白介素-10基因多态性与肠易激综合征易感性关系的Meta分析

目的:评价白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)基因多态性与肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)遗传易感性的关系.方法:检索PubMed、EMBASE数据库、Cochrane图书馆(1966/2011-12)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库(1979/2011-12).应用RevMan5.0对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.结果:8篇文献被纳入分析,其中涉及IL-10-592多态性的文献4篇、IL-10-819多态性的文献4篇、IL-10-1082多态性的文献7篇.-592位点A等位基因的OR值为1.26,95%CI:1.03-1.54,P=0.02;-592位点AA型基因的OR值为1.67,95%CI:0.71-3.93,P=0.24;-819位点T等位基因的OR值为1.24,95%CI:1.02-1.52,P=0.03;-819位点TT型基因的OR值为1.31,95%CI:0.59-2.91,P=0.50;-1082位点G等位基因的OR值为1.00,95%CI:0.86-1.17,P=0.98;-1082位点GG型基因的OR值为0.68,95%CI:0.51-0.92,P=0.01.分层分析显示:西方人种-1082位点GG型基因的OR值为0.71,95%CI:0.52-0.97,P=0.03;东方人种-1082位点GG型基因的OR值为0.42,95%CI:0.13-1.31,P=0.13.结论:西方人种-1082位点GG型基因与IBS遗传易感性相关,-592位点A等位基因和-819位点T等位基因可能会增加东方人种患IBS的危险性.     

肠易激综合征的基因多态性研究进展

肠易激综合征(irritable bowel syndrome, IBS)是一种脑-肠相互障碍的功能性肠道疾病,临床常规检查未发现能解释其症状的器质性病变。IBS的病因和发病机制尚不完全清楚,目前普遍认为是多种因素共同作用引起。近年来,越来越多的研究证实遗传易感性与IBS的发生、发展密切相关,且存在地域和种族差异。文章就基因多态性与IBS的相关性研究进行综述,为进一步深入了解IBS的病理生理学和药物干预治疗IBS提供新的思路。     

5-羟色胺转运体基因多态性与肠易激综合征的相关性

目的:探讨SERT基因启动子区5-HTTLPR和内含子2 VNTRs多态性在肠易激综合征(IBS) 中的意义．方法:采用PCR方法对51例腹泻型IBS(D- IBS)、58例便秘型IBS(C-IBS)、38例便秘腹泻交替型IBS(A-IBS)患者与48例健康对照者SERT基因启动子区5-HTTLPR和内含子2 VNTRs多态性进行比较分析．结果:C-IBS组L／L基因型及L等位基因频率显著高于对照组(31．0％vs 8．3％,X2=8．229, P<0．05;47．4％vs29．2％,X2=7．342,P<0．05), D-IBS组S／S基因型频率和S等位基因频率显著高于A-IBS和C-IBS组(S／S:56．9％vs 36．8％, 36．2％,P<0．05;S:71．6％vs 56．6％,52．6％, P<0．05),L／L基因频率显著低于A-IBS和C-IBS 组(9．8％vs 28．1％,P<0．05)．IBS各组与对照组之间内含子2 VNTRs多态性分布无显著性差异(P>0．05)．结论:具有L／L基因型和L等位基因的人更易患C-IBS,具有S／S基因型和S等位基因的人更易患D-IBS,L／L基因型可能是D-IBS的保护因素之一．     

5-羟色胺转运体基因多态性与肠易激综合征

肠易激综合征(IBS)是临床最常见的功能性肠病,其病因及发病机制还不完全清楚。5-羟色胺(5-HT)是参与调节胃肠道运动和分泌功能的重要神经递质,在IBS的发病中有重要意义。5-羟色胺转运体(SERT或5-HTT)蛋白再摄取神经突触间隙的5-HT,对其起灭活作用。大量研究表明,SERT基因多态性与IBS各型间可能存在联系。     

