天津地区523对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 523对不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型73例,检出率为6.98%。其中常染色体异常53例,占异常核型的72.60%。其中包括17例倒位(占异常核型23.29%),15例易位(占异常核型20.55%),11例罗伯逊易位(占异常核型15.07%),同时检出染色体多态变10例(占异常核型13.69%)。在到位中发现9号倒位13例,7号倒位2例,6号倒位1例,1号倒位1例。染色体倒位大多表现为夫妻自然流产。在常染色体易位中分别涉及了1、2、3、4、5、7、8、10、11、18号染色体。性染色体异常20例,占异常核型27.40%。包括染色体数目异常11例(占异常核型15.07%),其中男性多表现为无精症;结构异常5例(占异常核型6.85%),其中女性多表现为原发不孕,男性表现为无精症;多态性1例,性反转3例。结论对不良孕产史夫妇应检查染色体核型分析及进行遗传咨询,对于提高人口的遗传素质有重要意义。     

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。     

不良孕产史夫妇染色体分析及其意义

目的:探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养和染色体GTG显带技术,对933对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,并对其中10例平衡易位孕妇进行产前诊断。结果:检出染色体平衡易位携带者64例,占受检夫妇的3.42%,其中常染色体相互易位41例,罗伯逊易位23例;检出染色体多态变异90例,占受检夫妇的4.82%;体细胞突变4例,占受检夫妇的0.21%。10例羊水染色体核型分析,染色体正常2例,携带者5例,异常3例。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要原因;对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因。     

襄樊地区300对不良孕产史夫妇的染色体分析

目的:探讨染色体异常与不良孕产的关系。方法:对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:在300对不良孕产史夫妇中,发现21例染色体异常,占3.5%。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要细胞遗传学因素之一。对原因不明的自然流产、畸胎、死产等夫妇进行细胞遗传学分析,可以针对患者的病因提出优生医学指导意见,从而大大降低遗传缺陷儿的出生率,对于提高人口素质有重要、积极的意义。     

不良孕产史夫妇男性精子染色体畸变情况研究

目的 研究男性精子染色体畸变状况以及生育情况。方法 采用三色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法,利用DNA染色体计数探针(chromesome enumeration DNA probes,CEP)X、Y、18与二硫苏糖醇(dithiothreitol,DTT)处理过的有不良孕产史夫妇(研究组)的男性(15例)精子核杂交,计数杂交信号,与对照组(生育过健康子女符合二胎生育指标想再生育的8名男性)进行比较。结果 研究组精子染色体X、Y、18二体率、X+Y缺体比率高于对照组(P<0.05),研究组精子的非整倍体染色体异常率高于对照组;研究组在避免接触有害物质和补充叶酸片剂等3～6个月后再行检查精子染色体X、Y、18的二体率和二倍体率,显示有所降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体畸变的方法。     

200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。     

染色体异态性与不良孕产史关系的探讨

目的:探讨染色体异态性与不良孕产史的关系。方法:对有不良孕产史的155例夫妇(不良孕产史组)和孕前检查的145对夫妇(正常体检组)进行外周血染色体核型分析,分析两组的染色体异态性发生率。结果:排除其他染色体异常后,不良孕产史组染色体异态性的发生率为11.61%,正常体检组染色体异态性的发生率为2.41%,两组比较差异有统计学意义。结论:有不良孕产史的人群染色体异态性的发生率明显高于普通人群。染色体异态性与不良孕产史有相关性。     

201对有不良孕产史夫妇的染色体分析

】　目的　探讨不良孕产史医学细胞遗传学主要特征。 方法　采用细胞遗传学方法对安徽地区201对有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞检查。结果　发现染色体异常核型29例,异常率为7.2%。其中常染色体异常16例,性染色体异常3例,染色体形态异常7例,标记染色体3例。结论　染色体异常可能是流产、死胎、畸胎、畸形儿的原因之一;染色体的遗传多态性与疾病的关系应引起高度重视。     

