120例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析

目的 探讨对孕中期妇女(14-20周) 进行血清学三联(即甲胎蛋白(AFP) 、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)和游离雌三醇(uE3))筛查,以筛查出高危的胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形,预防和减少出生缺陷.方法 采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG 及uE3 的浓度,结合孕妇年龄、孕周,计算胎儿患 DS、18 三体综合征和 NTD 的风险概率.对120例孕妇筛查结果进行分析,DS 高危孕妇5例,阳性率4.17%; 18 三体综合征高危孕妇1例,阳性率0.83%; NTD 高危孕妇2例,阳性率1.67%.结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f -βhCG 及 uE3标志物检测可有效地筛查出 DS 高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率.     

孕中期血清标志物AFP、F-βhCG在唐氏综合征和神经管缺陷筛查中的意义

目的 探讨孕中期唐氏综合征和神经管缺陷筛查方法在本地区运用的有效性，建立本实验室中位数的参考值，提高筛查效率。方法 用ELISA法检测孕中期孕妇血清中的AFP和F-βhCG值，通过筛查软件计算胎儿唐氏综合征的风险值，风险值大于或等于1/275判为高危妊娠。结果 358例孕妇中唐氏综合征高危15例，神经管缺陷高危20例，其阳性率分别为4.19%和5.59%，经羊水穿刺染色体分析，诊断21三体分离型1例，易位型1例。结论 用孕娠中期孕母血清中的AFP和F-βhCG值可有效地筛查出唐氏综合征高危产妇，预防病残儿的出生。正常孕中期孕母血中的AFP、F-βhCG的中位数值与孕周分别呈正相关和负相关关系。     

孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用

目的研究孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用效果。方法选取筛查的31 752名孕妇,其中孕早期筛查14 481例,孕中期筛查11 238例,孕早中期血清学指标联合筛查6 033例。采取时间分辨免疫荧光法(DELFIA)分别于孕早期测定孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素(free-βhCG)、妊娠相关蛋白A (PAPP-A),B超测定胎儿颈项透明层厚度(NT)值;孕中期采取DELFIA测定free-βhCG、甲胎蛋白(AFP)及游离雌三醇(uE3);孕早中期血清学指标联合筛查则联合孕早期妊娠相关蛋白A (PAPP-A)、NT和孕中期free-βhCG、甲胎蛋白(AFP)、uE3指标,依据血清学结果和其他基础指标评估染色体非整倍体风险。对于高风险孕妇,行羊水穿刺诊断,所有接受筛查孕妇随访至出生结局并记录。结果孕早中期血清学指标联合筛查高风险率低于孕早期及孕中期,产前诊断率有较大提升,检出率有所增加,假阳性率较低,侵入性检查率相对减少。结论孕早中期血清学指标联合筛查染色体非整倍体可降低筛查高风险率和假阳性率,提高检出率,能有效减少侵入性穿刺,且拥有更高的检出效率,临床上值得推广。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析:附1038例报告

目的 探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测在产前筛查中的作用.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠14～21周的1038例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1:250为唐氏综合征筛查高风险,产前诊断及新生儿检查以确认.结果 1038例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险74例,检出1例21三体,1例Y染色体倒位,1例染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险而Free-βhCG MoM异常的孕妇中,发现5例胎儿畸形,其中1例为染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险以及AFP和Free-βhCG正常的孕妇中,B超检查发现3例胎儿畸形,其中1例为染色体平衡易位.染色体异常检出率为60%.结论 孕中期孕妇血清生化筛查胎儿唐氏综合征是有效的产前筛查方法,使用中国人群的数据库进行分析可提高检出率.     