肠易激综合征患者5-羟色胺转运体的基因多态性

目的 探讨5-羟色胺转运体(SERT)基因多态性在肠易激综合征(IBS)中的意义。方法 用PCR方法对48例健康对照和30例便秘型IBS(C-IBS)、32例腹泻型IBS(D-IBS)和19例交替型IBS(A-IBS)患者SERT基因的VNTRs和5-HTTLPR区多态性进行研究。结果 VNTRs区：IBS患者STin2．12／10基因型频率明显高于对照组,各亚型间基因型频率差异无显著性。5-HTTLPR区：C-IBS组L／L频率显著高于D-IBS、A-IBS和对照组;D-IBS、A-IBS组IMS频率显著高于C-IBS组。C-IBS组12／12-L／L基因型联合的频率显著高于A-IBS和D-IBS组。结论 SERT基因VNTRs区STin2．12／10基因型可能与IBS相关,具有L／L基因型以及12／12-L／L基因型联合的人群可能更易患C-IBS,IMS基因型的人群易患D-IBS和A-IBS。     

肠易激综合征与HLA-DQB1基因多态性的相关性研究

目的 研究HLA-DQB1等位基因多态性与我国广东籍汉族肠易激综合征(IBS)遗传易感的相关性.方法 应用PCR及基因测序技术分析广东籍汉族IBS患者60例和健康对照者DQB1的基因分型,比较基因位点的发生频率的分布差异.结果 与正常对照组相比,IBS患者DQB1* 02等位基因的频率较低,DQB1*0603的频率较高,DQB1* 0601、DQB1* 0602、DQB1* 0604的频率与正常对照组相比无显著性差异,IBS各临床亚型之间等位基因的频率无明显差异.结论 DQBl* 02或DQB1* 0603等位基因可能是我国广东籍汉族人群IBS的易感基因.HLA-DQ基因多态性与IBS的临床分型无关.     

遗传多态性与肠易激综合征发病的关系

肠易激综合征(irritable bowel syndrome, IBS)是最常见的一种功能性疾病,病因尚不清楚,先前的研究表明其发病机制与下列因素有关:胃肠动力学异常,内脏感觉异常,精神因素,神经递质和肠道菌群失衡,肠道感染以及食物不耐受等因素.而近来遗传因素和IBS发病关系的研究也进一步深入,本文综述遗传和相关基因多态性与IBS发病之间的联系.     

腹泻型肠易激综合征患者肠黏膜肥大细胞的变化

目的探讨腹泻型肠易激综合征(IBS)与肠黏膜肥大细胞(MC)及脱颗粒之间的关系。方法正常人10例和腹泻型IBS患者11例。每例于结肠镜下取盲肠、横结肠和直肠黏膜组织各2块,用免疫组化方法行MC染色,计算每高倍视野下MC的数量及脱颗粒MC所占MC总数的比例。结果腹泻组IBS患者盲肠、横结肠黏膜MC数量显著高于正常对照组(P<0·01及P<0·05);直肠黏膜MC数量与正常对照组无显著差异(P>0·05)。腹泻型IBS患者盲肠、横结肠、直肠黏膜脱颗粒MC比率显著高于正常对照组(P<0·05或P<0·01)。结论肠黏膜肥大细胞在腹泻型IBS的发病过程中起着重要作用。     

肠道感染与肠易激综合征

目的 探讨肠道急性感染与肠易激综合征（IBS）的关系。方法 对患病前无肠功能紊乱的295例痢疾／肠炎患者（235例为细菌性痢疾）及243例未曾患过痢疾／肠炎的配偶或兄弟姐妹（对照组）进行随访。检测了30例IBS患者及12例对照组末端回肠、直肠与乙状结肠交界处肠黏膜内白细胞介素（IL）－1α、IL－1β、IL－1ra的mRNA表达。结果 患过痢疾／肠炎者1－2年内66例（22．4％）有持续的肠功能紊乱,24例（占痢疾病人的10．2％）发展为IBS。对照组肠功能紊乱的患病率为7．4％,IBS的患病率为0．8％。其中痢疾／肠炎长者,发生肠功能紊乱的危险度高,8－＞15d的OR＝3．5－4．6。有痢疾／肠炎史的IBS患者末端回肠、直肠与乙状结肠交界处肠黏膜IL－1β mRNA的表达增高。结论 肠道感染可能通过免疫因素参与IBS的发病。     

