人类短串联重复D21S1409的遗传多态性研究

目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D2 1S14 0 9在河南汉族群体中的基因频率 ,有 6个等位基因 ,12个基因型 ,杂合度为 0 6 5 ,个体识别库为 0 81,非父排除率为 0 37。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定     

人类短串联重复D8S1179的遗传多态性研究

目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S1179在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,2 8个基因型 ,杂合度为 0 82 9,个体识别率为 0 95 ,非父排除率为 0 6 6。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。     

中国河南汉族人群D19S253、D12S391和D18S535位点基因多态性检测

目的:探讨中国河南汉族人群中D19S253、D12S391和D18S535等3个STR位点的遗传多态性.方法:对80份河南汉族无关个体的EDTA抗凝血样,采用PCR和PAGE技术进行检测,并构建等位基因梯阶.结果:3个位点的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均大于0.763,个体识别力均大于0.904,非父排除率均高于0.531,多态信息含量均高于0.730.结论:中国河南汉族人群中此3个STR位点具有很高的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲权鉴定.     

河北汉族人群D7S21位点DNA多态性研究

目的探讨D7S2 1位点在河北汉族人群分布的多态性 ,为DNA指纹数据库的构建及其法医学应用提供基础资料。方法应用MVR PCR方法和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法对 12 4名河北汉族人群无关个体D7S2 1位点进行了快速检测 ,并进行数字编码。结果每一个体平均得到 3 6个数字编码 ,未发现任何两个无关个体所有编码相同 ,两无关个体 3 6个编码相同的机率为 3 .4 8× 10 -18。三种重复单位a 型、t 型和o 型出现的机率分别为 4 8.5 %、4 9.5 %和 2 .1%。该位点杂合度为 0 .9876,非父排除率为 0 .974 6,多态性信息含量为 0 .9872。结论D7S2 1位点在河北汉族人群中具有高度的多态性 ,聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法简便、快速 ,具有一定的实用价值     

多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本,并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果,评价该技术的准确性。结果选取的4个STR基因座的杂合度(H>0.64)、识别能力(DP>0.802)和信息量(PIC>0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。结论多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。     

皖南地区汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析

目的:研究人类短串联重复序列D21S11、D21S1409和D21S1414在唐氏综合征基因诊断中的应用;比较聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染分型技术与毛细血管电泳STR分型技术对同样标本分型的差异性。方法:采用聚合酶链反应、毛细血管电泳技术和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对100例皖南地区汉族无亲缘关系的个体DNA样本进行STR分型。结果:D21S11、D21S1409和D21S1414在安徽皖南地区人群中的观察杂合度分别为:0.7600、0.6600和0.7800。结论:D21S11和D21S1414位点杂合度高,可以作为皖南地区唐氏综合征产前诊断的筛查位点,D21S1409可以作为唐氏综合征产前诊断的辅助筛查位点。毛细血管电泳分型技术在STR分型中较聚丙烯酰胺凝胶电泳技术准确性高,可以用于唐氏综合征的快速产前筛查和诊断。     

江苏汉族群体D12S391和D6S1043基因座遗传多态性研究

目的：调查D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族人群的群体遗传学数据,为亲子鉴定和个人识别工作提供数据基础。方法：利用AmpF1STR Sinofiler试剂盒进行多重PCR扩增,3130型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gen-eMapper软件自动分析各基因座的基因型。PowerStats软件计算两个基因座的等位基因频率、杂合度、个人识别机率、非父排除率及多态信息含量等群体遗传学参数,χ2检验验证Hardy-Weinberg平衡。结果：D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族群体中均有较高的多态性,其非父排除概率和个人识别率分别为0.616、0.638、0.946和0.964。两个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。结论：本研究获得了D12S391和D6S1043两个基因座在江苏汉族群体的群体遗传学数据,分析结果显示这两个基因座适合江苏汉族群体法医学应用。     

河南汉族人群D7S3048基因座遗传多态性分布

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性.方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性.结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况.D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异.结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记.     

北方汉族人群THO1、TPOX、D6S1043和D12S391基因座遗传多态性研究

目的：对THO1,TPOX和D6S1043,D12S391基因座在北方汉族群体中的法医学应用价值进行比较。方法：用chelex100法提取445名北方汉族无关个体血痕的DNA,分别采用ldentifiler和Sinofiler系统复合扩增,用AB13130XL基因分析仪进行毛细管电泳,GeneMapperIDV3．2软件进行分型,计算四个基因座的多态信息。结果：四个基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。统计结果计算显示D6S1043、D12S391、TH01和TPOX基因座的杂合度（H）分别为087、0．845、0．67和0．662;个人识别能力（DP）分别为0．9686、0．9510、0．8562、0．8056;多态信息含量（PIC）分别为0．861、0．816、0.633、0．576,非父排除率（PE）分别为0．6824、0．6350、0．3824、0．3733。结论：D6S1043和D12S391在北方汉族人群中具有趣好的多态性,更适合应用于北方汉族人群的个体识别与亲权鉴定。     

