4/7);表型不易识别智力低下/发育迟缓4.95%,送检儿童年龄大部分为3～5岁。结论重庆地区智力低下/发育迟缓儿童最常见染色体异常为Down′s综合征、Kilinefelter综合征、脆性X综合征。临床上应较全面获取智力低下/发育迟缓儿童的染色体信息,以利于疾病的早期干预和管理。     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手术矫治。并对发病率、发病原因、临床表现及治疗等进行了分析。     

染色体核型分析对男性不育诊疗与捐精筛查的意义

目的对不育患者和捐精志愿者进行染色体核型分析,探讨其临床意义。方法对967例不育患者(不育组)和3 184例精液初筛合格的捐精志愿者(捐精组)进行染色体核型分析,比较两组异常核型发生率和异常核型构成情况。结果不育组异常核型发生率显著高于捐精组(14.06%和3.39%,P<0.01)。不育组主要异常核型为非多态性变异,其发生率显著高于捐精组(9.62%和0.25%,P<0.05);捐精组主要异常核型为多态性变异,其发生率与不育组比较差异无统计学意义(3.14%和4.44%,P>0.05)。不育组另发现2例世界首次报道核型,分别为46,XY,t(3;12)(p23;q24)和46,XY,inv(20)(p13;q13.1)。结论染色体非多态性变异是导致男性不育的重要原因之一,对不育患者和捐精志愿者进行染色体核型分析利于优生优育。     

225例生殖发育异常者细胞遗传学分析

目的：分析就诊原因与染色体异常之间的关系，对临床诊断有辅助作用。方法：检测225例因智力低下或发育异常前来就诊的患者，外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果：检查出核型改变的有38例，占16．89％，其中13例属多态性变化，除去正常变异，仍有25例异常核型，占11．11％，异常核型检出明显高于普通人群。结论：染色体疾病可导致智力低下，多种发育异常，不孕和不育，而且发病率在特定群体中高，应及早诊断。     

Sex Chromosomal Analysis of Fifty Cases with Azoospermia

ＳｅｘＣｈｒｏｍｏｓｏｍａｌＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＦｉｆｔｙＣａｓｅｓｗｉｔｈＡｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ￥ＸｕＣｈａｎｇｆｅｎ，ｅｔａｌ．ＡＣＴＡＡＣＡＤＥＭＩＡＥＭＥＤＩＣＩＮＡＥＮＡＮＪＩＮＧ，１９９４，１４（１）：２２－２５Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｍａｌｅ...