100例习惯性流产患者的病因及绒毛染色体分析

目的探讨习惯性流产与绒毛染色体异常及其环境因素的关系。方法将在我院就诊的100例早孕期习惯性流产患者作为研究组，加例正常早孕行人工流产术的患者作为对照组，对两组患者进行绒毛细胞染色体分析，并由专人询问、登记相关资料。结果研究组绒毛染色体异常发生率为53．00％。显著高于对照组（10．00％）；研究组染色体异常中以常染色体三体居多，占50．94％；研究组患者长期被动吸烟的发生率（50．00％）显著高于对照组（32．50％）；研究组中长期接触电脑、电视的患者显著高于对照组。结论绒毛染色体异常是导致孕早期习惯性流产的主要原因，孕妇长期被动吸烟、长期接触电脑、电视是引起习惯性流产的高危因素。     

习惯性流产伴41例异常染色体核型分析

目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法对110对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中,共检出异常染色体核型41例（女18例、男23例）,总检出率为18.6%。在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常有29例（70.7%）,含平衡易位13例（39.02%）,罗氏易位3例（7.32%）、臂间倒位3例（7.32%）,随体增加5例（12.20%）,次缢痕增加5例（12.20%）;性染色体结构异常占12例29.3%。其中大Y染色体5例（12.20%）,小Y染色体7例（17.07%）。结论习惯性流产与染色体异常核型密切相关,为降低发病率对夫妻双方进行产前筛查很有必要。     

丽水地区403例遗传咨询者的染色体核型分析

目的探讨有不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法,G显带分析染色体核型。结果403例有不孕？畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型31例（7.7%）,其中,男18例（58%）,女13例（42%）;性染色体异常16例（51.6%）,常染色体异常15例（48.4%）。结论不孕？畸形、死胎、习惯性流产不仅与染色体异常有关而且与染色体多态性变化也有一定关联,夫妇任何一方染色体核型异常是不良孕产史的重要原因之一。     

太原地区1400例习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

目的探讨夫妻双方染色体异常与习惯性流产的关系.方法回顾性分析1400例前来遗传咨询的习惯性流产夫妇的染色体.结果 1400例习惯性流产夫妇中,染色体异常73例,占5.21%,其中常染色体异常发生率女性显著高于男性,性染色体异常发生率男性显著高于女性.结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产有关,对习惯性流产夫妇进行细胞遗传学检查,不仅有利于明确病因,而且有利于生育指导.     

贵阳地区1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与智力低下、原发闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果检出染色体异常核型74例,检出率5.33%（74/1388）。其中：智力低下患儿中21号染色体异常者31例,占异常核型的41.89%（31/74）,不孕不育患者中性染色体异常者29例,占异常核型的39.19%（29/74）,习惯性流产中染色体结构或数目异常的11例,占异常核型的14.86%（11/74）,其他异常核型3例,占4.05%（3/74）.结论优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

220例稽留流产者绒毛组织细胞遗传学分析

目的通过绒毛细胞遗传学分析了解稽留流产患者的病因。方法无菌条件下取220例稽留流产患者胚胎绒毛,采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析。结果220例稽留流产患者绒毛细胞培养成功212例（96.36%）,收获染色体207例,成功率97.64%（207/212）,检出染色体异常115例（55.56%）。异常核型中三体72例（62.61%）,性染色体单体16例（13.91%）,多倍体14例（12.17%）,嵌合体10例（8.70%）,结构异常3例（2.61%）。结论胚胎染色体数目异常是稽留流产患者的重要病因,进行绒毛细胞遗传学分析具有重要临床意义。     

妊娠早期流产和发育不良胎儿绒毛染色体的分析

目的对206例早期自然流产绒毛标本染色体进行核型分析，探寻流产的原因。方法对流产绒毛组织细胞进行直接制片法，G显带制作染色体分析。结果206例早期流产患者绒毛标本染色体异常共41例，占19.90%，其中三倍体4例（1.94%），三体19例（9.22%），嵌合体3例（1.46%）。结论染色体异常是造成流产的重要原因之一。     

