中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性、S19W多态性的相关性

目的探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白A5基因的-1131T〉C多态性及S19W多态性与血脂水平的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析，对182名内源性高甘油三酯血症患者和200名血脂正常者的载脂蛋白A5基因启动子上游-1131T〉C单核苷酸多态性、编码区的S19W（c．56C〉G）多态性、空腹血脂及载脂蛋白水平进行分析。结果患者的体质指数、血清总甘油三酯和总胆固醇水平较对照组显著升高，高密度脂蛋白胆固醇水平则显著降低。-1131T／C单核苷酸多态性位点T和C等位基因频率在病例组和对照组分别为52．7％、47．3％和67.0％、33．0％。等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。T/C基因多态性等位基因T和C频率在两组问的差异有显著性（P〈0．05）；S19W多态性与内源性高甘油三酯血症发病风险未见明显相关性。结论载脂蛋白A5基因-1131C等位基因与血清甘油三酯的升高相关。     

载脂蛋白A5基因-12238T〉C多态性与冠心病及血脂的相关性研究

目的:探讨APOA5基因-12238T>C多态性与高脂血症及冠心病(CAD)的相关性。方法:采用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性分析,对195例冠心病患者(CAD组)和181例正常人(正常对照组),检测SNP4(-12238T>C)位点基因多态性,同时测量血脂水平。结果:SNP4的T/C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在CAD组和正常对照组分别为0.431、0.569和0.384、0.616。等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Wein-berg平衡定律。等位基因T和C在两组间经Logistic回归分析校正性别、年龄、血清TC、HDL-C、LDL-C、APOA5SNP3位点基因型影响后,两组无统计学意义(P>0.05)。冠心病亚组分析SNP4的TC型较TT和CC型血浆TG、TC水平明显升高(P<0.05),HDL-C、LDL-C水平无显著性差异(P>0.05)。结论:APOA5基因-12238T>C单核苷酸多态性变化与血浆TG、TC升高密切相关,-12238T>C变异通过影响血脂代谢水平增加冠心病的易患性。     

C5L2基因新的SNP位点C698T与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 本研究旨在探讨促酰化蛋白( acylation-stimulating protein,ASP)的功能受体C5L2基因新的SNP位点C698T多态性与糖尿病的相关性.方法 采用直接测序的方法,在C5L2基因第二外显子区发现新的SNP位点C698T;采用PCR-限制性片段长度多态性方法,对252例2型糖尿病患者和747名健康对照者C5L2基因C698T进行分析.结果 C5L2基因C698T杂合子基因型在2型糖尿病组和对照组的分布频率分别为0.107和0.036,差异有统计学意义(x2=18.576,P＜0.01).在调整了年龄、性别、吸烟、饮酒,高血压、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇等混杂因素后,C698T杂合子SNP仍为新疆维吾尔族人群2型糖尿病的独立危险因素(P＜0.01,OR=3.373,95％CIl.736 ～6.553).结论 在新疆维吾尔族人群中,C5L2基因C698T基因多态性与2型糖尿病具有相关性,CT基因型可增加新疆维吾尔族人群2型糖尿病发生的风险.     

