念珠状发1例

临床资料 患者女,7岁.因头发、眉毛断落5年,于2010年5月1日来我院就诊.患儿为第1胎,足月顺产,出生时头发、眉毛正常,5年前不明原因头发、眉毛断落,一般在近皮肤处折断,毛发最长不超过2～3 cm,且生长缓慢.     

先天性秃发四例

<正> 先天性秃发(Congenital Alopecia,CA)为一种少见的非瘢痕性秃发,现将我们所见4例报告如下。例1 男,10岁。出生时头发正常,眉毛稀少,3个月后头发开始脱落,未见新发长出;再经3个月头发、眉毛、睫毛均完全脱落。平亲身体健康,父母非近亲结婚,家中无类似患者。体检:生长发育良好,出汗功能正常,头发、眉毛及睫毛全部缺如,毳毛稀少,齿、指(趾)甲正常。组织病理:表皮正常,未发现正常的毛囊皮脂腺结     

有汗性外胚叶发育不良及家系报告1例

<正>1临床资料患者女,11岁,主因头发稀少10年,于2012年7月13日就诊于我科会诊中心。患者自出生后全身毛发稀少,且易脱落,尤以头发最为明显,同时伴有眉毛睫毛的缺失。牙齿、双手指甲颜色及形状正常,出汗正常。既往体健、无特殊疾     

全秃伴阴毛变白一例

患者男,18岁,因头发、眉毛先后脱落5个月,于1987年4月2日入院。患者自1986年11月初一次梳头时发现头顶部约1分币大小圆形脱发区,沿斑秃周围头发较松动,轻轻梳头可见较多头发脱落,无自觉症状。     

念珠状毛发1例

患者女,25岁。因头发稀疏、变脆易断20年．于2004年6月来我科门诊就诊。自述出生时头发正常．自5岁起头发渐渐稀疏,易折断,并有结节感。腋毛亦出现类似改变。体格检查：智力发育正常,指、趾无异常,牙齿发育正常。皮肤科检查：头部毛发稀疏,有少量断发,以枕部为著。局部未见毛囊角化过度。头发无光泽,易折断,肉眼可见呈串珠状。部分腋毛亦呈粗细相间,易折断。睫毛、眉毛、阴毛未见明显改变。家族中其外祖父、母亲及弟弟均有类似病史。     

无汗型外胚叶发育不良1例

患者 ,男 ,2 1岁 ,因无汗、怕热 2 0余年就诊。患者系足月顺产 ,出生时头发及眉毛正常 ,不久就逐渐稀疏 ,1岁时眉毛全秃 ,全身从未出过汗 ,怕过夏天 ,幼时出牙迟 ,说话时口齿不清 ,智力正常。患者父母正常 ,非近亲结婚 ,家族中无遗传病史 ,其母怀孕期间无传染病及用药史 ,患者有同胞姐弟各 1名 ,皆发育正常。体查　身高 174ｃｍ ,体重 6 4ｋｇ ,营养中等 ,自由体位 ,回答问题准确 ,头发短、细、稀 ,无光泽 ,眉毛全秃 ,双眼视力正常 ,眼角膜及虹膜正常 ,鼻根扁平 ,无胡须 ,口唇厚而外翻 ,面部散在粟粒大炎性丘疹 ;牙齿稀少 ,全口共有 7颗牙齿…     

巴瑞替尼治疗小儿普秃1例

患者男,8岁,头发、眉毛脱落1年。皮肤科情况：头发眉毛全部脱落,诊断为普秃。给予巴瑞替尼2 mg, 1次/d,治疗8周后头皮局部可见毛发生长,随访22周后脱发严重程度(severity of alopecia tool, SALT)评分降至50%以下,未见药物不良反应。     

有汗性外胚叶发育不良1例

患儿女,13岁.全身毛发脱落、稀少12年.患者出生时头发稀疏,指(趾)甲板薄软.半年后头发及眉毛呈渐进性脱落,同时全身毳毛也渐稀少.随着年龄增长头皮间断有少量毳毛长出,但头部新长出的毳毛很快脱落,不能长成正常头发.     

