天疱疮与HLA

天疱疮的发病与遗传因素有关，特定人类白细胞抗原－Ⅱ类基因是天疱疮的易感基因。不同国家、不同种族的天疱疮易感基因具有相似性。人类白细胞抗原在天疱疮抗体的产生过程中有着重要作用。剔除或替换疾病易感基因将是天疱疮等自身免疫性疾病的治疗方向。     

人类白细胞抗原与银屑病相关性研究进展

关于银屑病遗传病因学的研究越来越多,人类白细胞抗原基因是其中之一.银屑病与人类白细胞抗原基因的相关性研究提示,银屑病的易感基因或保护基因可能位于人类白细胞抗原基因区内,也可能与人类白细胞抗原单倍型相连锁形成扩展单倍型,这种相关性在不同的种族、地域存在明显差异.目前在中国汉族人群中尚未进行银屑病大样本量人类白细胞抗原基因区域的遗传学研究,今后可以此作为研究方向,以探索中国人群银屑病与人类白细胞抗原基因区域的关联,揭示银屑病病因及发病机制、促进临床治疗,推动银屑病精准医疗的发展.     

大疱及疱疹性皮肤病

20100201国内副肿瘤性天疱疮患者的易感基因HLA-I类基因Cw*14/刘强(北京大学第一医院皮肤科),卜定方,李丹…∥临床皮肤科杂志.-2009,38(7).-443～445提取19例国内汉族副肿瘤性天疱疮(PNP)患者的DNA进行人白细胞抗原(HLA)-1类基因分型,试图找到易感基因,以求进一步揭示PNP的免疫遗传学机制。结果,本研究收集的国内汉族PNP患者,其并发的肿瘤与国外文献报道有很大不同,同时,HLA分型结果也存在明显差异,我国PNP患者免疫易感基因位于HLA-Cw位点,推测该位点的高表达与NK细胞的杀伤功能受抑制有关。表4参10(杨励)20100202掌跖脓疱病、疱疹样脓疱病     

HLA多态性和宫颈HPV感染及宫颈癌相关性研究进展

针对候选基因的研究发现，在人类感染性疾病和肿瘤中，存在免疫遗传学多样性，其中位于人类白细胞抗原上的基因多样性与病毒感染相关。宿主的免疫学和遗传背景与生殖器人类乳头瘤病毒相关疾病的转归密切相关，人类白细胞抗原多态性与人类乳头瘤病毒感染及宫颈鳞状上皮损害（宫颈上皮内增生、宫颈癌）的遗传易感性相关，宫颈人类乳头瘤病毒感染是宫颈癌的必要条件，但人类白细胞抗原多态性、宫颈鳞状上皮损害及人类乳头瘤病毒三者之间的相关性的研究结果不尽相同，特别是在不同国家、不同种族中的研究结果亦不一致。人类白细胞抗原易感基因的确定将有助于针对人类乳头瘤病毒感染的保护性或治疗性疫苗的研制，进而采取有效措施终止宫颈癌的发生。     

HLA多态性和宫颈HPV感染及宫颈癌相关性研究进展

针对候选基因的研究发现 ,在人类感染性疾病和肿瘤中 ,存在免疫遗传学多样性 ,其中位于人类白细胞抗原上的基因多样性与病毒感染相关。宿主的免疫学和遗传背景与生殖器人类乳头瘤病毒相关疾病的转归密切相关 ,人类白细胞抗原多态性与人类乳头瘤病毒感染及宫颈鳞状上皮损害 (宫颈上皮内增生、宫颈癌 )的遗传易感性相关 ,宫颈人类乳头瘤病毒感染是宫颈癌的必要条件 ,但人类白细胞抗原多态性、宫颈鳞状上皮损害及人类乳头瘤病毒三者之间的相关性的研究结果不尽相同 ,特别是在不同国家、不同种族中的研究结果亦不一致。人类白细胞抗原易感基因的确定将有助于针对人类乳头瘤病毒感染的保护性或治疗性疫苗的研制 ,进而采取有效措施终止宫颈癌的发生。     

天疱疮易感性与HLA-II类基因

天疱疮是一种自身抗体介导的自身免疫性疾病。已证明天疱疮易感性与人类白细胞抗原(HLA) -D区多态性基因相关 ,此相关性有种族差异。自身抗体的产生多呈T细胞依赖性。在自身抗体产生过程中 ,HLA -II类抗原将天疱疮抗原 (桥芯蛋白 )呈递给自身反应性CD4 + T淋巴细胞 ,后者在识别外来或自身抗原的同时需识别HLA -II类分子。HLA -II类基因核苷酸序列的多态性决定免疫反应的特性 ,与自身免疫性疾病的发生密切相关     

