基因Glu81Gly突变致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病1例并文献复习

目的 提高对转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的认识。方法 分析1例转甲蛋白基因Glu81Gly突变致转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病患者的临床资料,并结合文献复习讨论。结果 患者表现为缓慢起病的对称性四肢无力、麻木,就医前有反复腹泻症状,腰穿脑脊液蛋白-细胞分离,神经电生理检查提示感觉和运动神经轴索损害,被误诊为慢性吉兰巴雷综合征,治疗效果不佳而后行基因测序确诊为转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病。结论 患者表现为进展性运动感觉性轴索型神经病合并自主神经功能障碍时,需考虑转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的可能,可行基因测序明确诊断。     

Phe84Ser突变导致以中枢受累为特殊表现的淀粉样周围神经病1例报道

正转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发神经病(transthyretin-type familial amyloid polyneuropathy,ATTRFAP),又称遗传性转甲蛋白淀粉样变性(ATTRm amyloidosis),呈常染色体显性遗传,是一种罕见的全身性疾病,其特征主要是不可逆性进行性周围神经损伤,病因多为血浆蛋白前体转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因突变~([1])。据统计家族性淀粉样变多发性神     

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病研究进展

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是由编码转甲状腺素蛋白的基因突变引起的,其诱导转甲状腺素蛋白错误折叠和淀粉样蛋白原纤维进行性心肌积聚。渐进性淀粉样蛋白积聚导致多器官功能障碍和死亡,心肌累及通常提示预后不良,因为诊疗方式的局限性,诊断和治疗较困难。现就其发病机制、临床表现及特异性治疗研究近况综述如下。     

转甲状腺素相关淀粉样变的研究进展

在1853年,Virchow首次发现了人体病变组织存有淀粉样变,用碘-硫酸方法能够进行检测.随后研究发现淀粉样变性疾患,是淀粉样前蛋白形成蛋白纤维沉积于细胞间质导致组织细胞核器官功能损害,引起一系列临床疾病.常见有免疫球蛋白轻链相关的淀粉样变性疾病(AL)、Aβ蛋白相关淀粉样变——阿尔茨海默病(AD)、转甲状腺素蛋白相关淀粉样变——老年性系统性淀粉样变( SSA)和家族性淀粉样多发性神经病变(FAP)等.     

胃肠道淀粉样变性研究进展

淀粉样变性是一组由多种原因造成的蛋白错误折叠形成的淀粉样物质在脏器细胞间浸润、沉积,最终导致多组织损伤、进行性多器官功能障碍的疾病。淀粉样变性为罕见病,胃肠道淀粉样变性更为罕见,临床误诊率高,预后较差。本文对淀粉样变性以及胃肠道淀粉样变性的最新研究进展进行概述,以期提高临床工作者对胃肠道淀粉样变性的认识和诊治水平。     

转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变的认识及诊断进展

淀粉样变性是淀粉样蛋白异常沉积引起的一组疾病。不同分型的心肌淀粉样变预后及治疗差别很大。转甲状腺素蛋白(TTR)相关心肌淀粉样变是近年来研究热点,随着认识的不断深入,诊断手段也不断发展,特别是无创技术的发展,比如心脏磁共振成像、放射性核素显影等,为疾病的早期诊断提供可能。     

提高对甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病诊治的认识

甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)是由于甲状腺素转运蛋白解离成单体后错误折叠为淀粉样物质,沉积于心肌间质而导致的一种心肌病.ATTR-CM主要分为突变型和野生型,临床表现无典型症状和体征.为提高国内在ATTR-CM的诊疗实践和临床研究,现简要介绍国内外关于ATTR-CM的最新诊断标准及治疗方法.     

氯苯唑酸治疗转甲状腺素心脏淀粉样变

氯苯唑酸是转甲状腺素蛋白稳定剂,用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病以及转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）。该文对氯苯唑酸的作用机制及其治疗ATTR-CA的有效性、安全性的研究进行了较为全面的复习与分析,发现氯苯唑酸能够降低ATTR-CA患者全因死亡风险和住院率,且对不良事件的种类和发生率影响不大。提...     

