卟啉病患者血清6种卟啉代谢相关酶活性的分析

卟啉病是因遗传性缺陷所致卟啉代谢中有关酶的异常造成的卟啉代谢紊乱而发生的一种遗传性疾病。根据其卟啉产生的主要场所和临床表现,先天性红细胞生成性卟啉病（ＣＥＰ）和迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）,在卟啉代谢病中分别属于红细胞性卟啉病和肝性卟啉病。这两种卟啉病...     

肝红细胞生成性卟啉症:尿卟啉原脱羧酶基因错义突变与疾病的轻重及卟啉分泌类型

肝红细胞生成性卟啉症在皮肤卟啉病中少见,是迟发性皮肤卟啉病一种,为尿卟啉原脱羧酶严重缺陷所致。临床特点表现为多在儿童期起病,严重皮损见于阳光暴露部位的皮肤。作者描述了1例38岁男性患者,患有少见的轻度肝红细胞生成性卟啉症,其在10岁左右发病。作者数据显示其尿卟啉原脱羧酶纯合子F46L发生突变,导致轻度肝红细胞生成性卟啉症,这个基因是五价羧基卟啉位点,与尿卟啉分泌类型有关。肝红细胞生成性卟啉症:尿卟啉原脱羧酶基因错义突变与疾病的轻重及卟啉分泌类型@Armstrong D.K.B. @Sharpe P.C. @Chambers C.R. @G.H. El…     

血卟啉病误诊一例分析

血卟啉病是一较少见的代谢疾病.主要是由于先天性酶系缺陷造成卟啉代谢紊乱,在血红蛋白生物合成途径中产生过多的卟啉前体及卟啉产生过多,在体内积聚致病.本文报告1例误诊为“急性无黄疸型肝炎”,病历,从中吸取经验教训,减少误诊,以期有助于今后提高诊断水平.     

尿卟啉谱分析在卟啉病诊断中的应用

目的：建立新的卟啉化合物的快速测定法，确定卟啉病诊断用的尿卟啉谱。方法：用反相高效液相色谱法测定卟啉代谢病病人尿液各种卟啉化合物的含量。结果：建立了一套在10min内测定卟啉化合物的方法和卟啉病诊断卟啉谱。结论：该法简便、快速准确度高，为卟啉病的诊断和治疗提供可靠的依据。     

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。     

肝性血卟啉病的诊治现状

血卟啉病（porphyria）又称血紫质病，是由遗传缺陷造成血红素合成途径中特异酶缺陷导致卟啉和（或）卟啉前体在体内聚积并引起多系统损害的一组疾病。卟啉（prophyrin）主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，     

β-内酰胺类抗生素诱导的假卟啉病

报道1例β-内酰胺类抗生素诱导的假卟啉病。1例24岁非洲裔美籍妇女,患有系统性红斑狼疮合并终末期肾病,进行血液透析治疗,在应用氨苄青霉素-舒巴坦及头孢吡肟后,额部和面颊出现张力很大的疱疹。皮损组织病理检查类似迟发性皮肤卟啉病,但是卟啉水平正常。停用该类抗生素后皮损自然消退。β-内酰胺类抗生素诱导的假卟啉病@Phung T.L. @Pipkin C.A. @Tahan S.R. @Chiu D.S. @刘超     

先天性红细胞生成性卟啉病一例报告

卟啉病(紫质病),是卟啉代谢紊乱使卟啉及其前体生产和排泄过多为特征的一组疾病,其他类型的卟啉病国内有不少报道,而此类型国内只见龙氏等报道1例,兹将我们收治的1例报告如下: 患儿陈××,女性,3岁,因暴露部位起水疱、红尿一年。于1980年9月16日而住院,住院号A0022083。其母陈述,于一年前,发现患儿的面部、后颈、前上胸、手足背等暴露     

Voriconazole导致假卟啉病:1例报道

Voriconazole是第二代三唑类药物,最近已经被美国食品与药品管理局(FDA)批准用于治疗深部曲霉病、尖端足分支霉菌或镰刀菌属spp(Fusariumspp)所致的严重感染。文献报道其不良反应包括视觉改变、头痛、肝酶升高、斯-约综合征、中毒性表皮坏死松解症、唇炎、光敏感、DLE、过敏性输液反应。首次报道假卟啉病与萘啶酸有关,它与迟发性皮肤卟啉病(PCT)的临床和组织病理特点相似,但是与其区别在于血清和大小便中卟啉水平正常。作者报道1例应用Voriconazole后导致假卟啉病患者。Voriconazole导致假卟啉病:1例报道@Dolan C.K. @Hall M.A. …     

迟发性皮肤卟啉病(附两例报告)

通过两例典型迟发性皮肤卟啉病。对卟啉病的定义、分类、迟发性皮肤卟啉病的诊断特点、治疗原则进行了介绍。讨论中着重提及某些迟发性皮肤卟啉病患者有明显家族倾向和青海隐性卟啉病并非罕见。鉴于高原地区紫外线幅射量大;红细胞增多症常见;溶血是否可使卟啉增多?!当地居民有大量饮酒习惯,有可能增加卟啉病的发病率。卟啉增多可增加对紫外线的敏感性,但高原人群皮肤色泽黑抵消了一部分紫外线作用,推测无症状(隐性)卟啉病患者并不少见。患者免疫学方面改变值得进一步探讨。     

急性间歇性卟啉病5例报告

急性间歇性卟啉病又称肝性卟啉病,易被误诊。现将我院1982～1984年间,收治的5例报告如下。一、临床资料 见附表。二、讨论本组5例为最常见的急性间歇型并以腹痛为主的腹型血卟啉病。血卟啉病(旧称血紫质病)系由于先天性或后天性     

