急性髓系白血病患者BAALC的表达及其临床意义

目的:检测急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者BAALC(brain and acute leukemia,cytoplasmic)基因的表达并探讨其临床意义。方法:收集93例初诊AML患者(研究组)和36例非恶性血液病患者(对照组)骨髓,应用实时定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)法检测骨髓单个核细胞中BAALC转录本水平。采用ROC曲线根据其表达水平对AML患者再次分组并比较组间临床参数的异同,分析其临床意义。结果:AML患者BAALC表达水平明显高于对照组(P<0.001)。AML患者的BAALC表达水平根据临界值2.107(ROC曲线敏感度51%、特异性100%)分为高表达组和低表达组。两组患者的性别、年龄、外周血白细胞计数、血小板计数、血红蛋白含量和基因突变差异无统计学意义(P>0.05),但FAB分型、WHO分型、不同核型以及染色体危险程度分型差异有统计学意义(P<0.05),BAALC高表达组原始细胞计数明显高于低表达组(P<0.001)。BAALC高表达组治疗后完全缓解率低于BAALC低表达组(P=0.087);BAALC高表达组患者总体生存时间明显低于BAALC低表达组(P=0.031),正常核型AML患者中BAALC高表达组总体生存时间也明显低于低表达组(P=0.043)。结论:BAALC高表达是AML患者预后不良的影响因素,可作为AML辅助诊断的参考标志。     

急性髓系白血病患者蛋白质酪氨酸磷酸酶基因的表达与临床意义

目的：探讨造血细胞磷酸酶（SHP—1）基因在急性髓系白血病患者中的表达,以及其与白血病发生和预后的关系。方法：用半定量逆转录-聚合酶链反应法检测52例急性髓系白血病患者（患者组）及33例正常对照组的白细胞SHP-1mRNA表达。结果：患者组中,SHP-1在AML中表达阳性率由高至低依次为缓解组、初治组、复发组,各组与正常对照组相比有显著性差异（P〈0．05）;36例初治AML患者SHP-1＋与SHP-1-的CR率均有显著性差异（P〈0．05）。结论：SHP-1可能作为潜在的抑癌基因参与白血病的发病,检测SHP-1基因表达可作为判断急性髓系白血病患者预后的指标。     

急性髓系白血病患者NKD1基因的表达及其临床意义

目的: 检测急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者裸角质膜同源蛋白(NKD1)的表达水平并分析其临床意义。方法: 应用实时定量PCR方法检测125例初诊AML患者和22例对照者骨髓单个核细胞中NKD1的转录水平。根据NKD1表达水平将AML患者分为高、低表达两组,比较两组间临床参数的异同并分析其临床意义。结果： AML患者中NKD1的表达水平较对照组明显降低(U=805, P=0.002)。NKD1高、低表达两组患者的性别、年龄、外周血白细胞计数、外周血血小板计数、骨髓原始细胞比例、FAB/WHO分型以及常见基因突变间的差异无统计学意义(P均>0.05);NKD1高表达组血红蛋白水平明显高于低表达组(U=1 339, P=0.029);NKD1高、低表达两组患者经诱导治疗后完全缓解率间的,差异无统计学意义(P>0.05);全部AML、非M3及染色体核型正常患者中,NKD1低表达组总体生存时间明显短于NKD1高表达组(P均<0.05)。结论： NKD1在AML患者中呈低表达,可作为判断AML患者预后的分子标志物。     

