新生儿歪嘴哭综合征两例病例分析

目的总结歪嘴哭综合征的临床特征及合并畸形。方法报告两例歪嘴哭综合征患儿的临床表现和合并畸形及并发症。结果1例患儿合并动脉导管未闭,新生儿胎粪吸入综合征,后期两侧面部不对称,1例患儿合并右耳缺如、卵圆孔未闭。结论对歪嘴哭综合征患儿应高度重视、仔细检查、尽早发现、及时干预。     

新生儿歪嘴哭综合征10例分析

分析10例新生儿歪嘴哭综合征患儿的临床资料，均表现为啼哭时病变侧口角无表情而对侧口角下拉，造成不对称的哭泣面或歪嘴哭的面容，但平时或笑脸时面容正常，左右对称。10例中有3例合并先天性心脏病，其中1例合并小头畸形及外耳附件，1例有头顶部局部脱发。本组死亡1例。此征因常合并多种畸形，故应全面检查患儿有无合并的其他畸形。     

新生儿歪嘴哭综合症(附2例)

新生儿歪嘴哭综合症临床较少见,常合并有其他畸形[1].我院近两年来遇剑两例,现报道如下. 1 病历资料 患者1,男,10天,发现哭闹时歪嘴10天,皮肤黄染4天就诊.患儿第二胎第二产,孕39周,自然分娩出生,无窒息史,出生体重3.3Kg.母亲孕期健康,第一胎男孩,健康.     

特殊左心发育不良综合征4例临床分析

目的探讨4例左心发育不良综合征患儿的临床特征，常见、少见合并畸形，以及在双胎中的发病情况和治疗进展。方法从临床表现、心脏杂音、辅助检查、心脏彩色超声心动图表现及特殊合并畸形及在双胎中的发病情况等方面进行分析和总结。结果4例均死亡。1例自动出院死因不明，其余3例死于进行性加重心力衰竭，其中1例伴心源性休克。结论左心发育不良综合征超声心动图是其主要的诊断方法，其在同卵双生双胎中的发病率较高；常合并畸形，说明在胎儿发育过程中受到某些因素的影响，导致畸形的发生。     

先天性肛门直肠畸形的临床特征及预后研究

回顾性分析276例先天性肛门直肠畸形患儿的临床特征、预后及其影响因素.低位畸形171例,中高位畸形105例,139例患儿合并其他先天畸形,253例患儿实施了手术治疗,成功随访210例,Kelly评分显示139例患儿术后肛门功能优,41例良,30例差.中高位畸形、合并其他畸形以及成形次数多是影响患儿术后肛门功能的主要危险因素.     

先天性消化道畸形62例临床分析

先天性消化道畸形是儿科中最常见的先天畸形 ,种类多 ,表现复杂 ,极易误诊。现将我院新生儿科从1989～ 1999年共收治的先天性消化道畸形患儿 62例 ,综合分析如下。1　临床资料1.1　一般资料 :先天性消化道畸形患儿 62例 ,男 4 5例 ,女 17例 ,首次出现临床症状时间 0～ 7天 52例 ,8～ 2 8天 10例 ,合并 2种消化道重复畸形 4例 ,合并其他系统畸形 4例 (该 4例分别为 :先天性食管闭锁、气管瘘合并先心病、左无肾、右肺 2叶畸形 ,先天性直肠闭锁合并直肠尿道瘘、尿道下裂 ;先天性无肛合并膀胱直肠瘘 ;先天性无肛合并直肠阴道瘘 )。1.2　临床表现…     

心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的细胞遗传学分析

心脏圆锥干畸形合并无脾综合征是严重的出生缺陷,病因不明确,无有效的治疗方案。因此,研究其病因显得尤为重要。本文报道了2例心脏圆锥干畸形合并无脾综合征患儿的临床表现、实验室检查和治疗经过,并结合相关文献进行分析,以探讨心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的病因与染色体异常的关系。     