786对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法:对786对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带(必要时C显带)后核型分析。结果:在1572例中检出异常核型151例,异常检出率为9.61%。染色体数目异常3例(0.19%);结构异常148例(9.41%),其中平衡易位13例、罗伯逊易位9例、倒位17例、染色体不平衡4例、染色体多态性变异105例。结论:染色体异常是发生不良孕产史的重要病因,应对此类患者进行细胞遗产学检查并指导生育。     

1169对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1 169对有不良孕产史的夫妇,采集静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:在1 169对2 338例患者中检出异常核型95例,50例为女性,45例为男性,异常率为4.06%。染色体数目异常3例,异常率为0.13%;结构异常92例,异常率为3.93%,其中平衡易位34例、罗伯逊易位10例、倒位27例、部分重复2例、染色体多态性变异18例、双着丝粒染色体1例,不同流产次数及性别之间染色体核型异常率无差异。结论:染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因,不同流产次数及性别之间,染色体异常率无差异,有不良孕产史的夫妇应进行双方细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠应进行遗传咨询及产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

5488对异常孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的探讨染色体异常与异常孕产史的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对5488对异常孕产史的夫妇进行核型分析.结果检出异常核型443例,异常率4.04%.其中数目异常25例,平衡易位182例,臂间倒位67例,多态性变异166例,缺失3例.结论异常孕产史不但与染色体畸变有关,与染色体多态性也有关联.对异常孕产史的夫妇进行染色体检查是十分必要的,有助于病因的诊断和分析,为其生育及治疗提供指导.     

123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。方法 对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析。结果 123例男性中60例（48.7%)为47，XXY，6例（4.9%)为47,xxy/46,xy;7例（5.2%)为大Y染色体；5例（4.5%)为46，xy,del(y)(q11);44例（35.8%)为常染色体异常；1例（0.8%)为46，xx男性综合症。结论 男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量，婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的。     

273例曾生育非整倍体患儿父母染色体核型分析

目的：探讨曾生育非整倍体患儿父母染色体核型异常的检出情况。方法：利用G显带技术对273例曾生育非整倍体患儿父母以及116例健康体检者进行染色体核型分析,必要时加做C显带。结果：273例样本中共检出72例染色体变异,其中包括4例染色体结构异常,检出率为1.46%;68例染色体多态变异,检出率为24.91%;剔除高龄女性样本后,多态变异检出率为64/255（25.10%）。116例对照组染色体核型共检出1例染色体结构异常,5例染色体多态变异,多态变异检出率为4.31%,2组多态变异检出率差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：曾生育非整倍体患儿父母染色体多态变异具有较高检出率,应引起临床医生的重视。     

人工授精和自然妊娠早期自然流产绒毛染色体异常相关因素分析

目的:探讨宫腔内夫精人工授精(AIH)与自然妊娠者早期自然流产绒毛染色体异常情况和助孕原因对流产绒毛染色体异常的影响。方法:回顾性分析我院2017年1月-2019年12月早期自然流产患者临床资料104例,其中AIH组27例,自然妊娠组77例。所有流产绒毛样本进行核型分析检测,比较2组患者早期流产绒毛染色体异常的发生率,分析女性年龄和AIH助孕原因对绒毛染色体异常的影响。结果:所有标本早期流产绒毛染色体异常率52.88%(55/104),其中染色体数目异常占94.55%(52/55)。2组患者早期流产绒毛染色体异常发生率比较,差异无统计学意义(χ^2=0.010,P=0.921)。2组患者分别按年龄<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁分组进行比较,2组患者的各年龄段间绒毛染色体异常率比较,差异有统计学意义(均P<0.05),但每个年龄段的绒毛染色体异常率在2组之间差异无统计学意义(P=1.00)。27例AIH早期流产者中15例存在绒毛染色体异常。结论:AIH不增加自然流产绒毛组织的染色体异常率,对自然流产患者应及时查找流产原因。对于有指征的不孕患者可以推荐AIH助孕。     