Ang 2 mRNA在急性髓系白血病患者骨髓细胞的表达及临床意义

目的 观察Ang2mRNA在急性髓系白血病患者骨髓细胞的表达并对其临床意义做出简要评价.方法 选择白血病患者80例,根据患者临床表现、免疫分型、细胞形态学以及遗传学特征等分为初治组、复发组、难治组、缓解组,各20例,另择取20名健康体检者设为对照组.对比各组之间Ang2mRNA表达水平差异,并对其临床意义做出简要评价.结果 初治组患者Ang2mRNA水平为5.46,复发组为1.54,难治组为8.66,初治组Ang 2 mRNA水平显著高于对照组与缓解组(P<0.05);复发组与难治组Ang 2 mRNA水平亦高于对照组与缓解组(P<0.05);初治组、复发组与难治组之间Ang 2 mRNA水平比较差异无统计学意义.患者初治时白细胞计数中位数为11.88,范围为0.29~417,血红蛋白中位数为76.54,范围为2.8~125,外周血原幼稚细胞比例中位数为40.01,范围为0~99,白细胞计数、血红蛋白、外周血原幼稚细胞比例不存在显著相关性.结论 Ang2mRNA表达水平在不同患者中具有显著差异,可将其作为判断缓解率的有效标准.     

急性髓系白血病CTNNA1基因的表达及临床意义

目的：研究急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者钙黏蛋白相关蛋白（α—catenin,CTNNA1）基因的表达情况并探讨其临床意义。方法：应用实时定量PCR（qRT-PCR）法检测25例非恶性血液病患者（对照组）和92例初诊AML患者（观察组）中CTNNA1基因的表达水平,并分析其与临床参数的相关性。结果：观察组中51例（51／92,55．43％）存在CTNNA1低表达,而对照组未发现CTNNA1低表达（0．00％）,两组比较,差异有统计学意义（,=17．152,P〈0．001）;CTNNA1表达水平与AML患者的年龄、性别、外周血白细胞计数、血小板计数、血红蛋白含量、FAB分型、核型分组之间均无相关性（P均〉0．05）。ROC曲线分析表明CTNNA1表达水平能有效鉴别观察组和对照组,AUC=0．806。观察组中CTNNA1低表达的患者化疗后完全缓解率高于对照组,但差异无统计学意义（x^2=2．476,P=0．142）。4例初诊AML患者在获得完全缓解后CTNNA1表达水平均较治疗前有所升高。结论：CTNNA1基因低表达可能是AML中的一个常见分子事件,检测其表达可用于AML患者的辅助诊断和疾病状态监测。     

HLX基因的表达与急性髓系白血病相关性

目的 研究HLX表达水平与AML的临床变量及AML不同危险度分层的相关性。方法 应用实时荧光定量PCR方法检测32例初治AML患者骨髓单个核细胞中HLX表达量,分析其与患者FAB分型、血象、骨髓原始细胞、分化程度及AML不同危险度分层关系。结果 初治AML患者HLX表达量在AML-M₃中明显降低（P<0.01）,AML-M₅中明显升高（P<0.05）;HLX表达水明与骨髓原始细胞数呈负相关（P<0.01）,与外周血血小板水平呈正相关（P<0.05）,且AML-M₃ HLX表达量与外周血白细胞水平呈正相关（P<0.05）,AML-M₅ HLX表达量与外周血白细胞水平呈负相关（P<0.05）;AML-M₅组中分化不良组HLX表达水平明显高于分化良好组,（P<0.05）,病例组及非M₃组初治AML患者中,低危组与中危组HLX表达水平差异无统计学意义（P>0.05）。结论 HLX表达水平在部分亚型（如AML-M₅）中表达升高,且在不同的FAB分型中有差异。该基因与白血病细胞的增殖、分化和成熟相关。本研究暂无证据表明HLX在不同AML危险度分层中有差异,仍需进一步实验研究。     

VNN1基因在急性髓系白血病中的表达及临床意义

目的 通过在线数据库挖掘分析VNN1基因在急性髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)中的表达并探讨其临床意义。方法 使用癌症基因图谱(the cancer genome atlas, TCGA)、组织特异性基因表达库(the genotype-tissue expression, GTEx)和高通量基因表达数据集(gene expression omnibus, GEO)等数据库分析VNN1基因在AML患者和正常对照组中的表达水平;通过下载TCGA、GEO数据集中AML患者的数据信息,进行VNN1基因表达水平与临床特征及总体生存期的相关性分析;利用STRING数据库分析VNN1蛋白-蛋白互作网络,并进行GO基因富集和KEGG通路富集分析,通过单样本基因集富集分析(ssGSEA)来评估VNN1与免疫细胞浸润之间的相关性。结果 与健康对照组(0.025±0.053)相比,VNN1在AML中显著高表达(3.306±1.991)(P<0.001),且其表达水平与AML患者细胞遗传学风险、FLT3突变状态、NPM1突变状态存在密切关系(P<0.05);R...     

