胃肠道淋巴瘤中3号染色体三体的表达及其对治疗方案的选择和预后的意义

目的：检测胃肠道黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma，MALToma)中3号染色体(chromosome3，C3)三体的发生率，并探讨此变异与该肿瘤的发生关系及在临床治疗中的应用。方法：根据新WHO分类标准，选择33例诊断为胃肠道MALToma的标本，对实验成功的27例进行分型，16例为经典的MALToma，临床为惰性。11例在MALToma基础上有大细胞转化，为转化的MALToma，临床为侵袭性。选用生物素标记的染色体特异的着丝粒探针，采用染色体原位杂交方法，以16号染色体探针作为技术参照组，以胃肠道慢性炎症作为实验对照组，检测肿瘤细胞中3号染色体的拷贝数。结果：在16例惰性MALToma标本中8例为C3三体，8例为正常的C3二倍体；11例转化的MALToma标本中8例为C3三体，3例为正常的C3三体。C3三体在胃肠道MALToma中的发生率达50％，在转化的MAUToma中发生率达72．7％，所有的病例都未进行临床系统的抗HP治疗。结论：C3三体在胃肠道黏膜MALToma中发生率较高；该高发生率与肿瘤的发生或演进可能有一定的相关性；并对协助临床诊断及治疗方案的选择具有价值，对患者的临床预后有一定的提示作用。     

肠道黏膜相关淋巴组织淋巴瘤3号染色体三体的研究

目的　检测肠道黏膜相关淋巴组织 (MALT)淋巴瘤中 3号染色体三体 (C3三体 )的发生率 ,并探讨此变异与该肿瘤发生的关系。方法　 11例诊断为肠道MALT淋巴瘤的标本 ,根据新的WHO分类标准 ,对实验成功的 8例进行分型 ,7例为经典MALT型淋巴瘤 ,临床为惰性 ;1例在MALT型淋巴瘤基础上有大细胞转化 ,临床为侵袭性。实验中选用生物素标记的染色体特异的着丝粒探针 ,采用染色体原位杂交方法 ,以 16号染色体探针作为技术参照组 ,以肠道慢性炎症作为实验对照组 ,检测肿瘤细胞中 3号染色体的拷贝数。结果　在 7例惰性淋巴瘤患者中 5例为C3三体 ,发生率为 71.4 % ,2例为C3正常 ;1例侵袭性病例为C3三体。结论　C3三体在肠道MALT淋巴瘤中发生率较高 ,该高发生率与肿瘤的发生或演进可能有一定的相关性 ,并对协助临床诊断可能具有价值。     

胃肠道黏膜相关淋巴组织淋巴瘤BCL-10的表达

目的　探讨BCL 10蛋白在胃肠道黏膜相关淋巴组织淋巴瘤 (MALToma)中表达的意义。方法　应用CD2 0、CD79a、CD3、CD4 5RO、CD2 3、CD5、CD10单克隆抗体对 4 3例胃肠道MALToma进行检测 ,其中 2 5例为经典MALToma(MALToma LG) ,临床为惰性 ;18例为伴有少数大细胞转化的MALToma(TransformedMALToma)。用SABC免疫组化的方法检测瘤细胞BCL 10蛋白的表达。结果　在 2 5例惰性MALToma标本中 10例为BCL 10核阳性 ,1例为BCL 10核与浆同时阳性 ,3例为瘤细胞浆阳性 ,11例为阴性 ;在 18例转化的MALToma中 7例为BCL 10核阳性 ,1例为BCL 10核与浆同时阳性 ,2例为瘤细胞浆阳性 ,8例为阴性。BCL 10核阳性在胃肠道MALToma中的出现率较高 ,达 4 4 .2 %。结论　BCL 10在胃肠道MALToma中发生率较高 ,该高发生率与肿瘤的发生或演进可能有一定的相关性     

