同种异体带瓣管道在小儿复杂先天性心脏病中的应用

目的 探讨同种异体带瓣管(VHC)在复杂先天性心脏病（先心病）中的临床应用价值。方法 1993年－2000年共应用VHC重建右心室流了道治疗各种复杂先心病9年。VHC均采用同种异体带瓣主动脉；术后常规监测心肺功能，呼吸机辅助呼吸，应用正性肌力药物和血管扩张剂等辅助心功能。结果 8例成活，1例死亡，死亡率11．1％，死亡原因急性右心衰竭，合并纵隔感染2例，经清创引流治愈。随访3－6年，患儿生长发育良好，能正常上学；无远期死亡。结论 VHC对某些复杂先心病有广泛的应用前景。     

瓣下心肌可增强大鼠同种带瓣主动脉移植物免疫原性

对大鼠同种带瓣主动脉 (AVH)不同组织 (瓣下心肌、瓣叶、大动脉壁 )免疫原性进行比较 ,观察AVH移植后机体免疫排斥反应。采用大鼠AVH腹主动脉异位移植模型。实验分 3组 ,分别接受带瓣下心肌的AVH (A组 ,n =12 )、去除瓣下心肌的AVH(B组 ,n =12 )和单纯主动脉壁 (C组 ,n =12 )移植 ,以术前为对照。术后 2、4、8、12周测定血ICAM 1、TCR αβ、移植标本CD4 0 /CD4 0L的表达 ,并行组织病理学观察。 3组术后ICAM 1、TCR αβ和CD4 0 /CD4 0L的表达均比对照组明显增高 (P <0 0 5 )。A组术后 2～ 4周ICAM 1分别为 (9 0 32± 2 5 82 ) %和 (17 0 6±2 6 4 6 ) % ,明显高于B、C 2组 (P <0 0 1) ;术后 2周TCR αβ为 (4 1 5 9± 5 96 5 ) % ,亦明显高于B、C 2组 (P <0 0 5 ) ;术后 2周CD4 0表达为 4 333± 0 5 77,与C组相比差异明显 (P <0 0 5 )。病理学观察 3组均呈不同程度的免疫排斥反应表现 ,B、C 2组改变相似 ,A组病理改变比B、C 2组出现早、程度重。大鼠AVH移植诱发了机体免疫排斥反应 ,与瓣叶和动脉壁相比 ,瓣下心肌具有较强的免疫原性     

树突细胞单抗对同种带瓣主动脉移植影响

目的探讨树突细胞单抗(DCmAb)对同种带瓣主动脉(AVH)免疫原性的影响及在改善AVH移植远期疗效中的作用。方法选成年Wistar大鼠(200～250g)为供体,SD大鼠(200～250g)为受体,采用大鼠AVH腹主动脉移植模型。实验分3组。A组(n=12)供体接受1∶10稀释DCmAb处理;B组(n=12)供体接受1∶20稀释DCmAb处理;C组(n=12)为对照,接受新鲜AVH移植。术后2、4、8、12周测定血ICAM1、TCRαβ的表达,移植标本组织病理学观察。结果A组术后2～4周ICAM1分别为(7.603±1.665)%和(13.963±0.376)%,明显低于C组的(9.023±2.582)%和(17.060±2.6465)%(P<0.05,P<0.01);术后两周,A、B两组TCRαβ分别为(30.91±2.099)%和(34.893±2.303)%,与C组相比均明显降低(P<0.01),A组降低幅度大于B组(P<0.05)。病理观察显示:C组变化成典型排斥反应改变。A组各时期病理损害明显较C组减轻,出现时间延迟,B组处于A、C而组之间。结论DCmAb可减少AVH的免疫原性,减轻移植术后病理损害。其作用呈一定的量效关系。     