天疱疮易感性与HLA-Ⅱ类基因

天疱疮是一种自身抗体介导的自身免疫性疾病。已证明天疱疮易感性与人类白细胞抗原(HLA)-D区多态性基因相关，此相关性有种族差异。自身抗体的产生多呈T细胞依赖性。在自身抗体产生过程中，HLA-Ⅱ类抗原将天疱疮抗原(桥芯蛋白)呈递给自身反应性CD4^ T淋巴细胞，后者在识别外来或自身抗原的同时需识别HLA-Ⅱ类分子。HLA-Ⅱ类基因核苷酸序列的多态性决定免疫反应的特性，与自身免疫性疾病的发生密切相关。     

药疹与人类白细胞抗原相关性研究进展

近来研究提示人类白细胞抗原等位基因是药物超敏反应的主要易感基因,与后者的发生有很强的遗传相关性.这种相关性具有药物特异性和种族特异性,表明在药物超敏反应的发生机制中,人类白细胞抗原分子起直接的作用.因此,对这些具有高度敏感性和特异性标记分子进行检测,可以鉴别个体发生药疹的风险.     

白癜风易感基因的研究进展

白癜风是一种获得性色素脱失性皮肤疾病,其发病机制复杂.近年来研究表明,白癜风是一种多基因遗传病,尤其是泛发性白癜风与遗传密切相关.在近年研究中,认为谷胱甘肽巯基转移酶基因、过氧化氢酶基因、Toll样受体家族基因、酪氨酸酶基因、盘状结构域受体基因、人类白细胞抗原等位基因和超氧化物歧化酶基因等是白癜风易感基因.探讨白癜风的易感基因为进一步阐明其发病机制提供依据,对白癜风尤其是泛发性白癜风的早期诊断、治疗、预防具有重要作用.     

梅毒与HLA关联性研究进展

疾病关联基因被分为易感或抵抗基因,在某些相同的外因作用下,不同个体对疾病的易感性不同,人类白细胞抗原（Human leucocyte antigen,HLA）是人体内最为复杂的遗传多态性系统,目前已发现多种疾病的发生与HLA有关,梅毒是由梅毒螺旋体(Treponema pallidum,TP)感染引起的一种传染力强、危害性大的性传播疾病,血清学分型已发现梅毒与HLA相关,但其绝对性和真实性尚需进一步证实。从基因水平寻找易感因素,虽不能解释梅毒发病的全部,但对梅毒的流行病学、发病机理和预防都有积极意义,本文就这方面研究作一综述。     

IgG4抗体在天疱疮发生发展中的作用及意义

既往研究认为IgG4抗体是机体的保护性抗体,发挥抗炎和增强免疫耐受的作用。近年研究发现IgG4抗体可通过直接结合自身抗原以阻断蛋白交联,从而诱发IgG4相关性疾病。IgG4抗体水平在天疱疮中异常升高,是天疱疮的致病性抗体,通过与桥粒芯糖蛋白的致病性表位结合,引起棘层松解和表皮内大疱形成,与天疱疮的疾病严重程度和预后密切相关。IgG4抗体水平升高常伴有非致病性抗体IgG1水平升高,IgG4/IgG1比例与天疱疮病情活动程度相关。IgG4的产生受2型辅助性T细胞和调节性T细胞分泌的细胞因子调控,与人类白细胞抗原Ⅱ基因位点易感性相关。本文对IgG4抗体在天疱疮发病中的作用及机制研究进行综述,为今后天疱疮的发病机制和治疗研究提供参考。     

内蒙古汉族大疱性类天疱疮与HLA-DRB1和DQB1基因相关性分析

目的探讨内蒙古汉族大疱性类天疱疮与HLA-DRB1和DQB1基因相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP),检测内蒙古汉族大疱性类天疱疮患者及内蒙古汉族正常人HLADRB1和DQB1基因分型,并统计分析。结果 HLA-DQB1*0301等位基因在大疱性类天疱疮患者组出现频率显著高于对照组(Pc0.05),HLA-DRB1*16和DQB1*0501等位基因在大疱性类天疱疮患者中出现频率显著低于对照组(Pc0.05)。结论 HLA-DQB1*0301可能是内蒙古汉族大疱性类天疱疮患者的遗传易感基因,而HLA-DRB1*16和DQB1*0501可能是内蒙古汉族大疱性类天疱疮患者的保护基因。     

