新生儿脐血血红蛋白电泳对α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断的价值

目的研究脐血血红蛋白电泳在α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价值,了解东莞厚街地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出HbBart’s带的标本进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。结果2369例脐血标本共检出HbBart’s带的标本有92例,携带率为3．88％;经基因诊断为α-珠蛋白生成障碍性贫血的有87例,其中--SEA／69例占79．3％,-α3.7／12例占13．8％,-α4.2／6例占6．9％;检出异常血红蛋白病11例占0．46％。2369例标本中母亲为α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,新生儿脐血检出HbBart’s带的有16例。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法。     

河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因型分析

目的分析河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果,探索该地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征.方法采用毛细管电泳检测160 370例新生儿干血斑标本Hb Bart's水平;召回筛查阳性新生儿,检测珠蛋白生成障碍性贫血基因;随机同时检测202例标本的Hb Bart's水平与珠蛋白生成障碍性贫血基因.结果筛...     

αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测

目的研究广西钦州地区人群的αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测,以了解其检出情况及基因分布状况。方法应用单管多重聚合酶联反应(PCR)技术进行常见3种α缺失型基因检测以及反向点杂交法检测中国人常见的17种位点β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)。结果 250例β-地贫杂合子中有39例复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫),占15.60%。其中β-地贫杂合子合并(--SEA/αα)α地贫24例(9.6%);合并(-α3.7/αα)α地贫10例(4%),合并(-α4.2/αα)α地贫4例(1.6%),合并(--SEA/-α4.2)α地贫1例(0.4%)。检出39例β-地贫基因突变类型共有8种,分别为41-42(TCTT)、TATAbox 28(A→G)、CD17(A→T)、IVSⅡ654(C→T)、CD71-72(+A)、βE(G→A)、CD43(G→T)及IVS1-1(G→T)。结论采用PCR技术可以有效减少αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血漏检的可能,对杜绝重珠蛋白生成障碍性贫血儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。     

保山地区4593例产前筛查珠蛋白生成障碍性贫血结果分析

目的 调查保山地区育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血患病率.方法 采集孕产妇及部分随诊丈夫的外周静脉血共4593例作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或(和)血红蛋白电泳阳性定义为筛查表型阳性,表型阳性者做珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,根据检测结果进行数据统计分析.结果 在4593例产前筛查中,筛查出珠蛋白生成障碍性贫血...     

遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。     

海南省三亚地区珠蛋白生成障碍性贫血的基因分型研究

目的初步对三亚地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)进行基因分型以了解该地区地贫患病率及其高发的基因类型。方法收集1 164例外周血,用跨跃断裂点聚合酶链反应及反向斑点膜条杂交技术进行地贫基因分型检测。结果 1 164例外周血中。地贫344例(29.55%),β地贫92例(7.90%),αβ复合型地贫10例(0.86%)。地贫阳性率为38.3%。α地贫前4位的基因型及基因构成比分别是:-α~(3.7)/αα(128例)37.20%、-α~(4.2)/αα(82例)23.84%、——~(SEA)/αα(50例)14.53%、-α~(3.7)/-α~(4.2)(38例)11.05%;β地贫前4位的突变位点名称分别是:CD41-42(66例)、IVS-Ⅱ-654(12例)、-28(6例)、-29(4例)。结论三亚地区地贫以α地贫为主,具有区域性的特点,且发生率较高,加强对育龄人群的地贫全面筛查及基因诊断。     

全自动血红蛋白电泳对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的临床应用

目的探讨全自动血红蛋白电泳对珠蛋白生成障碍性贫血筛查诊断的临床价值。方法收集801例全自动血红蛋白电泳数据,并分析其检测结果。结果801例受检者中,疑为α-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性22例（2．7％）,疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性54例（6．7％）,其他的异常血红蛋白区带表型阳性8例（1．0％）。结论基层医院中,全自动血红蛋白电泳对诊断珠蛋白生成障碍性贫血有重要的筛查价值。     

全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的评价法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用。方法采集2011年8～12月经血分析(红细胞平均体积小于80fL,红细胞平均血红蛋白浓度小于26pg的8岁以上患者)筛选后的292份标本用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对入选标本进行血红蛋白(Hb)毛细管电泳、血清铁、铁蛋白检查,同时作α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检查。结果 (1)共检测了292例临床标本,符合α-珠蛋白生成障碍性贫血表型者36例,β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者135例。同时出现α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者2例。(2)高压毛细管电泳法用于α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为86.11%,特异度为98.37%,准确度为95.60%,阳性预测值为93.94%,阴性预测值为96.03%。(3)高压毛细管电泳法用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为97.04%,特异度为98.35%,准确度为97.66%,阳性预测值为98.50%,阴性预测值为96.75%。HbA2值大于4.0%时,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因法检测阳性率达100.00%。结论法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪对Hb区带分辨及定量准确度高,可为Hb病(包括珠蛋白生成障碍性贫血及异常Hb病)的初筛提供快速的诊断依据。     