Marie Unna稀毛症伴多发性脂囊瘤一例

患者女,26岁.因头发脱落14年,双侧腋下皮疹1年余,于2008年12月21日就诊于我科门诊.患者出生后头发正常,12岁时开始出现头发脱落,首先从头顶部开始,头发变得稀疏且卷曲,逐渐发展至整个头皮,且腋毛、眉毛逐渐受累,但排汗正常.曾自行外用生发药物治疗,无明显效果.患者系足月顺产,父母非近亲结婚.家族史:除患者外,其5代家系中有12例脱发患者,男7例,女5例.其脱发的模式和该患者类似,大多由青春期前后开始出现脱发,逐渐加重,最小的为患者的儿子,约从5岁时开始脱发.其家系中,目前健在的其他患者身体一般情况良好,智力正常,散居生活,多数外出打工,无共同的饮食特点或生活习惯.家族中未发现其他特殊的遗传性疾病或自身免疫性疾病,未发现其他的外胚叶结构包括皮肤、指(趾)甲、牙齿及汗腺等发育异常.     

LIPH基因突变致常染色体隐性遗传羊毛状发1例

患者女,5岁,自幼头发生长缓慢,卷曲,稀疏。皮肤科情况:头发弥漫性稀疏、细软,致密卷曲缠绕。拉发试验阴性。眉毛及其他体毛正常。毛发镜检查示:头发细软,卷曲呈波浪状,散在黑点征。外显子组测序发现患者家系存在3号染色体LIPH基因突变,患者为c.742C>A (p.His248Asn)纯合突变,其父母为携带者。最终诊断为常染色体隐性遗传羊毛状发。     

白发并发斑秃2例

例1.男,50岁。因头发、眉毛、胡须脱落1个月,于2005年4月就诊。患者自40岁开始出现白发,并逐渐增多。1个月前黑发开始脱落,自诉10d左右头部黑发全部脱落,仅遗留白发。在黑发脱落过程中,患者的眉毛及胡须大部分脱落。患者从事夜间保安工作,发病前1个月精神一度较紧张。既往体健,家族成员中无斑秃病史。体格检查:系统检查未见异常。皮肤科检查头部毛发稀疏,为白色,未见黑发;眉毛全部脱落,口周仅有少许白色胡须(图1)。例2.男,54岁。因头发在3周内全部变白伴眉毛、胡须脱落,于2000年4月就诊。患者自诉既往满头黑发,仅有少许白发。约3周内无明显…     

口服小剂量甲泼尼龙治愈儿童普秃一例

<正>病例资料患儿,女,6岁。因"头发缓慢脱落1年,全部脱落1月余"就诊。患者1年前无明显诱因开始头发稀疏脱落,逐渐加重,1月前头发和眉毛完全脱落。曾在当地使用胸腺肽等治疗,效果不佳,当地医院转诊至我院门诊就诊。体检:一般情况可,系统查体未及明显异常。皮肤科情况:头发及眉毛完全脱落(图1a)。实验室检查:血常规、肝肾功能无异常。诊断及治疗:根据临床表现诊断为:普秃。给予小剂量甲泼尼龙8 mg/d口服治疗,治疗2周后毛发虽有生长但不明     

梅毒性毛发脱落1例

临床资料患者,男,31岁。以"头发、眉毛脱落2月余"来我科就诊。患者2个月前头发、眉毛逐渐出现散在性脱落,无明显自觉症状。随后腋毛、阴毛也渐稀少。     

有汗性外胚叶发育不良2例

例1，女，25岁，出生后全身毛发稀少，且易脱落，尤以头发最为明显，同时伴有眉毛的缺失，双手指甲颜色及形状异常，出汗正常。父母非近亲结婚，父亲病故（病因不详），同母异父兄妹均无脱发症状。     

