LGl1抗体脑炎相关癫痫发作的研究进展

<正>自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)与癫痫发作之间有非常紧密的联系。在新确诊的癫痫患者中,1 1%的患者检测到一种或多种自身免疫抗体^[1]。在我国,约61.95%AE患者有癫痫发作^[2]。而在21.6%的边缘叶脑炎病历和1.0%的不明原因癫痫病历中可以检测到LGI1抗体,而癫痫发作也可以是LGI1抗体脑炎的主要或唯一临床表现^[2-3]。在这里,通过回顾LGI1抗体脑炎相关癫痫发作的致病机制、临床表现、辅助检查、诊断及治疗的最新进展,提高对该疾病的认识。     

NBEA基因变异致发育性癫痫性脑病一例

<正>NBEA基因与囊泡运输、突触结构功能有关,它的变异已证实与自闭症相关^[1-5]。最新研究发现NBEA是一种罕见神经发育障碍,是早期出现癫痫的神经发育疾病病因^[1-3]。癫痫发作类型可以是全面发作或局灶发作,其中肌阵挛或肌阵挛无张力性癫痫最常见^[3-5]。     

女性癫痫患者生物标记物的研究进展

<正>癫痫是女性常见的神经系统疾病，全球大约有50万癫痫女性处于育龄期。女性癫痫患者一生面临诸多挑战，约1/3的女性癫痫患者会出现月经期癫痫^[1]。此外，女性癫痫患者在妊娠前需要关注癫痫和妊娠的相关问题，如控制癫痫发作、抗癫痫药物致畸性和补充叶酸等问题。睡眠和癫痫是一种双向关系，有1/3的癫痫患者在睡眠期间出现癫痫发作，24%～55%的癫痫患者报告有睡眠障碍^[2]。本综述介绍了细胞色素P4501A1 (CYP1A1)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)、快速动眼睡眠百分比(REM%)等与女性癫痫患者相关的生物标记物，为女性癫痫患者的靶向治疗提供思路和手段。     

酸敏感离子通道1a:1个潜在的癫痫治疗靶点

<正>癫痫是一种由大脑神经元异常放电引起的神经系统疾病，以反复发作为特征。全球约有7000万癫痫患者，其中约33%的患者发展为药物难治性癫痫，给患者、家庭和社会带来了巨大的负担^[1]。分子遗传学和细胞生物学的进步、新的抗癫痫药物的引入以及临床分类的改进为更好地探索机制、诊断和治疗癫痫提供了更合理的基础^[2]。然而，癫痫的发病机制是极其复杂的，目前尚未完全阐明。有研究认为癫痫是中枢性神经系统的兴奋性和抑制性失衡所致，     

癫痫合并意识障碍的发生机制

<正>意识障碍近年已成为癫痫领域的一个研究热点。癫痫发作过程中往往伴随有不同程度的意识障碍^[1]，这不仅极大增加了患者受到意外伤害，如跌倒、车祸与溺水等的风险，还可能对癫痫患者的心理健康与生活质量产生负面影响[2,3]。并且，伴随意识损害的癫痫发作会波及更为广泛的大脑皮质与皮质下结构^[1]，而后者与癫痫患者的治疗效果及预后密切相关。甚至，研究者发现意识障碍在癫痫猝死(sudden unexpected death of epilepsy,SUDEP)的发生发展中也发挥了重要的作用^[4]。     

关于癫痫共病认知障碍的生物标志物的研究进展

<正>1前言癫痫是慢性反复发作性脑功能失调综合征，是常见的神经系统疾病之一，流行病学资料显示全世界癫痫的患病人数达到7 000多万人^[1]，每年新发病例数为70万人。而一系列实验模型已经证明认知功能障碍为癫痫的共患病之一，如Kumar等发现在戊四唑(PTZ)诱发的癫痫大鼠100%表现出认知缺陷^[2]。而在临床中癫痫患者认知障碍的患病率在30%～40%之间，具体因评估方法和评估人群的不同而不同^[3]。     