α-珠蛋白生成障碍性贫血干预效果分析

目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因,同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果 1 037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79.27%,其中血红蛋白H（Hb Bart′s）胎儿水肿综合征292例,HbH病45例;同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例,β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例,包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例,终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施,同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。     

珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标的应用评价

目的找出珠蛋白生成障碍性贫血筛查中各常用实验指标的截断点(cut off point),并探讨其联合应用价值。方法对经基因诊断确诊的146例α珠蛋白生成障碍性贫血、278例非α珠蛋白生成障碍性贫血、98例β珠蛋白生成障碍性贫血和326例非β珠蛋白生成障碍性贫血标本进行Hb电泳与血细胞分析。用ROC曲线找出血红蛋白A2(HbA2)、MI(Mentzer指数)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的截断点并将HbA2与另3个指标进行联合应用,统计各自的灵敏度、特异度、正确率、阳性预测值和阴性预测值。结果单项指标以HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的诊断准确性最好(截断值:2.49%),与MI、MCV和MCH的平行联合试验可将灵敏度提高至91%以上,系列联合试验可明显提升诊断准确性;单项HbA2含量升高(截断值:3.60%),足以满足β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的需要。结论 HbA2含量是β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的理想指标;在α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中,可通过HbA2含量与MI、MCV和MCH的联合试验来达到筛查或诊断的目的。     

广西南宁市婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查现况分析

目的 调查广西南宁市开展免费婚检以来自愿接受珠蛋白生成障碍性贫血筛查的现况.方法 用血红蛋白电泳法联合血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时进行红细胞渗透脆性试验,对所有受检对象进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查;同时用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对部分筛查结果异常者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断.结果 在7 896例受检者中,共筛查出1 432例异常,占18.14％.有166例接受珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,占筛查异常者的11.59％;经基因诊断,排除珠蛋白生成障碍性贫血29例,占17.47％,确诊137例,占82.53％;其中,α珠蛋白生成障碍性贫血94例,占68.61％;β珠蛋白生成障碍性贫血42例,占30.66％;a复合β珠蛋白生成障碍性贫血1例,占0.73％.结论 广西南宁市免费婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出率较高,接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测比率较低,需加大宣传力度,进行婚育指导,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义.     

基因芯片检测α珠蛋白生成障碍性贫血的价值

目的探讨基因芯片检测技术在筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法应用基因芯片技术对184例在我院门诊及住院就诊的可疑α-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行检测。结果184例患者确诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血56例，约占30％，其巾56例α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型分别为aa／-SEA28例（占50％），aa／-4.2 4例（占7％），aa／-3.7 12例（占21％），SEA／-a3.7 2例（占4％），SEA／-a4.2 10例（占18％）。结论基因芯片检测技术在临床筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血具有快速、准确、微量、自动化等特点，为临床α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断提供重要的依据。     

基因芯片检测α珠蛋白生成障碍性贫血的价值

目的探讨基因芯片检测技术在筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法应用基因芯片技术对184例在我院门诊及住院就诊的可疑α-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行检测。结果184例患者确诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血56例，约占30％，其巾56例α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型分别为aa／-SEA28例（占50％），aa／-4.2 4例（占7％），aa／-3.7 12例（占21％），SEA／-a3.7 2例（占4％），SEA／-a4.2 10例（占18％）。结论基因芯片检测技术在临床筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血具有快速、准确、微量、自动化等特点，为临床α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断提供重要的依据。     

珠蛋白生成障碍性贫血检测方法在临床的应用

目的探讨多种检测方法在珠蛋白生成障碍性贫血中的检测应用价值。方法选取珠蛋白生成障碍性贫血患者40例作为观察对象,对观察组患者分别进行血常规指数[主要是红细胞平均体积(MCV)]、红细胞脆性、血红蛋白电泳等方法检测,另选取40例非珠蛋白生成障碍性贫血者进行上述检测方法,并对两组检测结果进行分析对比。结果观察组患者血红蛋白电泳检出珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性35例,阴性5例,MCV珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性34例,阴性6例;红细胞脆性检出阳性28例,阴性12例,与对照组结果比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对珠蛋白生成障碍性贫血进行红细胞平均体积、血红蛋白电泳等检测,可对珠蛋白生成障碍性贫血的筛查与确诊提供较可靠的临床依据。     

