遗传性双白蛋白血症一家系的调查分析

目的 探讨分析1例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系.方法 用家系调查、全自动电泳系统等方法,一家系中4例双白蛋白血症患者进行检测分析.结果 遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/8863,病例后代发病率为57％(4/7),符合染色体显性遗传.4例患者双白蛋白血症类型均属As型(慢泳率).结论 该例双白蛋白血症为遗传性双白蛋白慢泳率型.     

遗传性双白蛋白血症四例先证患者分析

目的 探讨分析4例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系及其双白蛋白分子结构特点。方法 用家系调查、全自动电泳系统和氨基酸测序等方法，对4例遗传性双白蛋白血症患者及一家系中18例双白蛋白血症患者进行检测分析。结果 遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1／6050，病例4后代发病率为46％（18／39），符合染色体显性遗传。4例患者双白蛋白血症类型均属As型（慢泳率），N-端氨基酸分析排除最常见慢泳率型的基因型白蛋白原突变。结论 4例遗传性双白蛋白血症均为双白蛋白非白蛋白原突变所致的慢泳率型，各病例间未见明显一致的临床表现。     

遗传性双白蛋白血症一家系初步调查分析

目的探讨分析双白蛋白的遗传特点类型及与疾病的关系。方法采用蛋白电泳分析、家系调查分析等方法,对双白蛋白血症家族进行了初步调查分析。结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/3043,直系三代发病率61.54%(8/13),且连续传递。结论该家系双白蛋白血症符合常染色体显性遗传病,为慢泳率型(As),可能与感染有关,是否与原发性高血压、糖尿病、某些血液病有关,需进一步积累资料。     

白蛋白过敏反应分析

白蛋白系血浆制品 ,主要用于治疗失血性休克、创伤性休克、大面积烧伤、低蛋白血症及新生儿黄疸等。根据文献报道 ,输注白蛋白后发生变态反应率为 0 .1 1 % ,总反应率为0 .47%～ 1 .58% (包括荨麻疹 ,发热和低血压等 ) ,多数症状轻微[1 :34 ] 。本文收集了从 1 986年 6月— 2 0 0 0年 4月国内杂志报道的 1 2例和本科 1例输注白蛋白后出现过敏反应病例 ,并加以分析 ,以便引起同行的注意。1　临床资料1 .1　资料来源　国内杂志 1 2例[1～ 7] ,本科 1例。1 .2　一般资料　 1 3例中男 1 0例 ,女 3例 ,年龄 2 4岁～ 61岁。其中过敏性休克 7例 ,哮…     

肺炎支原体肺炎并发类传染性单核细胞增多症及非典型川崎病1例

患儿男,1岁10个月,因反复咳嗽伴发热23 d,加重2 d于2008年10月7日人院.患儿于入院前23 d无明显诱因出现咳嗽及发热.体温38～39.5℃,于外院静滴头孢类抗菌素16 d、阿奇霉素5 d抗感染后仍反复发热及咳嗽,入院前2 d咳嗽加重,体温最高39.6℃,门诊以"急性支气管炎,注意肺炎、川崎病(KD)、传染性单核细胞增多症"收入院.     

1例百岁高龄患者经鼻气管插管机械通气500天并发症的预防及护理

1 病例介绍 患者,男,100岁,因反复咳嗽咳痰40余年,纳差2年余,嗜睡1 d于2009年8月9日轮椅推送入院, 诊断为: ①慢性阻塞性肺部疾病,I型呼衰;②营养不良,低蛋白血症,贫血;③代谢性酸中毒;④老年痴呆;⑤右半结肠Ca根治术后;⑥前列腺癌去势术后.患者于2009年11月17日19时出现发热(T 38.2 ℃)、咳嗽、咳痰加重、呼吸急促,鼻导管吸氧无法维持有效血氧饱和度(SaO2 80%),立即予BiPAP呼吸机辅助通气、消炎、加强营养等支持治疗,病情无明显改善.     

系统性红斑狼疮合并甲状腺功能亢进症1例

<正>1病例报道患者,女,49岁,因发热、咳嗽、咳痰、鼻出血、牙龈出血1周入院。入院前1周无明显诱因下出现发热,无畏寒、寒战,体温不详,伴有咳嗽咳白黏痰,并有头痛、乏力、气促、心悸、腹胀,后出现鼻出血,自行填塞后止血,牙龈间断渗血,可自行停止,到当地医院就诊,入我院前1 d外院血常规:白细胞计数(WBC)     

老年肺组织胞浆菌病1例

<正>患者女,66岁,咳嗽、咳痰2个月,体检发现双肺阴影1d于2005年4月7日入院。于2个月前起无明显诱因出现咳嗽,咳少许白黏痰,未及时就医。入院前1d体检发现双肺散在斑片状及左下     

PR3-ANCA阳性感染性心内膜炎肾损害1例报道

正1临床资料患者,男,40岁,以"反复发热2个月,腰背部疼痛4d"为主诉于2015年6月15日入院。患者2个月前无明显诱因出现发热(体温37.7~38.3℃),为不规则热型,发作时偶伴寒战,3~5d可自行好转,约7d发作1次。病程中无咳嗽、咳痰、胸闷、气促、恶心、呕吐、     

汕头市一个双白蛋白家系的初步调查

双白蛋白是一种家族性的异常白蛋白,它与遗传有关。国内自1980年开始相继见到这方面的研究或报道。奚为乎和杨育梅等采用醋酸纤维薄膜电泳方法先后分别发现了慢泳型和快泳型双白蛋白并进行了家系的调查研究,同时应启龙等又以聚丙烯酰胺凝胶电泳及凝胶等电聚焦电泳方法发现了一例快     

疑似流感继发侵袭性肺曲霉菌感染1例报告

1 病历资料 1.1 患者病史 患者男性,60 岁,因"咳嗽伴发热6 d,加重2 d"来院诊治.患者入院6 d 前(2019年2 月23 日)无明显诱因下出现发热,伴有明显咽干、咽痛及四肢乏力,头重脚轻,稍有咳嗽,咳白黏痰.     

