染色体异常伴幼淋巴细胞白血病一例

患者　男 ,80岁 ,因乏力、左上腹部包块 1年 ,伴体重减轻 2月 ,于 2 0 0 2年 8月入院。既往有慢性支气管炎病史 ,曾从事采油厂建筑工作多年。病程中无明显诱因出现乏力、低热、夜间盗汗。查体 :T36 .5℃ ,R18次 /分 ,P80次 /分 ,BP17/ 8k Pa,贫血貌 ,皮肤无出血 ,巩膜无黄染。浅表淋巴结未扪及肿大。心肺无异常。腹部膨隆 ,肝肋下 3cm,脾大 ,甲乙线 2 0 cm,甲丙线 18cm,丁戊线 1cm,质硬 ,无触痛 ,无腹水。实验室检查 :血常规 :Hb6 4 g/ L,WBC2 14 .5× 10 9/ L,分叶核粒细胞0 .0 4 ,淋巴细胞 0 .2 9,幼稚淋巴细胞占 0 .6 7,PL T113×…     

色素沉着息肉综合征一例

患者　女 ,13岁。 2 0天前开始出现腹部疼痛、以脐周为甚 ,伴恶心、呕吐 ,鲜红色血便 2次 ,量共约 30 0 ml。入院查体 :T36℃ ,P83次 /分 ,R2 0次 /分 ,Bp16 / 10 k Pa(1mm Hg=0 .133k Pa)。神清 ,急性痛苦面容 ,口唇周围、手掌、足趾、足底有褐色斑点沉着、尤以下唇为多。腹肌稍紧 ,可见少许肠型及蠕动波 ,左中腹可扪及一约 10 cm× 5 cm大小肿物 ,边界不清 ,压痛 ,无反跳痛 ,肛门指检未见明显异常 ,腹透提示肠梗阻。行剖腹探查术 :空肠上端可见一约 2 cm× 3cm× 2 cm大小肿瘤 ,空肠上段套叠 5 0 cm。行空肠套叠复位、空肠上段部分切除…     

史妹同患原发性肺动脉高压

例 1　女 ,2 6岁。因胸闷、劳力性呼吸困难 2年余、加重 2个月入院。查体 :T 36 .8℃ ,P 96次 /分 ,R 2 0次 /分 ,Bp 90 /5 0mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,口唇轻度紫绀 ,颈静脉充盈。胸廓无畸形 ,双肺呼吸音清晰。心界不大 ,心率 96次 /分 ,律整 ,P2 >A2 ,三尖瓣区可闻及 级舒张期杂音。腹部无异常。双下肢无浮肿。心电图示 :窦性心动过速、右房肥大、右心室肥厚。胸片提示 :右下肺动脉 2 0 mm,肺动脉段突出。超声心动检查提示 :右房 35 mm,右室 2 5 mm,三尖瓣返流 ,重度肺动脉高压样改变。鉴于病史及辅助检查未发现其他引起肺动脉高压…     

原发性肾病综合征一家系三例

例 1　先证者 ,男 ,5岁 ,因浮肿、尿少 5天入院。查体 :血压130 / 86 mm Hg( 1mm Hg=0 .133k Pa) ,营养发育一般。颈软 ,双眼睑浮肿 ,心肺听诊无异常 ,腹膨隆 ,肝脏右肋下 2 cm,剑突下3cm,脾未触及 ,腹水征阳性 ,双下肢呈凹陷性浮肿 ,神经反射无异常。实验室检查 :尿蛋白 ++,尿红细胞 ++,2 4小时尿蛋白定量 2 .6 g/ L;肝功正常 ,血总蛋白 38g/ L(正常值 6 0～ 80 g/L) ,白蛋白 2 0 .2 g/ L(正常值 32～ 5 4 g/ L) ,胆固醇 7.8mmol/L(正常值 3.2～ 5 .6 mmol/ L) ,尿素氮 8.9mmol/ L(正常值 2 .5～ 5 .4 mmol/ L) ,肌酐 4 8μmol/ L(正…     

