妊娠中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的:对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查。结果:在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%。在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例。在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%。结论:检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义。     

9866例孕中期妇女产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查在临床中的应用和意义。方法:以2012年5月~2013年12月在邢台市产前筛查中心进行产前筛查的孕中期孕妇为研究对象,应用TALENT-Ⅱ型时间分辨免疫荧光仪,对孕中期孕妇血清标本进行产妇血清甲胎蛋白(MSAFP)、游离β亚基促绒毛膜(Free-β-hCG)、游离雌三醇(uE3)定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病及吸烟史等因素计算风险值,对高风险孕妇跟踪随访妊娠结局。结果:在9 866例参加筛查的孕妇中,共检出高危孕妇924例,高风险率为9.37%;唐氏综合征高风险者663例,高风险率为6.72%;18-三体综合征高风险者286例,高风险率为2.90%;开放性神经管畸形(ONTD)高风险者58例,高风险率为0.59%。经产前诊断确诊12例,均为唐氏综合征。结论:孕中期产前筛查是一种无创伤性检测手段,可有效降低出生缺陷的发生。     

40 398例孕中期孕妇唐氏综合征血清学筛查报告分析

目的 本研究通过对沈阳市及其周边地区2019—2021年共计40398例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)血清学筛查结果进行分析,以及与2012—2014年进行DS产前筛查孕妇的基本情况进行比较,探讨孕妇年龄、孕周等相关因素与DS高风险检出率的关系,为优化筛查策略,提高筛查效率提供理论基础。方法选取2019年11月—2021年5月于沈阳市妇幼保健院进行产前筛查的孕妇40398例作为研究对象,进行血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-hCG)、游离雌三醇(uE3)的检测,评估DS、18-三体综合征(ES)及开放性神经管缺陷(ONTD)的发生风险,分析孕周与预产年龄对高风险检出率的影响。同时,回顾并与2012年1月—2014年12月沈阳市妇幼保健院122320例孕妇的中期DS筛查结果进行比较。结果与2012—2014年进行产前筛查的孕妇相比,2019—2021年进行产前筛查的孕妇预产年龄由(27.52±3.92)岁增长到(28.39±3.86)岁;体质量由(61.17±10.37)kg增长到(63.67±11.67)kg;吸烟率有所升高(P<0.05);DS、E...     

孕中期产前筛查9372例分析

目的:评价妊娠中期(AFP/β-hCG)唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法:采用酶联免疫检测试剂检测秦皇岛市第一医院于2005年1月～2007年12月9372例孕龄为14～20周,年龄为20～45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周、体重及身高比值等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果:检出唐氏综合征高危妊娠876例,筛查阳性率为9.35%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠48例,筛查阳性率为0.5%,均经过B超检查,共检出16例神经管缺陷胎儿;在9324例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论:AFP/β-hCG产前筛查提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益。     

21974例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查对降低唐氏综合征和神经管畸形患儿出生率的作用。方法:应用时间分辨免疫荧光法对21974例孕15～20周妇女进行血清AFP和Freeβ-hCG浓度检测,并结合孕周、体重和年龄等因素,利用随机提供的Multical软件计算风险率,同时对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果:21974例受检孕妇中,高风险孕妇637例,其中唐氏综合征(21-三体综合征)5例、爱德华氏综合征(18-三体综合征)1例、神经管畸形5例、其他胎儿异常12例(其中染色体多态性6例)。结论:血清AFP和Freeβ-hCG联合检测可有效降低先天缺陷儿的出生率,作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