心脏淀粉样变性的诊疗现状

心脏淀粉样变性(CA)是由于错误折叠的蛋白在心肌沉积引起的。这种淀粉样蛋白沉积可以单纯出现于心脏,也可于系统性淀粉样变性中受累而被发现。对高度可疑CA的心功能不全患者进行鉴别诊断以及确诊后对淀粉样沉积物进行精确生化分型至关重要。其中,以甲状腺素转运蛋白型(TTR)及单克隆免疫球蛋白轻链(AL)型的CA在临床上最为常见。本文旨在阐述CA诊断和治疗现状。     

伴多浆膜腔积液等多系统损害的轻链型心肌淀粉样变性1例

<正>心肌淀粉样变(cardiac amyloidosis,CA)是一种淀粉样蛋白沉积于心脏组织从而引起心脏功能改变的限制型心肌病。CA主要有免疫球蛋白轻链型淀粉样变性(immunoglobulin light chain amyloidosis,AL)和运甲状腺素蛋白型淀粉样变性(transthyretin amyloidosis,ATTR)两型，其中又以AL为代表^[1]。AL-CA临床表现较为隐匿，可表现出复杂多样的症状、体征，常伴有其他心外表现^[2]，常因不能及时诊断而延误治疗，导致预后差，病死率高。现报道我院收治的1例伴多浆膜腔积液等多系统损害的AL-CA病人。     

心脏淀粉样变性诊疗进展

文章描述了心肌淀粉样变性常见的两种分型:轻链型淀粉样变性和转甲状腺素蛋白型(ATTR)淀粉样变性;少见的分型:急性炎症诱发、心房相关型和Apo A-I型淀粉样变性。心肌淀粉样变的传统诊断方法:心电图、超声心动图、心脏磁共振、核素心肌显像、右心导管和心肌活检;基因精准诊断的出现将显著改善患者的诊疗体验和诊疗效果。标准的心力衰竭药物治疗方案对其可能无益;对于心脏和多器官受累的患者,自体干细胞移植可以提高生存率;针对不同分型制定不同的化疗方案亦可以缓解症状,但提高生存率还需进一步研究;因为供体缺乏,心脏移植没有广泛应用。基因治疗相关研究仍然处于基础研究阶段,仍然需要进行更多的机制和临床探索,在此基础上研发出新的治疗策略来治疗这种疾病。     

心肌淀粉样变性的治疗进展

心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)是由于运甲状腺素蛋白错误折叠而形成的淀粉样原纤维沉积在细胞外,导致神经和心脏功能的进行性损害,是一种罕见但尚未被充分诊断的疾病,由于缺乏特异性疗法,变异型和野生型的运甲状腺素蛋白淀粉样变性病(ATTR)患者的毁灭性预后未曾改变。幸运的是,近年来出现了靶向治疗,旨在干扰ATTR级联反应各个阶段错误折叠的甲状腺素蛋白(TTR)的沉积。现就这一领域的治疗进展综述如下。     

与透析有关的胃肠淀粉样变性

近年发现,长期血透的患者有一淀粉样变性的新类型,主要累及骨关节系统,但累及多种器官并进展至危及生命的并发症未见报告。本文研究与透析有关的淀粉样变性对胃肠道的累及。11例血透10年以上并有胃肠道不适的患者,行胃     

以腹痛为首发表现的轻链-λ型原发性淀粉样变性1例

淀粉样变性临床罕见,可累及心、肝、肾、周围神经、胃肠道及皮肤软组织等多种器官。其临床表现复杂不典型,缺乏特异性,现报道1例以腹痛为首发表现的轻链-λ型原发性淀粉样变性,以期加强医生对此病的认识,减少误诊和漏诊。     

心脏淀粉样变性的诊断和治疗进展

<正>系统性淀粉样变性是由于淀粉样物质在多种组织器官内沉积造成的多系统疾病,每年发病率在6¹0例/100万人,且临床表现复杂多样,往往早期诊断困难。心脏淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)指淀粉样物质在心脏内沉积,造成以限制性心肌病或难治性心力衰竭为主要表现的心肌疾病。所谓的淀粉样物质是以异常的β折叠形式沉积在细     

