Constant spring型血红蛋白H病1例报告

Constant spring型血红蛋白H病(简称Cs型HbH病)自1971年发现以来,国内报导不多,现将我院发现一例报道如下:汤××、女、18岁、广西博白县籍,汉族,住院号79725。患者自幼贫血,因诊断不明于82年3月入院。体检:发育略差,智力佳,中度贫血貌,有臀状头,巩膜轻度黄染,心肺正常,肝肋下2cm,脾肋下5cm。实验室检查:Hb4.5克,RBC208万,WBC6300,BPC:9万,血片中可见头盔状、三角状畸型     

湖北省新洲县发现一个较大的血红蛋白E病家系

血红蛋白(Hb)E病国内已有报道。我们在湖北省新洲县发现一个较大的家系,其成员中出现Hb E纯合子,Hb E杂合子及Hb E复合β~ 地中海贫血双重杂合子三种类型的Hb E病患者,并在部分Hb E杂合子中,发现口形红细胞增多。现报道如下: 先证者报告先证者1:陈××,男,3岁6个月,湖北省新     

海南地区Hb—A_2与抗碱Hb的正常值及40例异常Hb的分析

地中海贫血及异常 Hb 病在热带及亚热带沿海地区发病较多。我们在工作中发现 Hb—A_2、Hb—F 及 Hb—H 病并不少见,HbBarts 及 Hb—E 等 Hb 病也有发现。近两     

血红蛋白D并发再生障碍性贫血一例报告

近年国内对血红蛋白病进行了普查,已发现的异常血红蛋白有30种之多,且新的类型还在陆续发现。但国内血红蛋白D尚少见,尤其并发再生障碍性贫血者未见有报告。现将我们临床系统观察、并经治疗,再生障碍性贫血达到完全缓解的一例报告如下: 周××女,25岁,棉纺厂工人,江苏籍,已婚,住院号237245,于八一年九月二十二日入院,因头晕、乏力已三年,近三个月症状加重,伴恶心、纳少、心悸而入院。患者于七八年十二月因头晕、纳少、乏力、鼻衄、以贫血待诊收我院内科治     

对一个血红蛋白H病家族的观察——血红蛋白H的遗传问题(摘要)

关于血红蛋白H(Hb H)的遗传规律目前尚缺乏一致的意见。不少学者认为Hb H病是两个α地中海贫血基因的纯合子状态。但最近已有一些学者根据他们观察到的事实,对这种学说开始表示怀疑。本文报告对一个Hb H病患者上下三代30个成员调查观察的结果,对Hb H遗传规律的阐明也许有一些参考意义。我们见到一个男性37岁的Hb H病患者,其血红蛋白经淀粉板电泳后,测得含有Hb H 7.0％,HbBart’s 2.5％,煌焦蓝染色示86.4％的红细胞含有H包涵体。患者之父的血液中有少数靶状红细胞,红细     

宁夏1,352名汉族人民异常Hb调查

报告1983～84年在宁夏固原地区隆德县及银川市银川市区年龄7—21岁1,352名汉族小、中、大学生中进行异常血红蛋白(Hb)调查的结果。检测中发现二例异常 Hb,发生率1.48‰。该两例首证者分别系天津籍和江苏籍定居于宁夏的汉族青年,前者的各类 Hb 含量%构成为HbA39.4%,HbA_22.4%,异常 Hb57.0%,抗硷 Hb(HbF)1.0%,异常带位于 HbA 前方,属 HbJ 组;后者的上述%构成为 HbA80.3%,HbA_21.8%,异常 Hb17.0%,HbF0.9%,异常带位于 HbA 后方,属 HbGD 组。上述 HbJ 首证者亦系宁夏发现的首例快速异常 Hb。     

鼻硬结病5例报告

1970年以来,我科发现并经病检证实的鼻硬结病共5例(男4例,女1例),年龄27～53岁,病程9月至6年,全部是汉族和四川籍. 4例分布在与云南交界的金沙江沿岸,其中云南巧家县1例;我省会东县2例;宁南县1例.雅     

HbH病五例及HbH复合G-6-PD缺陷症一例

Hb H病系α地中海贫血,属常染色体不完全显性遗传病,临床表现为慢性溶血性贫血。本病主要分布在东南亚国家,我国以南方多见。4年来本室在288例贫血原因待查病人中发现Hb H病6例,其中 4例复合Hb Bart’s,1例复合G-6-PD缺陷。对3例之父母进行调查,均证实为轻型或静止型α地中海贫血。本组除2父1母为安徽、湖南及江西人外,余为湖北省黄陂、蒲圻、武汉、汉阳及随州人,     

血红蛋白M病(附四个家系调查)

血红蛋白 M 病(简称 Hb M),迄今国外已发现五种类型,国内于1965年上海首次报道两种类型 HbM 病。本组在山东省招远县普查中,遇到一例自幼紫绀的小学生,将其血液在空气中振荡,始终保持“巧克力”色而不变鲜红,遂后对本例作了较详细的家系调查、血红蛋白电泳及吸收光谱等检查,符合 HbM 病,兹报告如下:病例介绍患者男性,现年为9岁,山东省籍,出生时即有紫绀,但不影响活动,也无头晕,气短等其他不适,家系中有同样紫绀患者。     

94例脾切除治疗异型血红蛋白病疗效观察

异型血红蛋白病是一种先天性进行性慢性溶血性贫血疾病。在广西地区常见的异型血红蛋白病有β链地中海贫血(Hb—F、Hb—A_2),α链地中海贫血(Hb—H、Hb—Bart’s H)、Hb 复合 E 等类型。我     