老年与中年人群载脂蛋白基因变异的对比研究

目的探讨载脂蛋白基因变异在老年人群中的意义。方法195例冠心病患者,平均年龄(69.48±9.21)岁和181例正常人,平均年龄(58.63±14.79)岁,各组再分为60岁以下中年和60岁以上的老年组。对标记位点apoE、apoE内含子1内增强子元件(IE1)、apoH8号外显子G1025C(Try316Ser)、apoA5 SNP3(-1131T>C)、S19W(C56C>G)以及apoC3(-482C/T)基因多态性进行检测,同时分析ApoE和ApoEIE1成为协同因子(cofactor)、apoA5与apoC3形成单倍体型,测定血脂和脂蛋白,并对各组之间进行统计学比较。结果与中年人群比较,冠心病组apoA5*3-apoC3-482T单倍型和apoEε4等位基因联合apoEIE1GG组基因频率在老年人中显著性升高(χ2=4.02,OR=3.26,95%CI=1.01~10.04,P<0.05;χ2=5.26,OR=6.1,95%CI=1.48~23.24,P<0.01)。apoA5 SNP3 TC、apoE ε4allele、ApoEε3/4、Apo EIE1G/C和ApoH G1025C GC基因频率冠心病患者老年与中年人未见差异(P>0.05);各载脂蛋白变异位点同年龄段正常组与冠心病组比较均有显著性差异(P<0.05)。结论载脂蛋白基因多态性标记在老年人群的研究有意义,apoA5*3-apoC3-482T单倍型和apoEε4协同apoE IE1 GG是老年冠心病的独立危险因素,年龄对于基因的表型可能具有增强作用。     

溶质载体家族22A4和5基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的关联分析

目的 探讨中国汉族人群中溶质载体家族22A4(SLC22A4)和SLC22A5基因单核苷酸多态性(SNP)与克罗恩病(CD)的相关性.方法 采用直接测序方法测定80例汉族CD患者和80名健康对照者的SLC22A4和SLC22A5基因所有外显子区序列,检测其SNP位点,并进行统计学分析.结果 ①C1672T位点和G-207C位点在汉族人群中不存在多态性.发现SLC22A4和SLC22A5基因全编码区分别有2个和3个SNP.②病例一对照关联分析显示,SLC22A4和SLC22A5基因的SNP在基因型和等位基因型频率方面,CD患者和对照者间差异无统计学意义(P>0.05).结论 在中国汉族人群中,SLC22A4和SLC22A5基因多态性和CD易感性无相关性.     

湖南汉族人群脂联素基因多态性分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死和相关危险因素的关系

目的探讨脂联素基因45T/G和276G/T多态位点在湖南地区汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死和相关危险因素的关系。方法收集163例正常对照者和161例动脉粥样硬化性脑梗死患者的血标本,聚合酶链反应限制片长多态性分析法检测脂联素基因45T/G和276G/T多态性在动脉粥样硬化性脑梗死组和正常对照组的基因频率,同时检测研究对象的血脂和血压水平。结果中国湖南地区汉族人群脂联素基因45T/G和276G/T位点等位基因频率分别是0.783/0.217和0.697/0.303。脂联素基因45T/G多态位点等位基因和基因型分布频率两组相比差异无统计学意义(P>0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组脂联素基因276G/T多态位点TT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),且TT基因型亚组甘油三酯水平较GG基因型亚组显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脂联素基因45T/G多态性可能与中国湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生无关;276G/T多态性可能参与中国湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生,且可能影响血脂水平,276TT型者可能具有较高水平的甘油三酯。     

载脂蛋白CⅢ基因多态性与汉族男性血脂的关系

目的探讨载脂蛋白CⅢ基因(ApoCⅢ)C3157G、T3206G多态性与汉族男性血脂的关系。方法采用DNA测序方法,对两所医院337名男性健康体检者检测载脂蛋白CⅢ基因3175位核苷酸C→G、3206位核苷酸T→G多态性,并分析其与血脂的关系。结果该人群ApoCⅢ3175 CC、CG和GG的基因型频率分别为51.93%、40.06%和8.01%,C和G等位基因频率分别为71.96%和28.04%;ApoCⅢ3206 TT、TG和GG的基因型频率分别为6.82%、32.34%和60.83%,T和G等位基因频率分别为23.0%和77.0%;ApoCⅢ3157G等位基因有使甘油三酯增高的趋势;将人群按TG含量(TG<2.26 mmol/L及TG≥2.26 mmol/L)分层,在高TG血症人群中,ApoCⅢ基因与总胆固醇、低密度脂蛋白有联系;多元线性逐步回归分析显示腹型肥胖(WHR)和ApoCⅢC3157G多态性与甘油三酯有联系。结论 ApoCⅢ基因C3157G与血浆甘油三酯相关,其T3206G基因多态性在高TG血症人群中与血脂有关。     