家族性肝肾囊肿一家系17例

先证者 ( 5)　女 ,5 1岁。因上腹胀伴纳差 1年余 ,加重 1月 ,于 2 0 0 0年 12月 6日入院。查体 :T 36 .2℃ ,P80次 /分 ,Bp15 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa)。双肺呼吸音清晰。心率80次 /分、律齐、无病理性杂音。血常规、肝功能、血糖、胸片等正常。尿常规 :蛋白 +,红细胞 ++。心电图正常。肝脏 B超可见肝右叶 6个囊肿 ,最大 10 .5 cm× 6 cm× 8cm ;肝左叶 4个囊肿 ,最大 9cm× 8cm× 5 cm。肾脏 B超可见 4个囊肿 ,最大6 cm× 5 cm× 3cm。临床诊断 :肝肾囊肿。住院第 3日手术中探及肝右叶有 8个囊肿 ,均予切除。肾囊肿拟近期手…     

t(8;21)伴迟发型急性髓细胞白血病一例

患者　男 ,5 5岁 ,因“发现双下肢皮疹 1周 ,伴发热、乏力、腹胀、眼黄 3天”入院。查体 :体温 38.3℃ ,心率 95次 /分 ,呼吸 2 0次 /分 ,血压 12 0 / 80 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,神志清 ,营养发育正常 ,浅表淋巴结不肿大 ,双眼巩膜黄染 ,胸骨无压痛 ,心肺正常 ,肝肋下未扪及 ,脾肋下 4指 ,质地中等 ,无压痛 ,双下肢稍肿 ,皮肤可见散在红色皮疹 ,压之不褪色 ,四肢活动正常。实验室检查 :Hb 88g/ L ,WBC 35× 10 9/ L ,PL T 31× 10 9/ L。血涂片分类 :中性 73% ,淋巴 2 5 % ,单核 2 %。血肝功能总胆红质增高 ,间接胆红素明显增高 ,…     

遗传性中枢性尿崩症一家系八例

先证者 ( 1 1 )　男 ,33岁。 1岁起多尿、烦渴、多饮 ,每日饮水4L左右 ,喜冷饮 ,尿色清 ,昼夜尿量与饮水量相当 ,且逐年增加。16岁时每日饮水量达 15～ 2 0 L ,与情绪变化无关 ,如 4小时未饮水 ,即出现头痛、乏力、食欲减退。平素喜咸食 ,便秘。无脑外伤及精神病史。查体 :体温 36 .7℃ ,脉搏 92次 /分 ,呼吸 2 0次 /分 ,血压14.7/9.3k Pa(1mm Hg=0 .133k Pa) ,身高 1.6 1m,体重 47kg,消瘦 ,皮肤干燥 ,智力正常。头颅及五官正常 ,心肺正常 ,肝脾不大 ,脊柱、四肢及神经系统检查无异常。实验室检查 :尿比重1.0 0 0 ,血钾、钠、氯、钙、血肌…     

家族性脑缺血一家系

先证者　女 ,5 7岁。因头晕 15天、右侧肢体无力 10天入院。入院前 15天因体位改变而突发头晕、心慌、行走不稳 ,持续约 2～ 3min缓解 ,每天发作 2～ 4次 ,间歇期无异常。 5天后出现右侧肢体无力 ,行走不稳 ,身体易向左侧倾倒 ,但无跌倒 ,症状逐渐加重而入院 ,生活能自理。既往史 :5 4岁发现高血压 ,最高达 2 0 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ;5 6岁经冠状动脉造影诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病 ;46岁行子宫肌瘤切除术。内科系统检查无异常 ;神经系统检查 :高级神经活动无异常 ;眼底有动脉硬化改变 ,右侧鼻唇沟浅 ,露齿口角偏左 ,…     

双胎妊娠分娩发生胎头交锁2例

例1.患者25岁,G_1P_0因37~(5/7)周妊娠,阵发性下腹痛10小时入院。查体:发育正常,一般情况好。Bp17/11 kPa。心肺正常,肝脾肋下未及。产科检查:宫高40cm,腹围100cm,为双胎妊娠,分别为RSA,ROA,胎心分别为140次/分,150次/分,宫缩10~(11)/4—5′,宫颈消失,宫口开大4~ cm,胎膜未破。入院诊断:37~(5/7)周妊娠,双胎妊娠,RSA、ROA,G_1P_0。入院后给予人工破膜,因宫缩乏力,产程进展缓慢,给予     

家族性阵发性心房纤颤一家系24例

先证者 ( 6 )　男 ,5 6岁 ,阵发性心悸 2 0年 ,曾多次就医 ,诊断为心房纤颤。近 2年血压高于正常 ,近半月胸闷、心悸、头晕 ,于 1994年 4月以“心律失常”入院 ,查体 :T 36 .2℃ ,P70次 /分 ,Bp 10 5 /75 mm Hg(14/10 k Pa,1k Pa=7.5 mm Hg)两肺呼吸音低 ,心率 90次 /分 ,心电图示 :异位心律 ,房颤。血常规、胸大片、心脏彩超、肝功、血糖、血脂均正常。家系调查 (图 1) : 1 已死亡 30余年 ,曾诊断为房颤、心衰。 1 男 ,80岁 ,因阵发性房颤并高血压病、脑梗塞死亡。 1 1 男性 ,74岁 ,阵发性房颤 30余年 ,后转为持续房颤死于心力衰竭 , 3…     

