颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析

目的:分析来自不同家族的骨锁骨发育不全综合征的发病特点.方法:对颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,摄片,分析牙、颌面及影像特点.结果:患者表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案.     

锁骨颅骨发育不全综合征1例

对1例锁骨颅骨发育不全综合征病例进行报道,并结合相关文献对该病例的诊断和治疗进行讨论。     

颅骨锁骨发育不全1例

颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD),又名Marie and Sainton综合征,是一种罕见的先天性遗传性疾病,出生发病率为十万分之一[1],表现为骨骼系统的发育畸形.     

锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)的牙面畸形特征分析

目的：分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法：收集15年（1990～2004年）诊断为锁骨颅骨发育不全综合征（CCD）患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,并拍摄胸片,上下颌骨曲面断层片,头颅正、侧位片位,TMJ片、面（牙合）像.结果：1）4例均有多生牙,2）乳牙滞留,3）颌骨发育异常,下颌骨发育过度、上颌骨正常或发育不足,下颌肥大、反（牙合）面型.牙槽骨较一般致密,局部区域骨小梁排列致密.4）4例患者均表现面部异常,头大面小,面下1/3短.眶间距较正常人大且颧弓突出、下弯.结论：分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现有助于临床诊断.     

颅骨锁骨发育不全综合征的研究进展

颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的遗传性疾病,以颅骨囟门闭合不全、锁骨发育不全、乳牙滞留和多生牙为典型特征。其发生率不高,临床表现多样化,通常是以口腔表现为先发症状,往往不易引起患者和医生的重视。本文主要从该病的临床表现、影像学特征、口腔正畸治疗以及相关致病基因等方面进行综述。     

颅骨锁骨发育不全综合征：1例家系报告及文献复习

颅骨锁骨发育不全综合征是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,临床罕见,以锁骨发育不良、囟门闭合延迟、方颅、乳牙脱落延迟、恒牙迟萌或阻生、多生牙以及颌骨形态异常为主要临床特征。本文报告1例颅骨锁骨发育不全综合征家系,并结合相关文献,对该病的发病率、发病机制、临床表现、诊断及治疗进行讨论。     

家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征分析鄢

目的：研究家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征,为临床诊断提供依据。方法：对1例家系患者进行颅颌面及全身骨骼检查,拍摄全景片、头颅侧位片、胸部正位片、手及足正位片,分析患者的颅面部及全身骨骼特征。结果：该家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者表现为前额突出,面中部发育不足,鼻背塌陷,眼距增宽,食指中节指骨发育不良,远节指骨过短,跖骨轻度弯曲。口内表现为多数乳牙滞留,恒牙迟萌、多生牙、错牙合。结论：分析颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征有助于临床医生及时准确的诊断和治疗。     

颅骨-锁骨发育不全综合征在曲面体层片上的影像特点

目的 分析颅骨-锁骨发育不全综合征在曲面体层片上的特征性表现。方法 颅骨-锁骨发育不全综合征18例，在曲面体层片上观察牙，颌骨及颧弓等发育情况。对7例进行了随访观察。结果 （1）牙发育异常；乳牙滞留（14/18），恒牙迟萌（16/18），牙发育畸形（11/18），多生牙及阻生牙（各18/18），含牙囊肿形成（5/18）及继生多生牙（4/7）；（2）颌面骨发育异常；牙槽骨致密（9/18），骨小梁粗糙（18/18），升支前后继呈平行（14/18），喙突尖小（12/18）及颧弓下弯畸形（18/18）。结论 （1）建议用骨-牙发育异常综合征命名较妥；（2）只需一张曲面体层片即可对本病作出正确诊断；（3）因本病进行正畸治疗应定期曲面体层片随访，以便早发现继生多生牙，早处理。     

锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)1例报告

目的：分析1例锁骨颅骨发育不全综合征的典型病例。为临床正确诊断该类遗传性疾病提供临床依据。方法：对1例锁骨颅骨发育不全综合征患进行临床检查、染色体检查、并对其家族成员进行家系调查。结果：临床确诊锁骨颅骨发育不全综合征，主要临床表现为异常发育的锁骨，囟门的闭合不全，多生牙，身材矮小等一系列骨骼的改变。家系调查被诉怀疑有相关病患发生，染色体检查未见异常。结论：锁骨颅骨发育不全综合征是一种由于常染色体变异所造成的骨骼发育异常。及时正确地诊断该疾病，对于病患的进一步的正畸及修复治疗非常重要。     

家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测

目的 研究家族性锁骨颅骨发育不全家系的Cbfal基因突变。方法 对临床收集到的一个牙列异常、锁骨颅骨发育不全家系行外周血基因组DNA的提取，利用聚合酶链式反应，DNA直接测序检测突变。结果在该家系中每例患者均存在Cbfal基因外显子3中的杂合性突变，即cDNA674位G〉A的单碱基突变，从而使255位的精氨酸替换为谷氨酰胺（Pa55Q），改变了runt结构域的氨基酸序列。结论Cbfal基因的突变是引起此家系锁骨颅骨发育不全的致病原因。突变检测的结果可用于该家系后代的产前诊断。这也是在中国人家族性锁骨颅骨发育不全患者中首次检测到的基因突变。     