~(99m)锝扫描小儿消化系统出血468例应用分析

目的:探讨99m锝扫描对小儿消化系统出血,尤其是先天畸形的诊断意义。方法:对486例消化系统出血患儿行99m锝扫描检查,并对其检查结果与手术后病理检查结果作对照分析。结果:486例病人99m锝扫描阳性423例,阴性63例,经手术证实Meckel憩室382例,重复畸形38例,阳性率86.4%。63例扫描阴性的病人有5例再次出血,重复行99mTco4扫描,3例阳性,手术证实2例为Meckel憩室,1例为肠重复畸形。结论:99m锝扫描检查在对小儿消化道出血,尤其是先天畸形,具有简单,无创伤,可重复检查的优点,且阳性率较高。     

Fanconi氏贫血合并先天愚型

本文报告少见的Fanconi氏贫血合并Down氏综合征一例患儿(住院号308206)为第四胎足月产男孩。生后智力及体格发育较落后。一岁半才能站立,2岁只能说单音字。2岁2个月左右,患儿脸色苍白,疲乏,经用各种抗贫血药物均无效,在2岁3个月时来我院就诊。检查见患儿营养状况较差,全身有散在出血点,表浅淋巴结不肿大。呈典型伸舌样白痴面容,并有典型的掌纹和小指畸形。肺(-)心前区可听到Ⅲ级收缩期杂音,肝肿大在肋下2公分,脾未摸及,神经系统检查(-),尚伴有耳小,外生殖器小等先天畸形。其他部分皮肤色素沉着。实验室检查:未稍血中红细胞     

胎儿肢体屈曲症畸形的超声诊断

目的探讨肢体屈曲症(CD)的超声特点、诊断及预后。方法选择门诊超声检查发现的2例肢体屈曲症胎儿的影像资料进行影像诊断特点回顾性分析。结果 2例肢体屈曲症畸形,均为双侧下肢骨骼畸形,上肢骨骼长度形态正常。其中轻型患儿仅表现为股骨近段弯曲,其他结构无明显异常,至孕晚期,出现羊水过多表现,同时伴有颅骨形态异常。重症患儿存在明显股骨、胫腓骨弯曲,合并有足内翻畸形及胸腔狭窄,在孕晚期也出现了羊水过多表现。结论肢体屈曲症(CD)是一种罕见且预后极差的先天畸形,超声检查可以在产前及时准确地对本病做出诊断,超声检查是目前发现并诊断本病的最佳检查方法。     

先天性脊柱侧弯合并肋骨畸形患儿肺功能损伤的临床观察

目的 探讨先天性脊柱侧弯合并肋骨畸形的患儿肺功能受损程度。方法回顾性分析本院2011年6月~2016年4月收治的58例先天性脊柱侧弯合并肋骨畸形的患儿肺功能检查结果与脊柱侧弯、肋骨畸形等影像学检查资料的相关性。结果58例患儿中,有34发生肋骨畸形,其中合并肋骨融合16例,肋骨缺如14例,肋骨融合与缺如4例;先天性脊柱侧弯患儿肺功能均有不同程度的损伤,肺功能最大肺活量实测值/预计值(Vcmax%)与Cobb角呈负相关(P<0.05);除去Cobb角因素,胸腰段组脊柱侧弯患儿肺功能好于胸段组(P<0.05),非合并肋骨畸形先天脊柱侧弯患儿肺功能好于合并连续3根以上肋骨融合的患儿(P<0.05)。结论先天脊柱侧弯患儿肺功能不同程度降低,侧弯越严重的患儿胸廓畸形的范围越大,特别是合并广泛肋骨畸形时,肺功能损伤更加明显。     

25例小儿慢性肾功能衰竭病因分析

该文报告 2 5例小儿慢性肾功能衰竭 (CRF)。遗传性肾脏病和先天性畸形及慢性肾小球疾病是小儿CRF的主要病因。由遗传性肾脏病和先天畸形致CRF发病年龄早 ,起病至发生CRF时间较长。尿路感染为先天畸形早期及首要的并发症 ,对反复发作 ,难以控制的尿路感染以及尿培养不是常见的大肠杆菌时应作进一步检查。由慢性肾小球疾病致CRF发病年龄较晚 ,病情进展快。报道 4例早期表现为多性链球菌感染后肾炎 (APSNG)的慢性肾炎 ,指出对某些以急性肾炎综合征为表现的APSGN患儿进行肾活检的重要性及时存在危险因素的APSGN应加强随访     