15例心脏淀粉样变性患者的临床特点和预后分析

心脏淀粉样变性是由于淀粉样物质沉积于心脏 ,造成心功能不全和心律失常的一种少见的继发性心肌病 ,预后极差。上海仁济医院住院确诊的淀粉样变性患者 2 5例 ,其中 15例有心脏损害。现对其临床特点及预后进行分析。对象与方法1.对象 :2 5例患者 ,其中 15例 (60 % )有心脏淀粉样变性的表现。全部病人均经肾、胃肠道或腹壁脂肪活检证实。2 .方法 :对 15例患者的临床症状、体格检查、心电图、动态心电图、心脏彩超、心室晚电位全面分析。预后随访采用对出院病人定期信件或电话联系 ,了解其病情进展 ,是否存活 ,死亡原因及方式 (猝死或非猝死 )…     

遗传性淀粉样变性家系1例报告并文献复习

<正>随着对淀粉样变性的认识不断深入,免疫球蛋白轻链型(AL型)及血清淀粉样蛋白A型(AA型)淀粉样变性的诊断有了一定的提高,而对于遗传性淀粉样变性的诊疗目前仍存在一定困难和误区。本文报道了一个遗传性淀粉样变性家系,并主要针对遗传性淀粉样变性中家族性淀粉样神经病变、溶菌酶性淀粉样变性、载脂蛋白AⅠ淀粉样变性、载脂蛋白AⅡ淀粉样变性、纤维蛋白原A-α链淀粉样变性的临床表现及诊疗进行讨论。1病历资料家系图见图1。Ⅲ-4为先证者。起病年龄为38岁,初     

免疫调节剂治疗系统性轻链型淀粉样变性

系统性轻链型淀粉样变性(AL淀粉样变性)是最常见的系统性淀粉样变性。目前AL淀粉样变性的治疗尚无统一的标准,方案选择主要取决于患者病情严重程度。研究显示,免疫调节剂(IMiDs)通过多种机制发挥抗肿瘤作用,在初治及复发难治性AL淀粉样变性的治疗中均有一定的疗效。本文将对临床常用的沙利度胺、来那度胺及泊马度胺等三种IMiDs在AL淀粉样变性治疗中的现状与进展进行综述,为临床治疗提供参考。     

多发性骨髓瘤合并淀粉样变性3例报告

目的 分析多发性骨髓瘤合并淀粉样变性的临床特征，提高对此病诊治的认识。方法 回顾性分析3例多发性骨髓瘤合并淀粉样变性患者的临床资料。结果 多发性骨髓瘤本身临床症状复杂多样，合并淀粉样变性后，受累及的组织器官更广泛，舌、腮腺、皮肤、心脏、胃肠道、周围神经、肝、脾、肾、肺等均可受累，治疗效果差，预后差。结论 多发性骨髓瘤合并淀粉样变性虽发病率低，表现呈多样性而缺乏特异性，常导致误诊，确诊靠病理活检及刚果红染色，治疗效果差。     

心肌淀粉样变性的临床特点分析

目的:分析心肌淀粉样变性患者的临床特点,以提高心肌淀粉样变性的早期诊断和治疗水平,提高患者生存率。方法:回顾性分析我院2015-01-2018-04行腹部、肾脏、心内膜等病理活检确诊的27例心肌淀粉样变性患者的临床表现、心电图、超声心动图、心脏磁共振(MRI)特点及治疗效果。结果:心肌淀粉样变性患者发病年龄晚,临床表现不一,以胸闷气促、下肢水肿等表现多见,常累及多个系统。心电图以肢体导联低电压、胸前导联R波递增不良及病理性Q波为主要表现;超声心动图表现为心房增大、心室壁增厚及收缩、舒张功能受限;心脏MRI表现为心室壁延迟强化。结论:心肌淀粉样变性患者缺乏特异性临床表现,诊断困难,治疗效果欠佳,预后差。因此,对于原因不明的心功能不全患者,高度怀疑心肌淀粉样变性时,在未进行心内膜活检情况下,应根据心电图、心脏超声及心脏MRI等检查及心外组织活检明确诊断,为早期诊断和治疗提供帮助。