儿童滑膜肉瘤临床病理分析

目的探讨儿童滑膜肉瘤的临床病理特点和鉴别诊断。方法回顾性分析26例儿童滑膜肉瘤患者的临床资料,统计分析其临床特点、病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征。结果 26例儿童滑膜肉瘤,男15例,女11例,男女之比为1.36∶1,年龄4~15岁,平均(12.8±0.3)岁;发生部位:上肢5例,下肢19例,腹壁2例,其中3例出现肺转移;组织学表现:单相纤维型滑膜肉瘤,肿瘤细胞呈梭形,排列成束状,形成大小不等的旋涡状,部分呈弧形,相互交叉,间质可见较多分枝状、裂隙状壁薄血管。双相型滑膜肉瘤,肿瘤组织由梭形细胞及上皮样细胞组成,梭形细胞区及上皮样细胞区相互移行。梭形细胞区结构同单项纤维型SS相似,上皮样细胞区可形成腺样结构,部分可见乳头状结构;低分化型滑膜肉瘤均为小细胞型,肿瘤细胞较小,圆形或多边形,类似外周原始神经外胚层瘤的肿瘤细胞,肿瘤细胞呈小巢状或弥漫片状分布。所有病例均表达波形蛋白、TLE1、上皮角蛋白和(或)上皮膜抗原,均检测到SS18-SSX融合基因。结论儿童滑膜肉瘤组织形态及免疫表型变化多样,几乎可发生在任何部位,导致其与形态学类似的几种软组织肿瘤进行鉴别诊断相对困难,相对特异的TLE1具有较好的鉴别诊断作用,金标准SS18-SSX基因检测可明确诊断,对其分子机制的进一步研究和新一代靶向药物的开发,能显著改善患者的生存质量和预后。     

原发性肺滑膜肉瘤2例并文献复习

目的：通过探讨原发性肺滑膜肉瘤的临床症状,病理学及影像学表现,提高对本病的认识。方法总结2例资料完整的原发性肺滑膜肉瘤的临床表现,病理学特征及影像学表现,2例患者均行胸部X线及CT检查,均手术切除肿物及病理学检查。结果临床表现为咳嗽、咳痰或胸痛。病理学检查提示为梭形细胞恶性肿瘤,瘤细胞呈流水状排列,核分裂象易见,免疫组化EMA、Bcl-2、Vimentin等阳性。影像学表现为肺部肿块影,边缘清楚或呈分叶状,病灶密度不均匀,增强扫描呈不均匀强化,可伴纵隔淋巴结肿大及胸腔积液。结论肺的滑膜肉瘤临床表现及影像学表现上无特异性,不易与其他肺或胸膜原发性肉瘤相鉴别,需要结合病理及免疫组化结果进行诊断。     

滑膜肉瘤融合基因SYT-SSX检测

目的：研究采用逆转录—聚合酶链反应的方法在滑膜肉瘤石蜡包埋组织中检测SYT—SSX融合基因的可行性和临床意义。方法：收集20例滑膜肉瘤标本，均为甲醛固定，石蜡包埋组织。SYT—SSX融合基因采用逆转录—聚合酶链反应(RT—PCR)检测。看家基因PBGD作为内参照。结果：所有标本均可检测到PBGDmRNA的表达。18例检测到融合基因SYT—SSX的表达，其中，SYT—SSX1型占12例，SYT—SSX2型占6例(4例为单相型滑膜肉瘤)。结论：在滑膜肉瘤甲醛固定，石蜡包埋组织中用RT—PCR方法检测SYT—SSX融合基因是可行的，有较高的敏感性。融合基因亚型与滑膜肉瘤组织学分型有一定关系，可为预后提供重要信息。     

