近亲结婚一家系三例单纯型遗传性痉挛性截瘫

先证者(Ⅳ2)女,25岁,汉族。因“双下肢僵硬、行走困难5年”就诊入院。患者于入院前5年逐渐出现双下肢僵硬、无力、行走较困难,大小便正常。查体:神清,智力发育及语言均正常。颅神经检查正常,双上肢肌力5级。肌张力轻度增高,腱反射,双侧Hoffmann征阳性。双下肢肌力5级弱,肌张力明显增高,腱反射,踝阵挛阳性,双侧Babinski征阳性,无肌肉萎缩。共济检查正常,感觉系统检查正常。眼底检查:无异常。辅助检查:头颅及颈胸椎核磁共振检查正常,肌电图示双下肢失神经改变,血铜蓝蛋白及维生素B12浓度正常。家系调查:该家系有3人发病(图1)。父母系姑表兄…     

椎管内支气管源性囊肿1例

患者男,40岁。因右下肢力弱伴肌肉萎缩4年入院。神经科检查:患者行走时轻度跛行,右足外翻,右下肢肌萎缩,肌力Ⅳ°~(-)肌张力略低,踺反射亢进,病理征(-),踝阵挛(-)。左下肢肌力Ⅴ°,踺反射活跃,踝阵挛(+)。CT检查L_(1-2)椎间隙水平椎管内,圆榷部脊髓及     

脊髓小脑共济失调3型一家系17例

先证者(Ⅴ1)男,22岁。因“行走不稳、言语不清2年”于2004年7月来我院就诊。2年前患者渐渐出现走路不稳,行走时脚落点不准,如喝醉酒一般,说话声音含混不清,上述症状逐渐加重。查体:神志清楚,心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可,构音障碍,呈现吟诗样言语、欠清晰,颅神经未见异常。四肢肌张力增高,肌力正常。指鼻试验、轮替动作、跟膝胫试验无异常,Romberg’s征阴性,Mann’s征阳性,行走步基宽,摇晃不稳;深浅感觉未见异常;双下肢腱反射活跃,病理征阴性。颅脑核磁共振成像示小脑脑干轻度萎缩。基因检测显示遗传性脊髓小脑性共济失调(spinoce…     

脊髓小脑性共济失调一家系11例

先证者 (Ⅳ5)　男 ,2 9岁。因双下肢无力、行走不稳进行性加重伴言语不清 7年入我院神经科。患者于 7年前无明显诱因渐出现双下肢无力 ,行走不稳、左右摇摆、易跌倒 ,且呈进行性加重 ,并逐渐出现双下肢震颤 ,讲话慢、费力、言语含糊不清。无头晕、头痛及恶心、呕吐 ,无吞咽障碍。查体 :神清 ,表情呆滞 ,反应迟钝 ,言语费力、含糊不清 ,双眼球水平震颤阳性 ,咽反射正常 ,双上肢肌力、肌张力正常 ,双手轻度意向性震颤 ,精细动作笨拙 ,双下肢肌肉轻度萎缩 ,肌张力高 ,肌力基本正常 ,感觉正常 ,双上肢腱反射正常 ,双下肢腱反射亢进 ,踝震挛阳性 …     

Friedreich共济失调一家系11例

先证者　男 ,77岁 ,农民。自 5岁起步态不隐 ,行走笨拙容易绊倒 ,随年龄增长病情缓慢进展并进行性加重。 4 0岁以后逐渐出现粗大的意向性震颤 ,且双上肢开始受累 ,行走不稳而需双拐方可缓行 ,言语含糊不清呈爆破性语言 ,现在下肢已丧失行走功能。体格检查 :神志清楚 ,精神正常 ,心肺正常 ,肝肾功能均正常。神经系统检查 :言语含糊不清 ,呈爆破性语言 ,双眼视力正常 ,眼球活动自如 ,无震颤。脊柱右后侧凸。双下肢肌力 级 ,双侧胫前肌及小鱼际肌轻度萎缩 ,肌张力减低 ,双侧肱二头肌、肱三头肌、膝反射迟钝 ,踝反射消失。双足弓状畸形并呈内翻…     

