新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法:取出生48~72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果:中山地区G6PD缺乏症总发生率为4.20%(4009/95471),男婴2512例,占男性受检人数的5.10%(2512/49251),其中中度缺乏638例,占1.30%(638/49251),重度缺乏1874例,占3.80%(1874/49251);女婴1497例,占女婴受检人数的3.24%(1497/46220),其中中度缺乏1300例,占2.81%(1300/46220),重度缺乏197例,占0.43%(197/46220)。结论:中山地区是G6PD缺乏症的高发区,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为中度缺乏。     

无锡地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 了解无锡地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况,为指导当地新生儿疾病筛查和预防提供依据.方法 对2018年1月至2020年12月期间无锡地区的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初次筛查采用荧光斑点法对新生儿足底血样本进行G6PD活性检测,对初筛阳性的病例进行复查后,抽取静脉血以G6PD/6PGD比...     

琼海市新生儿G6PD缺乏筛查结果分析

目的 对琼海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏进行筛查,为急性溶血症的预防治疗提供依据.方法 以琼海市某医院2018-2019年出生的新生儿为研究对象进行脐血G6PD定量检测,采用描述流行病学分析方法对新生儿G6PD缺乏情况进行分析,并采用单、多因素分析方法对G6PD缺乏影响因素进行分析.结果 本研究共对3...     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏应用两种方法检测的结果分析

目的了解高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查血液G6PD缺乏症患者的临床应用价值。方法收集429例受检者血样,采用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查、确定G6PD缺乏症患者。结果检出G6PD缺乏症杂合体患者13例,检出G6PD缺乏症纯合体患者48例。结论高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法均适用于G6PD缺乏症患者的筛查,采用两种方法联合筛查G6PD缺乏症能降低漏检率。     

广西柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因多态性检测

目的 对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法 收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量分析,选取2 595例阳性结果中的329例,及酶活性筛查正常女性新生儿50例,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行中国人最常见的12种G6PD基因多态性(95A>G、383T>C、392G>T、487G>A、517T>C、592C>T、 871G>A、1004C>A、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A)检测。结果 329例酶活性筛查阳性样本中男性236例,女性93例,检出野生型样本28例(男性9例,女性19例),基因突变301例(91.5%),其中包括男性半合子突变227例,女性纯合突变7例,女性复合杂合突变20例,女性杂合突变47例。基因突变类型分布:95A>G突变71例,392G>T突变1例,517T>C突变1例,592C>T突变1例,871G>A 突变12例,1004C>A突变3例,1024C>T突变31例,1360C>T 突变1例,1376G>T突变69例,1388G>A 突变111例,未发现383T>C及487G>A突变。50例酶活性筛查正常女性新生儿检出杂合突变携带者4例。结论 G6PD基因1388G>A、95A>G、1376G>T突变为本地区常见突变类型,基因诊断可有效检出女性杂合子携带者,建议表型和基因型结合的筛查方法,提高女性杂合子的检出率。     

新生儿高胆红素血症G6PD活性检测及临床意义

目的:通过新生儿G6PD活性检测,了解该地区高胆红素血症(简称高胆)的新生儿G6PD缺乏情况,为高胆的临床诊断及治疗提供科学依据。方法:采用美国Bio-Rad公司生产的新生儿G6PD微孔板测定系统,比色分析法定量测定高胆和非高胆的新生儿G6PD活性。结果:检测新生儿111例,其中60个高胆患者G6PD阳性率为10%,51个非高胆的新生儿G6PD阳性率为0%。患高胆的新生儿G6PD活性较低,阳性率明显高于非高胆的新生儿(u=2.78,P<0.05;χ2=5.39,P<0.05)。结论:G6PD缺乏为新生儿高胆的重要原因,对G6PD缺乏的高胆新生儿进行早期干预,能有效减轻G6PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。     

11 437例新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的分析

本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查，凡一方有G6PD缺乏者，孕妇在36周起服预防药直至分娩，并在产后留脐血，同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和新生儿组共检出G6PD缺乏592例(男321例，女271例)，男性检出率为5．4%；女性为4.9％，总检出率5．2％。产前预防组G6PD缺乏所致新生儿高胆发生率(9.9％)低于非预防组(17．9%)。     

