沈阳地区1835例孕中期孕妇羊水细胞染色体异常产前诊断分析

目的分析沈阳地区1835例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法沈阳地区1835例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型148例,异常核型检出率为8.07%。其中数目异常31例,结构异常117例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

羊膜腔穿刺产前诊断在50对双胎妊娠中的应用

目的研究羊膜腔穿刺术在双胎妊娠产前诊断的临床应用情况。方法对50例双胎妊娠孕妇行羊膜腔穿刺术,取羊水行荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测及核型分析。双绒双羊双胎(DCDA)行多态性微卫星标记位点检测(STR)确定合子性质。结果 50例因不同指征接受羊水穿刺的双胎孕妇,单次穿刺成功率,单绒双羊为100%,双绒双羊为97.4%。经STR分析确定双绒双羊双胎中35对获得两个胎儿的羊水样本,2对仅获得同一胎儿的羊水样本。术后14天均未发生流产。羊水QF-PCR和核型分析结果正常。结论双胎妊娠进行羊膜腔穿刺术是相对安全、可靠的产前诊断方法。合理把握指征,STR位点检测确定合子性质有利于双胎羊膜腔穿刺术更为有效的开展。     

高龄孕妇羊水产前诊断探讨

目的探讨高龄孕妇在超声引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断诊断的安全性及应用价值。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月高龄孕妇在超声引导下的羊膜腔穿刺病例327例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型15例,异常核型检出率4.59%,其中数目异常5例,结构异常9例,嵌合1例,术后无流产,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形2例,引产终止妊娠。结论高龄孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺技术行产前诊断,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

孕中期胎儿羊水细胞培养在产前诊断中的应用

本文对72例孕中期胎儿抽取羊水细胞宫内产前诊断进行了总结,对有产前诊断指征的孕妇,在16w~24w行羊膜腔穿刺抽取羊水15m l~20m l,离心处理后接种培养,收获后,G显带,分析胎儿染色体核型。结果发现11例异常染色体,异常检出率15.2%,因此,对于有产前诊断指征的孕妇,必须做产前诊断,避免患儿的出生。     

2635例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18—21周孕妇行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养，常规收获，G显带，镜下观察，运用染色体自动分析系统进行分析。结果符合产前诊断指征2720例孕妇行羊膜腔穿刺，成功培养的羊水染色体2635例，成功率为96．88％，共检出异常核型75例，检出率为2．85％，其中三体综合征35例，占46．67％，平衡易位20例，占26．67％，染色体结构异常5例，占6．67％，性染色体异常7例，占9．33％，倒位3例，占4．00％，单体及其它异常共5例，占6．67％。结合临床资料对异常核型进行分析。结论对符合产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要，羊水细胞染色体检查是目前不可缺少的、安全的产前诊断胎儿染色体缺陷的方法。     

产前诊断中的羊水细胞培养检测染色体异常

目的通过分析妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型检查,明确妊娠中期羊膜腔穿刺的指征,价值,可行性和安全性。方法2081例在妊娠19～21w有产前诊断指征的孕妇,在超声波引导下经腹行羊膜穿刺抽羊水(percutaneous ul-trasiund-monitored amniocentesis,PUMAC)进行遗传学诊断。结果2081例中查出异常核型82例,异常检出率为3.9%。无穿刺并发症。结论孕中期行PUMAC遗传学检查是诊断胎儿有无患染色体病的常用产前诊断方法,具有诊断正确,安全,可靠的优点。     

548例产前血清学筛查高风险孕妇羊水产前诊断分析

目的对产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例548例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型21例,异常核型检出率3.83%,其中数目异常6例,结构异常9例,嵌合6例,术后1个月内流产1例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形5例,引产终止妊娠。结论产前筛查高风险孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

山西地区1691例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的回顾性的研究山西地区1691例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析资料,以探讨羊膜腔穿刺产前诊断之胎儿染色体异常核型的类型、比例及其与产前诊断指征之间的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法有产前诊断指征的1691例孕妇在超声波引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.7%(1686/1691),发现异常核型64例,异常检出率为3.8%(64/1686)。其中夫妇一方染色体异常携带组异常核型检出率居第一位,达到48.4%;超声提示胎儿异常组异常染色体检出率为11.1%;不良妊产史组异常染色体检出率为1.8%;血清学筛查高危组与孕妇高龄组的异常染色体检出率相近。64例异常核型中数目异常44例,其中21-三体最多共24例,占染色体异常核型的37.5%;18-三体7例;13-三体2例,22-三体1例;性染色体异常9例;1例21-三体合并性染色体异常。结构异常20例,其中罗氏易位10例,平衡易位7例,倒位3例。结论羊水染色体分析能为临床诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,除对血清学筛查高危及高龄孕妇应进行羊水染色体分析外,更要重视对超声提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常者进行产前诊断,以减少染色体异常胎儿的出生。     