人18号染色体α卫星探针在产前诊断中的应用研究

目的探讨人18号染色体α卫星探针的临床诊断价值和产前诊断方法。方法收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇(孕16～20周)的羊水间期细胞或染色体标本30例,应用聚合酶链式反应(PCR)法制备的18号染色体α卫星探针与羊水细胞玻片标本进行荧光原位杂交(FISH)检测,同时通过常规细胞培养及染色体核型分析验证其在产前诊断中的特异性和敏感性。结果 G显带染色体核型分析,其中27例为正常的染色体核型,检测出2例18-三体综合征及1例21-三体综合征;经FISH检测的羊水细胞中,其中28例为18号染色体数目正常,检测出2例18-三体综合征,18号染色体数目的诊断与羊水细胞培养结果一致,其准确率为100%;探针与羊水细胞的FISH结果显示,全部标本均获得了明显的杂交信号,通过对30例羊水标本的FISH杂交效率统计,其敏感性为87.5%。结论制备的人18号染色体α着丝粒特异DNA探针能简便、快速、准确的检测羊水细胞间期核中18号染色体的数目的异常,该探针可用于Edwards综合征的诊断。     

多探针荧光原位杂交技术在膀胱尿路上皮癌诊断中的意义

目的探讨多探针荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）在膀胱尿路上皮癌诊断的可行性,并探讨其与肿瘤临床分期和病理分级的关系。方法收集经膀胱镜检查诊断为膀胱移行细胞癌35例患者,及10例非肿瘤病人,10例正常人群的新鲜尿液标本,应用FISH检测膀胱尿路上皮癌患者尿液脱落细胞中的3、7、17、9号染色体异常,并进行尿细胞学检测（Urinary cytological examination,UCE）。统计学分析FISH和UCE诊断膀胱癌的灵敏性和特异性,并分析FISH检测染色体突变与膀胱肿瘤分期及分级的相关性。结果多探针联合FISH技术与UCE诊断膀胱癌的灵敏度分别为82.86%和37.14%（P〈0.05）,特异度分别为95.0%和100%（P〉0.05）。3、7及17号染色体着丝粒特异性探针及9号染色体长臂2区1带（9p21）的p16位点特异性探针联合应用诊断膀胱癌的灵敏度为82.86%,而单一探针诊断膀胱癌的灵敏度最高仅为65.71%。膀胱癌患者中发生3、7、17号染色体畸变及9号染色体p16基因畸变均与不同病理分级（G1-G3）有关（P〈0.05）;3、7号染色体畸变与临床分期（T0-T4）有相关性（P〈0.05）,而17号染色体及9号染色体p16基因畸变与临床分期无相关性（P〉0.05）。结论多荧光探针FISH诊断膀胱尿路上皮癌敏感性高、特异性强、无创,且与肿瘤分期和分级有一定相关性,临床应用价值高。     

用联合免疫表型及DNA原位杂交研究MDS病员累及的细胞谱系

作者等将5例MDS(其中4例8号三染色体,1例为7号单染色体伴(1;7)易位)用抗CD34、CD15、63D3、CD3、CD19、CD20和CD22进行免疫表型测定.原位杂交用αP8探针检测8号染色体,对照探针用1号染色体q 臂上的随体DNA(sp1)对7号染色体用aPT探针。     

胃肠道惰性T细胞淋巴组织增生性疾病临床病理特征

目的探讨胃肠道惰性T细胞淋巴组织增生性疾病临床病理特征。方法收集胃肠道惰性T细胞淋巴组织增生性疾病患者病变组织标本,利用HE染色、免疫组化、基因重排及原位杂交等方法,结合临床资料并复习文献,分析疾病的临床病理特点。结果内镜下见胃窦和胃体多发性孤立或融合息肉样丘状隆起,表面光滑。送检胃窦及胃体ESD标本光镜下见黏膜固有层弥漫致密的淋巴细胞浸润,局部浸润到黏膜下层,淋巴细胞形态小到中等大,形态单一,细胞核轻度异型;免疫组化示CD2、CD3、CD5、CD7、CD8、TIA(+),CD4、Gr B、CD56(-),Ki-67约5%(+);原位杂交EBER(-);基因重排检出T淋巴细胞受体TCR基因发生克隆性基因重排。肠镜检查肠道黏膜未见特殊。结合复习相关文献,诊断为胃肠道惰性T细胞淋巴组织增生性疾病,对症治疗并随访9个月,患者身体状况良好。结论胃肠道惰性T细胞淋巴组织增生性疾病具有惰性临床过程,正确诊断并选择适当的治疗措施具有重要临床意义。     