东莞地区317例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的通过对317例遗传咨询患者的外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与智力低下、不孕不育、原发闭经、反复流产等的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,进行G显带染色体核型分析。结果 317例遗传咨询者中染色体异常62例,异常率19.55%;其中常染色体异常25例,占40.32%（25/62）,性染色体异常13例,占20.97%（13/62）,染色体多态变异24例,占38.71%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原发闭经、无（少）精子症的重要原因之一。     

宁波地区265对反复自然流产夫妇的染色体核型分析

目的为了探讨反复自然流产与染色体异常的关系。方法对265对有反复自然流产史夫妇,采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,进行常规G显带核型分析。结果265对反复自然流产夫妇中,共检出异常染色体核型37例,异常发生率为14.0%（37/265）,占受检个体的7.0%（37/530）。其中数目异常1例,占2.7%（1/37）,结构异常36例,占97.3%（36/37）。结论染色体异常是导致反复自然流产的重要原因之一。染色体核型分析对有反复自然流产史夫妇的优生咨询、再孕指导与监测,防止患儿出生,提高出生人口素质有重要意义。     

石家庄地区无精子症患者的细胞遗传学研究

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析,探讨染色体核型异常与无精子症的关系以及对无精子症进行染色体分析的意义.方法 对130例无精子症患者抽取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行染色体核型分析.结果 发现异常核型48例,异常核型率为36.9%（48/130）,其中有42例性染色体数目和结构的异常,约占异常核型的87.5%（42/48）,4例常染色体结构异常,占异常核型的8.3%（4/48）,另有2例为染色体变异,占异常核型的4.2%（2/48）.结论 染色体异常是无精子症的重要原因,有必要对无精子症患者进行染色体检查,指导病因分析和治疗.     

85例早期自然流产绒毛染色体核型分析

目的对85例自然流产绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期流产的原因。方法取流产绒毛细胞进行原位培养,G显带,染色体核型分析。培养失败标本以荧光原位杂交协助诊断。结果 85例早期流产患者绒毛标本染色体异常共28例,占32.94%,检出的染色体异常类型有：常染色体三体10例（35.71%）,性染色体异常7例（25.00%）,嵌合体2例（7.14%）,三倍体6例（21.42%）,四倍体1例（3.57%）,双重三体1例（3.57%）,结构异常1例（3.57%）。结论胎儿染色体异常是早期自然流产的重要原因,绒毛染色体检测为临床咨询提供重要的理论依据。     

96例不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

染色体异常是引起不孕不育、习惯性流产、死胎、胎儿畸形的重要原因之一,在妊娠早期自发流产大约50%染色体异常所致。男性不育中约占15%-20%由克氏综合征引起的。本资料有不良孕产史夫妇共96例患者进行了细胞遗传学分析,探讨其与染色体异常的关系。资料与方法     

西安地区3608例流产患者细胞遗传学分析

目的探讨流产与染色体异常的关系.方法对3608例患者的染色体检查结果进行分析.结果 3608例患者中,共检出染色体异常核型92例,异常率2.55%.其中常染色体异常85例,占92.39%;性染色体异常7例,占7.61%.结论夫妇染色体异常是造成流产的一个重要原因.     

外周血染色体异常与女性复发性流产关系探讨

目的探讨女性复发性流产与染色体核型异常的关系。方法选取2016年1月-2018年6月在我院妇产科门诊就诊的1472例临床表现为复发性流产的女性遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析。结果 1472例临床表现为复发性流产的女性,检出染色体异常62例,染色体异常检出率4.21%,其中染色体多态性46例,占74.19%;其中D/G组随体增加检出8例,占12.90%,次缢痕增加检出16例,占25.81%,9号染色体臂间倒位检出22例,占35.48%,染色体易位15例,占24.19%,其中,罗伯逊易位检出6例,占9.68%,平衡易位检出10例,占16.13%。结论染色体多态性和染色体易位是女性复发性流产发病的重要遗传学病因,对复发性流产女性应进行染色体核型分析,早期明确病因。     