D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的　探讨河南汉族群体 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座基因频率 ,获得群体遗传学数据。方法　随机抽取 2 0 9名河南汉族群体无血缘关系个体的静脉血 ,柠檬酸抗凝剂抗凝 ,酚 -氯仿法提取 DNA ,应用 PCR技术扩增上述 5个 STR基因座 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果　 2 0 9名个体中 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座分别检出 7、8、8、10、15个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡。 5个基因座的杂合度分别为 0 .790 7、0 .80 56、0 .7914、0 .82 3 9、0 .80 46,多态信息含量分别为 0 .7712、0 .780 1、0 .7694、0 .80 0 9、0 .7816,个人识别能力在 0 .9416、0 .93 67、0 .9511、0 .9546、0 .93 0 8,非父排除概率分别为 0 .610 6、0 .6179、0 .614 5、0 .70 2 2、0 .6712。结论　 5个 STR基因座具有高度多态性遗传标记特征 ,在群体遗传学研究和法医学应用中具有较高的价值     

DNA分析法快速诊断21三体综合征

目的　建立适合于快速诊断 2 1三体的 DNA分析方法。方法　用 PCR法扩增 2 1号染色体上 2个串联重复序列 D2 1S1435和 D2 1S2 0 5 5基因座 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,银染分型。根据谱带的条数和浓度判断是否为2 1三体 ,根据谱带的位置 ,与父母的基因型比对 ,判断三体的亲代来源。结果　应用此法检出所有核型分析确诊的游离型 2 1三体 ,能准确地判断出三体的亲代来源。结论　该法无须细胞培养 ,适于含一定 DNA的各种有核细胞样本 ,检测过程简便、快速 ,较传统方法省时、省力 ,适于大范围的 2 1三体综合征筛查     

先天愚型患者21号额外染色体双亲起源的短串联重复序列多态性判断

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源.方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STR D21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析.结果:先天愚型患者出现1:1:13条或2:12条DNA电泳带.在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中,7名患儿的21号额外染色体来源于母亲,2名来源于父亲.结论:根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双亲起源,为研究染色体不分离的机制奠定基础.     

应用短串联重复序列快速产前诊断唐氏综合征

目的:采用聚合酶链反应技术(PCR),对短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行分析,探讨应用短串联重复序列信息进行21三体产前诊断的可行性。方法:选取21号染色体核心区域21q22.1-22.3及其附近的三个STR(D21S1409,D21S1433,D21S1444),用聚合酶链技术,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色技术,对30例正常人外周血及40例羊水样品进行分析。结果:30例正常人在三个STR位点均没有发现三条带。40例羊水样品中检测到三例21三体胎儿,两例与细胞染色体分析结果相符,染色体核型均为"47,XY,+21"。一例为21号染色体关键区域微片段重复,细胞染色体分析结果为"46,XY"。三例21三体和部分21三体多余的染色体和部分片段均来自母亲。其余37例羊水样品检测结果为阴性,细胞染色体分析结果也是阴性。D21S1409、D21S1433、D21S1444三个基因座的杂合度分别为:0.75、0.80、0.78。结论:三个STR均具有高度多态性,在21三体的产前诊断中有较高的应用价值。     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

DNA分析法快速诊断21三体综合征

目的：建立适合于快速诊断21三体的DNA分析方法。方法：用PCR法扩增21号染色体上2个串联重复序列D21S1435和D21S2055基因座，聚丙烯酰胺凝胶电泳，传染分型，根据谱带的条数和浓度判断是否为21三体，根据谱带的位置，与父母的基因型比对，判断三体的亲代来源。结果：应用此法检出所有核型分析确诊和游离型21三体，能准确地判断出三体的亲代来源。结论：该法无须细胞培养，适用于含一定DNA的各种有核细胞样本，检测过程简便，快速，较传统方法省时，省力，适于大范围的21三体综合征筛查。     

皖南地区汉族人群21号染色体上2个STRs位点的多态性分析

目的:研究21号染色体上2个短串联重复序列位点(D21S11、D21S1409)在安徽皖南地区汉族人群中的遗传多态性,评价它们在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法:采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,对皖南地区汉族无亲缘关系的90名个体的样本进行检测。结果:D21S11和D21S1409位点均由多个等位片段构成,片段大小分别在202～260bp和173～233p之间。两个位点的观察杂合度分别为0.4778和0.6222。结论:D21S1409有较高的杂合度,可作为唐氏综合征产前诊断的遗传标志。     

Molecular diagnosis of Down’s syndrome

Objective To establish a new diagnostic method for Down’s syndrome using polymerase chain reaction (PCR).Methods DNA extracted from five healthy individuals and five Down’s syndrome patients was amplified in six specific tetranucleotide repeat loci on chromosome 21 using PCR. An accurate diagnosis was made by analyzing allelic distribution at each locus. Results All Down’s syndrome patients were identified as having at least two loci with three alleles, while none of the healthy individuals had three alleles. In addition, when two alleles were identified for a particular locus in the Down’s syndrome samples, it was more likely that the intensity ratio between the two alleles was close to 2∶1. Conclusion The molecular method can provide a fast, accurate, and economical alternation for the traditional cytogenetic diagnostic method for Down’s syndrome.     

中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析

目的：分析中国汉族人群2l号染色体上3个短串联重复序列(slaort tanclem repeat，STR)的等位基因及基因型分布情况。方法：采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人2l号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传多态性。结果：在中国汉族人群中，D21S11、D21S1435、D21S2055位点分别检出7、6和18个等位基因，18、17和56种基因型，杂合度分别为73％、82％和91％。结论：中国汉族人群中21号染色体的3个STR位点有较好的多态性，其基因型频率分布符合Harcly-Weinberg平衡。