以足部痉挛痛为首发表现的家族性帕金森病一家系两例

例 1　男性 ,4 5岁。因右足趾强直性屈曲伴疼痛 ,步态异常呈进行性加重 2年。患者 2年前无明显诱因出现右足趾强直性屈曲 ,走路时内翻 ,跛行 ,有时在紧张情况下抖动 ,症状呈进行性加重 ,严重影响患者的工作及生活。查体 :T37℃ ,Bp 115 / 75mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,脉搏 84次 /分 ,呼吸 2 1次 /分 ,一般情况良好 ,内科检查无异常。神经系统检查 :颅神经 (- ) ,双上肢肌力、肌张力正常 ,无感觉障碍 ,无病理反射 ,右下足趾向下强直性痉挛 ,并可见粗大痉挛性震颤 ,走路为痉挛性步态。实验室检查 :Hb 135 g/ L ,RBC 4 .10× 10 1 2 / L …     

家族性自发性气胸两家系

家系 1　先证者 ( 5)男 ,32岁。因突然胸痛、呼吸困难入院。查体 :T36 .2℃ ,P80次 /分 ,R2 1次 /分 ,BP16 / 10 .6 7k Pa(1k Pa=7.5 mm Hg)。一般情况可 ,气管左偏 ,右侧胸廓饱满 ,叩呈鼓音 ,呼吸音消失。 X线胸片示右肺组织完全被压缩 ,肺纹理消失 ,纵隔向左移位。诊断为右侧自发性气胸。经内科反复胸穿抽气后治愈出院。 3个月后患者再次出现右侧自发性气胸 ,经内科常规治疗压缩肺组织复张 ,气胸治愈。肺 CT检查示双肺多发肺大泡 ,以右侧多见。行胸腔镜肺大泡结扎术 ,术中见右肺胸膜下多发肺大泡 ,共结扎 8个大泡 ,气胸治愈出院。出…     

双角子宫单胎妊娠早产并胎盘植入一例

病例 :　产妇 39岁 ,孕 3产 1,于 2 0 0 1年 12月 30日 15 :5 0因妊娠 33+ 4 w ,阵发性下腹痛 3h急诊入院。患者末次月经 2 0 0 1年 5月 10日 ,孕期未行正规产前检查 ,自觉无异常 ,于入院前 3h无明显诱因出现阵发性下腹痛及阴道流液。入院诊断 :孕 33+ 4 w ,孕 3产 1,临产 ,胎膜早破。既往体健 ,16 ,5 / 2 8- 30 ,经量多 ,无血块 ,无痛经 ;1990年结婚 ,1994年 9月 (孕 8月 )自娩 1男婴 ,1996年 8月因早孕行人工流产术 1次 ,始发现为双角子宫。入院检查 :宫高 2 5cm、腹围 88cm ,胎位右枕前 ,胎心 15 0次 /分 ,宫口 9cm ,宫缩 30″/ 3′ - 4…     

Marchesani氏综合征一家系17例

先证者 ( 7)　男 ,5 7岁。因“右眼晶状体前脱位继发青光眼”入院。视力 :右眼一尺指数 ,左眼 0 .1。眼压 :右眼 6 .75 k Pa(6 9cm H2 O) ,左眼 2 .74 k Pa(2 8cm H2 O) ,右眼球结膜混合充血 ,角膜轻度水肿 ,前房消失 ,瞳孔直径 8mm,晶状体透明且大部分脱入前房 ,晶体呈球型 ,赤道部可见灰白色絮状物 ,眼底窥不清。左眼角膜透明 ,裂隙灯下晶状体之光学面近似球形 ,未见晶体异位。用 - 7.0 0 DS方能窥清眼底 ,眼底正常。入院后行右眼晶状摘除术 ,术后证实晶体为球形。术后两年患者又以“左眼晶体前脱位、继发青光眼”再次入院。眼部情况…     

胎盘血管瘤1例

患者女性 ,2 3岁 ,孕 38+ 2 周 ,下腹部不规则坠痛 3h入院。孕妇系G1P0 。孕期无特殊疾病及服药史。产检 :宫高31cm ,腹围 10 6cm ,胎位LOA ,胎心率 14 8次 /分。辅检 :WBC 13 2× 10 9/L ,RBC 3 4 1× 10 12 /L ,Hb 99g/L ,肝功能无异常 ,HBsAg(- ) ,B超提示羊水过多。孕妇于局麻下行会阴侧切 ,顺产一女婴 ,身长 5 0cm ,体重 330 0 g ,Apgar评分10分 ,外观无畸形。产时羊水清亮 ,胎盘自娩完整 ,胎盘子面有 3个球形物以细长蒂连于胎盘 ,送病理检查。病理检查　眼观 :胎盘 2 0 0cm× 17 0cm× 7 0cm ,母面呈灶性钙化 ,胎盘边缘有 3…     