麻风图谱

患者女,45岁,系湖南籍民工。因面部、躯干、四肢反复红斑、结节10年就诊。患者10年前无明显诱因出现双下肢红色斑块,微痒,有麻木感,继而躯干、面部、上肢散在分布大小不等的结节,结节处无自觉症状。3年前皮疹增多较快,并出现眉毛、头发脱落,时有鼻衄症状。曾多次在原籍及本地多家医院诊断为“湿疹,皮炎”等,给予“糖皮质激素,抗组胺药”等治疗;今年3月曾到上海某医院行组织病理检查,诊断为“嗜酸粒细胞增多性皮炎”,同样给予“抗过敏”治疗,均未见病情缓解。患者于2007年6月来我院就诊。系统检查:未见异常。皮肤科情况:头发稀疏、无光泽,双…     

一家族性先天性少毛症

先证者,女,30岁,沈阳市人.因脱发于1990年12月8日来我院就诊.患者出生后头发稀少,眉毛、睫毛、腋毛、阴毛和毳毛皆无.指、趾甲肥厚、微黄,生长速度同正常人.牙齿发育良好,出汗正常,足跟部无过度角化.     

皮肤病综合征

961796 Chirst-Siemens-Touraine综合征一家系/余元勋…//中华医学遗传学杂志。-1996,13(1).-38 先证者5岁,头发稀少色浅,无眉毛及睫毛。汗毛细而稀疏,无汗孔。皮肤粗糙,有丘疹及色素斑。眼睛小,眼角有内眦赘皮。马鞍鼻,无牙,指甲发育正常。智力一般,经常发热(38℃左右),夏季明显。查体正常。否认近亲结婚及服致畸药物史,家系调查Ⅲ8、Ⅳ5、Ⅳ6及本病人(V1)均为男性同样病。本病又称无汗性外胚层发育不良症,本病多为X连锁隐性遗传。图1     

瘤型麻风1例

1临床资料 患者男,28岁,农民。因头面、四肢皮肤发现斑块、结节、不疼不痒半年,于2008年8月4日来我科就诊。5个月前,患者面部出现黄豆大小结节、不疼不痒。曾到多家医院诊断为“毛囊炎”“疤痕疙瘩”等。近两月来皮损增多,四肢出现新发斑块结节。患者半年前曾接触同村的麻风患者。体检：心、肺未见异常。血、尿常规正常。皮肤科情况：双侧眉毛外1／3脱落。面颈部10多粒黄豆至米粒大小不等的结节。     

Netherton综合征一例

患儿,女,4岁。患儿出生即出现全身干燥、红斑、鳞屑,伴渗液。头发、眉毛稀疏,口周皮沟加深,呈放射状,双手、双足可见片状、环状或多环状的红色斑片,其周边有小片灰白色“双边”鳞屑。光镜下见头发呈竹节状改变。血常规中嗜酸粒细胞计数增高,血清IgE增高。诊断：Netherton综合征。给予保湿剂外用。     

以毛发脱落为首发症状的嗜酸性粒细胞增多综合征1例

患者刘××，女，２４岁。３年前头发眉毛逐渐脱落，半年后头皮出现弥漫性红斑，躯干、四肢亦陆续发生浸润性红斑、丘疹及结节，剧痒，伴有不规则发热，皮肤干燥少汗，但无麻木，关节痛，乏力及肌痛。曾在外院按“痒疹”及“湿疹”治疗无效，反复不愈，病情加重入院。体检：T３７．７℃，BP１６／１０kPa，颈部、腋下及腹股沟淋巴结肿大，黄豆至核桃大不等，脾左肋下２横指，质软，余无明显异常。皮肤科检查：头发、眉毛、腋毛及阴毛均脱落，仅头顶右侧残留钱币大一簇毛发，头皮见弥漫性浸润性红斑，前额、口周、颈部、背部、腹部及四肢散…