Evi1基因在急性髓系白血病中的表达及意义

目的　探讨急性髓系白血病 (AML)中Evi1基因的表达及意义。方法　应用半定量RT -PCR方法检测了HEL白血病细胞系 (Evi1阳性细胞株 )、94例AML(初治 49例 ,复发 2 3例 ,缓解 2 2例 )患者及 10名正常对照Evi1基因的表达。结果　① 10名正常人骨髓单个核细胞中无Evi1mRNA的表达 (阴性 ) ,HEL细胞系Evi1阳性。②AML患者Evi1基因总的阳性表达率为 18.1% (17/94) ,M5型未见表达 ,M1～M4各型的阳性率无差异 (P >0 .0 5)。AML初治、复发、完全缓解的Evi1基因阳性率分别为 2 6.5%、17.4%、4.5% ,各组间无明显差异 (P >0 0 5)。③AML初治患者中Evi1阳性表达者首次完全缓解 (CR1)后缓解持续时间短于Evi1阴性表达者 (P <0 0 1) ,早期病死率 (确诊后 3个月内死亡 )明显升高 (P <0 .0 1)。结论　Evi1基因在AML的发病中可能起一定作用 ,可作为判断AML预后不良的一个指标     

Wnt3基因在急性髓系白血病中的表达及意义

目的研究Wnt3基因在急性髓系白血病（AML）患者中的表达及其意义。方法应用实时定量PCR（real—timePCR）方法检测10名正常人、40例AML患者中Wnt3基因的表达。结果10例正常人中检测到较低水平Wnt3基因的表达;Wnt3基因在AML患者中的表达水平增高,AML缓解后Wnt3基因的表达水平较初诊时明显降低;Wnt3的表达与AML患者年龄、性别以及初诊白细胞数等临床特征无关;Wnt3低表达组完全缓解率高于高表达组。结论Wnt3在AML发病中可能起重要作用,可作为判断AML预后的一个指标。     

bcl-2基因在急性髓系白血病细胞中的表达及意义

采用链霉亲和素过氧化酶免疫组织化学方法 (S -P法 )检测 30例初发成人急性髓系白血病(AML)患者的骨髓细胞bcl - 2蛋白表达 .结果 :( 1)AML患者骨髓细胞中bcl - 2蛋白阳性表达率为( 55 12± 2 3 78) % ( 19%～ 93% ) ,显著高于正常对照 (P <0 0 1) . ( 2 )AML按FAB分型各亚型间比较 :bcl- 2蛋白表达在M1,M2 型阳性率较高 ( 60 58± 19 0 5) % ;M3 型则较低 ( 2 1 50± 6 2 2 ) % ;M4 ,M5型最高( 69 64± 14 96) % . ( 3)经标准诱导治疗后 ,完全缓解 (CR)组的bcl- 2蛋白表达显著低于未缓解 (NR)组 (P <0 0 5) .提示 :bcl- 2蛋白在AML细胞中呈高表达 ,并为白血病化疗耐药的预后指标之一 .     