脊髓亚急性联合变性伴中枢神经系统损害1例

患者女,42岁。因双下肢阵发性痉挛、麻木半月于2013年11月28日入我院。患者10年前患甲状腺功能亢进,已治愈。7年前患巨幼细胞型贫血,维生素B12治疗2个月后恢复正常,此后停药。患者有慢性胃炎病史,无高血压病、糖尿病史,无肝肾功能异常。患者家属诉其入院前半月反应较迟钝,主要临床症状为双下肢痉挛及麻木,麻木症状逐渐向上蔓延至剑突平面,伴有头昏、行走不稳。病程中无发热、咳嗽,无头痛、腰痛、腹痛腹泻,无束带感,无反复缓解复发病史。入院查体：神志清楚,行走不稳,扶入病房,查体合作,言语清晰。颅神经正常,剑突平面以下躯干及双下肢深浅感觉减退。四肢肌力V级,肌张力正常。左上肢Hoffmann征阳性,四肢腱反射活跃,双侧踝阵挛阳性、巴氏征阳性。辅助检查：全脊柱MRI见全脊髓侧索和后束区域对称性长 T2异常信号（图1）。颅脑MRI的T2和Flair序列见双侧半卵圆中心和侧脑室体旁对称性异常信号（图2）。头颈部CTA未见明显颅内外血管异常。脑电图检查未见明显异常。电生理检查：双侧视觉诱发电位异常（双侧P100波潜伏期延长）,双侧胫后神经、腓总神经刺激躯体感觉诱发电位异常（双侧P40波潜伏期延长）,双侧胫神经、腓总神经感觉神经传导速度减慢,双侧胫神经F波、H反射正常。血清维生素B12降低（80 pmol/L）,血常规、尿常规、大便常规、血糖、血脂、肝肾功能、凝血功能等检查未见明显异常。入院后诊断脊髓亚急性联合变性。入院后给予营养神经、改善循环、补充维生素B12等对症支持治疗,2周后患者躯干及双下肢深浅感觉减退较入院时改善,左上肢Hoffmann征阳性,四肢腱反射活跃,双侧踝阵挛阳性、巴氏征阳性。出院后患者坚持服用维生素B12等药物治疗。患者出院1周后电话随访,患者诉躯干及下肢麻木感觉较前改善。     

脑膜不典型孤立性纤维性肿瘤一例

患者男 ,46岁。因阵发性头痛半个月 ,于 2 0 0 1年 12月 3日入院。患者半月前无诱因出现双侧颞部疼痛 ,尤以右侧为甚 ,傍晚常加重。疼痛呈阵发性 ,持续 10～ 2 0ｍｉｎ ,采取卧位及服用镇痛药可缓解。不伴呕吐、复视、抽搐及行走困难等症状。既往有酗酒史及 3年双手静止性震颤史。体检 :一般情况检查无异常。神经系统检查 :右侧面部不完全中枢性面瘫。双侧视乳头水肿 ,右侧较左侧重。双上肢静止性震颤 ,左侧更为明显。左侧肢体肌力Ｖ-级。深浅感觉和腱反射对称 ,病理反射阴性。小脑功能正常。头颅ＣＴ显示右颞叶有一大小约 5 8ｃｍ× 6 4ｃ…     

萎缩性肌强直症1例报告

1　病例报告　　患者 ,男性 ,6 0岁。因四肢无力伴肌萎缩 12年 ,加重 4～ 5年于 2 0 0 2年 1月 2 8日来我院就诊。查体 :神清 ,前额秃发 ,表情淡漠 ,反应稍迟钝 ,语速偏慢 ,带沉重鼻音。说话时开口困难 ,双手握拳后不能立即松开 ,走路时起步比较困难 ,遇冷时加重。双侧颞肌、胸锁乳突肌、大小鱼际肌、第一骨间肌和胫前肌萎缩 ,上肢重于下肢。右侧睾丸萎缩。上肢近端肌力Ⅳ级 ,远端肌力Ⅲ级 ,下肢近端肌力Ⅴ- 级 ,远端肌力Ⅳ级。四肢腱反射减弱或消失 ,病理征未引出 ,无感觉障碍。扣击肌肉时出现肌丘 (双侧腓肠肌持续 2ｍｉｎ左右才消失 )。…     

家族性帕金森病一家系八例

先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常.     