液氮保存3个月至8年人类同种主动脉瓣叶和主动脉壁的生物力学特性对比研究

目的 :研究液氮保存时间对人类同种主动脉瓣叶和主动脉管壁的生物力学特性的影响 ,从力学性能角度探讨同种瓣的有效使用期限 ,指导临床应用。方法 :将同种主动脉瓣叶和管壁随机分为 10组 ,Ⅰ组为新鲜组 ,Ⅱ组为新鲜冷冻组 ,Ⅲ～Ⅹ组分别为液氮保存 3个月、6个月、1年、1.5年、2年、3年、4年和 8年组。每组 6个瓣叶和管壁。测量瓣叶及管壁的厚度、宽度 ,分别进行应力应变试验和破坏试验 ,比较各组瓣叶和管壁的厚度、截面积、应力应变曲线参数、破坏应力有无差异。结果 :各组瓣叶和管壁的平均厚度、截面积、破坏应力和同一应力下的伸长比之间无明显差异。Ⅱ～Ⅷ组的应力应变曲线有集中趋势 ,而Ⅸ、Ⅹ组的应力应变曲线呈离散趋势。主动脉壁的横向破坏应力明显强于纵向破坏应力 (P <0 .0 5 )。结论 :程控降温、液氮保存法对同种瓣生物力学性能无明显影响。液氮保存 3年以内的主动脉瓣叶和主动脉壁的生物力学特性更趋于稳定 ,个体之间差异明显减小 ,可用于手术 ;液氮保存 4年以上的同种瓣个体间差异明显增加 ,不宜应用于临床。术中应用同种主动脉壁加宽右室流出道时应注意其生物力学各向异性的特点。     

产前超声诊断先天性心脏病合并心外畸形的应用及对优生优育的指导价值

目的探讨产前超声诊断应用于先天心脏病合并心外畸形的临床价值及对优生优育的指导价值。方法选取2017年5月~2018年5月于我院接受产前超声诊断结果异常的132例孕妇作为主要研究对象,所有孕妇均接受产前超声诊断,并产后随访6个月,分析其CHD及合并心外畸形的类型,以及产前超声诊断的临床价值。结果132例参与研究的孕妇中,随访成功108例,随访率为81.82%。随访成功的108例孕妇中,共检出24例CHD胎儿,产前超声诊断检出21例,诊断准确率为87.50%,漏诊率为12.50%。19例仅引产后尸体解剖检查证实为CHD,5例经出生后超声复查证实为CHD。24例CHD胎儿中,单纯先天性心脏病13例,其中4例完全性大动脉移位、3例左心发育不良、1例法洛四联症、5例完全性心内膜垫缺损,合并心外畸形11例,其中1例三尖瓣下移畸形合并肾积水,肺囊腺癌、7例室间隔缺损合并肾积水,内腔反位,脐膨出、1例法洛四联症合并羊水少,脊柱侧弯、1例永存左上腔静脉合并肾积水、1例右室双出口合并马蹄内翻足。对11例CHD合并心外畸形的胎儿进行随访,其中10例选择引产,1例室间隔缺损合并肾积水,内腔反位,脐膨出的孕妇选择继续妊娠,产后随访妊娠结果与产前超声诊断结果基本相同。结论产前超声诊断应用于先天性心脏病合并心外畸形胎儿的临床价值较高,且对优生优育具有一定的指导作用。     

深低温保存同种瓣移植后的免疫排斥反应及临床意见

深低温保存技术的出现使同种瓣更广泛地应用于各种心脏外科手术.深低温很大程度上保持了同种瓣的生物活性,这是它能够在体内保持耐久性的重要条件,但随之产生的特异性免疫排斥反应不容忽视.本文讨论了深低温技术对同种瓣抗原性的影响以及移植后的免疫排斥现象、发生机制及其意义.     