孕中期妇女三联测定筛查唐氏综合征

目的探讨孕中期妇女(14～20周)外周血中三联检测——甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)、游离雌三醇(uE3)检测,在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用化学发光法检测孕妇血清AFP、F-βhCG与uE3浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重,利用仪器配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查6700例孕妇,筛出唐氏综合征(含21-三体、18-三体、神经管缺陷)高风险孕妇325例,可疑阳性率4.85%;经产前诊断检查,最终确认,21-三体患儿18例、18-三体患儿7例;神经管缺损17例。结论孕妇血清标记物检测能有效地筛出唐氏儿,降低缺陷人口的出生。     

孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征

目的 探讨孕中期妇女（14～20w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法 采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果 筛查789例孕妇，筛出唐氏综合征高危孕妇26例，阳性率3．3％，筛出神经管缺损高危5例。结论 孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生几率。     

1648例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的:评估血清标志物甲胎蛋(Alpha-fetoprotein,AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)在孕中期进行先天缺陷疾病筛查的价值和作用.方法:用酶联免疫法对孕妇血清AFP和free-βHCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,采用配套软件估算风险概率.结果:在3 299例孕中期妇女中,唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高危筛查阳性率分别为7.16%、0.61%和2.37%.经细胞遗传学分析1例确诊为唐氏综合征,另外2例经趟声检查证实为神经管缺陷.结论:孕中期母血清二联(AFP,free-βHCG)检查是有效安全的产前筛查方法,有利于降低先天性缺陷婴儿的出生率.     

妊中期唐氏综合征筛查660例结果分析

目的 了解利用孕中期母血中AFP和β-hCG浓度进行唐氏综合征筛查的有效性,建立本实验室的中位数参考值.方法 用ELISA法检测孕母血清中的AFP和β-hCG,输入计算机筛查软件计算胎儿唐氏综合征的风险值,风险值大于或等于275判为高危妊娠.结果 660例孕妇唐氏综合征和神经管缺陷的阳性率分别为7.3%和4.5%,确诊染色体异常1例.结论 正常孕中期孕母血中的AFP、β-hCG与孕周分别呈正相关和负相关关系;产前筛查可减少产前诊断的盲目性,并可发现除唐氏综合征外的染色体异常.     

孕中期血清绒毛膜促性腺激素 甲胎蛋白及游离雌三醇水平联合检测筛查唐氏综合征的效果观察

目的探究孕中期血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)及游离雌三醇(UE3)水平联合检测筛查唐氏综合征的临床效果。方法选取2017年1月至2019年1月在我院进行产前筛查的孕中期孕妇5 238例,抽取所有孕妇空腹肘静脉血,对血液标本进行离心处理后检测血清HCG、AFP及UE3水平,并对所有孕妇进行随访直至妊娠结局。以染色体检查结果为金标准,分析孕中期孕妇筛查情况、筛查对象随访结果及联合检测的临床应用价值。结果在筛查中发现唐氏综合征高危孕妇共203例,占3.88%,且孕妇年龄越高,唐氏综合征筛查阳性率越高,差异有统计学意义(P<0.05);唐氏综合征高危孕妇中共发现4例唐氏综合征孕妇、3例其他畸形,唐氏综合征低危孕妇中确诊2例新生儿为唐氏综合征;HCG、AFP及UE3联合检测灵敏度为75.00%、特异度为96.11%、准确度为96.17%。结论采用孕中期血清HCG、AFP及UE3水平联合检测在筛查唐氏综合征中具有较高的准确度及特异度,具有一定的临床应用价值。     

孕中期产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值研究

目的研究产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值。方法选择2010年2月-2012个3月深圳市罗湖区妇幼保健院8300例孕中期孕妇分别进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)二联筛查与AFP、Free-βhCG及μE3三联筛查,所有孕妇均进行跟踪直至新生儿出生,以确定其在降低先天缺陷儿出生率的价值。结果在风险切割值1∶250共检出DS高风险713例,阳性率8.59%,确诊21-三体综合征7例,占高风险孕妇的0.98%;而三联法检测结果显示,DS高风险例数为321例,确诊21-三体综合征9例,占高风险孕妇的2.8%,两种方法检查阳率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。共检出2NTD高风险孕妇62例,阳性率0.75%;62例均经超声检查,发现8例异常(占12.9%),其中2例死胎,3例无脑儿,2例脐膨出,1例腹裂肝外翻。所有确诊异常的孕妇均接受引产证实,符合率100%。结论孕中期产前筛查简单易行,必要时使用AFP、Free-βhCG及μE3三联筛查可提高准确率,具有重要的诊断价值。     

