日本国冲绳县21三体综合征流行病学调查

日本国冲绳县２１三体综合征流行病学调查陈琅陈秋华当山真弓安次岭馨落合靖男２１三体综合征是最常见的常染色体疾病。５０年代以来，由于高龄产妇的减少，产前诊断的普及，明确诊断后及早中止妊娠，使２１三体综合征发生率逐渐降低［１，２］。日本冲绳近年来其发病率不...     

罕见的21三体综合征

患儿 女,4个月,因精神运动发育迟滞来院就诊.患儿肌张力低下,小头畸形,枕骨扁平,眼矩宽,外眼角上斜,内眦赘皮,小耳低位并畸形,鼻根低平,伸舌流涎,手短而宽,第5指桡侧弯曲且只一指褶纹,通贯手,(足母)趾球区胫侧弓形纹,第1、2趾间间距宽.     

中国21三体综合征流行病学研究

２１三体综合征的现况研究旨在通过流行病学研究方法，了解中国２１三体综合征的现患率及其分布特征。采用分层、不等比例、多阶段、随机整群的抽样方法，现场调查采用智力诊断和先天畸形的双重筛查及Ｇ显带核型分析方法。发现我国２１三体综合征的总现患率为０．４７‰，城市为０．２６‰，农村为０．５６‰。农村明显高于城市，男性高于女性，全部表现智力低下，多为中、重度     

21三体综合征的快速基因诊断

目的探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法。方法选用位于21号染色体Down′s综合征核心区（21q21-21q22）内及其附近的短串联重复序列（STR）（D21S1432,D21S11,D21S1436,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446）,建立STR-PCR快速诊断平台。通过对经染色体核型分析的10例正常胎儿的羊水脱落细胞DNA,及4例判定为21三体综合征胎儿的绒毛组织DNA进行21号染色体STR分析,从而进行方法评价。结果在上述7个STR位点中,10名正常胎儿除在D21S1436位点存在2∶1条带的占5/10,其余位点杂合度（64.29%-92.86%）及相互间的符合率为100%。4例21三体胎儿经6个STR位点联合分析,均被确诊为21三体综合征。结论6个STR位点（D21S1432,D21S11,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446）可作为21三体综合征有价值的遗传标记,可用于对其做出快速、准确的基因诊断。     

孪生姐妹同患21三体综合征

病例 :例 1,女 ,5小时 ,因哭声弱 ,反应差 5小时入院。患儿系Ｇ3 Ｐ1,双胎之大 ,孕 35周早产 ,且母有妊高征史。父 :30岁 ,母 :2 4岁 ,父母非近亲结婚。双方家庭亦无类似疾病史。入院体检 :体重 16 0 0ｇ ,神清、反应差 ,呼吸平 ,皮肤干燥 ,愚型貌 ,唇无绀 ,双肺呼吸音粗 ,心率     

济宁农村地区21三体综合征致家庭负担调查研究

目的了解21三体综合征致农村家庭负担,为今后降低21三体综合征对家庭的危害性提供依据。方法对2009年1月至今前来检查并确诊的125名21三体综合征患者的家庭陪成员（陪护人）进行调查,并结合GQOLI量表,对21三体综合征患者家庭陪护人生活、精神状况进行调查研究。结果绝大多数21三体综合征患者家庭支付的当年医疗费用均高于当年收入;通过对其陪护人生活质量调查发现：21三体综合征患者家庭陪护人在GQOLI量表的4个维度的评分均低于同地区普通农村人口,差别有统计学意义（P〈0.01）。结论 21三体综合征作为一种常见的出生缺陷,在严重影响患者自身生命质量的同时,给农村家庭造成的经济和精神负担均不容忽视。     

21三体综合征孕妇妊中期宫内诊断21三体胎儿一例报道

病例:患者张某,26岁,孕3产0.丈夫智力正常.患者于2岁时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.2000年结婚,未进行婚前体检.婚后曾妊娠2次,分别于孕2月、孕6月无明显诱因自然流产,流产物未检而被遗弃.     

21-三体综合征的脑电图三例报告

21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约11600～800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。患儿在胎儿早期即夭折流产。     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

产前诊断21三体综合征2例报道

本文就我院在产前诊断21三体综合征2例给予报道。 病例 例1:28岁,末次月经99年5月3日,预产期2000年2月10日,停经2月时先兆流产,休息后好转,患者职业为银行职员,从事电脑工作,家庭中无遗传疾病史。2000年1月19日因孕36周5天,头位,早产先兆入院。1月20日B超检查发现,胎儿双顶径9.0cm,股骨长6.3cm,肽骨长5.1cm,胸围/腹围=0.84,脐动脉有断流现象。结论:孕33周,单胎头位,胎儿软骨发育不良可能,IUGR。1月20日顺产一活婴,2300g,1分钟Apgar评分10分,新生儿     

荧光定量PCR快速诊断21三体综合征

目的　建立荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征。方法　采用PCR方法同时扩增位于 2 1号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因 (humanliver typephosphofructokinasegene ,PFKL CH 2 1)和位于 1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因 (humanmuscle typephosphofructokinasegene ,PFKM CH1) ,使用SYBRGreenⅠ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析 ,得出扩增产物的荧光强度对比值。用此方法检测 2 6例 2 1三体综合征患儿及 2 0名正常人。结果　 2 6例 2 1三体综合征患儿PFKL CH2 1/PFKM CH 1扩增产物的荧光强度对比值为 1.5 8± 0 .17,而正常人为 1 0 0± 0 .0 5 ,两者差异有显著性。结论　SYBRGreenⅠ荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点 ,有较高的临床使用价值。     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

两例罕见的易位型21三体综合征

例1 男,出生20天.表型除有典型的21三体貌外,另有下颌小,双手小指内翻及先天性心脏病等特征.患儿为第2胎,其母32岁,无类似家族史.父母染色体核型正常.     

亲子鉴定中检出21三体综合征一例

我们在亲子鉴定案例中检出1例21三体综合征(Down’s syndrome)，其3个位于21号染色体的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座图谱均表现为3个峰(或3条带)．现报道如下。     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

产前诊断21三体综合征的临床分析

目的通过对产前诊断中21三体综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏征筛查、家族遗传史及B超异常对21三体综合征发生的影响。方法收集我院2005年至今羊水穿刺产前诊断标本共3960例,其中21三体综合征43例,通过对43例孕妇从发病年龄、家族遗传史、唐氏征筛查及B超异常来综合分析21三体综合征的发生情况。结果 43例21三体综合征中：年龄≥34岁18例,占41.9%;唐筛阳性15例,占34.9%;遗传病史6例,占13.9%;B超异常4例,占9.3%。结论加强对有产前诊断指征孕妇进行必要的产前诊断,可减少21三体综合征患儿的出生;加强宣传,提高孕妇、家庭及社会的对羊水产前诊断的认识。     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.