锁骨颅骨发育不全综合征的病因、诊断和治疗

先天性锁骨颅骨发育不全综合征（Cleido-cranial dysplasia CCD）又名Marie-Sainton综合征、Hulkerant骨形成不全、Schenthaurer综合征及骨一牙形成障碍,是一种少见的常染色体显性遗传性骨骼系统疾病,半数以上有家族史,性别间无明显差异。该病可在任何年龄发病,病变累及面较广,其主要以骨缺如和膜性化骨发育障碍为特征,可单骨或多骨受累。典型的临床表现为锁骨发育不良或无锁骨,囟门和颅缝增宽、延迟闭合或不闭合,身材矮小,出牙晚和恒牙数目增多等骨骼异常。     

颅骨锁骨发育不全患者RUNX2基因突变检测——附1例报告

目的：研究颅骨锁骨发育不全（CCD）患者的RUNX2基因突变。方法：对1例患者进行全身健康状况及口腔专科检查,明确诊断为颅骨锁骨发育不全。提取患者全血基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因,BLAST同源序列分析,检测基因突变位点。体外分离培养患者来源的牙囊细胞及正常对照牙囊细胞,cDNA测序验证基因突变。结果：患者RUNX2基因第2外显子插入TG突变,牙囊细胞cDNA测序结果相同,该突变型为c．309_310insTG。结论：成功发现了RUNX2基因新致病突变,补充了国内外CCD致病基因的突变位点数据库。     

颅骨锁骨发育不良综合征患者的临床检查及诊断

目的探讨颅骨锁骨发育不良(CCD)的口腔综合表现,明确其诊断特征。方法收集4例CCD患者临床资料,对具有相关临床症状的先证者详细采集病史,明确单发或家族聚集倾向;利用X线检查全面了解患者及其父母的全身骨骼发育情况;详细进行口腔检查,记录恒牙萌出及乳牙迟萌以及埋藏牙、多生牙等;综合临床资料,明确诊断。结果4例患者均具有明显的临床特征,较典型的CCD特殊面容;口腔内表现为乳牙滞留,多数恒牙及多生牙埋伏于颌骨中不能萌出,仅1例未见明显多生牙;均伴有锁骨发育不全、囟门闭合迟缓、身材矮小等症状。并发现一些新的畸形表现,如病例3先证者的尺、桡骨向桡侧偏斜致肱尺关节、肱桡关节畸形,肘外侧呈三角变形;病例2先证者的多生牙发生在磨牙区。结论乳牙列正常、恒牙迟萌以及多个埋伏多生牙等口腔综合表现是比较明确的CCD诊断特征,通过详细的临床资料采集,不难对CCD作出早期诊断。     

颅骨锁骨发育不全患者牙囊细胞的体外生物学特征

目的：在成功分离培养正常同龄人牙囊细胞（dental follicle cells,DFCs）与颅骨锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia, CCD）患者牙囊细胞（DFCs-CCD）的基础上,研究其一般体外生物学特征,包括增殖、克隆、成骨及破骨能力。方法：采用 BrdU细胞增殖实验与倍增法研究两种来源 DFCs 增殖能力;用结晶紫染液染色培养12 d 的两种 DFCs,分析其克隆形成能力;并用成骨诱导液诱导两种 DFCs 成骨,用 Western blot 和茜素红染色法分析成骨能力,用实时定量 PCR 方法研究其破骨基因表达差异。结果：DFCs-CCD 的 BrdU 阳性率高于 DFCs,同时 DFCs 的群体倍增时间为（1．834±0．093）d,而 DFCs-CCD 的则为（1．394±0．028）d,差异具有统计学意义（P ＜0．05）;DFCs-CCD 的克隆集落多于 DFCs,但 Runt 相关转录因子2（Runt-related transcrip-tion factor 2,Runx2）、成骨细胞特异性转录因子 Osterix、骨钙素（osteocalcin,Ocn）等成骨相关蛋白表达水平低,而其茜素红染色所示钙化结节同样较少;同时,DFCs-CCD 高表达核因子-κB 受体活化因子（receptor activator for nuclear factor-κB,RANK）和骨保护素（osteoprotegerin,OPG）等破骨相关基因（P ＜0．05）,而核因子-κB 受体活化因子配体（receptor activator for nuclear factor-κB ligand,RANKL）水平无统计学差异（P ＞0．05）。结论：相比 DFCs,DFCs-CCD 具有更强的增殖、克隆能力和更弱的成骨能力,而破骨基因表达紊乱。     

颅骨锁骨发育不全1例及基因检测分析

颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1∶1 000 000。本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX2 6p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.534dupA p.（Val179fs）移码突变,为一个新的突变位点。     

锁骨颅骨发育不全综合征患者的咬合重建修复

目的 对锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者进行咬合重建修复,观察疗效并总结修复要点.方法 对1例CCD成年患者抬高垂直距离,上颌行垫式可摘局部义齿修复,下颌行可摘局部义齿修复,过渡性咬合重建修复6个月,随访观察疗效.结果 修复6个月后,患者主观感受和临床检查均显示美观及咀嚼功能得到明显改善,建议以此时的垂直距离为最佳...     

锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)1例

颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD),是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,常为遗传性疾病,其主要临床特征是全身多发性骨骼发育畸形及面、牙的发育异常[1].关于锁骨发育异常的报道最早可追溯到1765年,本文就近期就诊的1名CCD患者进行个例报道,为广西地区首次报道该类疾病.