2003例染色体检查与先天性心脏病的回顾性分析

目的：探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法：回顾性分析广西医科大学第一附属医院2000年1月至2011年12月所进行的染色体检查的2003例患儿染色体异常的种类,统计先心病患儿染色体异常的特点并进行相关讨论。结果：在2003例患儿的染色体检查分析中,染色体异常364例（18．2％）,其中常染色体异常最常见,254例（69．8％）,以2l一三体综合征（也称唐氏综合征）为多见;性染色体异常51例（14．0％）,以特纳综合征最多见。在接受染色体检查的患儿中,先心病中圆锥动脉干畸形51例,其染色体核型异常发生率较低,仅为10例（19．61％）（P〈0．05）。在染色体正常的先心病患儿中,圆锥动脉干畸形和非圆锥动脉干畸形分别有45例和49例。结论：染色体异常与先心病之间存在密切的相互联系,染色体核型异常易合并先心病,而某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高。因此,对于染色体异常的患儿应尽早进行心脏检查,以尽早发现心脏问题。     

Turner综合征蹼颈畸形的手术治疗

Turner综合征是一种性染色体异常的少见的先天性疾病。临床表现为蹼颈畸形为显特征，伴以性发育幼稚及其他畸形的综合征。作自1991年至今曾诊治4例，均为女性，经染色体检查异常而确诊为Turner综合征。蹼颈畸形合并后发际低、宽的畸形，运用后发际部分切除的颈两侧“Z”字成形术治疗，效果满意．现介绍如下。     

先天性心脏病在肛门直肠畸形患儿中的发生情况及其对治疗的影响

目的: 探讨肛门直肠畸形患儿合并先天性心脏病情况及分层治疗的意义。方法: 回顾性分析2016年1月至2019年10月郑州大学第三附属医院收治的155例肛门直肠畸形患儿的临床资料和超声心动图检查结果。对照手术结果将患儿分为肛门直肠畸形中高位组和低位组。根据心脏结构畸形程度分为微小先天性心脏病和严重先天性心脏病。采用多元Logistic回归分析患儿先天性心脏病的严重程度与wingspread分型、合并心外畸形的相关性。结果: 155例肛门直肠畸形患儿中,47例（30.3%）患儿存在不同类型的心脏结构畸形,其中18例（11.6%）为微小先天性心脏病,29例（18.7%）为严重先天性心脏病。60例（38.7%）合并心外畸形,其中38例（24.5%）合并1种心外畸形,15例（9.7%）合并两种及以上心外畸形,6例唐氏综合征,1例VATER联合征。wingspread分型及合并心外畸形是肛门直肠畸形患儿合并严重先天性心脏病的独立影响因素,肛门直肠畸形中高位组合并严重先天性心脏病的概率是低位组的4.709倍（OR=4.709,95%CI：1.651~13.432,P < 0.01）,心外畸形每增加一个等级（无、1种、2种及以上）合并严重先天性心脏病的概率是原来的3.850倍（OR=3.850,95%CI：2.065~7.175,P < 0.01）。治疗上,无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿可遵循原计划进行肛门直肠畸形的治疗与管理,但合并微小先天性心脏病患儿术后需要心脏随访和观察,合并严重先天性心脏病患儿须依据急症优先救治的原则,制订个性化治疗方案。与无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿比较,合并严重先天性心脏病患儿围手术期感染增加（P < 0.05）、住院时间延长（P < 0.01）、治愈率降低（P < 0.05）、病死率增加（P < 0.05）。结论: 患有中高位肛门直肠畸形的疑难重症患儿、不合并瘘管及瘘管不畅的急重症患儿或合并多系统异常的患儿,严重先天性心脏病的发病率较高。超声心动图检查明确合并先天性心脏病的类型和严重程度,有助于为肛门直肠畸形患儿制订最优治疗方案。     