β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶基因多态性与冠心病相关性的研究

目的研究汉族人群β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因型和等位基因频率分布的遗传背景,探讨HMGCR多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及测序技术,对湖北地区汉族123例健康人以及117例冠心病病人HMGCR多态性基因型和等位基因频率分布进行分析,研究HMGCR多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组内TT/CC(TT+CC)基因型与TT基因型相比,血清TC和LDL-C水平均有显著性差异(P<0·05)。冠心病组与对照组相比,2725A/G位点基因型间血脂、脂蛋白及载脂蛋白水平均无显著性差异(P>0·05)。结论HMGCR基因3089T/C位点基因多态性可能与冠心病存在相关性,而2725A/G位点多态性与血脂水平的相关性不明显。     

载脂蛋白B基因XbaI位点多态性对载脂蛋白和血脂的影响及其性别差异

目的 :探讨人群中载脂蛋白 (apo)B基因的XbaI位点多态性对载脂蛋白和血脂水平的影响及其性别差异。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)分析的方法 ,分析 5 36名 2 5～ 6 4岁的无血缘关系的汉族人的apoB基因XbaI位点多态性 ,并测定其血清apoAI、apoB、总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,并计算低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及非高密度脂蛋白胆固醇 (nHDL C)。结果 :XbaI基因型和等位基因频率的分布无性别差异 ,但排除其它危险因素的影响后 ,该基因型对男性血脂的影响大于对女性的影响。男性X-X+基因型者TC、nHDL C和LDL C水平明显高于X-X-基因型者 (P <0 .0 5 ) ;XbaI基因型可解释男性LDL C变化的 1.6 % (P<0 .0 5 )。结论 :XbaI基因型对载脂蛋白和血脂的影响有性别差异 ,对男性LDL C的影响最大。     

冠心病患者载脂蛋白A5基因多态性与冠状动脉病变程度的相关性

目的分析冠心病患者载脂蛋白A5基因多态性与冠状动脉病变程度的关系。方法采用聚合酶链反应—限制片长多态性技术分别对260例经冠状动脉造影确诊为冠心病的研究对象载脂蛋白A5基因-1131T>C和c.553G>T多态性位点基因型进行检测;其冠状动脉病变程度由病变支数及Gensini积分表示。结果冠心病患者载脂蛋白A5-1131CC基因型人群和c.553T等位基因携带者血清甘油三酯水平明显高于-1131T等位基因携带者和c.553GG基因型人群(P=0.016和0.008);不同冠状动脉病变支数组间载脂蛋白A5基因型分布和不同基因型间Gensini积分的差异无统计学意义(P>0.05);冠状动脉病变支数和Gensini积分与糖尿病发病率呈显著正相关(r=0.141和0.143,P均<0.05),而与血清高密度脂蛋白胆固醇水平则呈显著负相关(r=-0.129和-0.164,P均<0.05)。结论冠心病患者载脂蛋白A5基因-1131T>C和c.553G>T多态性与其血清甘油三酯水平存在一定的相关性,但与冠状动脉病变程度无关。     