senex基因在急性髓系白血病中的表达及意义

目的 探讨senex基因在急性髓系白血病(AML)中的表达水平,并探讨其在AML发生发展中的意义.方法 应用实时荧光定量PCR检测senex基因在21例初诊AML患者(初诊组)、27例骨髓完全缓解的AML患者 (缓解组)、19例骨髓复发的AML患者(复发组)以及12例对照者(对照组)的骨髓单个核细胞中的表达情况,比较4组之间的基因表达水平差异,并分析senex基因表达水平与临床特征和疗效的关联性.结果 初诊组senex基因表达水平高于缓解组(4.06±2.72 vs 2.52±1.83,P=0.04)和对照组(4.06±2.72 vs 1.22±0.48,P=0.001),复发组senex基因表达水平高于对照组(3.27±2.54 vs 1.22±0.48,P=0.017),且各亚型之间以AML-M3的senex基因表达水平最高.AML患者senex基因mRNA表达水平与骨髓原始细胞比例存在相关性(rs=0.557,P=0.000).此外分析AML初诊患者的临床特征显示1次化疗缓解的患者(n=14)的senex基因表达显著低于1次化疗未缓解的患者(n=7)(1.77±1.47 vs 4.85±2.20,P=0.003),并且1次化疗未缓解的患者预后均较差.结论 senex基因的异常表达可能与AML的发生发展以及预后密切相关.     

RIL基因甲基化水平在急性髓系白血病中的临床意义

目的 定量检测RIL基因在急性髓系白血病中甲基化水平,观察RIL基因甲基化水平与急性髓系白血病的临床关系.方法 以60例原发急性髓系白血病、11例首次化疗后未完全缓解及16例首次化疗后达完全缓解的骨髓标本为研究对象,应用焦磷酸测序法检测RIL基因启动子区甲基化水平,并以20例缺铁性贫血和巨幼细胞性贫血的骨髓标本作为对照.结果 60例原发急性髓系白血病中有50例标本RIL基因启动区高甲基化,阳性率83.3％;20例对照组中未检测出RIL基因启动区高甲基化,阳性率为0;11例首次化疗后未完全缓解标本中,7例标本RIL基因启动区高甲基化,阳性率63.6％,甲基化平均值(22.8％±8.2％),骨髓白血病细胞比例平均值(23.0±8.9)％,而初诊时11例中10例标本RIL基因启动区高甲基化,阳性率90.9％,甲基化平均值(51.2±18.3)％,骨髓白血病细胞比例平均值(65.8±13.6)％;16例首次化疗后完全缓解标本中未检测出RIL基因启动区高甲基化,阳性率0,甲基化平均值(12.6±2.3)％,骨髓原始细胞比例平均值(1.2±0.9)％,而初诊时16例中13例标本RIL基因启动区高甲基化,阳性率81.2％,甲基化平均值(45.9±23.2)％,骨髓白血病细胞比例平均值(67.7±14.3)％.结论 RIL基因启动子区异常甲基化在急性髓系白血病中普遍存在;RIL基因甲基化水平与急性髓系白血病治疗后缓解程度负相关.     

CDX2基因在成人急性髓细胞白血病中的表达及临床意义

目的：研究尾型同源盒基因2（CDX2）在急性髓细胞白血病（AML）患者中的表达及临床意义。方法通过 RT‐PCR方法检测114例初发AML患者及56例诱导化疗后患者骨髓和（或）外周静脉血单个核细胞CDX2基因表达,19例随访患者每3个月定期检测CDX2基因表达。8名健康者外周静脉血和5名缺铁性贫血患者骨髓作为对照。结果114例A M L患者和13名对照的骨髓和（或）外周血单个核细胞均检测到CDX2基因表达。以第一个四分位数为界划分低表达组和高表达组,对照组CDX2基因表达水平均在低表达组,114例A M L患者高表达组90例（78．9％）,对照组与A M L患者CDX2基因表达差异有统计学意义（ P＜0．01）。初发患者骨髓和外周静脉血CDX2基因表达呈正相关（ r＝0．656,P＜0．01）。CDX2高低表达组诱导化疗完全缓解（CR）率差异无统计学意义（P＞0．05）。本组 AML 病例 CDX2高表达78．9％。CR患者 CDX2表达量为化疗前的10．3％～86．2％,且随着疗程增加逐步降低,复发时显著升高。随访6个月以上病例19例,两组早期复发率差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 CDX2表达量变化反映患者体内白血病细胞负荷,持续高表达可能是预后不良指标之一,可作为染色体核型正常AML微小残留病监测指标。     