羊水细胞高通量测序产前诊断Williams综合征

目的通过对羊水细胞DNA高通量测序(即第二代基因测序技术,next?generation?sequencing,NGS)诊断Williams综合征,探讨NGS在产前诊断中的应用价值。方法对1例超声发现胎儿生长发育异常的孕妇进行羊膜腔穿刺术,提取羊水细胞DNA,进行测序分析。结果高通量测序结果显示胎儿染色体7q11.23区域存在2.42Mb的缺失,家系调查该缺失来自孕妇本人。结论对超声发现胎儿生长发育异常时,建议进行羊水细胞DNA高通量测序,产前诊断排除Williams综合征等染色体微缺失/微重复。     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

本溪地区产前诊断工作情况分析

目的探讨本溪市开展产前筛查、产前诊断以来,检出染色体异常胎儿和先天畸形胎儿的情况。方法回顾性分析2005年5月至2006年5月1182例和2006年5月至2007年6月1703例孕产妇产前筛查、产前咨询、羊水细胞遗传学检查及系统超声检查的人数并追踪其围产儿结局。结果产前筛查、产前咨询、系统超声检查的人数逐年上升,超声诊断胎儿畸形的确诊率明显提高,尤其是筛查先天性心脏病胎儿的技术明显提高,产前筛查高风险孕妇进行羊水细胞遗传学检查染色体异常胎儿的接受率无明显差别。结论产前筛查及系统超声检查容易被孕妇所接受,而羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学检查接受率偏低。因此更好的开展产前咨询,加大产前诊断的宣传工作至关重要。     

B超引导下羊膜腔穿刺术2种方法在产前诊断中的应用比较研究

目的探讨妊娠中期B超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水的安全性。方法回顾性分析在桂林医学院附属医院进行产前诊断并知情选择的孕妇资料。共298例孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水,做细胞培养,检查胎儿染色体核型。有两组分组,A组为凸阵型探头引导下徒手穿刺,B组为凸阵型探头安装附加穿刺装置引导下进行穿刺（亦称实时超声引导）,比较两组首次穿刺成功率、羊水血污染率及手术并发症发生率。结果首次穿刺成功率由90%上升为97%,效果显著;羊水母血污染率由16%下降为3%。急症分娩率的比较无明显差异。结论实时超声引导直视下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水成功率高、方法简便、安全、羊水质量高,可使多数孕妇能够接受,获得明确的诊断,。     

改良羊水细胞培养技术在产前诊断中的应用

目的探讨改良羊水细胞染色体培养技术在产前诊断中的应用。方法对孕18～24W孕妇,实施羊膜腔穿刺术抽取羊水,将羊水细胞液直接作用于培养瓶底部,进行培养,减少了细胞大量丢失,并获得有效地细胞克隆。结果对符合产前诊断指征成功培养100例,培养成功97例,成功率为97%。可行染色体核型分析的97例中共发现3例染色体异常核型,检出率为3%。其中三体综合征1例,平衡易位1例,其他结构异常1例,各占33.33%。结论羊水细胞培养染色体核型分析,是产前诊断胎儿染色体疾病安全、有效的方法,合适的羊水细胞培养技术,可提高培养成功率。     

妊娠中晚期羊水细胞核型分析

目的通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型或白化病基因检查,了解该时期羊膜腔穿刺术的指征和安全性,总结中晚期羊膜腔穿刺价值及可行性。方法115例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠16~34w行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型或白化病基因型。结果羊膜腔穿刺115例,被检的87例妊娠中期羊水细胞培养成功率95.3%;28例晚期妊娠羊水细胞成功率96.4%;总成功率95.6%。无穿刺并发症。产前诊断符合率100%。孕妇中父、母染色体异常组出现胎儿染色体异常率最高(37.5%)。结论在妊娠中晚期行羊膜腔穿刺取羊水细胞行遗传物质分析对胎儿是否患有染色体病或白化病作出产前诊断是安全可行的。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法对怀孕16～24w符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析。结果在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例。其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