湖南长沙地区G6PD基因突变型研究

目的 研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型。方法 应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法，检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型。结果 168例中检出G1388A37人(22．0％)，G1376T74人(44．0％)，A95G45／人(26．8％)，未知突变12人(7．1％)。结论 G1376T、G1388A、A95G为长沙地区最常见和最具有特征性的G6PD缺乏基因突变类型，且G1376T、A95G二型突变占的比例较G1388A高。G6PD基因突变类型具有地区特点、具有种族和地区异质性，对基因突变的研究有利于G6PD缺乏症的临床诊断、防治以及人类进化研究。     

1292例新生儿G6PD检测结果分析

目的了解广西防城港市新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷的发生率。方法1292例活产新生儿出生后即取脐血,采用改良G6PD定量比值法测定红细胞G6PD／6PGD的比值,〈1．0者为G6PD缺乏。结果G6PD缺乏的患儿94例,总发生率为7．28％。其中男性672例,缺乏82例,发生率12．20％;女性620例,缺乏12例,发生率1．94％,男性新生儿G6PD缺陷显著多于女性。两组差异具有统计学意义（X^2=124．12,P〈0．01）。所有G6PD缺陷者的血型分布为：O型34例,占36．2％;A型24例,占25．5％;B型24例,占25．5％;AB型12例,占12．8％。结论防城港市新生儿G6PD缺陷发生率较高,且存在性别差异,缺陷的发生率与新生儿的血型分布无相关性,是种常见病,多发病,进行新生儿脐血常规G6PD缺乏症筛查可以使临床医生对缺乏者及时采取综合性预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提供优生优育水平。     

惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷筛查结果分析

目的:了解惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法:对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口出生情况进行回顾性分析。结果:CH的发病率是4/3157,G6PD缺陷的发病率是415/12629,PKU的检出率是1/12629;惠州市的新生儿总筛查率是27.60%。结论:新生儿筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

56例G6PD缺乏症患者血红蛋白电泳结果分析

目的了解G6PD缺乏症患者血红蛋白电泳结果的变化情况。方法收集56例采用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PGD酶活性比值法确诊的G6PD缺乏症患者,并对血样进行血红蛋白电泳分析。结果56例G6PD缺乏症患者高铁血红蛋白还原率为0·0%,G6PD/6PGD酶活性比值:0·37±0·15;血红蛋白电泳结果:①血红蛋白A2(简称HbA2)结果小于2·5%13例,平均值为2·02%;②HbA2结果大于3·5%8例,平均值为17·13%;③HbA2结果正常35例,平均值为2·99%。结论G6PD缺乏症患者可以合并地中海贫血,婚姻指导、遗传咨询是G6PD缺乏症和地贫出生缺陷干预的关键措施。     

TWO FORMS OF INSULIN-LIKE ACTIVITY IN HUMAN BLOOD

The insulin-like activity of human blood has been fractionated into "bound" and "free" forms. A defect in the release of the inactive "bound" form in response to hyperglycemia may account for some cases of diabetes mellitus and obesity.     

两种血糖检测方法的比较分析

目的探讨快速血糖仪测定毛细血管血糖与全自动生化分析仪测定静脉血浆血糖结果的相关性及差异性。方法对我院2011年6～12月期间308例血糖检测对象进行静脉血糖及毛细血管血糖检测,观察两种检测方法的血糖值并进行比较分析。结果测得毛细血管血糖与静脉血浆测得的血糖值分别为(11.83±4.79)mmol/L和(10.76±3.84)mmol/L,毛细血管血糖测得值较静脉血浆测得值高,差异有统计学意义(p<0.05)。二者相关性分析呈正相关(r=0.968),差异具有统计学意义(p<0.05)。结论明确毛细血管血糖测定的影响因素并定期与静脉血浆测得的血糖值进行对比,可以为临床提供更为准确的血糖检验结果。     

两种不同方法测定糖化血红蛋白的结果分析

[目的]比较两种不同方法测定糖化血红蛋白的准确性与可靠性.[方法]分别用颗粒增强免疫透射比浊法和离子交换高效液相色谱法(HPLC法)测定80例双份全血标本,每份标本测定2次.[结果]颗粒增强免疫透射比浊法测定糖化血红蛋白结果明显比离子交换高效液相色谱法低,经统计学分析,差异有统计学意义(P<0.01).[结论]实验室应以HPLC法为参考方法对颗粒增强免疫透射比浊法进行校准或设置相应的参考区间,以提高结果的准确性与可靠性.     

