变异型Ph易位慢性粒细胞白血病der（9）缺失的FISH研究

目的研究29例变异型Ph易位慢性粒细胞白血病（CML）患者衍生9号染色体[der（9）]部分序列的缺失情况。方法患者骨髓标本采用直接法和短期培养法制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。运用BCR-ABL双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交（FISH）技术检测der（9）染色体部分序列的缺失。结果29例变异型Ph易位CML患者中,4例伴有缺失,4例Ph＋中期和间期细胞均伴有缺失。结论在变异性Ph易位（CML）病患者中der（9）缺失的发生率13.7%,该缺失是不良预后指标。     

155例髓系白血病细胞遗传学分析与临床关系探讨

目的：从慢性髓系白血病（CML）的诊断、分期、风险率分组及治疗方案等4个方面来探讨患者骨髓细胞遗传学改变与疾病之间的关系。方法：155例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组，取骨髓行常规G显带后进行核型分析。结果：155例CML患者中，Ph1( )148例（95.5％），Ph1(-)7例（4.5％）；21例慢性期CML发生附加染色体畸变，占慢性期患者总数的15.6％；所有急变或加速期患者均发现有Ph1染色体，14例（70％）有附加染色体数量和/或结构异常，比慢性期患者多见；Ph1( )细胞百分率不随病程而改变。结论：慢性期CML是一组高度异质性疾病，肿瘤生物学恶性的高低决定了病人的预后。CML进入加速、急变期是肿瘤演化的结果，多伴有非随机的附加染色体异常，这些染色体的出现可作为预后评估的指标；同时细胞遗传学分析有助于CML的疗效判断及指导治疗，有利于发现新的肿瘤演化克隆。     

155例髓系白血病细胞遗传学分析与临床关系探讨

目的从慢性髓系白血病(CML)的诊断、分期、风险率分组及治疗方案等4个方面来探讨患者骨髓细胞遗传学改变与疾病之间的关系。方法155例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组,取骨髓行常规G显带后进行核型分析。结果155例CML患者中,Ph1(+)148例(95.5%),Ph1(-) 7例(4.5%);21例慢性期CML发生附加染色体畸变,占慢性期患者总数的15.6%;所有急变或加速期患者均发现有Ph1染色体,14例(70%)有附加染色体数量和/或结构异常,比慢性期患者多见;Ph1(+)细胞百分率不随病程而改变。结论慢性期CML是一组高度异质性疾病,肿瘤生物学恶性的高低决定了病人的预后。CML进入加速、急变期是肿瘤演化的结果,多伴有非随机的附加染色体异常,这些染色体的出现可作为预后评估的指标;同时细胞遗传学分析有助于CML的疗效判断及指导治疗,有利于发现新的肿瘤演化克隆。     

慢性粒细胞白血病167例染色体核型分析

目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者不同阶段染色体核型变化对疾病诊断、治疗、进展及预后的意义。方法：回顾性选取2019年7月至2021年12月就诊于空军军医大学第一附属医院的167例初诊CML患者,抽取骨髓,采用24h短期培养法制备染色体标本,然后用R显带技术进行染色体核型分析,观察其遗传学特点及意义,分析染色体变异易位及附加染色体异常与经典的Ph+CML在疾病的诊断、治疗中的差异。结果：167例CML患者染色体分析中,无分裂相患者7例（4.2%）,Ph+患者154例（92.2%）,Ph-患者6例（3.6%）。154例Ph+患者中,126例（81.8%）为典型Ph阳性,28例（18.2%）为变异易位或伴有附加染色体异常,涉及+8、+Ph、-Y、der(17)、del(3p)、del(15q)、del(11p)、add(21q)、add(2q)等,以+8、+Ph、-Y、der(17)为主。结论：在CML染色体核型分析中,Ph染色体是其遗传学标志,染色体核型复杂程度与CML治疗、进展及预后之间有密切联系,染色体的复杂程度越高,患者预后可能越差。     