17例单纯的8号染色体三体临床及实验研究

我们对我院 17例单纯的 8号染色体三体 (8三体 )患者的临床资料进行回顾性分析 ,并以 8号染色体着丝粒探针进行荧光原位杂交 (FISH)检测 ,以探讨单纯的 8三体在恶性血液病发生、发展中的作用及预后判断中的价值。病例和方法1　病例资料　 1994年 1月至 2 0 0 2年 6月本院 8三体的血液病患者共 38例 ,其中 17例为单纯 8三体 ,结合临床表现、骨髓细胞形态学和 (或 )病理学、细胞免疫学、细胞遗传学等确诊 ,诊断标准参照张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》[1 ] 。 17例单纯 8三体患者中男 8例 ,女 9例 ;年龄为 2 8～78岁 ,中位年龄 4 8岁 …     

染色体3、7、17号和9p21位点在膀胱尿路上皮癌中的畸变情况及其临床意义

目的:应用UroVysion染色体及基因异常检测试剂盒,检测膀胱尿路上皮癌患者染色体3、7、17号和9号染色体短臂2区1带(9p21)位点的畸变情况,探讨这4种染色体畸变的临床意义及其组合辅助诊断膀胱癌的可行性。方法:采用UroVysion试剂盒中基因识别位点探针(LSI)9p21基因探针和着丝粒3、7、17探针(CEP3、CEP7、CEP17),以荧光原位杂交(FISH)检测60例膀胱癌患者和20例非肿瘤泌尿系疾病患者的新鲜尿液标本,统计分析每条染色体在膀胱癌患者中的畸变率及其与膀胱癌病理分期、分级间的关系,计算4种探针组合检测膀胱癌的总阳性率。结果:①用FISH法检测发现,60例膀胱癌患者的尿脱落细胞核中3、7、17号染色体及9号染色体p16基因均有较高的畸变率,分别为61.7%(37/60)、56.7%(34/60)、55.0%(33/60)及66.7%(40/60)。3、7、17号染色体畸变中,除3例患者表现为17号染色体单倍体,其余均表现为多倍体,各染色体畸变率在不同病理分级患者间差异有统计学意义(P0.05)。9p21位点纯合性缺失者7例(11.7%),单体者22例(36.7%),多体者11例(18.3%),9p21的畸变率在不同病理分期、分级患者间差异均无统计学意义(P>0.05)。②60例膀胱癌患者4种探针组合检测的总阳性率为56.7%。20例非肿瘤泌尿系疾病患者中有2例FISH检测结果为阳性,特异度为90%。结论:我国人群中3、7、17号染色体和9p21位点畸变率很高,而其畸变与膀胱癌的早期发生、进展过程、恶性程度等密切相关。UroVysion试剂盒可在我国人群中开展应用,但其诊断灵敏度和特异度均较国外报道低。进一步寻找适用于国内膀胱癌的最佳探针组合,制定适当的阳性判断标准是非常必需的。     

真性红细胞增多症的细胞遗传学研究

为了研究真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）的细胞遗传学特点，并探讨间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在检测PV中8三体和9三体的价值，采用常规细胞遗传学（conventional cytogenetics，cc）技术检测50例初诊PV患者，用间期FISH技术检测PV患者中的8三体和9三体，并以8名正常人骨髓细胞作为对照。结果表明：50例PV患者中CC检出3例核型异常，1例为8三体，1例为Y染色体缺失，1例为11号染色体倒位。FISH检测2例为8三体，1例与CC检测结果一致。CC未检出9三体，FISH检出1例9三体。结论：PV患者中染色体异常发生率偏低，其中8三体和9三体发生率略低于国外报道，可能与样本的选择及数量的大小有关；间期FISH技术对检测三体有重要价值，是CC的重要补充。     

