46，XX，—13，＋der（13），t（4；13）（q25；q32）1例

染色体病是一种严重遗传病 ,是父母双亲生殖细胞或受精卵染色体数目和结构异常或父母双亲之一为平衡易位携带者将异常染色体传递给子女而发病的。平衡易位携带者亲体在形成配子时 ,有 16 / 18可能形成单体型或三体型生殖细胞 ,不能成活或受精后产生死胎、流产、畸形儿。我室发现 1例平衡易位携带者母亲生出 1个 4号染色体部分三体型和3号染色体部分单体型患儿 ,已成活 9年 ,现报道如下。1　资料与方法患儿女 ,汉族 ,11岁 ,因智力低下伴先天畸形就诊 ,患儿为第一胎足月顺产。体检 :右眼斜视 ,上眼睑下垂 ,特殊面容。双手多指 ,赘生指均为拇指…     

乳腺癌化疗后继发伴t（8；16）（p11；p13）易位的急性髓系白血病1例报道

伴t(8;16)(p11;p13)易位的急性髓系白血病（AML）是一种非常罕见的白血病亚型,主要分子机制为位于染色体8p11的MYST3（MOZ）基因和位于16p13的CREBBP（CBP）基因发生断裂重排而致使细胞发生致瘤性转化。该染色体易位多见于治疗相关性AML（t-AML）患者,具有独特的临床及实验室特征,目前国内尚未检索到文献报道,现报告我们发现的1例乳腺癌化疗后继发伴t(8;16)( (p11;p13)易位的t-AML患者,并结合文献进行复习。     

46，xxt（3；6）平衡易位致习惯性流产1例

４６，ｘｘｔ（３；６）平衡易位致习惯性流产１例周容孙秀芳病人，女，２７岁。因３次连续自然流产来本室进行染色体检查。病人每次妊娠６０ｄ左右时有阴道流血，均经Ｂ超证实为胚胎停止发育，遂进行人工流产。病人孕期无疾病史，无毒物接触史。夫妇非近亲婚配。其丈夫染...     

t（4；5）平衡易位携带者伴畸形儿二例

ｔ（４；５）平衡易位携带者伴畸形儿二例连建华，陶益民，程晓丽，齐华，刘运卿，游文风河南医科大学生物学教研室郑州４５００５２２）郑州市第三人民医院内科郑州４５００００关键词携带者；ｔ（４；５）平衡易位；致畸１病例报告患者，男，２８岁，已婚。因其妻连续两...     

毛细管电泳电化学法（CE-ECD）检测人全血中的同型半胱氨酸（Hcy）、半胱氨酸（Cys）和还原型谷胱甘肽（GSH）

 目的 建立毛细管电泳电化学技术(capillary electrophoresis with electrochemical detection,CE-ECD)检测人全血中同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、半胱氨酸(cysteine,Cys)和还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)的方法。考察缓冲液的浓度、酸碱度、分离电压、进样时间和检测电压等参数对分离和检测的影响,确定最佳的实验条件。方法 以直径为500 μm的铂圆盘电极作为检测电极,用长度为50 cm的熔融石英毛细管对一系列待检物标准溶液和人全血样本进行毛细管电泳电化学检测。结果 在最优条件下,当电极电位为+1.05 V(相对饱和甘汞电极)、分离电压为18 kV时,Hcy、Cys和GSH于100 mmol/L的磷酸盐缓冲液(pH 7.8)中在10 min内获得理想分离。检测下限(S/N=3)在0.29～0.80 μmol/L范围内,且在3倍数量级浓度范围内,3种组分的浓度与峰电流呈良好线性关系。对0.5 mmol/L的混合标准溶液连续检测7次,Hcy、Cys和GSH峰高的相对标准偏差（relative standard deviation,RSD)分别为3.7%、3.1%和2.9%。结论 CE-ECD方法可对Hcy、Cys和GSH等3种生物活性巯基化合物进行高效分离及检测,具有分析速度快、成本低、灵敏度高、试剂及样品用量小等优点,因此在生物医药领域具有广泛的应用前景。本实验采用的铂圆盘电极具有污染少、重复性好的特点。     