免疫抑制剂降低同种带瓣主动脉移植后钙含量的观察

探讨在同种带瓣主动脉移植后早期使用免疫抑制剂降低钙含量的机制和效果。成年SD大鼠为供体;Wistar大鼠为受体,行同种异体带瓣主动脉腹主动脉的异位移植,实验组移植后给予环孢素A(CsA)15mg/kg·d,共2周。对照组不做任何处理。同基因组行同一种系的近交系大鼠同种带瓣主动脉移植。各组随机分为5组,每组8只,分别于术后2、4、8、12、16周使用流式细胞仪测定大鼠CD25、CD71的表达,移植物进行光镜和电镜观察,免疫组化测定CD40的表达,同时测定钙含量。对照组移植后CD25、CD71和CD40表达的高峰时间段主要在移植后早期(2～4周),此后的表达水平逐渐回落,12周后维持在低水平。CsA组在移植后2～4周CD25、CD71和CD40的表达明显低于对照组(P<0.01),但是在8周后的表达水平与对照组无差别(P>0.05)。对照组的钙含量从4周开始升高,随着时间的推移,逐渐升高,在12周达到高峰,此后进入平台期。CsA组在移植后4、8、12、16周4个不同时间点的钙含量显著低于对照组(P<0.01)。移植后早期,实验组的内皮细胞脱落和平滑肌细胞的坏死情况较对照组减轻。同种瓣移植后早期使用免疫抑制剂具有抗钙化作用,其机制在于抑制移植后早期的免疫排斥,减轻了内皮细胞和平滑肌细胞所受到的免疫攻击,保护了内皮细胞和平滑肌细胞;但是否能改善同种瓣功能和血流动力学尚需进一步观察。     

胎儿超声心动图检查在结构筛查发现心外异常时的作用

目的了解在超声胎儿结构筛查发现胎儿心外异常时行胎儿超声心动图检查的必要性。方法回顾性研究2011年1月至12月期间在鼓楼医院产前诊断中心超声室接受胎儿超声心动图检查的367例孕妇,其中355例曾在本院进行过超声胎儿结构筛查,回顾其超声结构筛查发现的阳性结果,评价超声结构筛查发现仅有心外异常的病例有无必要进行胎儿超声心动图检查。结果367例接受胎儿超声心动图检查的病例中,355例曾在本院先接受了超声胎儿结构筛查,247例因发现胎儿异常而进行胎儿超声心动图检查,其中发现心脏合并心外结构异常96例,仅怀疑心脏结构或血流异常102例,仅发现心外结构异常49例。它们进一步超声心动图检查阳性结果分别为85例、85例和31例,阳性率分别为88．5％、83．3％和63．2％。结论超声胎儿结构筛查发现阳性结果,不论是心脏结构异常或心外结构异常,均有必要进行胎儿超声＇心动图检查。     

同种异位鼠心移植模型在心肌保护研究中的应用

目的 通过对脂质过氧化物和心肌高能磷酸化合物的测定,评价同种异位鼠心移植模型做为缺血／再灌注损伤研究的可行性。方法取ＳＤ大鼠随机分为两组,组Ⅰ：为缺血心肌组,供心缺血４０分钟,组Ⅱ：为缺血再灌注心肌组,供心主动脉及肺动脉分别与受体腹主动脉征腔静脉吻合,取复跳后４０分钟的供心。结果：组Ⅱ的ＭＤＡ含量高于组Ⅰ而ＳＯＤ活性低于组Ⅰ,组Ⅰ的ＡＴＰ、ＣＰ含量高于组Ⅱ。结论同种异位鼠心移植模型与临床体外循环手     

真性右位心的发生机制探讨

真性右位心是指心脏位于右侧胸腔,其房、室、大血管宛若正常心脏之镜中像,又称镜像右位心.早在本世纪初,就发现真性右位心一般都伴全内脏转位(与正常内脏互为镜中像).1933年Kartagener报道4例真性右位心病例伴有全内脏转位以及支气管扩张,鼻腔和副鼻窦炎,并将此三大     