两种不同血糖检测方法结果分析

目的通过比较两种不同方法检测结核病人血糖水平的结果差异,分析POCT法检测血糖与氧化酶法检测血糖的优缺点,为临床提供合理选择的依据。方法使用POCT法测定45例病人末梢血血糖水平,同时使用氧化酶法检测同一病人的临床静脉血标本,用SPSS10.0统计软件对两种方法的检测结果进行统计分析。结果两组结果间有统计学差异(p<0.05)。相关系数r值为0.972。结论POCT与氧化酶法的血糖结果存在方法间的差异,前者稍低于后者,但结果具有高度相关性。     

两种仪器和方法检测不同血液标本葡萄糖的结果分析

[目的]探讨快速血糖分析仪和全自动生化分析仪检测不同血液标本血糖值的差异及相关性,分析快速血糖分析仪检测的可靠性。[方法]血糖测定通常使用静脉血或末梢血测定,分别用快速血糖仪测定末梢血、静脉全血血糖值和全自动生化分析仪测定静脉血清、血浆血糖值,评价其相关性。[结果]全自动生化分析仪测定血浆、血清血糖值没有统计学差异,全自动生化分析仪测定血浆、血清的血糖结果分别与快速血糖分析仪测定末梢血、静脉全血血糖结果存在明显差异,静脉血浆、血清血糖值最高,其次是末梢血血糖,静脉全血血糖值最低。[结论]快速血糖分析仪携带方便,操作简单,对患者创伤小,快速出结果等优点,但其测定的末梢血血糖值需要转换成静脉血浆血糖值再应用到临床,可用于确诊糖尿病患者的血糖水平检测或者危急患者。     

二阶段交叉设计资料的方差分析在SPSS中的实现

[目的]探讨二阶段交叉设计资料的方差分析在SPSS中的分析方法. [方法]通过构造统计模型,并结合实例给出SPSS程序来实现二阶段交叉设计资料的统计分析. [结果]给出了完全随机设计模型对处理因素和时间顺序因素进行比较的具体做法.[结论]二阶段交叉设计资料的方差分析在SPSS中可以很好的实现.     

新生儿G6PD缺乏症发生率的调查分析

目的了解佛山市新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对2006～2011年出生72 h后的387 654名新生儿(男婴215 096人,女婴172 558人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生儿召回采血确诊。结果初筛G6PD缺乏阳性18 528人,其中男婴14 214人,女婴4 314人;G6PD缺陷初筛检出率分别为:男3.7%,女1.1%。结论佛山市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,应在新生儿出生后进行常规筛查,以预防G6PD缺乏而带来一系列疾病。     

病理性黄疸新生儿G6PD缺陷合并微小病毒B19感染的分析

[目的]观察病理性黄疸新生儿G6PD缺陷合并微小病毒感染的关系.[方法]采用聚合酶连反应(PCR)技术对179例被确诊为病理性黄疸新生儿患者进行血清微小病毒B19检测,并同时进行G6PD、血常规、胆红素等各项指标的测定,进行比较.[结果]176例病理性黄疸新生儿中,B19感染者35例(19.9%), G6PD缺陷者为24例(13.6%), G6PD缺陷 B19感染者15例(8.5%).[结论]G6PD缺陷合并B19感染之间存在显著性相关.     

两种仪器及方法检测血糖的对比

目的探讨两种仪器的方法检测血糖。方法对81例患者标本采用葡萄糖氧化酶法和血糖仪法进行平行对照测定分析有无显著差异。结果两种方法测定的血糖结果无显著差异。结论血糖仪测定血糖是一种简便、快速、可靠的方法,适合糖尿病患者家庭监测血糖值,以便根据血糖值调整饮食、运动及用药等。