用PTVS检测t（14；18）PCR产物的DNA序列

为确定聚合酶链反应（ＰＣＲ）和地高辛（ＤＩＧ）系统检测ｔ（１４；１８）的特异性，我们采用ＰＧＥＭ－Ｔｖｅｃｔｏｒ系统（ＰＴＶＳ）和双脱氧链终止技术克隆并测定了ＲＬ细胞系和一个ＮＨＬ患者－Ａｍｂｒｏｓｅｎ的ｔ（１４；１８）ＰＣＲ产物的ＤＮＡ序列。结果表明两者的ＰＣＲ扩增产物均为ｂｃｌ－２－ＪＨ融合基因片段，证实ＰＣＲ－ＤＩＧ系统是一种特异的检测ｔ（１４；１８）的方法。同时还表明用ＰＴＶＳ对ＰＣＲ。产物进行克隆测序优于直接用双脱氧法测序。     

t（14；18）（q32；q21）累及IGH和MALT1在皮肤MALT淋巴瘤和原发皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤中不常见

背景：t（14；18）（q32；q21）累及IGH和MALT1已在皮肤MALT淋巴瘤和1例原发皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中被描述。但是，IGH／MALT1转位在这些类型皮肤淋巴瘤的发生率还不清楚。方法：作者用MALT1和IGH分裂探针对16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者的石蜡切片进行分裂间期荧光原位杂交（FISH），以评价IGH／MALT1转位的频率，筛选其他有关IGH和MALT1位点的潜在转位。结果：16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者中，均未检测到累及MALT1的转位。能够进行IGH转位分析的12例MALT淋巴瘤患者均为阴性。相反，能够进行IGH转位分析的13例（31％）例原发皮肤DLBCL患者中有4例阳性。之后的FISH分析显示其中1例为IGH／BCL2转位，1例为CMYC／IGH转位，而剩余2例的转位配对目前还未发现。结论：该研究显示累及MALT1的转位，包括IGH／MALT1在皮肤MALT淋巴瘤和原发皮肤DLBCL中不常见。其他累及IGH的转位也不参与至少大多数皮肤MALT淋巴瘤的发病。相反，原发皮肤DLBCL在少数病例中可有几种IGH转位中的一种。     

伴t（8；21）（q22；q22）易位的儿童急性双表型白血病的生物学特征

目的探讨伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童急性双表型白血病（BAL）的生物学特征。方法分析7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL,取同期诊断的30例t（8;21）阴性的急性髓细胞性白血病（AML）患儿作为对照组,分析其骨髓细胞形态学、细胞免疫学表型、细胞遗传学、分子生物学（MICM）特征。结果7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL占同期连续190例急性髓细胞性白血病（AML）的3．7％。骨髓细胞形态学均显示为AML-M2,分类中原始细胞均显著增多（均P〈0．01）;免疫表型均为髓细胞系伴B淋巴细胞系表达;CD34为高表达阳性;均有t（8;21）（q22;q22）染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AMLl／ETO检测均为阳性;7例患儿经治疗后完全缓解（CR）率71．4％,对兼顾AML和急性淋巴细胞白血病（AIJL）的联合治疗方案效果较好。结论BAL是急性白血病的一种亚型,其预后不良可能与染色体异常发生率高、CD34高表达阳性有关,对于BAL采用兼顾AML和ALL的联合治疗方案可提高其疗效。     

（＋）—伪麻黄碱向（—）—麻黄碱的转化

目的：研究用“一步法”由（＋）－伪麻黄碱向（－）－麻黄碱的转化 。方法：加入等摩尔量的乙肝作催进剂,以冰醋酸为溶剂,回流反应１．５－４h。结果：（＋）－的麻黄碱以８０％－８５％的产率转化为（－）－麻黄碱。结论 本方法步骤少,操作简单,时间短,转化率高,后处理简便,成本低,易于工业在生产,具有良好的经济效益和社会效益。     

高血糖对非胰岛素依赖型糖尿病患者红细胞（Ca~（2＋）－Mg~（2＋））－ATP酶的影响

为了解高血糖对非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者红细胞膜（Ｃａ２＋－Ｍｇ２＋）－Ａｒｐ酶的影响，采用改良的Ｈａｎａｈａｎ和Ｌｕｔｈｒａ法测定了红细胞膜（Ｃａ２＋－Ｍｇ２＋）－ＡＴＰ酶活性。结果表明，ＮＩＤＤＭ患者红细胞膜（Ｃａ２＋－Ｍｇ２＋）－ＡＴＰ酶活性降低，且与空腹血糖、糖化血红蛋白、果糖胺及红细胞变形指数呈负相关，后者与红细胞内Ｃａ２＋浓度呈正相关。说明（Ｃａ２＋－Ｍｇ２＋）－ＡＴＰ酶活性下降时，红细胞变形能力降低，可能与患者红细胞膜蛋白的过度糖化及细胞内Ｃａ２＋浓度的增高有关。     