伊犁地区25644例妊娠中期血清学产前筛查结果的回顾性分析

目的评价伊犁州妊娠中期血清学三联指标产前筛查质量及其临床应用价值。方法收集25 644例孕中期接受唐氏综合征产前筛查的孕妇资料,所有妊娠15~20~(+6)周的孕妇均行血清甲胎蛋白(AFP)、β-h CG和游离雌三醇(u E3)三联指标检测,结合孕周、年龄、体重等因素,通过风险评估软件对先天畸形进行风险评估。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形的高风险阳性率,除15~20岁孕妇外,20~35岁表现出随着年龄的增加而增加的趋势,35岁以上孕妇的阳性率显著提高,在各年龄段存在统计学差异(P0.05);25 644例孕妇中,共筛查出唐氏综合征高风险770例,18-三体综合征高风险42例,神经管畸形166例,筛查阳性率分别为3.00%、0.20%和0.60%。最终妊娠结局显示,唐氏综合征12例,18-三体综合征3例,开放性神经管畸形8例,其他异常179例;三联指标筛查唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形的检出率分别为75.00%、100.00%和100.00%;假阳性率分别为2.97%、0.15和0.61%,阳性预测值分别为1.18%和7.14%和4.82%。除18-三体综合征外,其余畸形的高龄组较低龄组的筛查效率高。高风险随访率为77.00%,低风险随访率90.00%;结论妊娠中期血清学三联指标产前筛查质量较为稳定,可以有效地筛查出21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形,高龄组较低龄组效率高;产前筛查仍然具有一定的风险性,加强对产前筛查各个环节的质量控制,加强高风险随访率,加强对临界风险和血清标记物MOM异常的遗传咨询,提高确诊率,可有效减少出生缺陷的发生。     

1037例高风险孕妇产前诊断结果分析

目的探讨孕中期孕妇检测AFP、β-hCG和μE3对筛查出生缺陷的诊断价值。方法采用Roche cobas e601电化学发光免疫分析仪检测2011年1月-2012年12月唐山市妇幼保健院产前门诊孕中期(15~20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,利用配套的产前筛查软件综合评估计算孕妇胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险度,对筛查出的高危孕妇进行产前诊断。结果筛查21 481例孕妇中,高风险孕妇1 073例。其中21-三体综合征高风险孕妇923例,筛查阳性率4.30%,18-三体综合征高危孕妇59例,筛查阳性率0.27%,神经管缺陷91例,筛查阳性率0.42%。经羊水细胞染色体核型分析和出生缺陷监测,共诊断21-三体综合征4例,未见18-三体综合征,其他染色体异常3例。经B超检查,检出神经管缺陷3例。结论孕中期血清三联产前筛查法是可靠的无创性产前筛查方法,可降低出生缺陷的发生,结合羊水染色体核型分析和B超检查,对预防出生缺陷有重要临床应用价值。     

湖州地区孕中期孕妇产前诊断现状及分析

目的分析湖州地区孕中期孕妇产前诊断现状。方法选取2017年4月-2019年4月在湖州市妇幼保健院接受产前筛查的800例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,采集孕妇清晨空腹肘静脉血,采用时间分辨荧光免疫法测定血清游离β亚基人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)、游离雌三醇(u E3)、甲胎蛋白(AFP)水平,对神经管畸形的高风险孕妇进行超声检查,对18-三体综合征、唐氏综合征高风险孕妇行羊膜腔穿刺筛查,对所有研究对象随访至产后3～6个月。结果 800例孕妇中,共筛查出45例阳性孕妇,阳性检出率为5.63%,其中神经管畸形高风险8例(1.00%),唐氏综合征高风险24例(3.00%),18-三体综合征高风险13例(1.63%)。产前血清学筛查45例阳性孕妇中共37例患者进行产前介入诊断。年龄≥30岁孕妇血清学筛查阳性率高于年龄30岁孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。年龄≥30岁的唐氏综合征高风险和18-三体综合征高风险孕妇因羊水异常、致死、早产/流产、胎膜早破引起的不良妊娠结局概率较年龄30岁孕妇高,差异均有统计学意义(均P0.05);年龄≥30岁的神经管畸形高风险产妇不良妊娠结局与年龄30岁孕妇相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论孕中期行血清学筛查可反映胎儿结构畸形、染色体异常,对孕妇的不良妊娠结局有一定指导作用,尤其对高龄妊娠孕妇不良妊娠结局及出生缺陷的预测效果更显著。     