遗传性小脑共济失调一家系7例

正1病例先证者(图1,Ⅳ6)女,22岁。5年前无明显诱因出现步态不稳,病情进行性加重,不能长时间行走,且容易跌倒,双手不能完成精细动作,双侧指鼻试验不准。近1年来症状越发加重,无法独立行走,需搀扶,言语缓慢,唾液分泌增多,喝水时呛咳,但无吞咽困难。     

家族性多发性硬化症两家系四例

例 1　女 ,38岁。 2 3岁时因进行性双下肢无力伴二便障碍住院。神经系统检查 :双眼外展不充分 ,胸 5以下深、浅感觉减退。双下肢肌力仅 级 ,腱反射活跃 ,不持续性踝阵挛 ,双Chaddock氏征阳性 ,二便潴留。眼底检查 :视乳头颞侧苍白。内科系统检查无异常。经大剂量糖皮质激素治疗后 ,症状及体征全部消失 ,生活可自理 ,能独立行走出院。以后足月顺产一健康女婴。 2 9岁时上述症状再发 ,治疗后缓解 ,但双下肢感觉仍差。30岁又出现视物模糊 ,此后症状反复加重 ,35岁开始卧床不起。实验室检查 :脑脊液常规检查基本正常 ,蛋白质 0 .46～ 0 .5 6g/…     

胸段脊髓损伤患者应用截瘫步行矫形器对下肢康复的影响

背景：胸段脊髓损伤常导致双下肢截瘫,截瘫步行矫形器能帮助截瘫患者改善下肢功能障碍,提高日常生活活动能力,重获站立和行走能力。 目的：探讨截瘫步行矫形器对胸段脊髓损伤患者下肢肌肉痉挛及功能恢复的影响。 方法：将20例胸段脊髓(T5-12)损伤患者根据损伤平面按美国脊髓损伤协会(American Spinal Injury Association,ASIA)标准分为完全损伤组和不完全损伤组,各10例,均装配截瘫步行矫形器。分别于装配前进行残余肌力训练、坐位平衡训练、转移训练;装配后平行杆内站立训练、平衡及转移训练;室内、户外助行器、肘拐步行训练。 结果与结论：与治疗前相比,胸髓完全性损伤患者装配截瘫步行器治疗12周后ASIA评分增加,感觉无明显变化,痉挛随病程的延长而加重;不完全性损伤患者治疗12周后ASIA评分增加,感觉明显改善,痉挛随病程的延长无改变;两组患者日常生活活动能力(改良Barthel指数、功能独立性评测)有显著改善。与治疗2周时相比,治疗12周时2组患者10 m行走时间显著减少,6 min步行距离延长。说明胸段脊髓损伤患者装配截瘫步行器,能显著改善患者的运动功能、日常生活活动能力和步行能力,对肌痉挛控制也有一定的影响。 中国组织工程研究杂志出版内容重点：人工关节;骨植入物;脊柱;骨折;内固定;数字化骨科;组织工程     

C6隐裂伴双侧游离棘突并与C5/6肥附件形成假关节

患者男，28岁，因颈痛、四肢麻木乏力19个月，加重2个月入院。病人1年半前开始出现无明显诱因的颈痛、头晕，头颈部剧烈活动后出现四肢麻木乏力、行走不稳，近两个月来进行性加重，来我院就诊。查体：神志清楚，颈椎曲度外观正常，C5、C6棘突界限触模不清并有压痛，颈椎屈／伸活动受限。双侧臂丛牵拉试验阳性，双上臂外侧、屈侧浅感觉减退；双侧三角肌、肱二头肌肌力Ⅳ级。双侧动态Hoffmann’s征（＋），下肢腱反射活跃。双侧Babiski征（＋）。     

有机磷中毒性周围神经病的肌电图1例报告

１ 临床资料患者男性,21岁,因2个月前误服有机磷农药,导致昏迷,抽搐等中毒症状,经抢救急性中毒症状消失。但一周后,出现双手、双足疼痛,麻木无力,呈进行性加重,致行走困难,不能持物。体格检查：双手大小鱼际肌、骨间肌明显萎缩,近端肌肉无萎缩,双下肢无肌肉萎缩,但远端肌无力,双足下垂,呈跨越步态,双上肢腕以下、双下肢踝以下末稍型感觉障碍,膝、跟腱反射消失,病理体征阴性,无大小便功能障碍。２ 肌电图资料19８８年７月２８日即中毒两月后,进行第一次肌电图(EMG)检查,共观察远端6块肌肉,分别是双侧大小鱼际肌、骨…     

伴有兽皮样皮肤改变的神经纤维瘤病一例

患者　男 ,2 5岁。因自幼胸、腹及股部皮肤发黑、多毛 ,双侧腰部及右侧肋区肿物 2 2年入院。患者出生时即有胸、腹及股部皮肤呈黑褐色伴多毛 ,随年龄增长范围无明显扩大 (指色素区所占全身皮肤面积比例 ) ,但黑褐色区域的皮肤经常脱屑 ,毛发渐浓密且反复脱落。 3岁时双侧腰部及右肋区出现悬垂状肿物 ,缓慢生长 ,局部无红、肿、热、痛、痒等症状。 5岁时左侧腰部肿物经轻摩擦破溃 ,有脓血性渗出 ,数日后自行愈合 ,随后时溃时愈。家族史 :患者家系中上 4代、下 1代的家族成员均无类似病史。查体 :T 38℃、 P 76次 /min、 R 2 1次 /min、 Bp …     

晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例

患者女,58岁,因"行走不稳、左眼睑下垂5年,声音改变3年"于2018年1月13日就诊于聊城市人民医院神经内科。患者5年前无明显诱因出现走路不稳,行走时偏侧倾斜,左上眼睑下垂;3年前开始出现声音改变,表现为声音变细、变小、发音困难。大约半年前开始出现不能行走,站立不稳,言语不清,进食、饮水时易呛咳,期间出现一过性睡眠障碍,持续约2周缓解,体质量减轻15 kg。该患者既往身体健康,无糖尿病、高血压病及冠心病史。家族中无近亲婚配史,先证者外祖父及母亲有类似临床表现(图1)。神经系统检查:患者神志清晰,精神尚可,智力正常。构音障碍,可回答简单词组,爆破样发音,对话切题。左眼裂直径约5 mm,右眼裂直径约7 mm,左眼睑下垂;双眼球未见明显突出,未见K-F环,双眼各向运动灵活,直接及间接对光反射正常,双眼水平眼震;左侧肢体肌力5级,右侧肢体肌力5-级,肌张力正常;右侧肢体较左侧纤细、力量差,右手掌第一骨间肌萎缩;双侧上肢腱反射、下肢膝反射亢进,跟腱反射消失。指鼻试验欠稳准;跟膝胫试验阳性;Romberg征阳性,站立不稳,宽基底步态。深浅感觉查体正常;双侧Babinski征、Chaddock征阳性;脑膜刺激征阴性。     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

家族性重症肌无力一家系四例

先证者(Ⅲ6) 男,3岁2个月.患儿2岁3个月时无明显诱因出现双眼睑下垂,晨轻暮重,常易跌倒,走路时易疲乏,饮水呛咳,吞咽困难,说话声音含糊,近半年来易感冒,上述症状加重,且出现瞬目少,常流泪,双侧眼睑下垂交替加重.于2010年1月就诊.入院查体:颈软,双侧甲状腺不大,双侧眼球各方向运动不良,瞳孔对光反射灵敏,双眼睑闭合欠佳,双眼睑下垂,咽反射差,四肢肌力Ⅳ级,肌张力可     

骨硬化性骨髓瘤伴POEMS综合征一例

患者男 ,49岁。因双下肢麻木无力逐渐加重 5个月入院。体检 :双下肢膝关节下感觉迟钝 ,膝腱反射消失 ,双侧小腿及双足诸肌肌力均为 0级 ,后背部皮肤色深 ,弹性减低 ,体毛增多 ,双侧乳头下感觉障碍。实验室检查 :白细胞 7.3×10 9/Ｌ ,血红蛋白 140ｇ/Ｌ ,血小板计数 5 17× 10 9/Ｌ ,血 β2微球蛋白 3.4μｇ/ｍｌ,Ｃ反应蛋白 17.5ｍｇ/Ｌ ,血糖 7.79ｍｍｏｌ/Ｌ ,尿本周蛋白检测为阴性 ,血清蛋白电泳示白蛋白占 5 5 .3%、Ａ1占 4.5 %、Ａ2占 7.2 %、Ｂ占 14.1%、Ｇ占 18.9%。免疫球蛋白均正常。影像学检查 :胸腰椎Ｘ光片 (图 1)示胸腰椎体多…     

单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例

先证者　女 ,4 8岁 ,汉族。智力发育正常。 2 1岁结婚 ,婚后开始出现双下肢乏力、发硬 ,症状逐渐加重 ,逐渐出现跨步困难 ,足尖走路 ,剪刀步态 ,登高不能。近 3年出现双下肢对称性屈曲痉挛 ,不能站立行走。只能趴行。查体 :血压 135 / 80mm Hg,发育、智力及语言均正常 ,颅神经检查无异常 ,心肺正常。双上肢肌张力均正常 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,双侧伸组病理反射阳性 ,双下肢肌萎缩。无感觉障碍及大小便功能障碍。家系调查 :该家系 3代 13人中 ,先证者及女儿和先证者姐姐 3人患病。其姐姐发病年龄为 2 5岁 ,其女儿发病年龄为 14岁…