弥漫性特发性肺神经内分泌细胞增生合并肺原发性滑膜肉瘤1例临床分析并文献复习

目的 提高对弥漫性特发性肺神经内分泌细胞增生（diffuse idiopathic pulmonary neuroendocrine cell hyperplasia,DIPNECH）及肺原发性滑膜肉瘤（primary pulmonary synovial sarcoma,PPSS）的认识,并探讨两种疾病发生的关联性。方法 对本院确诊的1例DIPNECH合并PPSS的临床资料、病理学及影像学表现进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 患者为20岁男性,临床表现为胸闷、咳嗽、咯血。CT增强扫描发现：1）双肺多发斑片影;2）左肺上叶空腔伴壁结节;3）左肺下叶血肿伴肿块。术后病理诊断为弥漫性特发性肺神经内分泌细胞增生合并肺原发性单相纤维型滑膜肉瘤。随访10个月,患者无任何不适,未见复发和转移。结论 DIPNECH和PPSS均是极其罕见的疾病,临床及影像学表现复杂多样且无特异性,确诊有赖于病理学检查。     

原发性肺滑膜肉瘤CT特征及临床病理分析

目的 探讨原发性肺滑膜肉瘤(PPSS)的CT特征。方法 回顾性分析经手术病理确诊的10例PPSS患者CT表现,观察肿瘤位置、大小、形状、密度、边缘及强化程度等情况。组织标本切片经苏木素-伊红(HE)染色,光镜下观察病理;免疫组织化学EnVision法检测抗体波形蛋白(Vim)、细胞角蛋白(CK)、EMA、CD99、CK7、CK19、平滑肌肌动蛋白(SMA)、S-100和结蛋白(Desmin)表达。结果 10例患者中周围型7例,病灶呈团块状,中央型3例,病灶呈团片状;肿瘤直径3.2～12.0 cm,平均(7.1±3.2)cm; CT平扫肿瘤呈不均匀低密度7例,均匀等密度3例;肿瘤边缘不光整与界限不清楚7例,边缘光整与界限清楚3例;增强扫描后9例动脉期呈轻中度强化,门静脉期持续轻度强化,延迟期强化缓慢退出;1例动脉期显著不均匀强化,门脉期持续轻度强化,延迟期强化缓慢退出。双相型4例：肿瘤细胞差分化,恶性度高,瘤内有局灶性坏死;CT平扫示大多数肿瘤直径>8.0 cm,呈不均匀略低密度,边缘不光整,瘤内坏死囊变;增强扫描多呈显著或中度不均匀强化。单相纤维型或单相上皮型6例：瘤细胞由卵圆形...     

滑膜肉瘤融合基因及肿瘤分化研究

目的 探讨RT-PCR在滑膜肉瘤石蜡包埋组织中检测SYT-SSX融合基因的可行性及其在病理诊断中的应用价值,并研究肿瘤细胞向上皮方向分化的机制。方法：采用逆转录-聚合酶链反应,检测滑膜肉瘤SYT-SXX融合基因;所有病例同时行免疫组织化学方法,观察E-cadherin在滑膜肉瘤中的表达情况。结果 滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因表达率为 81.4%( 35/43 ),免疫组化显示,E-cadherin阳性表达率为58.1%（25/43 ）,主要表达在双相型滑膜肉瘤的上皮成分中。结论 采用RT-PCR方法从石蜡包埋组织中检测融合基因具有较好的敏感性和特异性。E-acadherin在滑膜肉瘤的上皮分化过程中可能发挥着重要作用。     

原发性肾滑膜肉瘤1例

原发性肾脏滑膜肉瘤是一种较为罕见的肾脏软组织肉瘤,我院收治1例,现回顾性分析其临床及相关病理资料,并予以讨论。1病例摘要患者,男性,26岁,主因反复右侧腰部酸胀6d于2013-11-06入院。患者无明显诱因出现右侧腰部酸胀不适,呈阵发性,无向他处放射,无畏寒、发热,无明显消瘦、盗汗,无眼睑及双下肢浮肿,无肉眼血尿,无排尿困难症状。在我院门诊行彩超示:右肾门处巨大混合性肿块,大小约115 mm×87 mm×87     

50例滑膜肉瘤临床分析

本文对滑膜肉瘤５０例临床进行分析并分析不同治疗方法对预后的影响，发现术后放疗组和单纯手术组的３，５年生存率分别为５２．４％，３８．１％和４２．１％，２６．３％，局部复发率分别为１４．３％和５２．６％（Ｐ〈０．０５），患者年龄对预后影响不大，瘤体越大，预后越差，本线病例治疗失败重要原因之一是血行转移（４６％），无明显症状而延误诊治，不适当穿刺或活检，局部复发而多次手术可能是增加血行转移的原因。早期作     