1例智利男孩发生严重的光过敏和手指缩短:南美洲首例纯合子杂色斑驳卟啉症

一7岁智利男孩从6个月大开始,身体日光暴露部位即出现严重的光过敏,水疱、糜烂和瘢痕形成。此外,该患者身材矮小、手指缩短。实验室检查表明血原卟啉明显增多。这些生化检查结果通常可见于常染色体显性遗传性急性卟啉病的纯合子变异型如杂色斑驳卟啉病(VP),以及遗传性粪卟啉病,后者在杂合状态下20～30岁前通常无临床表现。采用以多聚酶链反应为基础的技术,作者发现父系原卟啉氧化酶等位基因外显子7的错义突变及母系原卟啉氧化酶等位基因外显子13的移码突变,是引起VP的主要基因突变。这是南美洲首例纯合子VP病例。VP作为急性卟啉症的最常…     

红细胞生成性原卟啉症一例报告(附电镜观察)

红细胞生成原卟啉症是一种常染色体显性遗传的光敏性皮肤病,开始于2～5岁的儿童,男女发病率相同,是一种少见病。近年来国内外陆续有报道,兹将我院一例报告如下:     

灰黄霉素的毒性反应和副作用

皮肤真菌病是一种分布广、患病率高、慢性传染性疾病。灰黄霉素对其有比较满意的疗效,且副作用少,偶有副作用一般亦不影响治疗。但由于其应用范围广,服用时间长,则对它的安全要求亦愈高。近年来,通过做了大量的小白鼠口服大剂量微粒灰黄霉素的研究,它的毒性反应主要表现在卟啉代谢障碍及致癌作用两方面。1.卟啉代谢障碍。在小鼠饲料中加入1～2.5%灰黄霉素(约为人剂量的50～150倍),     

伏立康唑导致假性卟啉症

假性卟啉症是一种罕见的疱疹性疾病,其临床和组织学表现和卟啉症很相似,但尿和血清中卟啉水平并不升高。假性卟啉症的发病与许多因素有关,如慢性肾衰竭、紫外线辐射及大量用药。伏立康唑是一较新的三唑类抗真菌药,本文报道了1例由其所致的假性卟啉症患者。到目前为止,伏立康唑作为假性卟啉症的一个病因,还未得到证实。伏立康唑导致假性卟啉症@Sharp M.T. @Horn T.D.$Dr. University of Arkansas for Medical Sciences, Department of Dermatology, 4301 West Markham, Slot 576, Little Rock, AR 72205, United States @党倩…     

血卟啉病误诊一例报告

急性间歇性卟啉病亦称肝性卟啉病。吡咯卟啉病,旧称血紫质病,易被误诊。为吸取教训,现将我们延误诊断一例报告如下,以期引起临床医生重视。患者,男,17岁住院号6194。1984年8月4日突然上腹部阵发性疼痛,难以忍受,向两肩放射,伴恶心、呕吐,不能进食,便秘。在某医院诊为胆囊炎,用青霉素、链霉素治疗10天腹痛不见好转,于8月14日转来我院。10年前患急性肝炎,已愈。家族史     

迟发性皮肤卟啉病(附两例报告)

目前认为卟啉病是先天性或获得性血色素(H)合成酶功能异常致H合成失调所引起。迟发性皮肤卟啉病(PCT)是其中之一种。81年以来我院收治二例报告于下: 例一,张×,男,29岁,酒厂工人。患者以面、手反复起水疱伴糜烂40天于81年8月17日入院。81年夏,右手背起水疱,水疱受压后扩大,擦破后糜烂,不久留一     

肝性卟啉病六例报告

<正> 卟啉病(Porphyria)是一少见的,迄今病因不明的新陈代谢疾病。国内自邝安堃氏于1955年报告第一例后,陆续又有36例报导。我院自1977年至1979年2月收治了6例,现将病历摘要列表于下,并进行简单的讨论:卟啉病时各种卟啉及其前体(ALA 和 PBG)排泄增加是由于个别酶系统或正铁血红素     

血红素抢救急性间歇性肝卟啉病成功1例报告

急性间歇性肝卟啉病，为卟啉代谢紊乱有关的一类疾病，是卟啉病中较多见的一型。国外总发病情况大约占人口１５１０万，在瑞典高达１∶１３０００，而在我国则少见，在我院几十年间才收治１例。为提高对本病诊断水平和了解国内外治疗进展，现将我院在１９９０年确诊为急性间歇性肝卟啉病１例，结合其临床特点及治疗报告如下。患者，女，３８岁，以间歇性剧烈腹痛５个月入院。该患于５个月前因精神受到刺激后出现脐周持续剧烈痛，伴呕吐，无发热，以后每月月经来潮前突然发作，先后５次以胃痉挛、胰腺炎、急性胆囊炎、神经官能症而住院。…     

急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性分析

目的:分析急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性.方法:选取该院急性间歇性卟啉病的40例临床资料进行回归性分析,通过实验室检查及患者的临床表现,对该病的临床特点及遗传性进行分析和总结.结果:患者的临床表现及特点主要为腹痛、尿色加深、恶心呕吐、焦虑、四肢及腰背疼痛、血压及心率异常、排气及排便减少等,且有遗传性,主要是卟胆原脱氨酶缺乏导致的,其遗传方式为染色体显性遗传.结论:急性间歇性卟啉病易误诊,在临床诊治中,医生要仔细观察患者的临床症状,并进行全面的实验室检查和基因检测,从而早期识别、早期治疗,改善患者的预后.