携带EFHC1基因p.T272M杂合错义突变的特发性癫痫1例

<正>在癫痫患者中,约70%缺乏明确的外源性病因,一般考虑特发性癫痫,推测与基因突变相关,主要分为家族遗传和新生突变^[1-3]。含EF-手型结构域钙结合蛋白1(EFHC1)是一种参与细胞分裂调控的微管相关蛋白,在神经元迁移和皮层发育过程中发挥重要作用^[4-5]。目前,已有大量研究^[6-12]报道EFHC1基因突变与青少年型肌阵挛性癫痫(JME)相关,但是国内罕有相关报道。本文报道1例携带EFHC1基因p. T272M杂合错义突变的特发性癫痫如下。     

癫痫患者睡眠障碍与认知功能障碍的研究进展

<正>癫痫是中枢神经系统常见的慢性疾病,目前全世界有超过7000万人受到影响^[1]。我国癫痫的患病率在4‰到7‰之间,活动性癫痫患病率约为4.6‰,每年新增癫痫患者40万余例^[2]。癫痫的自然病程较长,不仅具有持久性的癫痫发作倾向,而且常共患其他疾病。认知功能障碍是癫痫患者的常见伴随症状^[2～4],严重的认知功能障碍可影响患者的人际交往、工作、学习能力,使患者的生活质量不同程度受损,因此癫痫患者伴有认知功能障碍不容忽视。目前癫痫患者认知障碍的发病机制尚不清楚,治疗手段比较匮乏、治疗效果仍不理想。睡眠障碍也是癫痫患者的常见伴随症状^[5],良好的睡眠在维持身体健康和中枢神经系统正常功能方面具有重要作用,睡眠障碍可能是影响癫痫患者认知功能的因素之一。本文就癫痫患者认知功能障碍、睡眠障碍及两者的关系予以综述。     

在常规表面电极脑电图检测中慎用“表面蝶骨电极”

<正>脑电图在癫痫的诊断中具有非常重要的意义,可以回答是否是癫痫,是什么类型的癫痫,应用什么治疗方案,以及发作起源的部位^[1]。在临床常用的电极有三种;即表面电极(Surface electrode),半有创电板(Semiinvasive electrode)和颅内电极(Intracranial electrod)^{[1, 2]}。目前常用的表面电极为Jasper于1958年推荐的10-20系统21个电极^[3]。10-20系统有不足之处,     

非高氨血症性丙戍酸脑病一例报道并文献复习

<正>丙戊酸脑病(valproate-induced hyperammonemic encephalopathy, VHE)是指使用丙戊酸后诱导的高氨血症脑病，典型临床表现为恶心、呕吐、意识障碍和癫痫发作次数增加等^[1],大部分VHE患者合并血氨增高^[2]。现报道一例不伴血氨增高的VHE患者，并归纳总结其发病机制、临床特征和治疗，以提高临床对其认识。1 病例报告患者女，26岁。因“反复发作性四肢抽搐伴意识障碍6年，     

1型发作性睡病相关生物学标志物的研究进展

<正>1型发作性睡病(NT1)是一种以下丘脑神经递质丢失为显著特征的严重神经系统疾病^[1],脑脊液(CSF)中食欲素-A(又称下丘脑外侧区分泌素-1,Hct1)缺乏是NT1患者典型的生物学标志物^[2],但是在目前的临床实践中，     

SLC6A1突变致儿童癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例报告

<正>癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures, EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy, MAE)。EMAS是1970年由德国医生Doose等首次报道，所以也被称为Doose综合征^[1]。     

累及脊柱多节段的结核性脊髓蛛网膜炎1例

<正>2019年，全球新发结核病患者约996万例，我国发病例数位居全球第3名^[1]。中枢神经系统结核(central nervous system tuberculosis, CNS-TB)有3种临床形式，分别为结核性脑膜炎(tuberculosis meningitis, TBM)、颅内结核瘤和脊髓蛛网膜炎(spinal arachnoiditis, SA)^[2]。既往研究表明，     

以全面-强直震挛发作为首诊症状的Jeavons综合征1例报告

<正>Jeavons综合征是一种罕见的儿童特发性广泛性癫痫，也有观点认为该病是诊断不足导致目前报道较少。其主要的临床表现为:伴或不伴眼睑肌阵挛，光敏性和合眼诱发脑电放电^[1]。在1977年，该疾病由Jeavons首次描述，是一种具有明确临床指征和脑电脑图(EEG)特征的癫痫综合征^[2,3]。     