白细胞介素-10启动子-1082和-819位点基因多态性与肠易激综合征的关系

目的 探讨白细胞介素(IL)-10启动子区基因多态性与肠易激综合征(IBS)的关系.方法 采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对313例IBS患者及281名对照者的1L-10启动子区-1082及-819位点进行基因型分析.结果 在-1082位点与-819位点,IBS组、对照组和总人数组中,各基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡规律.IL-10-819位点T等位基因频率腹泻型(79.8％)和混合型(77.1％)显著高于对照组(65.7％,P＜0.05).IL-10-1082位点A、G等位基因频率在各亚型与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05),腹泻型与混合型间差异有统计学意义(P＜0.05).IBS组-819位点T/T基因型频率(51.1％)显著高于对照组(40.2％),C/T基因型显著低于对照组,差异均有统计学意义(P值均＜0.05);-819位点T/T基因型频率IBS的各亚型组显著高于对照组,C/T基因型IBS各亚型显著低于对照组,差异均有统计学意义(P值均＜0.05);C/C基因型在各亚型间差异无统计学意义(P＞0.05).-1082位点基因型在IBS组和对照组间的差异无统计学意义(P＞0.05);IBS腹泻型的-1082位点A/A基因型(93.3％)显著高于混合型IBS(82.4％),A/G基因型低于混合型IBS,差异均有统计学意义(P值均＜0.05);但IBS其他亚型间以及与对照组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-10启动子区域-819位点T/T基因型可能与IBS发生有关,而-1082位点可能与IBS发病无关.     

Association of interleukin-10 polymorphisms with risk of irritable bowel syndrome:A meta-analysis

AIM:To clarify the current understanding of the association between interleukin-10(IL-10)polymorphisms and the risk of irritable bowel syndrome(IBS).METHODS:We searched for studies in any language recorded in PubMed,Embase and Cochrane library before August 2013.The associations under allele contrast model,codominant model,dominant model,and recessive model were analyzed.The strengths of the association between IL-10 polymorphisms and IBS risk were estimated using odds ratios(OR)with 95%confidence interval(CI).Fixed effects model was used to pool the result if the test of heterogeneity was not significant,otherwise the random-effect model was selected.RESULTS:Eight case-control studies analyzing three single-nucleotide polymorphisms rs1800870(-1082 A/G),rs1800871(-819C/T),and rs1800872(-592A/C)of the IL-10 gene,which involved 928 cases and 1363 controls,were eligible for our analysis.The results showed that rs1800870 polymorphisms were associated with a decreased risk of IBS(GG+GA vs AA:OR=0.80,95%CI:0.66-0.96),(AA+GA vs GG:OR=0.68,95%CI:0.52-0.90).Subgroup analysis revealed such association only existed in Caucasian ethnicity(AA+GA vs GG,OR=0.70,95%CI:0.55-0.89).The rs1800872 polymorphisms were associated with an increased risk of IBS in Asian ethnicity(CC vs GG:OR=1.29,95%CI:1.01-1.16).There were no associations between rs1800871 polymorphisms and the IBS risk.CONCLUSION:The results suggest that IL-10 rs1800870confers susceptibility to the risk of IBS in Caucasian ethnicity,and the rs1800872 may associate with IBS risk in Asians.However,no significant associations are found between rs1800871 and IBS risk.     

Recent advances in pharmacological treatment of irritable bowel syndrome

Irritable bowel syndrome (IBS) is a highly prevalent functional disorder that reduces patients’ quality of life. It is a chronic disorder characterized by abdominal pain or discomfort associated with disordered defecation in the absence of identifiable structural or biochemical abnormalities. IBS imposes a significant economic burden to the healthcare system. Alteration in neurohumoral mechanisms and psychological factors, bacterial overgrowth, genetic factors, gut motility, visceral hypersensitivity, and immune system factors are currently believed to influence the pathogenesis of IBS. It is possible that there is an interaction of one or more of these etiologic factors leading to heterogeneous symptoms of IBS. IBS treatment is predicated upon the patient’s most bothersome symptoms. Despite the wide range of medications and the high prevalence of the disease, to date no completely effective remedy is available. This article reviews the literature from January 2008 to July 2013 on the subject of IBS peripherally acting pharmacological treatment. Drugs are categorized according to their administration for IBS-C, IBS-D or abdominal pain predominant IBS.     