汉族人群5-羟色胺受体基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的相关性

目的 探讨5-羟色胺2A、2C受体基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的相关性,寻找与OSAHS发生有关的基因型.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对65例OSAHS患者(OSAHS组)及54例健康对照组5-羟色胺2A受体T102C、A1438G和2C受体G796C位点的基因多态性进行检测,比较两组基因型分布及等位基因频率的差异,分析基因型与OSAHS患者多导睡眠图参数及肥胖指标的相关性.采用方差分析、Fisher检验、t检验、x2检验进行统计学分析.结果 两组5-羟色胺2A受体T102C和2C受体G796C位点的基因型分布及等位基因频率无明显差别;OSAHS组5-羟色胺2A受体T102C位点TT、TC、CC基因型和T、C等位基因频率与健康对照组无明显差别;OSAHS组5-羟色胺2C受体G796C位点男性G、C半合子型,女性GG、GC基因型和G、C等位基因频率与健康对照组无明显差别;OSAHS组5-羟色胺2A受体A1438G位点的AA基因型和A等位基因频率[63.1%(41/65)、74.6%(97/130)]明显高于健康对照组[27.8%(15/54)、40.7%(44/108)];OSAHS组AA型的阻塞性呼吸暂停低通气指数[(40±9)次/b]明显高于AG、GG型[(25±9)次/h、(20±11)次/h],AA型的最长呼吸暂停时间[(94±10)s]明显长于AG、GG型[(88±9)s、(75±12)s],AA型最低血氧饱和度[(69±12)%]明显低于AG、GG型[(78±10)%、(80±9)%],3种基因型的体重指数、颈围和腰臀比无明显差别.结论 5-羟色胺2A受体T102C和2C受体G796C位点的基因多态性可能与汉族人群OSAHS的发病无关,5-羟色胺2A受体A1438G位点的AA基因型可能与汉族人群OSAHS的发病有关,A等位基因可能是易感基因.     

内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点多态性

探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点变异频率及其对血脂、载脂蛋白水平的影响.应用多聚酶链反应对成都地区汉族255例正常人和134例内源性高甘油三酯血症患者apoAⅠ基因启动子(-78 bp)及内含子I(+83 bp) 两个MspI限制性片段多态性进行分析.内源性高甘油三酯血症组及对照组载脂蛋白AⅠ基因M spI的多态性以G/G基因型占优势.载脂蛋白AⅠ基因启动子区MspI酶切位点A等位基因频率内源性高甘油三酯血症组显著高于对照组(0.350比0.273,P<0.05),并显著高于欧美的白种人(0.300 vs 0.120～0.191, P<0.01),而+83 bp T 等位基因则未见差异.在所研究对象中具有A/A基因型者血清甘油三酯水平、甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值及载脂蛋白CⅢ水平较具有G/G及G/A基因型者显著升高(P<0.05),血清载脂蛋白CⅡ水平有增加趋势(P>0.05).载脂蛋白AⅠ基因启动子(-78 bp)MspI酶切位点的突变与中国人内源性高甘油三酯血症有一定关联,载脂蛋白AⅠ基因A/A基因型对血清甘油三酯、载脂蛋白CⅡ水平及甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值的升高有一定影响.     

磷脂酶A2受体基因多态性与脑卒中人群脂代谢的相关性研究

目的 探讨磷脂酶A2受体基因多态性与脑卒中人群脂代谢的关系.方法 以rs2203053和rs4665135位点为遗传标记,应用多聚酶链-限制性片段长度多态性检测756例脑卒中患者的基因型.结果 Rs2203053位点突变基因型CC+CT的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于野生基因型TT(分别为P=0.042和P=0.011),而甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平无明显差异(P＞0.05).Rs4665135位点突变基因型CC+CT与野生基因型TT的血脂水平无明显差异.结论 磷脂酶A2受体基因rs2203053位点多态性与脑卒中人群总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的代谢相关.     

SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人2型糖尿病的关联

目的探讨SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用连接酶检测反应(LDR)技术对中国吉林省长春地区113例T2DM患者及107例正常对照(NC)者SLC30A8基因rs13266634位点、CDKN2A/2B基因rs10811661位点、HHEX基因rs1111875位点、TCF7L2基因rs7903146位点的SNP进行检测。结果 SLC30A8(rs13266634)CC、CT基因型的空腹胰岛素(FINS)、胰岛B细胞功能(HOMA-B)均低于TT基因型(P0.05),总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)均高于TT基因型(P0.05),CC基因型的空腹血糖(FPG)高于TT基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并心血管并发症的构成比,差异有统计学意义(P0.05)。CDKN2A/2B(rs10811661)TT、CT基因型的FINS、HOMA-B均低于CC基因型(P0.05),FPG、糖化血红蛋白(Hb A1c)、TC均高于CC基因型(P0.05),TT基因型的TG高于CC基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并微血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。HHEX(rs1111875)GG、GA基因型的FINS、HOMA-B均低于AA基因型(P0.01),FPG、TC、TG均高于AA基因型,GG基因组的低密度脂蛋白胆固醇(LDL)-C高于AA基因组(P0.05)。三组GG、GA、AA基因型合并心血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。结论 SLC30A8基因多态性位点rs13266634、HHEX基因多态性位点rs1111875与T2DM心血管并发症存在一定的相关性,CDKN2A/2B基因多态性位点rs10811661与T2DM微血管并发症存在一定的相关性。     

载脂蛋白AⅤ研究进展

人载脂蛋白AⅤ是一种新发现的载脂蛋白，平均分子质量为38905 Da，由366个氨基酸组成，在血浆中的含量甚微，主要在肝脏中表达。基因定位于11号染色体长臂q23区，与载脂蛋白AI／CⅢ／AⅣ基因簇紧密相联，在人群中存在多个单核苷酸多态性位点，其中5种主要的单核苷酸多态性组成3种单倍型。它们在人群中的分布频率及其对血浆甘油三酯浓度的影响因种族和性别存在差异，载脂蛋白AⅤ也是迄今发现的唯一一个高表达能降低血浆甘油三酯含量的载脂蛋白。它参与血脂的转运与代谢；降低血浆中甘油三酯的浓度；在肝脏再生中起上调作用。有关它的表达调控及其生理、病理功能尚需进一步研究。     

湖南汉族人纤维蛋白原β148C/T基因多态性与脑梗死和血浆纤维蛋白原水平的相关性

目的 观察湖南汉族人群纤维蛋白原β148C/T基因多态性与血浆纤维蛋白原水平和脑梗死的相关性.方法 用聚合酶链反应限制片长多态性分析湖南汉族150例脑梗死患者及111例对照者纤维蛋白原β148C/T基因多态性频率分布,并用Clauss法测定血浆纤维蛋白原水平.结果 脑梗死组T等位基因频率明显高于对照组(0.325比0.200,P<0.05).Logistic 回归分析显示,纤维蛋白原β148C/T多态性位点TT基因型是脑梗死的独立危险因素(OR=2.040,95%CI为1.283～3.243,P=0.003).脑梗死各基因型组血浆纤维蛋白原水平均高于对照组,脑梗死组和对照组TT基因型者血浆纤维蛋白原水平明显高于CC基因型者和CT基因型者(P<0.05).结论 在湖南汉族人群中,纤维蛋白原β148C/T基因多态性可能与脑梗死易感性有关,TT基因型个体脑梗死发病风险可能增高.纤维蛋白原β148C/T位点多态性可能与血浆纤维蛋白原水平有关,TT基因型个体血浆纤维蛋白原水平较高.     