64排CT尿路成像在泌尿系先天畸形中的应用

回顾性分析CT尿路成像对60例泌尿系先天畸形患儿的诊断价值。所有患者中10例肾脏异位,2例囊性发育不良肾,3例为孤立肾,1例右肾旋转异常,3例融合肾畸形(2例马蹄肾、1例盘状融合肾),7例输尿管囊肿,34例重复肾输尿管畸形(4例为双侧重复肾畸形、30例单侧重复肾畸形)。表明在诊断儿童泌尿系先天畸形上CT尿路成像可以为临床选择治疗方案和手术提供重要的参考。     

超声检查对小儿肠重复畸形的初步诊断价值

目的 分析超声检查对小儿肠重复畸形的初步诊断价值。方法 回顾性收集2018年2月至2020年3月我院收治的32例小儿肠重复畸形患儿的临床资料,所有患儿均在术前行超声检查,以术后病理结果为金标准,统计术前超声检查诊断的符合率,并分析超声图像特点。结果 32例经术后病理证实的肠重复畸形患儿中,术前超声检查诊断为肠重复畸形28例,误诊2例,漏诊2例,诊断符合率、误诊率、漏诊率分别为87.50%(28/32)、6.25%(2/32)、6.25%(2/32)。病变部位:小肠20例(71.43%)、结肠6例(21.43%)、空肠2例(7.14%)。病变形态:囊肿型20例(71.43%)(腔外型16例,腔内型4例)、管状型8例(28.57%)。合并症:合并肠套叠1例、合并肠梗阻2例、合并感染3例、合并肠扭转及肠坏死1例、合并肠穿孔1例、合并消化道出血8例。结论 超声检查检出率及准确性较高,且操作简便、无创、经济,可作为小儿肠重复畸形术前初步诊断的首选方法。     

胎儿单脐动脉的超声诊断与先天性畸形关系的探讨

目的探讨胎儿单脐动脉与胎儿先天发育异常的相关性及其超声诊断的临床价值。方法回顾性分析接受超声产前检查的中晚期孕妇4815例,对比系统超声检查与胎儿出生后或引产后大体标本和病理检查以及畸形胎儿的染色体检查结果,分析单脐动脉的发生率、是否合并其他畸形及其类型。结果 4815例受检者中超声诊断为单脐动脉25例（0.52%）,其中18例合并其他畸形,7例未发现明显畸形（但有2例合并宫内发育迟缓）。25例单脐动脉均行染色体检查,异常5例,均合并其他多种畸形。结论彩色多普勒超声产前检查能准确诊断单脐动脉,并能发现部分胎儿先天畸形,在优生优育中具有重要的临床价值。     

6例胎儿先天畸形产前超声检查漏诊原因分析

目的 探讨超声在胎儿先天畸形产前筛查中漏诊的原因.方法 35例分娩后证实为先天畸形的胎儿,对其中超声未能做出明确诊断的6例进行对照分析.结果 产前超声检查出胎儿先天畸形29例,漏诊6例,分别为唇腭裂2例;室间隔缺损2例;房间隔缺损1例;多指畸形1例.结论 胎儿常规超声筛查可检出严重的胎儿畸形,是孕期的重要辅助检查手段.掌握胎儿先天畸形在发育过程中出现不同部位和器官,产生不同阶段、不同类型的畸形,把握超声筛查时机及检查适应症,是提高超声产前诊断胎儿先天畸形减少漏诊的主要方法.     

唐氏综合征患儿足部畸形的早期检查

目的:证实对唐氏综合征患儿的足部评估对轻微整形外科问题的早期诊断和治疗的重要性。方法:对患有唐氏综合征(年龄4～10岁)并且无大的整形外科畸形的50例患儿与100例健康儿童进行比较的病例对照研究。对所有患儿及对照者均进行了完整的足部检查。结果:唐氏综合征患儿表现有一些