褪黑激素与肠易激综合征

肠易激综合征是一种原因不明的慢性肠功能紊乱性疾病，其发病机制尚不清楚。其治疗方法也在不断改进中，褪黑激素对肠易激综合征的治疗有着积极的作用。     

青少年儿童肠易激综合征的流行病学调查

目的分析青少年儿童肠易激综合征(IBS)的患病率、分布特征(包括区域、学龄段、性别分布等)及其致病的相关危险因素。方法采用多级整群随机抽样方法,对黑龙江省与上海市共9所学校中5403名中小学生进行流行病学问卷调查,估算符合罗马Ⅱ诊断标准IBS的期间患病率,对其致病的相关危险因素进行单因素与多因素分析。结果推测被调查的两地中小学生符合罗马Ⅱ诊断标准的IBS患病率为13.25%,男女患病率差异无统计学意义(P>0.05)。区域性分层研究表明,患病率在黑龙江省(14.02%)和上海市(11.72%)之间差异有统计学意义(P<0.05)。学龄段分层研究表明,高中生患病率(17.80%)明显高于其他学龄段(P<0.01)。多因素回归分析表明,饮酒、吸烟、辛辣食物、痢疾史、腹部手术史、服用大量抗生素史、受凉、疲劳、心情焦虑、心情压抑及内向性格11个因素为最具可能性的危险因素,其OR值分别为1.25、1.44、1.13、1.37、1.63、1.93、2.83、1.10、1.07、1.13及1.05。结论IBS是青少年儿童人群的常见病和多发病。青少年儿童IBS患病率存在区域性与学龄段差异。心理因素、食物、不良外界环境因素及家庭环境因素等可能是诱发青少年儿童IBS致病的相关危险因素。     

肠易激综合征患者胃窦十二指肠移行性复合波的研究

目的　观察肠易激综合征 (IBS)患者的胃窦十二指肠移行性复合波 (MMC)变化 ,并分析其与症状之间的关系。方法　 2 0名健康对照者及 17例IBS患者 (8例腹泻型 ,9例便秘型 )禁食 6h以上 ,用瑞典CTD公司生产的灌注式小肠测压管记录至少 2个完整的MMC周期 ,之后给每位受试者服标准餐 ,用餐时间为 15～ 30min ,继续观察餐后波 1～ 2h。结果　腹泻型IBS患者消化间期MMC周期短、Ⅲ相波幅高、时程长 ,便秘型IBS患者MMC周期长、时程短。IBS患者MMCⅡ相小肠离散丛集簇(DCC)波的时程延长 ,但腹泻组与便秘组之间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。IBS腹泻组的Ⅱ、Ⅲ相的运动指数高于便秘组和对照组。进餐后IBS患者小肠运动形式无明显改变。结论　IBS患者消化间期MMC的各相时程及波幅异常与IBS症状密切相关 ,DCC可能与IBS腹泻、便秘症状发生的关系较小 ,IBS患者餐后胃肠运动无明显异常 ,可能与病例数较少有关 ,有待今后增加例数进一步观察     

Genetic polymorphism in pathogenesis of irritable bowel syndrome

Irritable bowel syndrome(IBS)is a complex symptombased disorder without established biomarkers or putative pathophysiology.IBS is a common functional gastrointestinal disorder which is defined as recurrent abdominal pain or discomfort that has at least two of the following symptoms for 3 d per month in the past 3mo according to ROMEⅢ:relief by defecation,onset associated with a change in stool frequency or onset with change in appearance or form of stool.Recent discoveries revealed genetic polymorphisms in specific cytokines and neuropeptides may possibly influence the frequencies and severity of symptoms,as well as the therapeutic responses in treating IBS patients.This review gives new insights on how genetic determinations influence in clinical manifestations,treatment responses and potential biomarkers of IBS.