45，XX，t(13,15)伴多发畸形一例

患儿　女 ,2岁 ,第 1胎 ,7个月早产。因咳、喘 3天伴浮肿 1天入院。患儿平时易患感冒 ,近 2岁才会走路。其母孕期无感染、服药及放射性物质接触史。父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常。查体 :体温 36 .4℃ ,脉搏 114次 /分 ,血压 10 0 / 6 5 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,体重 11.5 kg,身长 84cm。颜面、双下肢浮肿 ,指压痕 (- )。眼距宽 ,眼角外上斜 ,鼻根低平。双肺可闻及细小水泡音。叩诊心界向左侧扩大 ,心音有力 ,律齐。腹平软 ,肝脾未触及。外生殖器未见明显异常。血常规 :白细胞 2 0 .7× 10 9/L,红细胞 3.92× 10 1 2 / L;尿素氮、肌…     

小儿大网膜囊肿一例报告

患儿,男,6岁,无意中发现腹中部有一肿块一月而入院。入院后查体:T:36.4℃,P:82次/分,R:20次/分,Bp:15/9 kPa,发育中,营养良,全身皮肤无黄染,淋巴结未及肿大。双肺呼吸音清,心音有力,腹中部有一肿块,触之有囊性感活动极佳,甚可推到肝下,无触痛。肠音正常。实验室检查:白细胞7.1×10~9/L,彩超示腹腔内囊性肿块,10cm×7cm×5cm。术中所见:于住院后     

以肠套叠为首发症状的结肠淋巴瘤1例

患者男,6 5岁。因右上腹部不适1个月余,阵发性腹痛1天入院。检查:急病面容,腹部稍隆起,可见肠型和蠕动波,肠鸣音亢进,左上腹触及明显包块及压痛。实验室检查:大便隐血( ) ;血常规:RBC 3 85×10 12 /L ,WBC 7 6×10 9/L ,Hb 110g/L。患者既往有血吸虫病史,2 0年前行脾切除术。剖腹探查见回肠套叠,自盲肠至降结肠近段,位于左上腹,肠管扩张达10cm。临床诊断:肠套叠伴肠坏死。病理检查　眼观:套叠的回、结肠肠管一段,回肠长12cm ,管径5cm ;套叠肠管长2 2cm ,管径10 5cm ,腔内见一长2 0cm外翻、充血水肿明显的肠管,呈暗红色,其顶端(即结肠)…     

低血钾型周期性麻痹一家系五例

患者　男 ,46岁。因“全身不能活动 ,瘫软伴呼吸困难 1天”入院。患者入院前一天晚上因劳累后出现下肢乏力 ,不能行走 ,后发展至全身无力 ,完全不能动弹 ,处于软瘫状态。能眨眼 ,说话、咳嗽困难 ,声音含糊 ,并大口喘气。发病前无明显饮食量增加及性情改变 ,未服用任何药物。既往史 :患者于 10年前和数月前各发病 1次 ,发病时仅表现为四肢无力 ,诊断为“家族性周期性麻痹”,给予补钾治疗后症状好转。查体 :意识清楚 ,体温 :37℃ ,心率 :70次 /分 ,呼吸 :2 1次 /分 ,血压 :15 2 /70 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,无突眼征 ,未触及甲状腺肿大 ,…     

Unna-Thost综合征合并橄榄桥脑小脑萎缩一家系

先证者　男 ,32岁 ,以“渐进性四肢无力、震颤 8个月伴饮水呛咳两周”入院。患者 8个月前无意中发现四肢乏力 ,双手抖动 ,持物时更明显 ,约 3个月后走路不稳。曾被诊为Parkingson's综合征 ,服“息宁”2 4片后 ,上述症状逐渐加重。入院前两周饮水呛咳 ,行走困难。无发热、抽搐、秽语、头痛。该患者足月分娩、顺产 ,出生时即手心脚心皮肤增厚、皲裂、无痛觉。4、5指不能伸直。自幼不能跑步 ,学习成绩一般。否认低血压、心脏病、肝病、CO中毒史。饮酒 15年 ,0 .5～ 1kg/次。查体 :Bp110 / 70 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,神清 ,瞳心距 7.3cm,…