慢性粒细胞白血病患者染色体检查及预后价值

目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者染色体变化的特点及预后价值。方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对47例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果47例CML患者中,43例检出典型Ph染色体,占91.49%,2例为变异Ph易位,占4.26%,2例Ph染色体阴性,占4.26%,4例出现附加染色体异常,主要为＋8,i（17）,＋21,＋Ph等,其中3例为加速和急变期患者,占75.00%。结论CML是一种高度异质性疾病,非随机的附加染色体异常与患者临床分期高度相关CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断及鉴别、临床治疗、判断预后具有重要价值。     

258例慢性粒细胞性白血病的临床和实验研究

目的运用细胞遗传学和分子遗传学方法,对本院258例慢性粒细胞性白血病（CML）患者进行分析,探讨CML中Ph染色体的有关特点及临床意义。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术对258例CML患者进行核型分析;对其中22例患者运用双色双融合探针（DC—DF—bcr／abl）进行FISH检测Ph易位信号特征。结果11例（4．26％）为Ph（-）;247例（95．74％）为Ph（＋）,其中15例（6．07％）为Ph染色体变异易位。结论染色体核型分析有助于慢粒的诊断和鉴别诊断、判断疗效;FISH检测能给予精确的分子诊断。CML变异性Ph易住广泛累及除9,22外多条染色体。     

染色体核型和bcr/abl融合基因表达与慢性髓细胞白血病急变的关系

目的 探讨慢性髓细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)的细胞遗传学特性及其与病程发展的关系.方法 短期培养法直接法G显带检测CML的骨髓染色体核型,双色荧光原位杂交检测CML的bcr/abl融合基因,统计学方法采用t 检验.结果 264例CML患者的骨髓染色体检测,检测出Ph染色体阴性14例,阴性率5.3 %,其余为Ph染色体阳性,阳性率为94.7%.在观察到CML急变的43例患者中,标准Ph染色体22例,Ph染色体阴性9例,双Ph染色体2例,变异Ph染色体3例,标准Ph染色体伴其它染色体易位3例,Ph染色体阴性伴其它染色体易位1例,Ph染色体阴性伴倒位2例,Ph染色体阳性伴倒位1例.43例患者中24例患者急变时发生了染色体核型及融合基因改变,19例患者染色体核型及融合基因没有发生变化;[t(9;22)(q11;34)]的CML患者与[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)差异有统计学意义(P＜0.05).结论(1)慢性髓细胞性白血病加速/急变期发生克隆演化;(2)[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)明显短于[t(9;22)(q11;34)]的CML患者;(3) 染色体核型和bcr/abl融合基因表达可为诊断提供可靠、可循的依据,对预后判断有重要意义.     

慢性粒细胞白血病患者染色体检查及预后价值

目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者染色体变化的特点及预后价值.方法 染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对47例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析.结果 47例CML患者中,43例检出典型Ph染色体,占91.49%,2例为变异Ph易位,占4.26%,2例Ph染色体阴性,占4.26%,4例出现附加染色体异常,主要为+8,I(17),+21,+Ph等,其中3例为加速和急变期惠者,占75.00%.结论 CML是一种高度异质性疾病,非随机的附加染色体异常与患者临床分期高度相关 CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断及鉴别、临床治疗、判断预后具有重要价值.     

染色体核型分析和荧光原位杂交技术对慢性粒细胞性白血病的诊治意义

目的 分析染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测方法在慢性粒细胞性白血病（CML） 中的诊治意义。方法 171 例标本应用染色体R 显带进行核型分析,218 例标本应用间期FISH 进行分析。 结果 在171 例患者中,116 例（68%）检出Ph 染色体,22 例（13%）存在其他异常核型。218 例CML 患者 标本应用FISH 进行分析,174 例（80%）检出BCR/ABL 基因。76% CML 患者BCR/ABL 融合基因产生的蛋 白类型为P210,3% CML 患者BCR/ABL 融合基因产生的蛋白类型为P210 共表达P190,0.95% CML 患者融 合基因产生的蛋白类型为P190。另外,18% CML 患者存在der（9）部分序列缺失。结论 FISH 对BCR/ABL 融合基因检出率高于染色体核型分析对Ph 的检出率。染色体核型分析可提示Ph 染色体及多种其他异常核型。 FISH 分析可提示是否存在BCR/ABL 融合基因,也可提示不同的融合蛋白类型,还可提示der（9）的部分序 列缺失与否。2 种分析方法可以多角度提示CML 患者的疾病信息,在CML 的诊治中有重要的临床价值。     