非酮症高血糖相关癫痫和视觉异常伴皮质下T2低信号1例报告及文献复习

<正>非酮症高血糖(Non-ketotic hyperglycemia, NKH)是一种临床综合征，包括高血糖症、血清高渗性和细胞内脱水，很少或没有酮症酸中毒。NKH的神经系统表现多种多样，涉及癫痫样发作和视觉异常。既往已报道NKH 相关癫痫发作后皮质下T2低信号作为其特征性影像征^[1],其对癫痫发作病因具有提示意义。本文报道1例癫痫样发作频发，以视力受损为首发临床表现，既往2型糖尿病，血糖控制不佳，影像表现为枕叶皮质弥散受限，     

血栓弹力图在颅内动脉瘤支架辅助栓塞术后抗血小板治疗中的应用进展

<正>普通人群颅内动脉瘤的发病率约为3%，一旦破裂，病死率、致残率较高^[1～4]。近年来，支架辅助弹簧圈栓塞被广泛报道用于治疗颅内动脉瘤^[5,6]，但术后需要长期应用双重抗血小板药物治疗^[7,8]。受基因多态性等因素的影响，抗血小板药物的疗效具有极强的个体差异性。血栓弹力图(thromboelastography,TEG)是一种测量血栓形成和溶解动力学的方法，     

肝豆状核变性1家系报告及基因突变分析

<正>肝豆状核变性( HLD) 是一种罕见的常染色体隐形遗传铜代谢障碍疾病^[1-3],由位于 13q14. 3 编码 ATP7B 基因突变所致^[4]。HLD 的全球患病率为 1 /30000 ～ 1 /10000^[5]。但近期英国一项研究^[6]发现,HLD 的患病率为 1 /7026。早期诊断及治疗可有效控制疾病的进展,降低致残率。但由于临床症状的多样性、不典型性以及基因的不完全外显性,往往导致误诊甚至漏诊。目前基因测序成为诊断及筛查的有力工具,人类基因突变数据库( HGMD) 共收集 995 个 ATP7B 突变^[7],突变分散在整个基因中,其中单核苷酸错义和无义突变最常见,其次是插入 /缺失,剪接突变少见^[8]。H1069Q 突变在欧洲人后裔中最常见,Arg778Leu 错义突变为亚洲人群常见突变^[1],使其存在明显的地区及种族差异性、不同的人群、突变位点及其突变类型不同。本文回顾性分析 1 例以头部不自 主 抖 动 ...     

中枢神经系统曲霉菌感染相关脑梗死病例1例报告

<正>中枢神经系统(central nervous system,CNS)真菌感染多发生于免疫缺陷的患者,在免疫功能正常人群中相对少见。CNS真菌感染的临床表现常无特异性,常见症状包括头痛、发热、精神状态改变、局灶性神经功能缺损、癫痫等,仅通过临床表现及影像检查表现容易误诊、漏诊^[1]。本文报道1例免疫功能正常的年轻女性出现反复脑梗死伴有发热,经脑脊液高通量测序证实存在CNS曲霉菌感染,临床罕见,我们在此分享此病例以增加对CNS曲霉菌感染的认识。     

阿加曲班联合阿替普酶治疗急性缺血性卒中的可能性：来自中国学者提供的高级别临床循证依据

<正>卒中是全球人口致死致残的重要疾病,其中急性缺血性卒中约占全部卒中的80%^[1]。静脉溶栓是目前指南推荐治疗急性缺血性卒中的有效手段之一^[2],但只有30%左右的患者通过静脉溶栓可实现完全再通,且初次溶栓后仍有14%～34%的患者发生再闭塞,因此,亟需简单有效的手段以改善血管再通效果及患者预后^[3-4]。原位血栓延长和局部高凝状态是目前溶栓后血管再闭塞的主要原因,而凝血酶是血栓形成过程的关键因子^[5]。     

颈动脉蹼的治疗现状

<正>脑卒中因其高发病率、高病死率和高致残率，给社会和病人家庭均带来了沉重的负担。除了常见病因外，部分脑卒中的病因并不明确。研究显示，不明原因栓塞性脑卒中(embolic stroke of undetermined source,ESUS)约占所有缺血性脑卒中的25%^[1]。有20%～32%的ESUS出现复发，提示这些病人在首次发作康复后，仍存在潜在病因^[2]。