TGF-α基因TaqⅠ RFLPs与国人非综合征性唇腭裂关系的研究

目的　探讨国人非综合征性唇腭裂与转化生长因子 α(transforminggrowthfactoralpha ,TGF α)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性核苷酸分型技术 ,以TaqⅠ限制性内切酶消化PCR扩增产物 ,对 10 7例非综合征性唇裂或唇腭裂 (nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL P)患者、136例正常人的TGF α TaqⅠ等位基因进行分析。结果　NSCL P患者的C2等位基因频率与正常对照组明显增高 ,差异有显著性意义 (P <0 0 5 ) ;有家族史的患者的TGF α TaqⅠ基因型与无家族史患者比较 ,差异有显著性意义 (P <0 0 5 )。结论　TGF α基因多态性与国人的非综合征性唇腭裂的发生有关 ;有先天性唇腭裂家族史可能与TGF α TaqⅠ少见变异体相互关联。     

FGFR1基因rs13317多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的 探讨FGFRI基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂发生的相关性.方法 选取50个NSCL/P的核心家庭为实验组,选取50个正常儿童作为对照组.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行FGFR1基因rs13317多态性检测.进行人群关联研究分析、病例组核心家庭TDT、HHRR、FBAT等遗传检验统计分析.结果 对患儿组和对照组等位基因频数进行病例对照研究发现,分布差异无统计学意义(P>0.05);病例组核心家庭TDT检验X2=0.2,P>0.05;HHRR检验x2=0.209,P>0.05;FBAT检验Z=0.447,P>0.05.结论 FGFR1基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生无相关性,可能不是该人群NSCL/P的主要易感因素.     

非综合征型唇腭裂与成纤维细胞生长因子3基因相关性的研究

目的研究成纤维细胞生长因子3(fibroblast growth factor 3,FGF3)基因多态性与新疆地区维吾尔族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法收集新疆地区世居维吾尔族NSCL/P患者115例为病例组,其中唇裂伴或不伴腭裂75例(CL/P组),单纯腭裂40例(CPO组);患者父亲84例,患者母亲90例;78个完整核心家系;对照组为150例正常新疆籍维吾尔族儿童。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性,对FGF3基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs4980700、rs4631909进行基因分型。结果在FGF3基因的rs4980700位点上,CL/P组基因型和等位基因频率与对照组之间比较,差异有统计学意义(P0.05);CPO组中基因型和等位基因频率与对照组之间比较,差异无统计学意义(P0.05);在FGF3基因的rs4631909位点上,CL/P组中基因型和等位基因频率与对照组之间比较,差异有统计学意义(PO.05);而CPO组两组之间比较,差异无统计学意义(P0.05)。FBAT分析rs4980700的A等位基因和rs4631909的T等位基因在核心家系中有过度传递的发生。结论 FGF3基因多态性可能与新疆维吾尔族人群NSCL/P的发生存在相关性。     

江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂与PVRL 1exon 3多态性的相关研究

目的 探讨PVRL 1基因外显子3(poliovims receptor-related 1 exon 3,PVRL 1 exon 3)多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate,NSCL/P)的相关性. 方法 NSCL/P患者与双亲组成一核心家庭,共50个核心家庭(135人),应用聚合酶链反应-单链构象多态分析技术及测序的方法对NSCL/P患者PVRL 1 exon 3的多态性进行检测. 结果 测序结果与GenBank中PVRL 1 exon 3标准序列比对,未发现W185X突变,也未发现另外可信的多态性位点. 结论 非综合征性唇腭裂的发生与PVRL 1 exon 3多态性无相关性.     

肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因的单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

目的揭示位于染色体20q12的肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)上游单核苷酸多态性位点rs17820943与中国南方汉族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性。方法采用引物单碱基延伸、基质辅助激光解析-电离飞行时间质谱分析法检测了300例NSCL/P患者(病例组)和354例健康志愿者(对照组)以及168个完整患儿-健康父母3人核心家系的rs17820943基因型。并以测定的基因型为基础分别进行病例-对照研究以及患儿-健康父母3人家系研究。结果 rs17820943的等位基因和基因型频率在病例组与对照组间差异均有统计学意义(P等位基因=0.001和P基因型=0.002)。其中等位基因T(频率病例∶对照=0.358∶0.448)和基因型TT(频率病例∶对照=0.110∶0.195)的比值比(oddsratio,OR)和95%可信区间(95%confidence interval,95%CI)值分别为ORT=0.69(95%CI:0.55～0.86)和ORTT=0.43(95%CI:0.26～0.70)。患儿-健康父母3人家系研究也表明该位点与NSCL/P存在强阳性关联(ORT vs.C=0.55,95%CI:0.41～0.75,传递不平衡检验P=0.000)。结论 MAFB基因的rs17820943位点的单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的NSCL/P易感性相关,表明MAFB基因可能是NSCL/P的易感基因。     