应用染色体荧光原位杂交技术鉴别异常核型研究

建立常规G显染色体标本的荧光原位杂交(FISH)技术,用于鉴定复杂、特殊的染色体异常。采用该技术确定染色体G显带核型为46,XX,-5,+der(5)的患者实际核型为46,XX,dir dup(5)(pter→p15::p15→p13::p15→qter),对G显带t(12;17)核型进行染色体定位,得出该核型为46,XY,t(12;17)(q21;q25)。结果表明,新建立的G显带染色体荧光原位杂交技术能更有效地检测特殊、复杂的染色体异常,为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术。     

1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析

目的：明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法：对1770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：共检出111例（3.14%）异常核型,119例（3.36%）多态核型;受检男性中染色体异常共41例（2.32%）,女性中染色体异常共70例（3.95%）;染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%,既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义（P＞0.05）;染色体易位者多次自然流产发生率（55.1%）较染色体正常者（25.0%）偏高（P＜0.001）,而倒位者多次自然流产发生率（30.2%）与染色体正常者差异无统计学意义（P＞0.05）。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率（37.3%）与正常者及易位者差异均有统计学意义（P=0.007及P=0.036）。结论：在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高;夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切,是其重要的致病因素。     

云南省40个卫Ⅵ项目县孕产妇死亡状况分析

通过对云南省４０个卫Ⅵ项目县５年项目期内孕产妇死亡趋势及影响因素进行分析。得出结果：４０个卫Ⅵ项目县孕产妇死亡率是逐年下降趋势。至１９９８年低于全省孕产妇死亡的平均水平和项目预定目标。１９９８年主要死因产科出血占孕产妇死亡的６２．１３％，通过对各种影响因素的分析。针对重点死因和死亡地点，提出了加强健康教育，提高高危筛查管理能力和质量、规范信息统计，建立应用扶仙基金，实施监督评估等对策和措施。     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对612对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果染色体平衡易位携带者检出率为3．3％(41／1 224),其中常染色体相互易位占58．5％(24／41),罗伯逊易位占39．0％(16／41),嵌合易位占2．4％(1／41)。9例为世界首报染色体异常核型,分别为:46,XY,t(11;12)(q13;q21);46,XX,t(3;20) (qll;q11);46,XX,t(15;16)(pll;q13);46,XY,t(2;14)(p16;q31);46,XY,t(4;10)(q25;p15);46,XX,t(3;8) (p26;q11);46,XY,t(6;16)(q15;p13);46,XX,t(18;22)(p10;q10);46,XY,t(18;22)(p10;q10)mat。总妊娠127次,早期妊娠流产率为86．6％(110／127)。结论染色体平衡易位携带者的异常孕产以早期妊娠自然流产为主要表现。     

孕晚期死胎引产产妇哀伤情绪的心理干预分析

目的：探讨孕晚期死胎引产产妇哀伤情绪的心理干预方法。方法：选取本院自2010年9月-2011年10月收治的孕晚期死胎引产产妇62例,按照护理方法不同分为两组,每组31例,观察组患者采用综合护理干预,包括常规护理＋心理护理,对照组患者仅采用常规护理干预。观察两组患者心理恢复情况和对护理满意度。结果：两组的抑郁评分、焦虑评分、疼痛评分均明显下降,但观察组患者各项评分下降更加明显,比较差异有统计学意义（P〈0.05）。在护理满意度方面,观察组的护理满意度达到96.78%,明显高于对照组,比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论：对孕晚期死胎引产产妇哀伤情绪进行必要的心理干预,能有效降低患者的抑郁程度、焦虑程度和疼痛程度,减轻患者的心理压力,并能有效提高患者对护理的满意度,取得良好的治疗效果,值得临床推广应用。