儿科先天性心脏病PBL教学法之应用探讨

目的 引导学生的主动思维,并与传统模式相结合,学生为主,教师为辅,以临床实际病例为引导进行课程学习,以了解PBL教学模式在医学实习中的意义.方法 制定小儿心脏科PBL教学目标,合理安排教学时间,将理论课与实习有机整合,课前布置预习任务,建立PBL学习小组,实施PBL教学并进行总结.结果 PBL是一种高效率的教学模式,可以增强学生学习的主动性并提高其分析问题和解决问题的能力.PBL教学在目前阶段是传统教学模式有益和必要的补充,具有积极的和肯定的作用.结论 本课题在儿童心脏病PBL教学方面获得了初步的教学经验,为儿科逐步广泛开展PBL教学奠定了良好的基础.     

The genetics of isolated congenital heart disease

The genetic mechanisms underlying congenital heart disease (CHD) are complex and remain incompletely understood. The majority of patients with CHD have an isolated heart defect without other organ system involvement, but the genetic basis of isolated CHD has been even more difficult to elucidate compared to syndromic CHD. Our understanding of the genetics of isolated CHD is advancing in large part due to advances in next generation sequencing, and the list of genes associated with CHD is rapidly expanding. Variants in hundreds of genes have been identified that may cause or contribute to CHD, but a genetic cause can still only be identified in about 20–30% of patients. Identifying a genetic cause for CHD can have an impact on clinical outcomes and prognosis and thus it is important for clinicians to understand when and what to test in patients with isolated CHD. This chapter reviews some of the known genetic mechanisms that contribute to isolated inherited and sporadic CHD as well as recommendations for evaluation and genetic testing in patients with isolated CHD.     

皮肤粘合剂“爱必肤“用于小儿先天性心脏病手术切口闭合的临床早期观察

目的观察皮肤粘合剂“爱必肤“(EPIGLU,主要成分为2-乙基氰丙烯酸酯)应用于小儿先天性心脏病术后切口的效果.方法将“爱必肤“点涂于先天性心脏病后对合良好的皮肤切口表面共30例,并观察12天.结果29例切口愈合较好或仅有轻微开裂,1例有部分开裂(重新缝合后愈合).4例有伤口渗血,2例较多.所有例数均未见过敏反应,未见皮肤感染.结论皮肤粘合剂“爱必肤“粘合对合良好的皮肤切口效果确实可靠,不需拆线,组织反应小,有广泛的临床应用前景.     

婴幼儿复杂先天性心脏病围术期处理

目的介绍婴幼儿复杂先天性心脏病围术期处理经验。方法本组82例,年龄11个月~3岁(平均2.3±0.5岁),体重6.5~16kg(平均11.7±2.4kg)。病种包括法洛四联症63例,右心室双出口5例,肺静脉畸形引流4例,其他病变10例。根据心脏病变情况施行矫治术。结果术后16例(19.5%)出现并发症,其中7例(8.5%)分别死于多系统器官功能衰竭、心力衰竭、呼吸功能衰竭、低心排出量综合征、恶性心律失常及肾功能衰竭,其余患儿康复出院。结论妥善的围术期处理,有利于婴幼儿复杂先天性心脏病患儿手术后顺利恢复。     

基层医院胎儿先天性心脏病超声筛查的价值

目的探讨在基层医院对胎儿严重先天性心脏病进行超声筛查的价值。方法对1754例胎儿进行八个心脏切面的检测。结果共检出严重先天性心脏病9例,并经证实,真阳性率100%。结论在基层医院开展胎儿严重心脏超声筛查可行,对优生优育有重要意义。     