孕中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值探讨

目的:探讨孕中期母体血清标志物对筛查唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)胎儿的临床意义。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)浓度,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过国产DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险概率。结果:3117例孕中期妇女接受筛查,其中高危177例,高危率5.68%,比用进口软件算出的高危率低。177例高危中有82例接受羊水穿刺细胞学检查,3例确诊DS,95例未接受羊水穿刺细胞学检查,有2例未足月就自发流产;筛查阴性的孕妇中皆没有DS患儿出生。≥ 35岁的孕妇组异常发生率高于35岁以下孕妇组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:孕中期母血清中检测AFP和游离β-hCG二联指标,采用国产DS软件进行风险评估,是目前较为可行、容易被孕妇接受的产前筛查技术。国产软件输出的MOM更适合中国人群,对于降低筛查假阳性率、减少医疗资源浪费有重要作用。     

Comparison of second-trimester maternal serum free-β-human chorionic gonadotropin and α-fetoprotein between normal singleton and twin pregnancies: a population-based study

Background  The second-trimester maternal serum screening in twin pregnancy is still controversial, as the serum marker levels in twins are not as clear as those in singletons. This study aimed to evaluate the relationship between the levels of the second-trimester maternal serum free β-human chorionic gonadotropin (free β-HCG) and α-fetoprotein (AFP) in normal twin and singleton pregnancies and to estimate feasible analysis methods for utilizing these markers in second trimester screening for twin pregnancy.
Methods  On the basis of a prospective population-based study of second-trimester maternal serum screening, the concentrations of maternal serum AFP and free β-HCG of 195 normal twin pregnancy and 26 512 singleton controls at gestational weeks 15 to 20 were measured by time-resolved fluoroimmunoassay in one laboratory. The levels of markers were compared between the twins and singletons using weight-correction and gestational age-specific model.
Results  According to the research protocol, 95 communities were randomly sampled, which covered the whole Jiangsu province, the east of China. A total of 26 803 pregnant women (98%), from the target population accepted prenatal screening for maternal serum AFP, β-HCG detection, and all babies were followed up for at least six months. There were 197 (0.73%) twin pregnancies, of which one case had fetal trisomy 18, and one case with fetal anencephaly. The others were normal twin pregnancy. From a total enrollment of 26 803 women participants, 26 512 women with normal singleton pregnancies were selected as the model controls. The other 291 pregnancies, including trisomy 21, neural tube defect (NTD), trisomy 18, and other fetal abnormalities, were excluded. No significant differences were found in the medians of gestational age-specific maternal serum free β-hCG and AFP in normal twin pregnancy comparing with twice those in model controls with the exception of the medians for free β-hCG during the 16th gestational week (P=0.012).
Conclusion  The weight-correction and gestational age-specific levels of Chinese Han population maternal serum free β-hCG and AFP in normal twins were twice the levels as those in the singleton controls during the 17–19 gestational weeks.

     

产前筛查对出生缺陷的预防

目的分析马鞍山市区4893例孕中期先天愚型儿产前筛查情况。方法对孕中期（14—21周）4893例孕妇进行甲胎蛋白（AFP）和游离一HCG（free—B—HCG）的血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重,孕周等加以分析校正,分析孕妇怀有出生缺陷的风险。结果筛查例中期孕妇4893例,筛查21-3体高危个体184例,阳性率为3.76%,比全国统计结果略高。21-3体阳性率3.76%,18-3体18例,阳性率0.37%,NTD高风险48例,阳性率0.98%,与全国统计结果相近。结论在中孕期间检测AFP和B一HCG筛查DS及神经管畸形胎儿,对避免新生儿的出生缺陷起到较好的预防作用,同时为马鞍山地区人群提供了自己的检测软件系统。     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的 探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法测定1 836例孕中期(15～20+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)的浓度,应用 Multicalc 软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1/ 270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果孕15～20+6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free β-hCG浓度随孕周的增加而减少.1 836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6.43%,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89.09%.发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6.15%.其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标.产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一.     

孕中期唐氏综合征血清学筛查的经济效益评价

目的 从临床及卫生经济学的角度探讨孕中期唐氏综合征产前筛查的意义.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测12 720名孕龄为14～20周的中国孕妇的血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并对高危人群进行产前诊断.结果 761例唐氏综合征筛查高危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征患儿7例;11 959例唐氏综合征筛查低危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征2例.筛查成本为495 023元,安全指数为0.28.结论 采用ELISA法检测孕妇血清AFP和β-hCG的方法成本低、安全性高,是适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案.     

