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女性Duchenne型肌营养不良症2例临床病理报告邓倩于国平Duchenne型肌营养不良症(DMD)是我国最常见的X性连锁隐性遗传肌病,临床几乎均为男性儿童发病,罕见女孩发病。现将我们最近收治的2例经病理确诊的女性DMD患者报告如下。例1女,12岁,... 相似文献
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女性Duchenne型肌营养不良症1例报告李泽宇,弓文忠,郑宏君,马文娟,夏养志Duchenne型肌营养不良症,又称假性肥大型进行性肌营养不良症,属X伴性隐性遗传。一般认为2男性患病,女性为异常基因携带者而不发病。报告一例经病理证实的女性儿童发病。其... 相似文献
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谢建武 《临床神经病学杂志》1995,8(1):57-60
当前DMD研究热点及正常成肌细胞移植治疗的分子基础和可行性谢建武综述慕容慎行审校Duchenne型肌营养不良症(duchennemusculardys-trophy,DMD)是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要病理特征的X性连锁隐性致死性遗传型肌病,... 相似文献
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假肥大型肌营养不良症基因治疗的成就和展望刘焯霖盛文利假肥大型肌营养不良症(DMD)是神经肌肉系统最常见的X-连锁隐性遗传病。患者绝大多数为男性,通常在儿童期发病。临床主要表现为骨骼肌的进行性无力、萎缩,小腿腓肠肌的假性肥大等。与Duchenne型的临... 相似文献
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X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
应用9对引物的多重扩增对新疆地区的14例X连锁肌营养不良症(MD)患者进行了基因分析。结果发现其中7例(50%)有至少一个基因片段的缺失,且缺失热点集中于外显子45 ̄51,这与国内外报道相近。同时发现,2例Becker型肌营养不良症的基因缺失均为一段,而5例Duchenne型肌营养不良症中的4例缺失各为2 ̄3段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在在某种联系尚待研究论证。 相似文献
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特发性多发性肌炎(idiopathic polymyositis,IPM)是一种病因不明的、主要侵犯骨骼肌的结缔组织疾病,病理改变的主要特征为骨骼肌细胞坏死及间质内炎性细胞灶性浸润,可合并有肌纤维再生。该病在儿童中并不少见,有时与Duchenne/Becker型肌营养不良(Duchenne/BeckeR Muscular Dystrophy,DMD/BMD)不易鉴别,尤其是在亚急性和慢性病例中,有必要正确识别两者。因为前者可治,后者难治。我们结合3个病例,探讨儿童多发性肌炎诊治中的若干体会。1 资料… 相似文献
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进行性肌营养不良研究进展及前景 总被引:6,自引:0,他引:6
进行性肌营养不良是近年来分子生物学研究最活跃的领域之一 ,其中不少疾病的基因已经定位 ,基因产物已经分离 ,进行基因诊断、基因携带者检出、产前诊断已成为可能。基因治疗的实验研究取得了一定成功 ,并为最终治疗疾病开拓了道路。但是在进行性肌营养不良的临床诊断和科学研究中仍存在许多问题。现将进行性肌营养不良国内外的进展及需要探索的问题介绍如下。1 假肥大型肌营养不良自从 1985年Kunkle等确定了Duchenne型肌营养不良 (DMD)基因定位于Xp2 1,1987年Hoffman等分离了DMD基因编码的蛋白质dystro… 相似文献
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肌营养不良蛋白在假肥大肌营养不良症肌组织中的表达研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的检测假肥大肌营养不良症肌组织中肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达。方法用针对dystrophin棒状区第15~18重复区域的多克隆抗血清Anti5~7,对22例Duchenne型(DMD)和4例Becker型肌营养不良症(BMD)患者及11例无神经肌肉疾病的急诊外伤患者(作为对照)的肌组织进行免疫组化分析。结果在对照组肌细胞中dystrophin存在着可达检测水平的表达,并特异地定位于肌细胞膜上。19例DMD没有可达检测水平的dystrophin表达,3例DMD存在着dystrophin表达。4例BMD肌细胞膜上则呈现出斑片状、不连续dystrophin弱阳性表达。结论dys-trophin的缺乏是造成DMD/BMD表型的基本生化因素,此方法为临床上对DMD/BMD患者作出确诊提供了直接的特异生化测试指标。 相似文献