酷似Pancoast氏瘤的原发性肺滑膜肉瘤1例

肺原发性滑膜肉瘤是一种极为少见的原发性肺恶性肿瘤,现报告1例。患者男,54岁。因右肩和右上肢进行性疼痛半月初诊。近来,经常咳嗽,痰中无血。既往无咯血史,有30年吸烟史。体检;右上肢尺神经分布区感觉障碍,肌肉有萎缩。霍纳(Horner)氏征(-);痰液检查未见癌细胞。X线检查:     

Clinicopathologic and ultrastructural observation of primary pulmonary cryptococcosis:a study of 37 cases

Objective To investigate the pathologic diagnosis and ultrastructure features of primary pulmonary cryptococcosis (PC). MethodsRetrospective analysis was made on 37 cases of PC with histochemical stain and light microscopy observations. Transmission electron microscopy was performed on 19 cases. ResultsThree of 37 cases were confirmed by fine needle aspiration biopsy while the other 34 patients by open-chest exploratory operation.Pathologic findings: cryptococcosis neoformans (CN) were detected in all cases,2 with gelatinous lesions and 35 non-casating granuloma. The revealing rate of CN with the mucicarmine stain(MC),periodic acid-Schiff stain(PAS), alcian blue (AB) and Grocott methenamine-silver (GMS) was 85.2% (23/27), 97.3% (36/37), 64.9% (24/37) and 96.3% (26/27), respectively. All CNs detected by transmission electron microscopy had capsules and most of them possessed simple structure with undeveloped cellular organelles and cell cataplasia. Some CNs had cellular nucleus, nucleoli, mitochondria and vacuoles. The detective rate of CNs by transmission electron microscope was 89.5 % (17/19). ConclusionAbsent of specific clinical manifestations and radiographic features, fine needle aspiration biopsy and open biopsy remain the chief approaches in the diagnosis of PC. It could be further helpful by using light microscopy and transmission electron microscopy to make definitive diagnosis and differential diagnosis as well as MS, GMC and PAS histochemical staining.     

Detection of SYT-SSX fusion transcripts in paraffin-embedded tissues of syno vial sarcoma by reverse transcription-polymerase chain reaction

目的　探讨用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测滑膜肉瘤石蜡包埋组织中SYT SSX融合基因的可行性。方法　我们采用RT PCR方法对 37例福尔马林固定、石蜡包埋的滑膜肉瘤组织中SYT SSX融合基因转录本进行了检测。为探讨SYT SSX融合基因对滑膜肉瘤的特异性 ,一系列非滑膜肉瘤的肿瘤标本作为阴性对照。融合基因检测结果用测序的方法进行了证实。结果　 37例滑膜肉瘤中 33例 (89 2 % )可检测出SYT SSX融合基因。 34例非滑膜肉瘤的肿瘤标本中均未显示SYT SSX融合基因产物扩增信号。此 34例标本中均可检测到PBGDmRNA表达。 33例SYT SSX阳性滑膜肉瘤中 ,SYT SSX1阳性 2 2例 ,SYT SSX2阳性 6例 ,其余 5例无法区分融合基因类型。融合基因类型与组织学亚型间存在相关性。所有 10例双相型滑膜肉瘤均为SYT SSX1型 ,而所有SYT SSX2阳性滑膜肉瘤均为单相型 (P <0 0 5 )。结论　我们的结果提示 ,RT PCR技术可以用于存档的福尔马林固定、石蜡包埋组织 ,作为滑膜肉瘤诊断和鉴别诊断敏感而且可靠的技术。SYT SSX融合基因类型与组织学亚型间存在相关性。SYT SSX2型仅见于单相型滑膜肉瘤。     

肺原发性黏液样肉瘤病理学诊断1例并文献复习

目的:探讨肺原发性黏液样肉瘤（primary pulmonary myxoid sarcoma,PPMS）的临床病理特点、免疫表型、病理诊断与鉴别诊断。方法:对1例因CT偶然发现右肺下叶实性占位行右下肺叶切除术患者的临床表现、组织学形态及免疫表型进行分析,并复习相关文献。结果:镜检见肿瘤呈多结节状,瘤细胞排列成网状、条索状,间质富于黏液样基质。免疫表型:肿瘤细胞波形蛋白弥漫强阳性,S-100及上皮膜抗原局灶阳性而诊断为PPMS。结论:PPMS是一种罕见的肺软组织肿瘤,诊断主要依靠发生部位和组织病理学特征,尤文肉瘤断裂区域1基因相关易位检测有助于诊断。     