苏州地区1305例儿童遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,G显带,显微镜下进行核型分析。结果1305例遗传咨询者中染色体异常275例,异常检出率21.1%（275/1305）。常染色体异常233例,检出率17.9%（233/1305）,其中数目异常200例,占异常核型的72.7%（200/275）,结构异常33例,占异常核型的12%（33/275）;性染色体异常42例,检出率3.2%（42/1305）,其中数目异常22例,占异常核型的8%（22/275）,结构异常20例,占异常核型的7.3%（20/275）。结论儿童常染色体畸变以21-三体综合征最为多见,性染色体畸变以Turner综合征最为多见;染色体畸变是导致儿童先天畸形、身材矮小、智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查可对患儿明确病因、及早诊治、遗传咨询提供依据。     

稽留流产患者绒毛组织的染色体核型分析

目的通过对稽留流产患者的流产绒毛组织进行染色体核型分析,探讨染色体异常与稽留流产之间的关系。方法对2011年2月至2017年6月,因稽留流产在我院行流产绒毛组织培养和染色体核型分析的286例患者进行回顾性分析。结果 286例稽留流产绒毛组织中,培养成功262例,成功率为91.61%(262/286)。共检出异常核型135例,异常率为51.53%(135/262),其中数目异常占118例(87.41%,118/135),结构异常17例(12.59%,17/135)。结论胚胎染色体异常,尤其数目异常是导致孕妇稽留流产的最主要原因,为流产孕妇提供绒毛组织染色体核型分析可明确其稽留流产原因,对再发风险评估提供科学的理论依据。     

55对习惯性流产夫妇的细胞遗传学分析

近年来,医学遗传学正得到人们的广泛重视,人们已注意到习惯性流产与染色体异常有着密切关系,故在遗传咨询门诊工作中,对习惯性流产患者进行染色体检查具有重要意义。 本文报道了我室近年来在遗传咨询门诊就诊的55对习惯性流产夫妇,在其它各方面检查均无异常情况下,我们为患者进行了染色体G带分析,发现了5例染色体异常者,占9.1%。现将方法及结果报告     

大庆地区656对早期反复自然流产夫妇的染色体核型分析

目的研究早期反复自然流产与染色体核型异常的关系。方法对656对早期反复自然流产患者常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果 656对早期反复自然流产夫妇中,共检出异常染色体核型98例,异常染色体发生率为14.93%（98/656）,占受检个体的7.47%（98/1312）。其中平衡异位54例,占异常的55.10%。结论染色体核型异常与早期反复自然流产关系密切,因此,染色体核型分析对有反复自然流产病史夫妇进行优生咨询,再孕指导具有重要意义。     

直接法检测稽留流产患者绒毛染色体的应用与评价

目的探讨直接法检测稽留流产患者绒毛染色体的应用价值与方法评价。方法通过直接法绒毛染色体核型分析检测229例稽留流产患者绒毛染色体,其中胚胎期稽留流产组132例,胎儿期稽留流产组97例;非高龄组185例,高龄组44例。结果直接法绒毛染色体检测成功率为61．6％（141／229）,核型异常率为56．0％。染色体异常的类型以常染色体三体发生率最高,占异常核型的35．4％（28／79）。胚胎期稽留流产组中绒毛标本检测成功率与胎儿期稽留流产组有显著差异（P〈0．05）;非高龄组染色体核型异常率与高龄组没有显著差异（P〉0．05）。结论直接法检测绒毛染色体核型检出率较低,更适合于胚胎期稽留流产患者。     

徐州地区习惯性流产夫妇的细胞遗传学分析

目的 探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规法制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果352对惯性流产夫妇中共检出异常核型41例，占5．82％。结论其中平衡易位是引起流产的主要染色体核型。对习惯性流产夫妇进行染色体检查，具有重要的临床意义，不仅有助于病因的分析与诊断，而且也为临床治疗提供重要的依据。