急性髓系白血病病人CDH13基因甲基化状态检测及其临床意义

目的:检测急性髓系白血病(AML)病人CDH13基因甲基化状态,探讨其与病人临床特征及预后的相关性.方法:用甲基化特异性PCR法分别检测34例AML病人(AML组)和22例非恶性肿瘤的缺铁性贫血病人(对照组)骨髓标本中CDH13基因启动子甲基化状态,用半定量反转录PCR法检测2组标本中CDH13 mRNA相对含量.AML组病人随访2年,统计总体生存时间.结果:AML组标本CDH13基因甲基化阳性率为61.76%,高于对照组的27.27%(P<0.05);AML组CDH13mRNA相对含量为0.355 ± 0.109,明显低于对照组的0.745 ± 0.271(P<0.01).不同性别、年龄以及临床分型AML病人的CDH13基因甲基化差异均无统计学意义(P>0.05).Kaplan-Meier生存曲线分析显示,CDH13基因甲基化阳性的AML病人总体生存时间为(12.4 ± 3.3)个月,明显短于甲基化阴性病人的(18.6 ± 4.1)个月(P<0.01).结论:AML病人中存在CDH13基因甲基化现象,检测CDH13基因表达水平有助于判断AML病人预后.     

急性髓细胞白血病免疫分型特点及临床意义

目的: 探讨急性髓细胞白血病(AML)免疫分型特点及其临床意义。方法: 采用流式细胞术(FCM)对145例AML患者进行白血病免疫分型检测。结果: 145例AML患者中MPO、CD13、HLA-DR、CD33、CD34表达率分别为93.1%、90.3%、77.2%、71.7%、70.3%。CD14仅表达于急性粒单细胞白血病(M4)和急性单核细胞白血病(M5)。AML伴淋系抗原表达者以CD7(34.5%)最为多见,其中以预后较差的M5型表达率为最高,其次为CD19(10.3%),且在急性粒细胞白血病部分分化型(M₂)中表达率最高。CD2仅表达于部分急性早幼粒细胞白血病(M3),共发现2例急性混合细胞白血病,同时有淋系和髓系抗原表达。结论: MPO、CD13、CD33为髓系最敏感的抗原,CD7、CD19、CD2淋系抗原在AML诊断及预后判断上有重要指导意义,FCM免疫分型对白血病的准确分型诊断,预后判断有重要的指导意义。     

MicroRNA-145在急性髓系白血病患者中的表达及意义

目的：探讨MicroRNA‐145（miR‐145）在急性髓系白血病患者骨髓细胞中的表达情况,并分析其临床意义。方法收集急性髓系白血病患者骨髓标本70例,其中初治组46例、缓解组24例,非血液肿瘤性疾病14例作为对照组。通过实时荧光定量PCR方法检测miR‐145的相对表达水平。结果 miR‐145在初治急性髓系白血病骨髓中表达水平明显低于缓解组及对照组（P＜0．01）;其中9例经化疗后缓解的急性髓系白血病患者骨髓miR‐145表达水平较治疗前显著升高,差异有统计学意义（P＜0．05）;且miR‐145表达水平与初诊时原始细胞百分数及外周血白细胞数均无相关性（P＝0．456、0．394）。结论 miR‐145在急性髓系白血病患者表达下调,提示miR‐145的表达与白血病的发生、发展存在显著的关系。     

bcr／ab1融合基因在慢性粒细胞白血病中的表达及临床意义

目的探讨bcr／ab1融合基因的表达在慢性粒细胞白血病（CML）中的诊断、疗效及预后观察中的意义。方法采用荧光定量逆转录多聚酶链反应（FQ-PCR）技术，对8例复治CML患者和作为对照组的2例急性非淋巴细胞性白血病患者的骨髓或外周血进行bcr／ab1融合基因检测；同时比较患者的血象、骨髓象等相关实验室指标。结果CML中7例慢性期（CP）和1例急变期（BC）患者，均不同程度地表达了bcr／ab1融合基因，而对照组该融合基因的表达为阴性。结论bcr／ab1基因是CML发病的分子基础，定量检测bcr／ab1融合基因对于CML的诊断、临床分型、疗效观察及预后判断有重要意义。