结缔组织疾病

961138 中国汉族系统性红斑狼疮某些易感基因的研究/张静波…//中华内科杂志。-1996,35(1).-19～22 为探索我国北方汉族人群人类白细胞抗原-DR(HLA-DR)及肿瘤坏死因子B(TNEB)等位基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的易感性关系,作者对106例健康人和45例SLE患者的HLA-DR和对80例健康人及45例SLE患者的TNEB等位基因,采用多聚酶链反应—限制性酶切段长度多态性(PCR-RFLP)法进行分析。结果显示:SLE患者中频率显著     

天疱疮抗原分子生物学研究现状

利用免疫沉淀、免疫印迹及cDNA克隆与分子测序等技术已测定出寻常型天疱疮抗原、落叶性天疱疮抗原分别为桥粒芯蛋白。已用基因工程技术合成了天疱疮抗原的细菌融合蛋白与具备天然立体构象的由真核细胞产生的抗原重组蛋白,由此对抗原表位及天然立体构象进行了深入的研究。本文综述了各型天疱疮抗原的研究结果及目前有争议及尚待研究的问题。     

药疹分子遗传学机制研究进展

药疹是皮肤科常见的疾病,其中一些严重的类型如药物超敏综合征、中毒性表皮坏死松解症和Stevens-Johnson综合征等病死率较高.近年来,随着分子遗传学的发展,特别是人类白细胞抗原精确分型技术的日臻完善,HLA分型和不同药疹相关性的研究取得了重大进展.同时,药物代谢酶及药物作用靶受体的基因多态性与药疹发生也存在相关性.这些研究将推动药疹的分子遗传学机制的研究,有利于寻找和建立分子检测方法来预测个体是否存在药疹潜在的遗传易感因素.     

自身免疫性大疱病与HLA—Ⅱ类基因相关性的研究进展

人类白细胞抗原是人类主要组织相容性复合物。有关HLA的研究已涉及遗传学、免疫学和医学。HLA与自身免疫性疾病的相关性是10年来的热点之一，本文就人类白细胞抗原Ⅱ类基因及其与自身免疫性大疱病关联性进展做一综述。     

自身免疫性大疱病与HLA-Ⅱ类基因相关性的研究进展

人类白细胞抗原是人类主要组织相容性复合物。有关HLA的研究已涉及遗传学、免疫学和医学。HLA与自身免疫性疾病的相关性是 10年来的热点之一 ,本文就人类白细胞抗原Ⅱ类基因及其与自身免疫性大疱病关联性进展做一综述。     

大疱及疱疹性皮肤病

962177 160000类天疱疮抗原片段cDNA克隆的建立及测序/李冠群…//中华皮肤科杂志。-1996,29(1).-31～34 大疱性类天疱疮(BP)存在两个自身抗原:BPAG1(220000～240000)和BPAG2(160000～180000),二者为不同的基因产物。为了研究BP的分子生物学特     

大疱性类天疱疮抗原的研究进展

大疱性类天疱疮的两个自身抗原存在着不同的分子生物学特性。大疱性类天疱疮抗原220～240kD是人表皮基底细胞内半桥粒斑的成分,含2606氨基酸,空间结构可能是双螺旋。大疱性类天疱疮抗原180kD为跨膜蛋白,由1572氨基酸组成,其中有很多胶原域,推测为一种新的胶原蛋白成分。在大疱性类天疱疮的发病机制中,大疱性类天疱疮抗原180kD可能具有更重要的意义。     

中国北方汉族寻常型天疱疮患者与HLA－DQB1等位基因的相关性研究

寻常型天疱疮 (pemphigus vulgaris, PV)是一种大疱性皮肤病，发病的原因还不清楚，人类最基本遗传标志之一的主要组织相容性抗原 ,即人类白细胞抗原 (HLA)认为可能在发病中起重要作用。各国学者在对不同民族 PV患者的研究中，相继发现一些与 PV相关的 HLA－Ⅱ 类抗原 [1.2]。我们在 27例东北汉族 PV患者中 ,应用序列特异性引物－聚合酶链反应 (PCR-SSP)分型技术对 HLA－Ⅱ 类抗原 DQ的等位基因进行调查 ,探讨与 PV相关的 HLA-DQ等位基因。 一、材料和方法 1．研究对象：患者组为中国医科大学附属第一临床学院皮肤科住院 PV…