朝鲜族和汉族孕妇孕中期产前筛查影响因素分析

目的 探讨延吉市朝鲜族和汉族孕妇孕中期产前筛查结果与年龄、孕周及体质量的关系,为延吉市优生优育及提高人口素质提供参考。方法 采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕中期母血清中甲胎蛋白(AFP),游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-h CG),游离雌三醇(μE3)浓度,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素计算风险值。建议高风险者进一步诊断,并追踪随访妊娠结局。结果 1284例孕妇中筛出高风险孕妇48例,其中唐氏综合征(DS)高风险44例,爱德华综合征(ES)高风险2例,开放性神经管缺陷(ONTD)高风险1例,DS与ONTD均高风险1例,经产前诊断最终确诊2例,均为DS。DS筛出阳性率随年龄增大而增加,差异有统计学意义(P<0.05),DS筛出阳性率在不同孕周间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 孕中期产前筛查是防止出生缺陷,提高出生人口素质的有效手段。     

2 656例三体综合征产前筛查与诊断的分析

目的 探讨孕中期血清标记物在产前筛查三体综合征及神经管缺损为主的先天性缺陷疾病中的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法检测孕中期血清标记物甲胎蛋白-A、游离人绒毛膜促性腺激素及雌三醇.结果 2 656例孕妇中,检出三体综合征高风险122例,占筛查总数的4.6%;神经管缺损高风险26例,占筛查总数的9.8‰.产前诊断确诊为三体综合征3例,无脑儿及胎儿腹裂各1例.对筛查出的低风险孕妇追踪发现唐氏综合征1例.异常染色体胎儿的检出率为75.0%,假阳性率为4.5%.结论 孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查是可行的,但检出率较低,筛查方法还需进一步探索、改进.     

1191例早中孕整合产前筛查结果分析

目的：分析早中孕整合产前筛查对胎儿出生缺陷筛查的效能,及早发现新生儿缺陷。方法：收集1670例行产前筛查的孕妇的临床资料,其中1 191例（早中孕组）早期测量胎儿NT,用荧光免疫法检测母血清标志物PAPP-A及Freeβ-HCG,中期检测母血清标志物AFP、Freep-HCG及uE3;479例（中孕组）仅进行中期筛查,计算胎儿缺陷危险概率,并随访分析两组产前诊断及妊娠结局。结果：早中孕组产前筛查阳性预测值、假阳性率为20.37%、3.61%,与中孕组的3.57%、5.68%比较差异具有统计学意义（P〈0.05）;早中孕组未发现DS、ES、NTD漏筛查,中孕期有1例DS和1例NTD漏筛查。结论：早中孕整合产前筛查对出生缺陷的检出率高,可为新生儿缺陷干预提供客观依据。     

某省唐氏综合征产前筛查服务利用的影响因素分析

目的：了解产妇产前筛查知识水平及产前筛查服务利用情况，探讨影响孕产妇产前筛查服务利用的影响因素。方法：采用现况调查方法，在某省抽取两个地级市，对1416名住院产妇进行问卷调查，用Logistic回归分析影响因素。结果：产妇对唐氏综合征的知晓率为61．2％；产前筛查的知晓率为68．9％，服务利用率为49．2％。影响唐氏综合征产前筛查服务利用的影响因素有，年龄、户籍状况、产前检查次数、是否参加过孕妇学校、医生的建议、对产前筛查的态度等。结论：唐氏综合征产前筛查服务的推广和普及力度不够，应加强宣传产前筛查知识，提高产前筛查意识，重视医生在产前筛查服务开展过程中的重要作用，加强孕妇学校的管理。     

血府逐瘀胶囊联合参麦注射液治疗梅尼埃氏综合征临床疗效观察

目的观察血府逐瘀胶囊联合参麦注射液治疗梅尼埃氏综合征临床疗效。方法将70例梅尼埃氏综合征患者随机分为对照组和治疗组,对照组患者在常规治疗上加用参麦注射液,治疗组患者在对照组的基础上加用血府逐瘀胶囊进行治疗,两组均以7天为一疗程,观察其临床效应。结果治疗组总有效率为91．43％,对照组总有效率为74．29％,两组疗效经Pddit分析,治疗组疗效明显优于对照组（U=2．5847,P〈o．01）。结论在常规治疗的基础上,血府逐瘀胶囊联合参麦注射液治疗梅尼埃氏综合征临床疗效佳,值得推广。     