Headache as the only presentation of intravascular lymphoma

Intravascular lymphoma (IVL) is a rare extranodal lymphoma, presenting with confusing clinical presentations and most cases have been diagnosed during the postmortem review. We report a case of IVL diagnosed by cerebrospinal fluid (CSF) examination and bone marrow biopsy in a patient with a daily headache from onset. In case of a daily headache from onset with normal neuroimagings, CSF examination may give any significant diagnostic clue and should be a consideration to exclude such causes as hematolymphoid malignancies, including the very rare IVL.     

Invagination as a complication of malignant lymphoma

Benign or malignant neoplasms are usually the underlying pathological factor initiating intussusception in the older child. Two cases of non-Hodgkin lymphoma are reported. The surgical procedure and chemotherapy are discussed.     

Intravascular lymphoma masquerading as septic shock

Intravascular lymphoma (IVL) is a rare type of extranodal lymphoma that selectively affects small blood vessels. We report a patient who presented with dyspnea and weight loss as well as refractory shock and multiple‐organ dysfunction. The postmortem revealed disseminated involvement of an IVL but no evidence of infection.     

Presentation of an unrecognized lymphoma as esophageal tumor

Malignant lymphomas rarely cause symptomatic esophageal involvement. We describe a patient presenting with the typical clinical and radiological features of an esophageal tumor. Endoscopic findings suggested a malignant tumor different from a carcinoma. Histology and cytology of biopsies revealed a highly malignant non-Hodgkin's lymphoma (NHL). Interestingly, further staging procedures revealed a well-differentiated stage IV NHL. Thus, the esophageal tumor must be interpreted as a de-differentiated manifestation of an unrecognized lymphoma of low malignancy.     

皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤误诊为蜂窝织炎

1　病例资料男 ,30岁。以左髋部肿块破溃 2个月伴发热 1个月入院。患者于 2个月前无明显诱因发现左髋部肿块 ,如鸽蛋大小 ,暗红色 ,无疼痛 ,迅速增大 ,质较硬 ,皮肤有破溃。 1个月前出现间歇性寒战 ,高热 ,体温 39～ 4 2℃ ,伴干呕。当地医院诊断“左髋部蜂窝织炎” ,给予扩创手术 ,局部外敷庆大霉素及中药 ,并用多种抗生素治疗 ,效果不显而转我院。查体 :体温 39.6℃。全身皮肤无出血点 ,肝不大 ,脾稍大。左腹股沟触及一直径 2cm淋巴结 ,质中 ,有压痛。左髋部肿块 15cm× 11cm ,色暗红 ,边界不清 ,无压痛 ,皮温略高 ,中间有 5cm× 4cm破溃 …     

Hypercalcemia as a clinical prodrome to lymphoma

A 73-year-old man was admitted for evaluation of unexplained hypercalcemia and was found to have a large-cell non-Hodgkin's lymphoma with stage IV disease. Treatment with cyclophosphamide, doxorubicin (Adriamycin), vincristine sulfate, and prednisone chemotherapy returned his calcium levels to normal. Hypercalcemia with lymphoma is rare, and persistent evaluation for malignancy is essential.     

酷似肺转移瘤的肺原发性恶性淋巴瘤

【病例】男,45岁。以间断性胸痛1年、咯血2个月收住院。1年前无明显原因出现持续性胸部钝痛,无明确范围,休息后可缓解,未诊治。此后每遇受凉即出现双侧肩背部及前胸疼痛,按“感冒”自服解热镇痛药后,胸痛可缓解。2个月前因受凉再次出现肩背部及胸部疼痛,同时伴咳嗽,痰中带血。2周前上述症状加重,反复咯血痰,在我院门诊摄X线片示两肺多发肿块