125例慢性粒细胞白血病染色体核型分析

目的运用细胞遗传学方法,对本院125例慢性粒细胞性白血病(CML)惠者进行分析,探讨CML中Ph染色体的有关特点及临床意义.方法 采用24h短期培养法制备骨髓染色体,R显带技术进行染色体核型分析.结果 125例CML患者中有118例Ph+(占94%),7例Ph-(占6%);在Ph+病例中,具有典型易位者95例(占81%),变异易位和涉及其他染色体异常的有23例(占19%),其中11例为慢性期,3例为加速期,9例为急变期.结论 染色体核型分析对慢粒的诊断、鉴别诊断和预后判断具有重要的价值     

伴有复杂核型的慢性粒细胞白血病17例分析

目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者细胞遗传学改变和预后的关系。方法通过短期培养法和直接法对114例慢性粒细胞白血病患者进行染色体分析,选取其中17例复杂核型表现者进行结果分析。结果14．9％的Ph＋患者（17／114）出现额外染色体,加速期和急变期额外染色体的检出率明显高于慢性期（x2=15．982,P〈0．01）。额外染色体多见于CML急变期。结论CML患者病程中继发额外染色体的异常改变与其病程进展密切相关,染色体核型分析对CML的诊断及预后判断具有重要意义。     

慢性粒细胞白血病骨髓细胞染色体畸变的研究

报道４５例慢性粒白血病的骨髓细胞染色体检查结果。检出Ｐｈ１染色体阳性患者４２例,其中标准型Ｐｈ＾１染色体畸变３７例,标准型Ｐｈ＾１伴其它染色体易位者２例;双Ｐｈ＾１染体者１例,变异Ｐｈ＾１染色体２例;还检出Ｐｈ＾１染然体阴性患者３例,其中２例为其它染色体畸变类型。     

用荧光原位杂交技术研究慢性粒细胞性白血病变异Ph染色体易位的形成

目的：研究慢性粒细胞性白血病（ｃｈｒｏｎｉｃ ｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａ,ＣＭＬ）变异Ｐｈ 染色体的形成。方法：应用荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术,以９ 号、１５ 号、２２ 号整条染色体ＤＮＡ探针和Ｍｂｃｒ／ａｂｌ 易位探针检测７ 例具有变异Ｐｈ 染色体的ＣＭＬ病人骨髓中期分裂相及间期细胞。结果：所有变异Ｐｈ 染色体易位至少涉及３ 条染色体,并由标准Ｐｈ 染色体易位ｔ（９ ;２２）（ｑ３４ ;ｑ１１） 衍生而来。结论：ＦＩＳＨ 技术比传统细胞遗传学方法更敏感,能准确分析变异Ｐｈ 染色体及其形成过程。     

Ph^＋急性淋巴细胞白血病与慢性粒细胞白血病急淋变的临床特征分析

目的比较Ph＋急性淋巴细胞白血病（ALL）与慢性粒细胞白血病（CML）急淋变的临床特征。方法回顾性分析Ph＋ALL患者24例和CML急淋变患者28例的临床资料,比较两组患者的临床资料、细胞免疫表型分析结果以及临床疗效。结果 CML急淋变组肝肿大和脾脏肿大比例显著高于Ph＋ALL组（P〈0.05或P〈0.01）。CML急淋变组WBC〉10×109/L比例显著高于Ph＋ALL组（P〈0.05）。治疗前两组融合基因拷贝数差异无统计学意义（P〉0.05）。16例Ph＋ALL患者治疗后达到缓解,Bcr/abl融合基因拷贝数平均（0.4±0.1）,10例CML急淋变患者达到血液缓解,Bcr/abl融合基因拷贝数平均（50.1±15.4）,两组比较差异有高度统计学意义（P〈0.01）。Ph＋ALL组CR发生率显著高于CML急淋变组（P〈0.05）,平均生存率显著长于CML急淋变组（P〈0.01）。结论 Ph＋ALL与CML急淋变具有不同的临床特征和不同的遗传性特征。Ph＋ALL诱导完全缓解后,Ph染色体呈阴性,而CML急淋变诱导缓解后Ph染色体仍然存在。Ph＋ALL完全缓解率高于CML急淋变患者,平均生存时间长于CML急淋变患者。     

