家族性预激综合征合并家族性病窦综合征一家系

先证者(Ⅱ1) 女,57岁.因"头昏、黑朦7年,加重伴心慌、心累、胸闷半月"于2008年5月入院.查体:神志清.心率55次/分,律齐.血电解质、肝肾功能、X线胸片均正常.心电图示:窦性心律,P-R间期固定为0.10 s(正常值0.12～0.20s),各导联QRS波均呈完全性预激图形,V1～V6预激波均正向,V1～V5 QRS主波向上.心室率55次/分.     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

预激综合征并完全性左束支传导阻滞及其鉴别诊断1例

临床及心电资料:患者黄某,女性,37岁,因双下肢浮肿并感心悸1周入院。查体:BP:14/10kPa,体温正常,心率115次/分,听诊无杂音。查心电图(如图示):窦性心律、心率115次/分,P—R0.06S,QRS波群起始部可见不典型Q波,时限0.12S,RI.aVL、V_4～V_6呈双峰,rSV_1～V_3,STI、aVL、V_5、V_6呈下斜形下移,TI、aVL、V_5、V_6倒置,诊断为预激综合征并完全性左束支传导阻滞。     

预激综合征一家系3例

例1：先证者男性．48岁，1991年5月因阵发性心悸20余年．又发2天就诊。心电图检查示：室上速，经用心律平70mg 50％葡萄糖液20ml静脉注射后，转为窦性心律，PR间期0．10S．QRS时间0．13S，QRS波起始部见△波．V1-V5；导联呈R型，X线胸片，心脏B超检查正常。诊断：A型预激综合征。     

进行性家族性心脏传导阻滞Ⅰ型一家系

先证者(Ⅱ13) 男,41岁时因"发作性心前区闷痛,伴出汗、晕厥"于1978年3月入院.查体:血压130/80mmHg(1mmHg=0.133kPa),心界不大,心音低钝,律齐,心率83次/分,无杂音.     

家族性支气管扩张症一家系六例

先证者（Ⅲ５）男,４４岁。因反复咳嗽、咯血６月,发热伴胸痛３天入院。查体：体温３７．８℃,无杵状指,浅表淋巴结不大,左下肺可闻及湿性罗音。心脏正常,肝、脾不大。胸部Ｘ线摄片检查：双下肺纹理增多、增粗,左下肺见不规则透亮阴影。纤维支气管镜检查：左下支气...     

家族性肠息肉恶变一家系六例

先证者 ( 3)　男 ,38岁 ,已婚。因大小便困难 1月余入院。患者自 19岁出现便血 ,32岁时在新疆军区某医院行肠息肉切除直肠吻合术 ,病检结果 :肠息肉恶变 ,因输血产生多种抗体 ,在家族中寻找相合血液时发现该家族为肠息肉恶变。入院后病理检查提示 :肠息肉恶变 ,行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术。家系调查 (图 1) : 1 、 1 、 3分别为 31岁、31岁、34岁开始便血 ,于 40岁、39岁、44岁便血致极度贫血死亡 (均未入院治疗 )。 1 ,40岁 ,19岁时大便困难入院。病检结果 :肠息肉恶变可疑。 2 9岁时行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术 ,病检结果 :肠息肉恶…     

家族性肾病综合征一家系二例报告

家族性肾病综合征甚为少见,最近我院收治1例患儿,一家同胞兄妹同患此病,现报告如下。病例：患儿女,9个月。因间断发热7天,颜面水肿3天,外院抗炎治疗无效于2009年3月5日入院。患儿系第2胎第2产,足月顺产,母乳喂养。     

家族性多指、并指一家系七例

先证者（Ⅲ４）男,３岁。因出生后发现双手畸形于１９９８年１０月入院。查体：发育、智力正常,掌指纹无异常,足趾无畸形。脊柱、胸廓无畸形。双手各有８指,小指各多１指,右手拇指和食指各多１指,左手拇指多２指。各指近节均有软组织相连,双手３、４、５指为完全并...     

家族性多囊肾一家系10例

家族性多囊肾一家系１０例刘肖曼先证者（Ⅳ１５）男，２５岁，因其妻反复３胎不良孕产史而咨询。其妻第１胎足月顺产，在家分娩，新生儿腹大，Ｂ超诊断为肝、肾多囊性变，产后数天死亡。第２胎产后Ｂ超检查结果与第１胎相同，产后数天死亡。第３胎分娩一女婴，新生儿期Ｂ...     

家族性脂肪瘤一家系七例

先证者(I 2) 女,74岁.自幼发育正常.从16岁左右起,体表开始出现较小的瘤体;瘤体组织柔软,无压痛,隆起于皮面.自述因家族中有同样病史者.随着年龄增长,部分瘤体逐渐增大,最大的瘤体直径约为6 cm.无其他不适症状.因自觉影响形象而来医院就诊.病理诊断:脂肪瘤.但因瘤体组织数目逐年增加,无法根除,患者被迫放弃治疗.患者已于3年前病逝,死因与该疾病无关.患者父母非近亲结婚.     