方丝弓矫治器配合后牙（牙合）垫矫治前牙反（牙合）4例

方丝弓矫治器结合后牙牙A垫矫治个别前牙反料例，反糟解除时间分别为1．5mo、1．8mo和2mo、3mo，反矜的解除以个别反籽前牙唇向倾斜和压低为主。笔者介绍了上颌袷垫的制作方法、临床应用。利用方丝弓矫治器控制牙齿移动，纠正反袷。笔者认为此方法适于覆袷大于3mm的病例，反袷解除后即可停戴袷垫，矜垫有压低后牙的作用，会加重覆袷。     

情商（EQ）测量

人成功与否，20％在于智商（IQ），80％在于情商（EQ）     

肝脏中HCV相关性B细胞克隆不携带t（14；18）染色体转位

HCV感染可能与B细胞非霍奇金淋巴瘤有关。从16例患有或不患有肝外B细胞相关疾病的丙型肝炎病毒（HCV）感染的活检标本中利用激光捕获显微解剖技术（LCM）分离门静脉中的炎性渗出物，用聚合酶链反应（PCR）扩增技术分析渗出物核酸中Bcl-2／IgH的重排。检测的结果与中心肝活检标本和外周血单核细胞（PBMC）中提取的总DNA检测结果相比较。所有患的肝脏组织和PBMC中，作并未发现特异性的Bcl-2／IgH被扩增。利用多重PCR检测肝脏中可变多样性接合（VDJ）IgH基因的重排。在有或无B细胞相关疾病临床依据的患中，分别有80％（6／8例）和25％（2／8例）的患显示单克隆或寡克隆B细胞克隆型的选择性扩增。VH1和VH3是最具代表性的VH家族。利用免疫组化技术检测了肝脏活检标本中Bcl-2蛋白的原位表达。     

氯吡格雷关键中间体S-（＋）-（2-噻吩乙胺基）（2-氯苯基）乙酸甲酯的合成研究

目的研究氯吡格雷的中间体（S）-（＋）-（2-噻吩乙胺基）（2-氯苯基）乙酸甲酯的合成。方法以（S）-邻氯苯甘氨酸甲酯的酒石酸盐、噻吩乙醇对甲苯磺酸酯等为原料,经中和、亲核取代反应合成目标化合物,考察溶剂、缚酸剂、原料比对产率的影响。结果目标化合物经。H—NMR,^13C—NMR确证化学结构,确定了最佳实验条件为原料比（氨基酸酯：磺酸酯）为2：1、溶剂为乙腈、缚酸剂为磷酸氢二钾,产率达到80％,纯度高达99％。结论本研究为（S）-（＋）-2-噻吩乙胺基-2-氯苯基乙酸甲酯的工业化生产提供了较为合理的工艺路线,也为氯吡格雷生产提供了合格的原料。     

载脂蛋白（a）亚型与脑梗塞的病因学联系

为探讨Ｌｐ（ａ），ａｐｏ（ａ）与脑梗塞病因学的关系，阐明ａｐｏ（ａ）基因表型对脑梗塞的调控和用，检测了９０例经ＣＴ确诊的脑梗塞患者血清Ｌｐ（ａ）含量，并分离出１３种ａｐｏ（ａ）表型，与对照（以年龄，性别配比）比较，结果表明：高Ｌｐ（ａ）者（≥３０ｍｇ／ｄｌ）患脑梗塞的危险性为正常者（〈３０ｍｇ／ｄｌ）的３．５６倍（Ｐ〈０．０１），ａｐｏ（ａ）分子量与Ｌｐ（ａ）水平呈高度负相关，ｒ＝－０．４８１，说     

小鼠主要组织相容性复合体（MHC）的研究进展

本文全面系统地阐述了小鼠主要组织相容性复合体（MHC），即H-2复合体Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ类抗原结构、分布和功能。并进行了综合分析，对小鼠的经典遗传及现代免疫学研究具有重要意义。     

LP（a）水平测定在妇科疾病中的应用探讨

目的 探讨LP(a）在炎症和非炎症性妇科疾病中的应用。方法 检测89例妇科炎症疾病患者和43例妇科非炎症疾病患者LP(a）和CRP含量。结果 ①妇科炎症疾病组与妇科非炎症疾病组比较,炎症组LP(a)和CRP均明显增高,而且差异有显著性（P＜0．01）,而非炎症且LP(a)和CRP水平基本正常。②急性妇科炎症LP(a）增高幅度较慢性妇科炎症疾病明显,两者差异有极显著性（P＜0．01）。③在感染性妇科疾病中,LP(a)的变化和CRP的变化成明显正相关（P＜0．001）。结论 LP(a）可作为急性贫腔炎等妇科疾病诊断的一项重要参考指标。