东北汉族人群中IRF6基因单核苷酸多态性与非综合征唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子6基因rs2235371,rs2013162位点单核酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂的相关l生。方法收集东北地区非综合征唇腭裂患儿165例,患者父亲109例,患者母亲118例,核心家系101例,对照组164例。采用聚合酶连一限制性片段长度多态性方法检测基因多态位点的基因型,进行病例对照和传递不平衡（TDT）分析。结果病例对照研究结果显示,单纯唇裂和唇腭裂rs2235371位点的GG基因型频率存在显著差异（P〈0．05）,而在单纯腭裂组比较,差异无统计学意义（P=0．11）。采用传递不平衡分析研究发现,干扰素调节因子6基因rs2235371位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过度传递（P〈0．05）,而在腭裂组没有统计学意义。rs2013162位点基因型无明显统计学意义。但c等位基因在单纯唇裂组与唇腭裂都存在过度传递。rs2235371与rs2013162位点的FBAT分析中未见统计学意义。结论干扰素调节因子6基因rs2235371位点G等位基因与东北人群的非综合征唇腭裂存在相关性。     

TBX22基因多态性与非综合征性唇腭裂相关关系的研究

目的：探讨TBX22基因多态性与中国华东地区部分人群非综合性征唇腭裂的关系。方法：选取80个核心家庭的80例NSCL/P患儿为实验组;选取80例正常儿童作为对照组。分别提取患儿及其父母和正常儿童的外周血DNA。应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）分别扩增TBX22基因编码区外显子3的全部序列（包含G359A、A361G突变位点）,然后运用DNA测序技术,检测华东地区核心家庭的TBX22基因编码区的突变情况,分析记录基因型。根据测序所得基因型数据,比较患者组与正常儿童的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析（haplotype relative risk,HRR）,对父母至少一方为杂合子的核心家庭进行传递不平衡检验（transmitted disequilibrium test,TDT）。结果：TBX22基因A361G未检出多态性;G359A检测出基因多态性,实验组和对照组儿童进行病例对照研究发现基因型频数分布差异有统计学意义（P〈0.05）。而两组间单体型相对风险率的分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）结果均无统计学意义（P〉0.05）。结论：TBX22基因G359A位点多态性与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生相关,可能是NSCL/P的易感基因。     

TGF-β3基因SfaNⅠ多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

目的探讨TGF-β3基因SfaNⅠ多态性与中国人群发生非综合征性唇腭裂（NSCL／P）的关系。方法选取48个核心家庭的48例NSCL／P患儿为实验组；选取48例正常儿童为对照组。应用聚合酶链式反应——限制性片段长度多态性方法，进行TGF-β3基因SfaNⅠ多态性检测。对48例患儿行以其父母及48例正常儿童为对照的研究方法。计算48例患儿与其父母的传递失衡指数（TDT）和基于单体型的单体型相对危险度（HHRR）。计算48例患儿与48例正常儿童的基因型及基因频数。结果48个核心家庭中，有30对杂合子父母，其TDT（Х^2）=0．024,P〉0．05；HHRR（Х^2）=0．035，P=0．852〉0．05；OR=0．933，95%CI=0．448-1．940。48例患儿和48例正常儿童的基因型及等位基因频数。Х^2=3．43,P〉0．05。结论TGF-β3基因SfaNⅠ位点多态性可能不是中国人群发生NSCL／P的遗传易感因素。     