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Duchenne肌营养不良症高风险家系的产前基因诊断 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 研究Duchenne肌营养不良症家系中高风险孕妇的产前基因诊断。方法 应用PCR方法扩增6个分布于DMD基因全长范围的CA重复序列多态标记,对4个DMD有系进行单体型连锁分析及孕妇的产前基因诊断。结果 这6个CA多态位点可提供足够的多态信息量,4个家系的所有成员均获得了完整准确的基因单株型,连锁分析诊断出2例DMD男胎,1各正常男胎和2名正常女胎,并经出生后检测证实。 相似文献
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Dystrophin相关蛋白与肌营养不良 总被引:4,自引:0,他引:4
科学家们经过十年的努力 ,已经发现了大多数肌营养不良的分子缺陷。这一迅速发展得益于分子生物学和遗传连锁分析的双重力量。通过肌肉疾病的研究也进一步阐明了肌肉组织的基本生物学性质。其中最主要的成就就是dystrophin蛋白基因的发现 ,它的变异可导致Duchenne肌营养不良 (DMD) [1] 。通过对dystrophin的生物化学分析显示 ,肌细胞中存在dystrophin相关蛋白家族 (dystrophin associatedproteins,DAP) [2 ] ,编码这些蛋白的基因缺陷导致不同类型的肌营养不良[3 ,… 相似文献
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细胞膜缺陷在Duchenne型肌营养不良 (DMD)发病机制中占有重要地位 ,对其红细胞膜内蛋白颗粒的定量研究 ,文献报道尚少。因此 ,我们采用冷冻断裂电镜技术对DMD患者及其基因携带者的红细胞膜蛋白颗粒进行定量分析 ,报道如下。资料和方法 :(1 )研究对象 :DMD患者组 5例 ,均为男性 ,经基因检测确诊 ;DMD基因携带者组 5例 ,均为女性 ,经基因检测确诊 ;运动神经元病 (MND)组 4例 ;正常对照组 4名。(2 )实验方法 :采用冷冻断裂法把固定好的红细胞块制成复型膜样品 ,在电镜下观察拍照 ,计算红细胞膜EF面和PF面单位面积内… 相似文献
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神经系统遗传病研究新进展 总被引:1,自引:0,他引:1
随着分子生物学技术的发展,神经系统遗传病的研究取得了长足的进步,如阐明了遗传早发现象的本质是动态突变,提出了dystrophin病的新概念,开展了Duchenne肌营养不良等遗传病的基因治疗,克隆了许多新的神经遗传病基因及探索了多基因病的遗传易患性特... 相似文献
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中国人抗肌营养不良蛋白基因缺失的分布特点 总被引:14,自引:1,他引:13
目的了解国内Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者基因缺失的分布特点。方法用12对引物以多重PCR检测与56例DMD/BMD患者,分析缺失型患者抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因缺失的断裂点分布,并结合国内文献报道的221例病例资料,分析9对引物的总检出率及各引物的最佳组合。结果国内dystrophin基因缺失断裂点72%位于44~51号内含子内,以44号内含子最多(22%),50号内含子次之(17%),位于45~51号内含子内的断裂点是44号内含子的2.3倍。7号内含子断裂较少,仅4%的断裂点位于该内含子。9对引物的总检出率为48%,其中5对引物的总检出率为46%。两对引物的最佳组合为48号和17号,可检出35%的患者。结论国内dystrophin基因44~51号内含子高度不稳定,容易发生断裂。7号内含子可能不是国内dystrophin基因缺失断裂的高发区域。在国内5对引物的总检出率接近9对引物,48号和17号外显子的二重PCR扩增对于全国范围内DMD/BMD的筛选,尤其是结合其他方法进行大范围的产前筛选,不失为一种可取的选择。 相似文献