1212例不同产前诊断指征羊水细胞染色体核型分析

目的对阳性病例统计分析,以期对临床大夫掌握羊水诊断的指征有指导意义。方法回顾我院2016年1月-12月共1212例具有产前诊断指征行羊膜腔穿刺术的病例,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。结果 1212例羊水标本共检测出异常核型71例,其中包括染色体数目、结构异常48例,染色体多态23例。异常检出率(不包括多态性)3.96%。不同穿刺指征的阳性检出率分别为无创DNA高风险组78.57%,夫妻一方染色体异常组62.50%,超声异常组5.19%,高龄孕妇组2.65%,唐氏筛查高风险组2.17%,不良孕产史组0%。结论 1、羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析仍然是诊断胎儿染色体异常的经典方法;2、无创DNA筛查准确率虽然很高,但是不能取代血清学唐氏筛查以及羊膜腔穿刺术;3、应慎重把握超声软指标行侵入性产前诊断的指征。     

506例孕妇羊水产前诊断及其临床分析

目的探讨羊水细胞培养染色体分析的临床意义。方法应用羊膜腔穿刺及羊水细胞培养染色体分析技术对506例孕中期孕妇进行胎儿染色体核型分析并随访妊娠结局。结果羊膜腔穿刺孕周18～23周,孕妇年龄21～39岁,穿刺成功率100%,诊断异常13例,符合率100%,无一例出现感染、穿刺点渗血、羊水渗漏和胎盘后血肿（506例中前壁胎盘约占16.01%）或胎盘剥离等母胎并发症。2例2周后发生自然流产,流产率为0.40%,其中1例孕早期有先兆流产者行保胎治疗,流产原因与羊膜腔穿刺无关。羊水细胞培养失败4例。胎儿染色体异常检出率为2.57%（13/506）,随访成功率为90.91%（460/506）。结论 B超引导下羊膜腔穿刺是产前诊断的重要内容。合理选择适应证,规范操作,可降低母儿并发症发生率,具有重要的产前诊断意义。     

1175例羊水细胞培养染色体核型分析

羊膜腔穿刺术为当今最常用且安全可靠的产前诊断取材方法,已被广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形.我院自80年代起就开展了羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断,现将1175例羊水染色体核型结果分析和应用羊水细胞培养、进行产前诊断的相关问题报告如下.     

桂林地区地中海贫血产前诊断胎儿基因型探讨

目的分析探讨桂林地区夫妇双方为同型地中海贫血基因携带的高危孕妇羊水产前诊断胎儿基因型构成情况,避免重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷。方法对孕16-22w夫妇为同型地中海基因携带且有可能生育中、重型地中海贫血患儿的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,应用基因诊断技术对胎儿羊水细胞进行地中海贫血基因诊断。结果 145例地中海贫血高危孕妇羊水产前诊断检出胎儿为α-地中海贫血70例,β-地中海贫血47例,α-与β-地中海贫血13例。其中重型地中海贫血24例,中间型地中海贫血13例,轻型地中海贫血73例,静止型地中海贫血:7例。结论通过对夫妇双方为同型地中海贫血且有可能生育中、重型地中海贫血儿的高危孕妇进行羊水产前诊断,能有效预防中、重型地中海贫血儿的出生,降低出生缺陷,提高人口素质。     

311例孕中期羊膜腔穿刺产前诊断研究

目的通过孕中期羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高临床医师对羊水染色体核型分析产前诊断指征的认识。方法对311例孕16～28w有产前诊断指证的孕妇在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养、G显带染色及染色体核型分析。结果共检出染色体核型异常13例,占4.18%。其中孕妇或丈夫为染色体异常者中5例（5/6）,高龄孕妇（年龄≥35岁）中4例（4/161）,有21-三体或18-三体生育史孕妇中1例（1/30）,年龄〈35岁,唐氏综合征血清学筛查高危孕妇中2例（2/87）,畸形儿生育史孕妇中1例（1/1）,单纯超声＂软指标＂及无产前诊断指征自愿要求孕妇中未检出染色体核型异常。结论羊水染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的有效手段。夫妇有一方为染色体异常、孕妇高龄、唐氏综合征血清学筛查高危、非整倍体儿及畸形儿生育史均为胎儿染色体异常的临床高危因素,应引起临床医师的高度重视。