珠蛋白生成障碍性贫血基因型与红细胞参数的关系研究

目的：探讨珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因型与红细胞参数之间的相关性。方法选取2012年2月至2013年6月佛山市第二人民医院315例成年α地贫基因携带者,根据其缺失α基因个数分3组,缺失1个基因者为 A 组;缺失2个基因者为 B 组;缺失3个基因者为 C 组。选取中国人群最常见的4种β-地贫基因突变型的基因携带者165例,分为 CD41-42组,IVS2nt654组,-28组,CD17组,及αβ复合型地贫组,选取同期100名健康体检者做对照组,回顾性分析各组红细胞（RBC）参数,采用方差分析及 SNK 检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果α基因缺失个数与 RBC 及红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）呈正相关（r ＝0．872,0．561;P＜0．05）;与血红蛋白（Hb）,平均红细胞体积（MCV ）,平均血红蛋白含量（MCH ）,平均血红蛋白浓度（MCHC ）呈负相关（r ＝-0．708,-0．901,-0．826,-0．735,P ＜0．05）。β地贫基因型及αβ复合型地贫统计学分析比较显示,RBC 、MCHC 、RDW-CV 在各组间比较,差异无统计学意义（P＞0．05）;而 Hb 、MCV 、MCH 在各组间比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论α地贫的贫血程度与缺失α珠蛋白基因的个数密切相关。而对于中国人群最常见的4种β-地贫基因突变来说,所引起的血液学表型相差不大。     

广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布调查

目的分析广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率、基因型分布以及等位基因构成比,探讨该地区非缺失型α地贫基因分布特征。方法采用PCR+膜杂交法对受检标本进行α^WSα、α^CSα、α^QSα3种常见的非缺失型α地贫基因突变检测。结果9047例受检者中共检出非缺失型α地贫256例,包括12种基因型,非缺失型α地贫基因携带率为2.83%;α^WSα、α^CSα、α^QSα等位基因构成比依次为48.84%、30.62%、20.54%。结论该研究初步阐明了广东清远地区非缺失型α地贫基因的分布特征,为该地区制订有效、可行的地贫防控策略提供了参考依据。     

毛细管电泳血红蛋白A_2增高对诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血符合率分析及应用价值

目的分析毛细管电泳血红蛋白A2增高患者β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)确诊符合率,探讨其在β-地贫中诊断中的应用价值。方法选择该院2014年5月至2015年5月门诊及住院血红蛋白A2增高患者260例进行地贫基因检测。结果 260例血红蛋白A2增高患者中,有257例检测到β-地贫基因突变,符合率达98.85%,另外3例未检测出常见的17种β-地贫基因突变,后续经进一步进行罕见型β-地贫基因检测及β珠蛋白基因测序,发现1例为SEA-HPFHβ缺失型,1例为Taiwaneseβ缺失型,1例为Codon 89-93(-AGT GAG CTG CAC TG)杂合突变,证实3例未检测出17种常见β-地贫基因突变的血红蛋白A2增高标本仍为β链发生突变或大片段缺失引起。同时257例β-地贫基因突变标本中有42例复合α-地贫,占β-地贫的16.34%。结论毛细管电泳血红蛋白A2增高能为β-地贫的诊断提供快速准确的依据,但不能排除复合α-地贫的可能,当患者血红蛋白A2增高时,应同时进行α-地贫和β-地贫基因诊断。     

滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称α-地贫)筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的水平,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果 46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 598例,筛查阳性率5.56%(2 598/46 718);召回544例经基因分析确诊477例α-地贫基因携带者,故Hb Bart′s带筛查与基因确诊的符合率为87.68%(477/544)。进一步分析其临床表型与Hb Bart′s水平的关系可见,随着临床表型的加重,Hb Bart′s水平逐渐增加,且差异有统计学意义(P=0.000)。结论滤纸干血片毛细管电泳分析技术与基因分析有较好的一致性,可根据Hb Bart′s水平的多少初步判断α-地贫的临床分型。     

脐带血血红蛋白电泳联合基因检测β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值

目的探讨脐带血血红蛋白(Hb)电泳在早期辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法共收集南宁地区父母双方均为珠蛋白生成障碍性贫血携带者产前诊断的胎儿脐带血1 599例,所有标本均确诊。采用Sebia全自动毛细管电泳系统对脐带血进行Hb电泳组分检测。结果共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者186例,其中重型68例。使用ROC曲线分析Hb A值对β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者和中重型的诊断结果,携带者最佳截断值为5.15%,敏感性83.9%,特异性82.3%;中重型者最佳截断值为3.2%,敏感性100.0%,特异性99.4%。结论脐带血Hb A值可有效辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血。     

中重度珠蛋白生成障碍性贫血的治疗进展

珠蛋白生成障碍性贫血是中国南方最常见的遗传性疾病之一,对已出生的珠蛋白生成障碍性贫血患儿,积极救治是提高患儿生存质量、挽救患儿生命的重要措施。珠蛋白生成障碍性贫血的治疗包括内科治疗、外科治疗、造血干细胞移植、基因治疗等。内科治疗是目前珠蛋白生成障碍性贫血最重要的治疗手段之一,而基因治疗是近年发展起来的、最具有前景的治疗手段。