异位妊娠后希汉氏综合征10例分析

目的近年来随着异位妊娠发病率增高且年轻化趋势明显,为了预防异位妊娠大出血后席汉氏综合征的发生,探讨其发病相关因素及性激素水平。方法采用用放免法测定下丘瞄一、垂体一、卵巢轴(H-P-O轴)激素测促卵泡素(FSH)、黄体生成素(LH)、催乳索(PRL)、雌二醇(Ez)、雄激素(T),通过与正常对照组比较,对10例患者进行分析。结果席氏综合征中20~30岁占87.5%,腹腔内积血超过800mL占62.5%,有既往怀孕史占58.o%。异位妊娠大出血原因中以入院不及时占92%,余因经济原因等导致贫血未能明显纠正。结论席汉氏综合征患者的性激素水平明显低于正常女性(P<0.01),本文对席汉综合征的预防与治疗进行了探讨。     

肝性脑病合并Marchiafava-Bignami综合征1例

报道1例肝性脑病合并Marchiafava-Bignami综合征病例。记述该病人的发病,诊断与治疗过程。提示酗酒史和头颅核磁共振检查有助Marchiafava-Bignami综合征的早期诊断。     

7644例孕中期产前筛查及确诊检查结果分析

目的对孕中期胎儿进行唐氏综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）和18-三体综合征的筛查和诊断,减少患儿的出生。方法对山东省滕州市妇幼保健院产科门诊7644例孕15～20周孕妇,用化学发光法进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,利用配套软件计算胎儿患DS、NTD和18-三体综合征的风险。结果筛查的7644例孕妇中,DS阳性421例,236例做确诊检查,阳性12例;NTD筛查阳性58例,5例确诊;18-三体综合征筛查阳性51例,35例做确诊检查,阳性1例。结论孕中期进行产前筛查,可减少缺陷患儿出生率,具有重要社会价值。     

鲁登巴赫综合征11例外科治疗分析

目的探讨鲁登巴赫综合征在病理生理、诊断和治疗方面的特点。方法回顾性分析外科治疗的11例鲁登巴赫综合征患者的临床资料。结果全组病例无围手术期死亡,无低心输出量综合征、恶性心律失常及呼吸衰竭发生。结论鲁登巴赫综合征应及早手术治疗,修补房间隔缺损同时有效地解除二尖瓣狭窄,探查并处理合并的三尖瓣关闭不全,可以取得满意的手术效果。     

戒毒所和妇教所收容人员对艾滋病检测咨询的态度及其影响因素

目的了解戒毒所和妇教所收容人员艾滋病检测咨询经历、态度及影响因素。方法在戒毒所和妇教所分别调查了185名吸毒者和159名暗娼,内容包括人口学信息、性行为、吸毒史、艾滋病检测相关知识及态度等,分析两组人群对所内进行艾滋病检测咨询态度的影响因素。结果所有收容人员在入所时都做过HIV检测,但只有26.2%的人表示自己做过检测,其中81.1%知道检测结果。分别有83.1%的吸毒者和84.6%的暗娼愿意在戒毒所和妇教所咨询艾滋病知识;有80.9%的吸毒者和78.9%的暗娼愿意在戒毒所和妇教所做艾滋病检测。结论戒毒所和妇教所收容人员在入所时已做HIV检测,但多数没有被告知。收容人员对所内开展艾滋病检测咨询表示接受。戒毒所和妇教所应注意改善检测服务,加强检测结果告知。     

儿童就医环境浅谈

良好的就医环境对患者的康复有至关重要的作用，然而儿童身体状况及心理发育与成人有着极大的不同。文章分析了儿童就医环境现状、儿童就医心理和大众心理以及儿童就医环境对儿童成长的重要性，并提出了一些利用就医环境来影响儿童心理的原则和方法。