贵州汉族老年人群载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(Apo A5)基因-1131TC及56CG基因多态性与贵州汉族老年人群2型糖尿病(T2DM)及体内血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测100例健康人及142例T2DM患者Apo A5-1131TC、56CG基因型,并统计等位基因频率分布情况,同时测定所有对象的血脂、血糖水平。结果 1T2DM组和对照组的Apo A5-1131TC位点基因型频率比较差异显著(P=0.006),等位基因频率比较无差异(P=0.349);2对照组和T2DM组的Apo A5-1131C等位基因(TC+CC)携带者的甘油三酯(TG)均明显高于非C等位基因携带者(TT)(P0.05);3未发现Apo A5基因56CG基因多态性。结论 Apo A5-1131TC基因多态性与贵州汉族老年人群T2DM的发病风险有关,携带C等位基因的人群发病风险更高,且C等位基因与TG水平增高有关;未检测出Apo A5基因56CG基因多态性。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病的相关性。方法在川东北地区汉族人群中221例冠心病患者(冠心病组)和与之性别、年龄匹配的210例非冠心病患者(对照组)为研究对象。采用Hcy检测试剂盒(速率法)测定两组患者血浆Hcy水平,采用改良多重连接反应检测技术(i MLDR)检测目的基因,进行单核苷酸多态性(SNP)分型,分析两组之间Hcy水平及其Hcy代谢酶基因多态性分布情况。结果 (1)冠心病组血浆Hcy水平明显高于对照组(15.39±6.89μmol/L比12.90±6.44μmol/L,P0.05),Hcy在两组之间比较OR值为1.060(95%CI 1.021~1.100),差异具有统计学意义(P0.05)。(2)MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G在两组之间比较,无论是基因型分布频率还是等位基因分布频率均无统计学差异(P均0.05);基因-基因间交互作用分析发现,这四个基因位点在冠心病的发病过程中不存在交互作用(P0.05);基因-环境间交互作用分析发现,MTHFR C677T与吸烟、甘油三酯之间也不存在交互作用(P均0.05)。(3)血浆Hcy水平在冠心病MTHFR TT基因型组(19.72±11.51μmol/L)最高,且分别高于CC基因型组(13.99±4.77μmol/L,P0.05)及CT基因型组(15.44±6.25μmol/L,P0.05)。结论 Hcy可能增加川东北地区汉族人群冠心病的患病风险,MTHFR C677T TT基因型的冠心病患者血浆Hcy水平较高,未发现MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病发病相关。     

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与家族聚集性脑出血及血脂的相关性

目的 探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与湖南地区汉族人群家族聚集性脑出血及血脂的关系.方法 采用聚合酶链反应限制性片长多态性分析法检测湖南地区汉族人群10个有家族聚集现象脑出血家系126例成员、100例散发性脑出血患者和100例正常对照者的卵磷脂胆固醇酰基转移酶608C/T位点基因型分布情况.结果 卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T的CT基因型分布在三个人群均符合Hardy-Weinberg平衡.家系患者及各级亲属组、散发性脑出血组608C/TcT基因型、T等位基因频率与对照组相比差异无显著性(P>0.05).家族聚集现象脑出血组和散发性脑出血组608CC亚组患者高密度脂蛋白胆固醇水平均显著高于同组608CT亚组(P<0.05).结论 卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T位点多态性可能与中国湖南地区汉族人群家族聚集性脑出血无关,T等位基因可能与高密度脂蛋白胆固醇代谢有关.     

汉族人群脂联素基因＋712A／G和＋349A／G多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的 探讨中国四川地区汉族人群脂联素基因(APM1)单核苷酸多态性(SNP)和2型糖尿病(T2DM)及其血脂水平的关联性.方法 研究对象819例,包括对照组405例,T2DM组414例.测定血脂水平和腰臀比值(WHR);稳态模型(HOMA)计算胰岛素抵抗(IR)指数.PCR-RFLP和基因测序方法鉴定2号内含子(IVS2)+712A/G和+349A/G多态性.结果 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与(AA+AG)基因型在对照组与T2DM组内的分布差异有统计学意义(P＜0.05),T2DM组内GG基因型患者血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL)值均高于(AA+AG)基因型(P＜0.05);IVS2+349A/G位点各基因型及等位基因频率在对照组与T2DM组内的分布差异无统计学意义(P＞0.05),两组内各基因型间血脂水平差异无统计学意义(P＞0.05);IVS2+712A/G与IVS2+349A/G存在强的连锁不平衡(D′=0.893).结论 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与T2DM及其血浆TC和LDL水平升高关联,A→G多态性提高了T2DM合并血脂代谢紊乱的风险性;IVS2+349A/G与+712A/G紧密连锁.