风湿性心脏病与成人先心病围手术期心肌酶变化的比较

目的通过对风湿性心脏病（RHD组）和成人先天胜心脏病（CHD组）患者围术期心肌酶的变化进行动态观察,探讨不同病种的手术对心肌损伤的影响。方法44例成人患者接受心内直视手术,其中RHD组24例患者接受二尖瓣置换术;CHD组20例患者为先天性房间隔缺损或室间隔缺损。手术前1d、术后1d,3d、5d和8d分别取静脉血,测定并比较两组患者血清门冬酸氨基转移酶（AST）、肌酸激酶（CK）及其同工酶MB（CK-MB）、乳酸脱氢酶（LDH）、α-羟丁酸脱氢酶（HBHD）的变化。结果两组患者术前5种心肌酶均在正常范围,术后1d分别升高到术前的2～11倍（P〈0．01）,术后3d均有不同程度的恢复,到术后8d,除两组的LDH和HBHD仍高于术前外,其它酶的释放量均已恢复到正常水平。术后心肌酶的释放量RHD组较CHD组为高（P〈0．05）。结论择期手术的RHD和CHD患者术前心肌酶的释放量在正常水平。术后两组心肌酶释放的高峰时间及心肌酶的恢复次序是一致的,术后RHD组患者心肌酶的释放量较CHD组患者高。     

先天性心脏病皮纹特点初探

对５８例先天性心脏病患者及３８０例正常儿童进行了皮肤纹理的调查研究，发现先心病患者的皮纹，与正常儿童皮纹有多处不同：（１）双手指纹≥８个斗型纹者明显高于对照组；双箕斗型纹也显著多；（２）ａｔｄ角明显大于对照组，且ａｔｄ角≥４０度的明显多于对照组，但ｔ距比略小；（３）ａ－ｂＲＣ比对照组明显下降；（４）指间区真实花纹出现率高，尤以３－４指间、大鱼际区、小鱼际区显著多于对照组。     

Detailed mapping of a congenital heart disease gene in chromosome 3p25

Distal deletion of chromosome 3p25-pter (3p− syndrome) produces a distinct clinical syndrome characterised by low birth weight, mental retardation, telecanthus, ptosis, and micrognathia. Congenital heart disease (CHD), typically atrioventricular septal defect (AVSD), occurs in about a third of patients. In total, approximately 25 cases of 3p− syndrome have been reported world wide. We previously analysed five cases and showed that (1) the 3p25-pter deletions were variable and (2) the presence of CHD correlated with the proximal extent of the deletion, mapping a CHD gene centromeric to D3S18. To define the molecular pathology of the 3p− syndrome further, we have now proceeded to analyse the deletion region in a total of 10 patients (five with CHD), using a combination of FISH analysis and polymorphic markers, for up to 21 loci from 3p25-p26. These additional investigations further supported the location of an AVSD locus within 3p25 and refined its localisation. Thus, the critical region was reduced to an interval between D3S1263 and D3S3594. Candidate 3p25 CHD genes, such as PMCA2 (ATP2B2), fibulin 2, TIMP4, and Sec13R, were shown to map outside the target interval. Additionally, the critical region for the phenotypic features of the 3p− phenotype was mapped to D3S1317 to D3S17 (19-21 cM). These findings will accelerate the identification of the 3p25 CHD susceptibility locus and facilitate investigations of the role of this locus in non-syndromic AVSDs, which are a common form of familial and isolated CHD.


Keywords: congenital heart disease; chromosome 3p25     

Prevalence of unsuspected abnormal echocardiograms in adolescents with down syndrome

The purpose of this article is to describe the prevalence of cardiac disease previously undiagnosed in healthy asymptomatic children and adolescents with Down syndrome (DS). Subjects with DS ages 10–20 years were recruited from two sites, the Children's Hospital of Philadelphia (Philadelphia, PA) and Children's National Health System (Washington, DC) for a cross‐sectional study of body composition and cardiometabolic risk. Echocardiographic and clinical data were collected from patients enrolled in the parent study of cardiometabolic risk. Nine (6%) new cardiac diagnoses were identified out of 149 eligible patients. All new findings resulted in outpatient referrals to pediatric cardiology. Current guidelines recommend screening all newborns with DS for congenital heart disease. Older patients with DS may benefit from rescreening.