家族性帕金森病一家系11例

先证者 ( 1 0 )　女 ,37岁。1年前出现双下肢发僵、乏力、运动迟缓 ,常便秘。查体 :血压 143/ 6 8mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,表情呆滞、动作及言语减少 ,语音尚清晰 ,智能检查无明显异常 ,颅神经检查正常。颈软 ,心、肺、肝、脾、肾无异常发现 ,四肢无明显震颤 ,肌张力呈铅管样增高 ,肌力 级 ,腱反射稍弱、对称。实验室检查 :血、尿及大便常规、血沉、血糖、肝功能、电解质检查正常 ,血清铜蓝蛋白含量 0 .34 g/ L,铜氧化酶活力为 0 .4吸光度 (旧称光密度 ) ,脑 CT无异常。加用 L- Dopa治疗后症状减轻。家系调查 (图 1) :共 5代 82人 ,…     

家族性帕金森病一家系八例

先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常.     

家族性脑缺血一家系

先证者　女 ,5 7岁。因头晕 15天、右侧肢体无力 10天入院。入院前 15天因体位改变而突发头晕、心慌、行走不稳 ,持续约 2～ 3min缓解 ,每天发作 2～ 4次 ,间歇期无异常。 5天后出现右侧肢体无力 ,行走不稳 ,身体易向左侧倾倒 ,但无跌倒 ,症状逐渐加重而入院 ,生活能自理。既往史 :5 4岁发现高血压 ,最高达 2 0 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ;5 6岁经冠状动脉造影诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病 ;46岁行子宫肌瘤切除术。内科系统检查无异常 ;神经系统检查 :高级神经活动无异常 ;眼底有动脉硬化改变 ,右侧鼻唇沟浅 ,露齿口角偏左 ,…     

遗传性家族性良性血尿综合征一家系调查

小儿血尿在临床上较为常见，我们发现一例与家族和遗传有关，在诊治的过程中进行了家系调查并长期追踪观察确诊为遗传性家族性再发性良性血尿综合征，现报道如下。     

家族性肥厚性心肌病一家系五例

先证者(5)　男,50岁。因活动后心悸、气喘、胸痛入院。患者近6年来感心悸、气喘,活动后加剧。近半个月来上述症状加重收入院。查体:Bp120/85mmHg(1mmHg=0.133kPa),发育正常,两肺未闻及口罗音,心率85次/分钟,节律规整,胸骨左缘肋间可闻及粗糙收缩期喷射性杂音,伴有震颤,屏气时杂音增强,蹲踞时杂音减轻。心电图:室内传导阻滞。X光胸片:两肺无明显改变,心脏中度增大,轮廓丰满,心尖略上抬,肺动脉段无明显突出,主动脉结略小,符合肥厚性心肌病。超声心动图:左室内径加宽,余心腔内径基本在正常范围,各组瓣膜回声及形态正常,启闭未见异常,室间隔明…     

遗传性并指症一家系六例

先证者(Ⅲ6)女,6岁,出生时右手中指和无名指便连在一起,共用一根指骨(图1),指骨弯曲变形.家系调查:家族中最早出现并指的是外祖母(Ⅰ2).Ⅰ2出生时,右手中指和无名指并在一起,指骨弯曲变形.而后,Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ2、Ⅲ6、Ⅲ7也出现同样的并指状况.     

家族性痉挛性截瘫一家系31例

家族性痉挛性截瘫一家系３１例张涛韩巨孟庆松唐立群冯国鄞刘万清贺林附图患者家系谱先证者男，１８岁，足月顺产。２岁半开始学步即有步态不稳，以后出现双下肢无力，僵硬，行走易跌倒，病情逐年加重。目前行走困难，步行时双足前后交叉，膝关节屈曲。体检：神志清楚，智...     

家族性阵发性心房颤动一家系11例

先证者(Ⅳ4) 女,19岁.阵发性心悸、胸闷2年,曾多次就医,诊断"阵发性心房颤动".近半年来头晕、心悸加重.于1990年5月入院.查体:体温36℃,脉搏70次/分,血压100/60 mmHg,两肺呼吸音清,心率90次/分,律不齐.心电图提示:异位心律,心房颤动.血尿便常规、胸片、心脏彩超、肝肾功能正常,血脂、血糖正常.     

家族性肝肾囊肿一家系17例

先证者 ( 5)　女 ,5 1岁。因上腹胀伴纳差 1年余 ,加重 1月 ,于 2 0 0 0年 12月 6日入院。查体 :T 36 .2℃ ,P80次 /分 ,Bp15 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa)。双肺呼吸音清晰。心率80次 /分、律齐、无病理性杂音。血常规、肝功能、血糖、胸片等正常。尿常规 :蛋白 +,红细胞 ++。心电图正常。肝脏 B超可见肝右叶 6个囊肿 ,最大 10 .5 cm× 6 cm× 8cm ;肝左叶 4个囊肿 ,最大 9cm× 8cm× 5 cm。肾脏 B超可见 4个囊肿 ,最大6 cm× 5 cm× 3cm。临床诊断 :肝肾囊肿。住院第 3日手术中探及肝右叶有 8个囊肿 ,均予切除。肾囊肿拟近期手…