血清学指标联合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征临床分析

目的 探讨血清学指标联合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征的临床价值.方法 选取2008年1月-20ll年12月采用羊水细胞染色体核型确诊的21例21-三体综合征为观察组,选取同期的21例健康孕妇为对照组,将两组孕妇的血清β-hCG、AFP、FE3及胎儿颈部透明膜厚度进行比较.结果 观察组血清β-hCG及胎儿颈部透明膜厚度均大于对照组,而AFP、FE3则低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 血清学指标联合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征的临床价值较高.     

血清人附睾分泌蛋白-4(HE4)时间分辨免疫荧光分析检测试剂的研制

目的利用时间分辨免疫荧光分析技术(TRFIA)建立血清人附睾分泌蛋白-4(HE4)的检测试剂。方法采用双抗体夹心法建立血清HE4-TRFIA检测试剂并对试剂的各项指标进行评价。结果 HE4-TRFIA检测试剂的灵敏度为0.73 pmol/L,测量范围为0.73~1 000 pmol/L,分析内和分析间的精密度分别为4.6%~7.5%和8.3%~14.4%。与CA15-3、CEA、AFP、HBsAg和CA125无交叉反应。317份正常女性血清标本测试结果提示本试剂的正常参考值范围是0~90 pmol/L。与进口的同类试剂检测,检测结果的相关系数R2为0.976。结论本HE4-TRFIA检测试剂各项指标均能达到临床检测要求,可望替代国外同类产品用于临床检测。     

孕早期Down综合征(DS)的产前筛查

目的 :探讨孕早期Down综合征 (DS)的产前筛查。方法 :时间分辨荧光免疫法 (TRFIA)对孕 8～ 13周的 5 43 3例孕妇血清中 β hCG、PAPP A2两项血清标记物进行检测 ,比较分析 8例DS胎儿母血清与 184例对照病例血清中两种标记物水平。结果 :DS组母血中 β hCG、PAPP A平均值分别为 2 .3 1MoM和 0 .42MoM ,与对照组差别有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;β hCG、PAPP A两项指标联合筛查 ,DS的阳性检出率为 75 % ,假阳性率为8.3 5 %。结论 :孕早期 β hCG、PAPP A两联标记物筛查DS可以达到孕中期三联标记物筛查效果。     

1502例孕中期孕妇产前三联筛查结果分析

目的探讨应用母亲血清标志物检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用ACCESS全自动免疫化学发光仪及配套试剂对妊娠15—22周的1502例孕妇进行血清AFP、β-hCG、μE3的测定,风险率〉1：380定为筛查阳性,再作羊水检查进行产前诊断。结果1502例孕妇中筛查为阳性者47例（3．13％）,接受产前诊断者45例,有3例21-三体核型胎儿,2例神经管畸形胎儿,1例18-三体综合征胎儿。结论孕中期应用母亲血清生化指标筛查唐氏综合征胎儿并结合产前诊断是减少唐氏综合征患儿出生的有效方法。     

江西省中北部地区孕中期唐氏综合征筛查血清标志物中位数的构建

目的：建立江西省中北部地区孕中期唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前筛查血清学标志物中位数数据 库。方法：采用时间分辨免疫荧光法对57 548例孕15~20+6周孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG) 和游离雌三醇(uE3)血清学三联筛查,应用LifeCycle 4.0软件进行风险评估。使用SAS 9.2软件进行模型筛选,构建江西 省中北部地区孕中期DS筛查人群中位数拟合方程,采用新构建的中位数系统重新评估人群患DS风险,并评估其适用 性。结果：江西省中北部地区中位数与内置中位数分布不同,差异有统计学意义(Z=2.201,P=0.028),经模型筛选, 三联指标中位数与孕龄的关系采用加权回归模型拟合,三联指标中位数倍数(MoM值)与体重的关系采用倒数模型, 拟合效果好;新构建的中位数系统较内置系统检出率由62.75%提高到72.55%,假阳性率由5.84%降低至4.94%。结论： 新构建的江西省中北部地区孕中期中位数系统适用于本地区筛查,各地区应建立自己的血清标志物中位数系统以提 高筛查效率。