败血症合并乙醇中毒1例分析

对败血症合并乙醇中毒1例分析如下。1病历摘要男,36日龄。主因间断发热10 d入院。患儿于入院前10d无明显诱因出现发热,体温38℃左右。无咳嗽、呕吐、腹泻及抽搐。入院前1 d出现发热,在家给予55℃白酒(约150 ml)擦     

头孢噻肟钠过敏致皮疹后再休克1例

1临床资料男,8月龄。主因发热3 d、咳嗽1 d入院。患儿于入院前3d无明显诱因出现发热,体温最高达到38.5℃,自服小儿感冒冲剂1/2袋,3次/d,静脉滴注青霉素160万U/次,体温可暂降至正常。入院前1 d出现咳嗽,呈阵发性非痉挛性咳嗽,为进一步诊治收入院。患儿自发病以来,精神可,哺乳睡眠好,尿量正常。既往患儿有湿疹史,无药物及食物过敏史,其父母均无药     

1例儿童重型多形红斑案例报道

正1临床资料患儿,男,9岁4个月,因"咳嗽1周,发热,咽痛2d"入院。入院前1周,患儿因受凉后出现咳嗽,咯黄色黏痰,流涕,无畏寒、寒战、发热、皮疹等。当地医院予以口服头孢类抗菌药物及其他药物(具体用药不详)治疗,咳嗽缓解。入院前2d,患儿出现发热,呈中-高度发热,测得最高体温40.2℃,口服布洛芬混悬液后体温可降至正常,但不久后复升。同时阵发性咳     

甲型副伤寒合并急性病毒性肝炎2例

1 临床资料 例1男,55岁,干部,温州市区人.于2002年9月18日因发热12d、便秘8d、腹胀腹痛2d入院.体温高达40.0℃,伴畏寒、寒战,咽痛,无咳嗽、咳痰.入院前1周曾在外输过喹诺酮类及肌注复方氨基比林.既往有高血压病、高血压性心脏病、慢性肾功能不全(氮质血症期).     

以呼吸系统症状为主的急性心肌梗死三例

1病例资料【例1】女,70岁。因咳嗽2 d,伴胸闷、气短半天入院。患者2 d前无明显诱因突发咳嗽,无痰,伴发热,体温37.8℃,未治疗。半天前出现胸闷、气短,不能平卧,无胸痛。查血白细胞10.9×109/L,中性粒细胞0.81;X线胸片示:肺纹理增多、双肋膈角变钝。以"急性支气管炎"收入呼吸科。     

静脉滴注头孢曲松钠致小儿血尿1例

患儿男,3岁,体质量14k。因发热、咳嗽2d,血尿1h于2008年5月19日入院。患儿2d前无明显诱因出现发热、咳嗽,在当地卫生室诊断为急性上呼吸道感染,给予头孢曲松钠1．0g加入生理盐水80ml静脉滴注,每日1次,滴注过程中无不适症状。第2日静脉滴注同等剂量头孢曲松钠1h后出现肉眼血尿,故来我院就诊。     

贫血、咳嗽、咯血、气促

1病历摘要 女,15岁.因发热20余天,咳嗽、咯血、气促2 d,于2006年8月8日入院.20余天前无明显诱因出现发热,当时未测体温,无规律性,伴头痛;无畏寒、鼻塞、流涕、咽痛、咳嗽、咳痰、胸闷、气促,无尿频、尿急、尿痛,无腹痛、恶心、呕吐;曾在当地诊所给予抗炎治疗(具体药物不详)未见好转.     

气管乳头状瘤初诊为支气管内膜结核1例

1 临床资料 患者,谭某某(住院号:202819,病案号:429417),男,40岁,因咳嗽、咳痰伴发热5 d于2007年11月10日入我院呼吸内科.入院前5 d受凉后出现咳嗽,咳少许白黏痰,伴发热,最高达39℃,并伴右后背部闷胀不适.无胸痛、咯血、盗汗等.入院时查体:双肺无明显啰音.11月10日胸部X片:右肺中叶感染并有含气不良.     

血浆置换治疗尿素循环障碍1例

<正>尿素循环障碍(UCD)是在尿素循环过程中,由于相关酶的缺陷而引起高氨血症的一组先天性代谢缺陷病,目前其治疗方法主要包括低蛋白饮食、药物降氨、血液透析、肝移植以及基因疗法等。本文报告1例UCD患儿的诊治过程,并分析其病因、作用机制和治疗措施。1临床资料患儿男,7个月,因呕吐2d、抽搐并意识障碍1d于2018年6月15日收入江西省儿童医院PICU。患儿于入院2d前无明显诱因出现呕吐数次,当时无发热,精神稍差,无咳嗽,入院前1d出现四肢抖动,双眼凝视,口吐白沫,当地医院给予安定等止痉药物治疗后缓解,夜间开始出现神志不清,刺