原发性肺动脉内膜肉瘤1例报告并国内20例回顾性分析

目的 探讨原发性肺动脉内膜肉瘤的临床及组织病理学特点.方法 对1例原发性肺动脉内膜肉瘤的临床及病理学特点进行分析,并结合国内公开报道的20例及国外文献进行回顾性分析.结果 原发性肺动脉内膜肉瘤临床多表现为进行性呼吸困难、胸闷、咳嗽、胸痛、晕厥、痰血、发热及乏力等症状,影像特征是肺动脉不均匀性扩张和管腔内软组织充盈缺损.组织病理学多表现为未分化或低分化的恶性间叶细胞肿瘤,具有成纤维细胞或肌纤维母细胞分化特征,免疫组化见波形蛋白(vimentin)、α-平滑肌动蛋白(SMA)阳性而结蛋白(desmin)阴性.结论 原发性肺动脉内膜肉瘤缺乏特异性临床及影像学表现,确诊有赖于组织病理学,预后差.     

Novel mutation of the cyclin-dependent kinase 4 gene in a Chinese patient with intimal sarcoma of the pulmonary artery

The long arm of human chromosome 12 contains a region that has been found to be amplified in a number of different tumors, including osteosarcomas and soft tissue sarcomas. There are more than 5 genes located in this area such as CDK2, CDK4, WNT1, MDM2 and WNTIOb. CDK4 gene consists of eight exons, of which the start codon is located in the beginning of exon 2 and the stop codon in the a member of the Ser-Thr catalytic domain extends beginning of exon 8. CDK4 is protein kinase family and its from amino acid 6 to 295.     

原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经.     

Mel-18在原发性肝细胞癌中的表达及其临床意义

目的 探讨多梳基因Mel-18在原发性肝细胞癌中的表达及其临床意义.方法 应用免疫组化SP法检测原发性肝细胞癌及其癌旁组织192例中Mel-18的表达.结果 原发性肝细胞癌和癌旁正常肝组织的Mel-18蛋白阳性表达率分别是11.9％(23/192)和59.8％(115/192),两者差异有统计学意义(P＜0.05).Mel-18基因在不同年龄、性别、肿瘤大小和肿瘤分化程度间的表达差异均无统计学意义(P＞0.05).Mel-18蛋白的表达与患者的淋巴结转移和临床分期呈负相关(P＜0.05).临床分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期患者的Mel-18蛋白的表达率分别为23.8％、17.6％、6.7％和2.2％,无淋巴结转移患者和有淋巴结转移患者分别为17.8％和4.7％,组间差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 Mel-18基因在肝癌的发生、发展中可能起重要作用,有可能成为预测肝癌预后的指标之一.     

11例肾病综合征并发肺栓塞临床病理分析

目的探讨肾病综合征并发肺栓塞的临床病理特征以及相关危险因素。方法对2001年～2004年期间收治的11例肾病综合征并发肺栓塞患者进行回顾性分析。结果肾病综合征并发肺栓塞通常起病隐匿,临床症状不典型;大量或长期应用激素和利尿剂,低蛋白血症,高脂血症,以及特殊的病理类型等均可能是导致肺动脉栓塞的危险因素。结论肾病综合征并发肺栓塞容易漏诊和误诊,重视肾病综合征并发肺栓塞的危险因素,对早期诊断和改善预后非常重要。     

以气胸为首发表现的原发性肺滑膜肉瘤1例并文献复习

目的 探讨肺原发性滑膜肉瘤的临床特点、诊断治疗及预后.方法 对我院1例以气胸为首发表现的原发性肺滑膜肉瘤的临床特点、治疗过程和预后情况进行分析,并进行相关文献复习.结果 患者女性,13岁,因活动后左侧胸闷胸痛2周入院,无其他特异性表现,胸部CT显示左侧10.0 cm×7.8 cm异常密度影,密度不均,边界清楚,合并液气...