广东中山县石歧镇血红蛋白病的调查

血红蛋白(简称Hb)病与6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷(以下简称G6PD缺陷)在我国均多发于两广、川地区。其中重型β海洋性贫血(Cooley's贫血)、血红蛋白H病、Hb-E综合征及异常Hb、G6PD缺陷等已有不少报道。国内已报告广东地区Hb-H病,α海洋性贫血基因发生率。为了进一步了解广东地区Hb病发生率及Hb病与G6PD缺陷之间的遗传关系,并探索此二种遗传性疾病的遗传规律,作者等在广东中山县石歧镇对当地部份小儿、成人中进行了调查。现将结果报道如下。     

一例云南籍Hbl的化学结构分析

本文报导一例云南籍、异常Hb的化学结构分析。首证者碱性电泳出现快泳成分;解链电泳表明为α链变异体;进行一级结构分析确证该异常Hb为α链第16位赖氨酸残基被谷氨酸取代,其变异类型属Hbα16(A14)Lys→Glu在云南省为首次发現及报导。     

桂林市及龙胜县血红蛋白调查

近几年来我区已有不少关于异型Hb病的普查报告,但都偏重于桂南一带。我们于1981年对桂林市11,180人和龙胜各族自治县苗、瑶、壮三个民族3,342人进行Hb病的普查,并测定200健康人的HbA_2正常值,共发现异常Hb55例,报道如下: 调查对象调查分为两组,一组为桂林市24个工厂11,180人,其中男性5,607人,     

两例慢速血红蛋白的化学结构分析

1981年3～7月在对我院住院及门诊病人进行异常血红蛋白(Hb)病普查中发现两例慢速Hb,其电泳位置介于HbA与HbA_2之间,相当于HbG组。肽链裂解电泳(pH8.6)显示2例均为慢速β-链变种。化学结构分析结果证明一例为HbG Coushatta,用β22(B4)Glu→Ala表示,另一例为HG台北,用β22(B4)Glu→Gly表示。报告如下: 例1 李××,男,52岁,汉族,祖籍为天津市人,因胃溃疡住院治疗。耳垂血醋纤薄膜电泳(pH8.6)显示一条慢速Hb区带。患者无贫血外貌,无黄疸,淋巴结不肿大,肝、脾未触及。血常规检查结果为:Hb14.4g％,RBC488万,WBC     

胃何杰金氏病一例报告

何杰金氏病较为少见,我院见到一例报告如下:患者董××,女,22岁,青海籍藏族,牧民,住院号48391。于1980年8月感上腹部隐痛,饭后加重,9月下旬发现上腹部有一约20×20cm大小肿块。饭后痛疼加剧,有时呕吐,吐出血性胃内容物及血块。大便黑色,全身日宜消瘦来我院求医。手术后42天出院,81年7月死亡。体检:全身消瘦,恶病质,体温36.8℃,心肺(一)、血压70/50毫米汞柱,上腹部有一半园形约20×20cm大小的色     

青海互助血红蛋白H病一例报告

血红蛋白H(HbH)病首先在海外华侨中发现,近年来证明国内华南地区并非少见(1)。但青海地区至今尚未见有本病之报导,现将我院发现的一例报告于后,供参考。病例报告患者李××,男,39岁,汉族,青海省互助士族自治县人。父母及祖父母均世居于青海互助。患者自1974年10月以来,感全身疲乏无力,头晕,曾在我省数医院诊断为溶血性贫血、脾功能亢进症及早期肝硬     

云南地区成人克山病报告

云南地区1960年即有小儿克山病报告,近年来病情仍较重。 关于云南成人克山病,过去已发现少数病例,但未引起足够重视。因此进一步研究云南地区成人克山病,对于探讨病因和指导防治工作是有意义的。 我们于75年在楚雄州克防所见到了三例(病例1、2、3)成人慢型克山病(以下简称慢克),其中病例3并经尸检证实。后来我们到病例3生前居住的自然屯——牟定县军屯公社     

血红蛋白H病——α型地中海贫血(一个家族调查)

血红蛋白病是溶血性贫血中的一种疾病,血红蛋白H病是血红蛋白病的一种。Hb—H是一种不稳定血红蛋白,是由于血红蛋白α链合成障碍引起。本病的红细胞寿命显著缩短、发生溶血症状。此病属遗传所致,尚无根治办法。本省尚未见正式文献报告。我院于1984年6月首证一例,并对病人部份家庭成员做了检查。有助于对遗传关系分析,及人口迁徙等研究参考。     

血红蛋白Constant Spring纯合子及其家系调查

本文报告中国第一例血红蛋白Constant Spring(Hb CS)纯合子及9例HbCS杂合子。对其临床、血液学和遗传学方面作了研究。根据这些研究,我们建议,为了避免HbCS型血红蛋白H病的发生,应劝告Hb CS基因携带者不与a-地中海贫血基因携带者结婚。     

血红蛋白H病20例分析

在1120例贫血原因待查者中,采用血红蛋白理化性质检查,诊断HbH病20例。遗传性HbH病16例中,Hb H3例,Hb H-Barts 8例、Hb H-G6PD缺陷症3例、HbH-Barts-G6PD缺陷症及HbH-MDS(RAEB)各1例;疑诊获得性HbH病4例中,Gaucher病-Hb H-Barts、AI-HA-Hb H-Barts,MDs(RAEB)-Hb H及MDS(RAEB-T)-Hb H各1例。湖北籍患者17例分布于本省11个市县。