云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因多态性的相关性研究

目的:分析p53基因单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,探究云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因的相关性。方法:选取2016年1月-2018年12月于笔者医院就诊的非综合征性唇腭裂患儿100例为试验组,选取医院同期无先天性畸形正常患儿100例为对照组。采用Taqman探针荧光定量PCR法对p53基因的SNPs位点rs12947788和rs1042522进行基因分型,并用χ^2检验和Logistic回归分析多态位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果:p53的基因SNPs位点rs12947788的等位基因变体A携带者(AA+GA vs GG)发生非综合征性唇腭裂的风险增加(OR=1.393,95%CI 1.030~1.884,P=0.032)。rs1042522(CC vs CG+GG)增加吸烟者母亲生下NSCL/P患儿的风险(OR=2.561,95%CI=1.146~5.721,P=0.022)。rs12947788(AA+GA vs GG)可明显增加有饮酒史母亲(OR=3.235,95%CI=1.158~9.040,P=0.025)生下NSCL/P患儿的风险。结论:云南汉族人群非综合征性唇腭裂与p53基因rs1042522、rs12947788多态具有一定的相关性。     

TGF-β/Taq基因多态性与广东人瘢痕疙瘩相关性的研究

目的 探讨广东人瘢痕疙瘩与转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)基因单核苷酸多态性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以Traq限制性内切酶消化PCR扩增产物,对43例广东人瘢痕疙瘩及43例正常皮肤的TGF-β/Taq 等位基因进行分析.结果 瘢痕疙瘩的C/C等位基因频率较正常皮肤对照组明显增高,差异有统计学意义(P ＜0.05);有家族史瘢痕疙瘩患者的TGF-β/Taq基因型与无家族史患者比较,差异有统计学意义(P ＜0.05).结论 TGF-β/Taq基因多态性与广东人瘢痕疙瘩的发生有关;有瘢痕疙瘩家族史可能与TGF-β/Taq少见变异体有关.     

转化生长因子β1基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征肾小管间质损伤的关系

目的 研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子－509C/T多态性与原发性肾病综合征（PNS）患者的易感性和肾小管间质损伤（TID）程度的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术, 检测98例PNS患者和128名健康对照者TGF-β1基因启动子-509C/T位点的基因型, 并根据肾活检病理TID程度分级分组比较。采用双抗体夹心ELISA法,测定所有受试对象的血清TGF-β1水平。同时测尿蛋白量（24 h）、Scr、BUN、血压等。 结果 （1）PNS患者及健康对照人群均能检测出T、C两种TGF-β1等位基因,存在TT型、TC型、CC型3种基因型。（2）TGF-β1基因-509C/T位点多态性在PNS患者和健康人群中的分布差异无统计学意义;等位基因频率在两组间差异也无统计学意义。（3） TID轻度组、重度组TGF-β1基因-509C/T位点的基因型频率和健康对照组比较,差异有统计学意义（均P < 0.01）。TID重度组患者的T等位基因频率和TT基因型频率明显高于TID轻度组和健康对照组（均P < 0.01）,而TID轻度组和健康对照组间差异无统计学意义。（4）TID重度、轻度组及健康对照组TGF-β1血清水平两两比较,差异均有统计学意义（均P < 0.05）。PNS组TT基因型患者血清TGF-β1水平高于CC和CT基因型患者,且与CC基因型间差异有统计学意义（P < 0.05）。 结论 TGF-β1基因－509C/T多态性与PNS的发病无关,但其T等位基因可能是PNS患者TID的重要遗传因素。血清TGF-β1水平升高和TID程度与TT基因型有关。     

SKI基因多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的：探讨SKI基因257C〉G多态与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂（NSCL／P）发生的关系。方法：采用病例对照设计，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP），进行SKI基因257C〉G多态性检测，并进行遗传统计分析。结果：对于SKI基因257C〉G，8个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（x^2=3．56，P〉0．05）；50例NSCL／P患儿和50例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（x^2=2．08，P〉0．05）。结论：SKI基因257C〉G位点多态与中国华东地区部分人群NSCL／P的发生无相关性，可能不是NSCL／P的主要易感基因。     

MTHFR基因A1298C多态与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

目的探讨MTHFR基因A1298C多态性与中国人群非综合征性唇腭裂发生的关系.方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行MTHFR基因A1298C多态性检测,用病例对照方法进行统计分析.结果 75个非综合征性唇腭裂核心家庭中,有27个杂合子父母,对其进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT,χ2=4.00,P<0.05,并对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常儿童的基因型及等位基因频数,进行对照研究,χ2=4.42,P<0.05 .结论 MTHFR基因A1298C位点多态性可能是中国人NSCL/P的遗传易感因素.     