慢性粒细胞白血病染色体异常的研究

目的 研究慢性粒细胞性白血病急变过程中基因组的异常,方法 对１５例急变期,３例加速期和２０例慢性期的患者进行了常规细胞遗传学分析,用比较基因组杂交和双色染色体涂抹的方法。结果 在所有被研究的病例中均检测到费城染色体,其中１５例演进病例中有１２例还伴有其它的染色体数量和／或结构的异常,而２０例慢性期中仅５例伴其它异常。染色体数量变化是Ｐｈ染色体双体或三体（５／１４例）和８号染色体三体（５／１４）,另     

慢性髓细胞白血病向T淋巴细胞淋巴瘤/白血病急变一例和文献复习

目的介绍1例慢性髓细胞白血病(CML)向T淋巴细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/ALL)急变病例并复习文献,以提高对该病的认识。方法对1例CML向T-LBL/ALL急变患者的临床特征、细胞遗传学改变及其随访资料进行分析,并结合文献讨论本病的临床特点、诊断与鉴别诊断和治疗。结果采用荧光原位杂交(FISH)方法确诊1例髓外发生T-LBL/ALL急变的CML患者。所有文献报道的47例患者中,男女发病比例为2．6∶1,年龄19～72岁,中位数为41岁,约90%者有CML病史,但无CML病史不能排除本病。＞75%者有髓外病变,常见部位包括淋巴结、肝脏、脾脏和纵隔,而骨髓受累者不到50%。所有病例均经细胞形态学、免疫组织病理学和细胞或分子遗传学技术如核型分析或(和)Southern免疫印迹法或逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)等检查而诊断。与继发于或同时存在于CML的Ph(-)T-LBL/ALL和原发Ph( )T-LBL/ALL鉴别非常困难,主要决定于FISH技术证实淋巴系肿瘤细胞或(和)形态正常的血细胞是否存在bcr-abl重排。常规化疗预后差,化疗联合伊马替尼治疗可能会改善部分患者的预后。结论CML向T-LBL/ALL急变是一种罕见的疾病,FISH技术在本病的诊断和鉴别诊断中起关键作用。在伊马替尼治疗时代,本病与其他相似疾病之间的鉴别可能具有重要的临床意义。     

Diagnostic role of conventional cytogenetics and fluorescence in situ hybridization (FISH) in chronic myeloid leukemia patients

Introduction: The limitation of cytogenetic analysis is that the Ph chromosome cannot be detected in clumped metaphase or in interphase cells. Fluorescence in situ hybridization (FISH) is a highly sensitive molecular genetic technique, which enables to detect break point cluster region - Abelson (BCR-ABL) complex and minimal residual disease in all Ph positive CML patients not only in metaphase but also in interphase cells. Aims: To detect Ph chromosome in CML patients by the use of conventional cytogenetics and FISH. Material and methods: The bone marrow samples were collected in heparinised syringe from 35 diagnosed CML patients and transported to cytogenetic laboratory for chromosomal analysis. Conventional karyotype was prepared by direct harvesting and short-term culture. The FISH analysis was carried out on interphase cells of two patients to confirm the cytogenetic diagnosis. Results: Out of 35 CML patients, 17 (49.9%) were 100% Philadelphia positive, 10(28.5%) were 50-70% Ph+ mosaics and 3(9%) were 100% Ph negative. In 5 patients (14.25%) cytogenetic analysis failed to confirm the presence or absence of Ph chromosome. FISH was carried out in interphase cells from bone marrow preparations of two patients. The signals for BCR-ABL fusion gene was absent in Ph- negative CML patients. In Ph positive patients, the FISH analysis detected BCR-ABL fusion gene seen as a yellow signal on interphase cells. Conclusion: Conventional cytogenetics is a useful method for detection of Ph chromosome in metaphase stage of cell division. FISH can be used in interphase stage of cell division for the same purpose. Key words: CML, FISH, Chromosomal analysis, Philadelphia chromosome.