新疆南部维吾尔族人群尿石症与血管内皮生长因子基因多态性关系的研究

目的 探讨新疆南部维吾尔族人群血管内皮生长因子(VEGF)-460位点基因多态性与泌尿系结石的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、基因测序等方法检测200例尿石症患者的VEGF-460基因多态性,200例健康人群体检标本作为对照组,比较2组VEGF-460基因型和等位基因的分布频率.结果 2组VEGF-460位点CC、TT、CT基因型和等位基因比较差异均无统计学意义(P＞0.05),基因型分布频率分别为1.5%、29.0%、69.5%和0.5%、27.5%、72.0%,等位基因C、T分别为36.2%、63.7%和36.9%、63.1%,2组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结果 新疆南部地区维吾尔族人群VEGF-460基因多态性与尿石症无关,VEGF-460位点可能不是维吾尔族尿石症的易感基因.     

雌激素受体α基因PvuⅡ、XbaⅠ遗传多态性与乳腺增生症的关系

目的探讨雌激素受体(ER)α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性与乳腺增生症的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测89例乳腺增生症患者(研究组)和35例健康体检者(对照组)ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果 ERα基因XbaⅠ位点的基因型频率及等位基因频率在研究组和对照组中的分布差异均有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析,携带X等位基因者患乳腺增生症的风险是x等位基因的0.551倍;PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率在研究组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ遗传多态性与乳腺增生症发病有关,突变基因增加了乳腺增生症的发病风险。     

脊柱结核患者TNF-α基因多态性研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)基因启动子区-238A/G、-308A/G位点的基因多态性与脊柱结核的关系。方法随机抽取新疆医科大学第六附属医院2015年1月至12月收治的脊柱结核患者58例及对照组50例作为研究对象,采取病例-对照方法对两组TNF-α-238A/G、-308A/G位点的基因多态性进行比较,并使用统计学方法进行分析。结果病例组与对照组TNF-α-238位点GG、GA基因型频率比较差异有统计学意义,P0.05;两组-238位点G、A等位基因型频率比较差异无统计学意义,P0.05;两组TNF-α-308位点GG、GA基因型频率比较差异无统计学意义,P0.05;两组-308位点G、A等位基因频率比较差异均有统计学意义,P0.05。结论 TNF-α基因参与了脊柱结核的发生发展过程,且基因多态性和和结核易感性有关,其中-308A等位基因和-238位点GA基因可能参与了脊柱结核的发生。     

MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的 探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）发生的关系。方法 采用病例对照设计，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，进行亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性检测，并进行遗传统计分析。结果 对于MTHFR基因C677T，48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（X^2=0．02，P〉0．05）；76例NSCL／P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（X^2=9．91，P〈0．05）。而MTHFR基因A1298C，27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（X^2=4．00，P〈0．05）；76例NSCL／P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（X^2=4．42，P〈O．05）。结论 MTHFR基因C677T位点多态与NSCL／P的发生相关，MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL／P的遗传易感因子。     

骨肉瘤与肿瘤坏死因子基因多态性相关性研究

目的 观察骨肉瘤患者肿瘤坏死因子 (TNF)基因多态性,探讨骨肉瘤与TNF基因多态性的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP) 对52例骨肉瘤患者与60例健康对照者TNF-α和TNFβ基因的NcoI酶切位点进行对比分析.结果 52例骨肉瘤患者TNF-α- 308位点G/G基因型频率(98%) 及G等位基因频率(99%) 显著高于正常对照组G/G基因型频率85.0%及G等位基因频率91.7%(P<0.05),TNF-β+252的基因型频率和等位基因频率与正常对照人群比较差异无统计学意义(P>0.05). 结论 TNFα基因多态性与骨肉瘤的发生具有相关性,TNFβ基因多态性与骨肉瘤的发生无明显相关.     

MTHFR基因A1298C多态与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

目的探讨MTHFR基因A1298C多态性与中国人群非综合征性唇腭裂发生的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行MTHFR基因A1298C多态性检测,用病例对照方法进行统计分析。结果75个非综合征性唇腭裂核心家庭中,有27个杂合子父母,对其进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT,χ2=4.00,P<0.05,并对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常儿童的基因型及等位基因频数,进行对照研究,χ2=4.42,P<0.05。结论MTHFR基因A1298C位点多态性可能是中国人NSCL/P的遗传易感因素。